Funciones de la membrana celular:

 Actúan como sensores de señales externas, lo que permite a las células modificar su
comportamiento en respuesta a los estímulos del entorno.
 Forma una verdadera barrera de permeación selectiva que controla el paso de pequeñas
moléculas, como iones y solutos.
 Soporta físicamente la actividad ordenada de las enzimas depositadas en ella y permite el
desplazamiento de sustancias a través del citoplasma mediante la formación de pequeñas
vesículas de transporte.
 Intervienen en los procesos de endocitosis y exocitosis.
 La membrana plasmática contiene moléculas que permiten a la membrana plasmática
reconocerse y adherirse a los componentes de la matriz extracelular.
 En la membrana celular hay receptores que interactúan específicamente con moléculas
externas como hormonas, factores de crecimiento, neurotransmisores y otros
desencadenantes químicos, que a su vez desencadenan señales que se transmiten a la
célula. La unión inicial suele producirse cerca del propio receptor en la membrana celular.

Enfermedades relacionadas con el transporte de membrana:

 Síndrome de Fanconi
 El síndrome de Fanconi es un trastorno frecuente del transporte de aminoácidos,
glucosa, fosfato, ácido úrico, sodio, potasio, bicarbonato y proteínas desde los túbulos
proximales. Se observan diversas anomalías, como acidosis tubular proximal, diabetes
con glucosa sérica normal, hipofosfatemia, hiperuricemia, hipopotasemia y anemia
sistémica.
 Entre ellas, hipopotasemia, aminuria sistémica y proteinuria de bajo peso molecular.
La pérdida de estos mismos compuestos provoca problemas como retraso del
crecimiento, disminución del contenido mineral óseo (raquitismo) y contenido mineral
óseo anormal (osteoporosis).

 Enanismo
 El enanismo es un trastorno esquelético hereditario causado en la mayoría de los
casos por mutaciones en el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de
fibroblastos, una proteína que se encuentra en las membranas celulares y que
contiene tirosina quinasa, una enzima que actúa sobre la glándula tiroides. Este
receptor requiere otra proteína, el factor de crecimiento de fibroblastos, para activar y
descomponer la tirosina quinasa. Sin embargo, si el receptor 3 está alterado, no puede
realizar este trabajo, lo que da lugar a la condromalacia.
 Hipercolesterolemia (hipercolesterolemia)
 Enfermedad hereditaria latente caracterizada por niveles elevados de colesterol
sérico, xantomas tendinosos y signos de aterosclerosis (especialmente de las arterias
coronarias), causada por mutaciones en el gen del receptor LDL. En la
hipercolesterolemia familiar de tipo IIA, sólo está elevado el LDL, mientras que en la
hipercolesterolemia de tipo IIB, está elevado el LDL.

 Miastenia grave
 La miastenia grave es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica que
provoca debilidad en los músculos que normalmente están controlados por la
voluntad. Cuando se transmiten impulsos a los nervios, las terminaciones nerviosas
liberan un neurotransmisor llamado acetilcolina. La acetilcolina atraviesa la sinapsis
neuromuscular, se une a los receptores de acetilcolina de la membrana postsináptica y
los activa, provocando la contracción muscular. En la miastenia grave, los anticuerpos
bloquean, alteran y destruyen los receptores de acetilcolina en la unión
neuromuscular.

 Anemia de galactosa
 Trastorno genético raro causado por una deficiencia de la galactosa monofosfato
trimerasa (GALT), que interviene en el metabolismo de la lactosa. Sin un tratamiento
adecuado, la acumulación de galactosa provoca una serie de síntomas como
hepatomegalia, insuficiencia renal, retraso mental y retraso del crecimiento, cataratas
y, en las mujeres, fallo ovárico prematuro.