ONCOPEDIATRIA

 INTRUDUCCION:
 El cáncer infantil es una entidad poco frecuente.
 La incidencia a nivel mundial de los tumores malignos en pediatría es
aproximadamente de 140 por 1.000.000 niños MENORES DE 15 AÑOS.
 Gracias a los avances tecnológicos y estudios realizados por grupos
colaborativos internacionales de cáncer infantil, la sobrevida ha aumentado
considerablemente los últimos años.
 Es la PRIMERA CAUSA DE MUERTE por enfermedad en el grupo de 5 A 15
AÑOS DE EDAD, precedida sólo por los accidentes.

 DEFINICIÓN DE CÁNCER:
 Se lo puede definir como una enfermedad caracterizada por una PROLIFERACIÓN ANORMAL DE UN
GRUPO CELULAR, con INVASIÓN DE TEJIDO ADYACENTE o DISEMINACIÓN A DISTANCIA a través
de la vía hemática o linfática, traspasando barreras tisulares normales, proceso conocido como
METÁSTASIS.
 Esta proliferación incontrolada se debe a su nutrición de sustancias producidas por el propio tumor, o
provenientes del organismo.

 ETIOLOGÍA:
 El cáncer es de ORIGEN MULTIFACTORIAL.
 Para describir las causas, vamos a dividirla en dos grupos según su origen:

1) ADQUIRIDAS: Aparecen a lo largo de la vida y pueden estar asociadas a la exposición de:

- Agentes físicos  Radiaciones ionizantes – Radiaciones UV.
- Agentes químicos  Tabaco – Alcohol – Arsénico, etc. Agentes
- Agentes biológicos  VPH – VHB – VHC – H. pylori. carcinógenos
- Agentes farmacológicos  Drogas citostáticas – Inmunosupresores – hormonas.

2) HEREDADAS: Son aquellas que ya se presentan en la célula huevo debido a que provienen de
MUTACIONES PRESENTES EN LAS CÉLULAS GERMINALES del padre (espermatozoides) o de la
madre (ovocitos).

Resultan en:

ACTIVACION DE PROTOONCOGENES: INHIBICION DE GENES SUPRESORES:

Es el alelo de un gen anormal que predispone El gen supresor es el que reduce la

a la mutación del gen, llamándose probabilidad de que una celular normal se
ONCOGEN, el cual posteriormente formara transforme en una célula cancerosa.
células cancerosas.

 BASES GENÉTICAS DEL CANCER:

 El cáncer surge a través de una serie de ALTERACIONES SOMÁTICAS EN EL ADN que culminan en la
proliferación celular incontrolada.

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -1

 Muchas de las alteraciones mencionadas comprenden CAMBIOS SECUENCIALES REALES EN EL ADN (es
decir, MUTACIONES).
 Pueden aparecer como consecuencia de ERRORES ALEATORIOS EN LA RÉPLICA, EXPOSICIÓN A
CARCINÓGENOS (como radiación), o por defectos en los procesos de reparación del ADN.

ONCOGENESIS/CARCINOGENESIS:
 Los términos oncogénesis o carcinogénesis hacen referencia literal al PROCESO POR EL CUAL SE
PRODUCE EL CÁNCER, es decir, la forma en la que una célula normal se transforma en una célula cancerosa.
Este proceso consta de las siguientes fases:

1. Iniciación
 La iniciación ocurre a NIVEL DEL
GENOMA y las alteraciones pueden
darse en los tumores benignos y
malignos, al igual que la segunda etapa,
pero la tercera, o sea la de progresión,
es exclusiva de la transformación
maligna.
 Los agentes que actúan en la primera
etapa pueden ser CARCINÓGENOS
FÍSICOS, QUÍMICOS o VIRALES.

2. Promoción
 La promoción representa la etapa de
CRECIMIENTO TISULAR con la
formación del tumor. Participan los
FACTORES DE CRECIMIENTO y los receptores a los factores de crecimiento, como así también la
ANGIOGÉNESIS y DEGRADACIÓN DE LAS MATRICES EXTRACELULARES.

3. Progresión  PROCESO METASTASICO

 La progresión implica la capacidad de INVADIR TEJIDOS VECINOS o a DISTANCIA, por parte de la
CÉLULA TUMORAL MALIGNA.
 Esa capacidad está codificada
también en los genes de la misma con
modificaciones estructurales y
funcionales.
 Etapas de la progresion 
ANGIOGÉNESIS – DEGRADACION
DE LA MB – MIGRACION CELULAR
– EVACIÓN DE LA RESPUESTA
INMUNE.

 REGISTRO ONCOPEDIATRICO
ARGENTINO

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -2

 Leucemia aguda:
 Las LEUCEMIAS AGUDAS constituyen el grupo de
NEOPLASIAS MÁS FRECUENTES EN LA EDAD
PEDIÁTRICA.
 Son ENFERMEDADES CLONALES originadas en un
PRECURSOR HEMATOPOYÉTICO, de estirpe MIELOIDE o
LINFOIDE, y caracterizadas por la INFILTRACIÓN DE LA
MÉDULA ÓSEA y la INVASIÓN DE LA SANGRE
PERIFÉRICA y, en algunos casos, de OTROS ÓRGANOS.
 Proliferación incontrolada de un CLON CELULAR INMADURO  BLASTOS

 ETIOLOGÍA:
 La causa de las LA es MULTIFACTORIAL e incluye:
 FACTORES PREDISPONENTES de origen genético:  Factores ambientales:
 Síndrome de Down.  Radiaciones ionizantes.
 Anemia de Fanconi.  Quimioterápicos.
 Síndrome de Shwachman-Diamond.  Agentes virales: HTLV, VEB.
 Neutropenias congénitas graves.  Agentes químicos: benceno, PVC, cromo, etc.
 Neurofibromatosis, etc.

 CLASIFICACIÓN:
 LAL (leucemias agudas LINFOBLASTICAS)  80% de los casos
 Principal causa en la infancia.
 LAM (leucemias agudas MIELOBLASTICAS)  20% de los
casos.

 MANIFESTACIONES CLINICAS:
 La clínica es de INICIO GRADUAL e INESPECÍFICA. SIGNOS DE INSUFICIENCIA MEDULAR
 A medida que avanza la enfermedad se presentaran los
siguientes síntomas: SINDROME INFILTRATIVO

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -3

  SINDROME DE LISIS TUMORAL:
 Es una URGENCIA ONCOLÓGICA que resulta de la
súbita LIBERACIÓN A LA CIRCULACIÓN de
productos intracelulares de las CÉLULAS
NEOPLÁSICAS que saturan la capacidad renal de
eliminación.
 Su desequilibrio sérico produce las
MANIFESTACIONES CLÍNICAS y BIOQUÍMICAS
inherentes.

 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS:
 LABORATORIO:
 ANEMIA, generalmente NORMOCÍTICA, NORMOCRÓMICA, ARREGENERATIVA y no suele acompañarse
de alteraciones morfológicas de los hematíes. LEUCOCITOS DISMINUIDOS, normales o elevados.
PLAQUETOPENIA.
 En FROTIS DE SP se verá la presencia de células inmaduras anormales llamadas BLASTOS.
 Estudio de coagulación: signos de CID, con alargamiento del tiempo de protrombina (TP) y tromboplastina
parcial activada (KPTT), disminución del fibrinógeno y aumento de los productos de degradación de la
fibrina.
 Estudios bioquímicos: ALTERACIÓN DE PRUEBAS DE FUNCIÓN HEPÁTICA Y RENAL.
 Elevación de la enzima láctico deshidrogenasa (LDH).
 Parámetros bioquímicos de síndrome de LISIS TUMORAL (HIPERCALEMIA, HIPERURICEMIA,
HIPERFOSFATEMIA, HIPOCALCEMIA).

 ESTUDIOS POR IMÁGENES:

 TELERADIOGRAFÍA DE TÓRAX: ensanchamiento o
adenopatías mediastinales.
 ECOGRAFÍA: hepatoesplenomegalia, alteraciones en la
ecogenicidad renal, aumento de volumen de testículos.

 EXAMEN DE MO  ASPIRACION - BIOPSIA

 Se puede observar una INFILTRACIÓN BLASTICA
(linfoblastos – mieloblastos).
 La celularidad hematopoyética residual no presenta signos
displásicos.

 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Se punza en la región lumbar, a la altura de
 PROCESOS QUE PUEDEN CURSAR CON LEUCOCITOSIS:
reacciones leucemoides reactivas, procesos infecciosos como la 4-5L o 3-4L para extraer una porción de
la mononucleosis infecciosa, etc. medula ósea.
 PROCESOS QUE PUEDEN CURSAR CON PANCITOPENIA:  Se debe realizar previamente una adecuada
aplasia medular, los SMD o los síndromes linfoproliferativos. asepsia de la piel.
 OTROS: neoplasias sólidas pueden infiltrar de forma difusa
la médula ósea, como neuroblastoma, sarcoma de Ewing, melanoma, adenocarcinomas o carcinoma pulmonar de
célula pequeña.

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -4

 Linfomas
 Es un grupo heterogéneo de NEOPLASIAS DEL
SISTEMA INMUNES que se origina a partir de algunos
componentes del mismo.

 LOCALIZACION:
 Se pueden presentar en CUALQUIER SITIO DONDE
HAYA TEJIDO LINFOIDE.
 Ganglios linfáticos. LINFOMAS
NODALES
 Hígado, bazo, MO, timo. LINFOMAS
 Tracto digestivo.
EXTRANODALES
 Todos los órganos.

 EDAD DE PRESENTACION:
 Menores de 15 años.

 CLASIFICACION:

LINFOMA DE HODGKIN: LINFOMA NO HODGKIN:

- Presencia de células especiales “CÉLULAS - Neoplasia de células B en un 90%, el resto

DE REED STERNBERG”. de células T.
- Diseminación a GANGLIOS ADYACENTES. - Diseminación a CUALQUIER TIPO DE
- MEJOR PRONÓSTICO, con una tasa de GANGLIOS.
curación mayor al 80%. - PEOR PRONÓSTICO, con una tasa de
- MENOS FRECUENTE (12%). curación menor al 50% a los 10 años.
- La forma de presentación más frecuente son - MÁS FRECUENTE (88%).
las ADENOPATIAS NO DOLOROSAS - Suele tener una presentación más rápida.
CERVICALES Y SUPRACLAVICULARES.

 MANIFESTACIONES CLINICAS  ¿Cuándo sospechar?

 ADENOPATÍA SIN INFECCIÓN LOCAL con SIGNOS DE ALARMA:

 Consistencia firme/dura.
 Adherida a planos profundos.
 > 2cm.
 Aumento progresivo.

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -5

  Supraclaviculares.
 Síntomas sistémicos: pérdida de peso, anorexia,
fiebre.
 Sin respuesta al tratamiento.
 Cualquier ganglio EPITROCLEAR, POPLÍTEO o
SUPRACLAVICULAR se considera ANORMAL.

 EXAMENES COMPLEMENTARIOS:
 LABORATORIO:
 La VSG puede estar MUY ELEVADA en un porcentaje alto de casos.
 El HEMOGRAMA suele ser normal, aunque en los casos avanzados puede observarse ANEMIA
NORMOCÍTICA y NORMOCRÓMICA. Puede aparecer ANEMIA o PLAQUETOPENIA de origen autoinmune.
 La EOSINOFILIA es común y suele deberse a la secreción de citocinas.
 En estadios avanzados puede observarse leucocitosis, leucopenia o trombocitosis.
 Los ESTUDIOS BIOQUÍMICOS suelen ser normales, aunque cabe observar un patrón de colestasis
intrahepática con elevación moderada de transaminasas (que no traduce necesariamente infiltración
hepática), hipoalbuminemia o hipercalcemia.

 BIOPSIA EXCISIONAL:
 La biopsia de ganglio linfático o tejido extranodal AFECTADO CONFIRMA EL DIAGNOSTICO.

Tumores del SNC

 Los tumores del SNC ocupan el SEGUNDO LUGAR por su FRECUENCIA dentro de todas las neoplasias
infantiles, solo por debajo de las leucemias y son los TUMORES SÓLIDOS MÁS FRECUENTES en menores
de 15 años.
 Presentan un PREDOMINIO MASCULINO, con una relación hombre-mujer de 6/5.

 ETIOLOGIA:
 En la etiología de los tumores infantiles, al contrario que en el adulto, existe una MENOR INTERACCIÓN
entre factores genéticos y ambientales.
 En cuanto a los FACTORES GENÉTICOS PREDISPONENTES para desarrollar un tumor cerebral, el 4% de
los tumores cerebrales se asocian a SÍNDROMES HEREDITARIOS o ENFERMEDADES GENÉTICAS
MULTIFACTORIALES:
 Neurofibromatosis I y II.
 Esclerosis Tuberosa.
 Enfermedad de von Hippel-Lindau.
 Síndrome de poliposis familiar.
 Síndrome carcinomatoso de células basales nevoides.
 Entre los FACTORES DE RIESGO ADQUIRIDOS en lo que respecta a la infancia, NO EXISTE
EVIDENCIA DE AUMENTO DE RIESGO DE PADECER TUMORES CEREBRALES para los factores
ambientales estudiados como son los campos electromagnéticos, uso de teléfonos móviles, exposición a líneas
de alta tensión, TEC incluido el traumatismo obstétrico, compuestos de nitrosoureas y nitrosaminas en
tetinas y biberones. Son las RADIACIONES IONIZANTES el único factor cuya relación causal está
completamente demostrada. La irradiación craneal, incluso a dosis bajas, aumenta la incidencia de tumores
primarios del SNC.

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -6

  CLASIFICACION:
 Se realiza en base a la
localización, extensión e
histología del tumor,
parámetros todos que difieren
en la infancia respecto a la
edad adulta.
 HISTOLOGÍA
 LOCALIZACIÓN:
a. En los niños predominan
los tumores de localización
INFRATENTORIAL.
b. SUPRATENTORIALES
con mayor frecuencia en
los primeros años de vida y
en adultos.

 Aproximadamente el 50% de los tumores son

INFRATENTORIALES (astrocitoma cerebeloso,
meduloblastoma, ependimoma y glioma de tronco); el
20% son SELARES o SUPRASELARES
(craneofaringioma, gliomas quiasmático, talámico e
hipotalámico y germinomas); y el 30% restante de
localización HEMISFÉRICA (astrocitomas,
oligodendroglioma, PNET – tumor primitivo
neuroendocrino periférico- , ependimoma,
meningioma, tumores de plexos coroideos, tumores
de la región pineal y tumores de extirpe neuronal o
mixta).
 La variedad más frecuente es el
MEDULOBLASTOMA, seguido de astrocitoma,
ependimoma y craneofaringioma.

 EXTENSIÓN: Tienen más propensión a diseminarse por el ESPACIO SUBARACNOIDEO los

MEDULOBLASTOMAS, EPENDIMOMAS y GERMINOMAS. Si la neuroimagen cerebral sugiere uno
de estos tipos, es importante realizar una RNM medular con gadolinio, antes de la cirugía, así como
analizar el LCR: citología, glucosa y proteínas.

 MANIFESTACIONES CLINICAS:
 Las formas de presentación clínica incluyen:
 Hipertensión endocraneal.  Signo de foco neurológico.
 Cefalea matinal.  Vómitos.
 Cambios de carácter  Crisis convulsiva.
 Perdida de las habilidades aprendidas.  Alteraciones endocrinas.
 Alteraciones visuales.

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -7

  EXÁMENES COMPLEMENTARIOS:
 ANTE UN NIÑO CON SÍNTOMAS RELACIONADOS a hipertensión endocraneana, déficit motor o signos
relacionados a la sospecha de tumor cerebral, es necesario derivar a un hospital con servicio de emergencia
con capacidad resolutiva para su compensación sin demora.
 Los ESTUDIOS INICIALES pueden incluir  TAC y RMN
- La tomografía cerebral es el método de ESTUDIO MÁS DISPONIBLE para descartar tumores del
sistema nervioso central.
- La resonancia magnética es un estudio que brinda MAYOR DETALLE MORFOLÓGICO, es indispensable el
uso de contraste.
 Estos exámenes se deben realizar en centros de atención con capacidad resolutiva.
 Los niños pequeños pueden requerir sedación y tiempo de ayuno prolongado, por lo que su indicación no debe
demorar la referencia oportuna.

Meduloblastoma Tumor del tronco Tumor parietal

Neuroblastoma
 El neuroblastoma es el TUMOR EXTRACRANEAL SÓLIDO MÁS FRECUENTE en la infancia, y el
QUINTO EN FRECUENCIA en el cómputo total de neoplasias infantiles después de las leucemias, los
tumores del SNC, linfomas y tumores de partes blandas.
 Representa el 7% de todos los cánceres pediátricos y es la causa del 15% del total de muertes por procesos
oncológicos en la infancia, con mayor incidencia en MENORES DE 4 AÑOS.
 Presenta un amplio espectro de comportamiento, ya que se trata de la neoplasia en que se han demostrado
más casos de REGRESIÓN ESPONTÁNEA y DIFERENCIACIÓN A TUMOR BENIGNO, mientras que
en niños con FORMAS METASTÁSICAS puede causar el fallecimiento.

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -8

  LOCALIZACION:
 El neuroblastoma puede originarse A LO LARGO DE TODA LA CADENA SIMPÁTICA, por lo
que la localización del tumor primitivo puede ser muy variable.
 Las localizaciones MÁS FRECUENTES son el abdomen (69%), especialmente en NIÑOS MAYORES, y el
MEDIASTINO (21%), más importante en LACTANTES.
 Un 1% de los casos se diagnostican por las metástasis sin que se pueda localizar el tumor primitivo.
 Las METÁSTASIS se producen por VÍA HEMATOLÓGICA y LINFÁTICA y están presentes en el 43% de
los niños al diagnóstico, especialmente en los mayores de 1 año, siendo las más frecuentes en la
medula ósea, el hueso, el hígado y la piel.

 MANIFESTACIONES CLINICAS:
 La sintomatología depende de la COMPRESIÓN E
INFILTRACIÓN DE ÓRGANOS VECINOS, de las
metástasis y, en ocasiones, de SÍNDROMES
PARANEOPLÁSICOS.
 Los síntomas incluyen:

 MASA ABDOMINAL (70%), que por lo general

ATRAVIESA LA LINEA MEDIA, mediastínica, en
cuello o pelvis.
 Lesiones cutáneas.
 Alteraciones oculares: Equimosis periorbitaria 
OJOS DE MAPACHE, edema de parpados,
EXOFTALMIA.
 Nódulos subcutáneos.
 Dificultad para respirar.
 Dolor óseo o espalda. A. El paciente presenta una gran hepatomegalia
por metástasis hepáticas.
 Otros: Fiebre – Anemia – Hepatomegalia - Síndrome
B. “Ojos de mapache” por metástasis orbitarias.
paraneoplásicos (tu productor de catecolaminas).
C. y D. Metástasis cutáneas que son típicamente
 En el lactante, es típico el descubrimieto causal de una
nódulos subcutáneos azulados o grisáceos.
MASA ABDOMINAL o TORACICA ASINTOMATICA en un
examen sistematico de salud.

 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS:
 HEMOGRAMA: anemia aislada o pancitopenia.
 ECOGRAFÍA ABDOMINAL: masa sólida heterogénea con necrosis,
calcificaciones o hemorragia, de frecuente localización retroperitoneal,
paravertebral o torácica.
 RADIOGRAFÍA SIMPLE DE TÓRAX O ABDOMEN: calcificaciones
intratumorales. Extensión intraespinal

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -9

 Tumor de Wilms
 El tumor de Wilms o NEFROBLASTOMA es el TUMOR
RENAL MALIGNO PRIMARIO MÁS FRECUENTE en niños,
que por lo general se manifiesta en MENORES DE CINCO
AÑOS de edad, cuyo pronóstico varía en gran medida de
acuerdo con las condiciones de cada paciente.
 Se estima que la incidencia anual del tumor de Wilms es de 1
por cada 10,000 niños en todo el mundo, llegan a detectarse
hasta 500 casos nuevos por año en el mundo.
 Tiene la MISMA FRECUENCIA EN NIÑOS QUE EN NIÑAS, en edad promedio de 3.5 años de edad.

 FACTORES DE RIESGO:
 SINDROMES ASOCIADOS:
 SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (hemihipertrofia, macroglosia, onfalocele, hoyos en la piel
cerca de las orejas, anormalidades renales e hipoglucemia).
 SÍNDROME DE WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalía genitourinaria y retraso mental).
 SÍNDROME DE DENYS-DRASH (hermafroditismo masculino, amenorrea primaria, insuficiencia renal
crónica).
 SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (neoplasias múltiples).
 SÍNDROME DE PERIMAN (ascitis fetal, macroglosia, nefroblastomatosis).
 SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (rasgos faciales dismórficos , pezones supernumerarios,
cardiopatía).
 SÍNDROME DE SOTOS (gigantismo cerebral, autismo, desarrollo psicomotor alterado, hipotonía).
 SÍNDROME DE BLOOM (telangiectasias, baja estatura, hipo e hiperpigmentación de la piel, deficiencia de
inmunoglobulinas).
 Trisomía 18 o SÍNDROME DE EDWARDS (dismorfia, alteraciones musculoesqueléticas).

 OTRAS AFECCIONES:
 Hemihipertrofia aislada.
 Anomalías genitourinarias (criptorquidia e hipospadias).
 Aniridia esporádica.
 Tumor familiar de Wilms.

 LOCALIZACION:
 El tumor de Wilms se localiza de PREDOMINIO EN LA CORTEZA RENAL, en donde comienza a crecer,
está rodeado de tejido renal, que forma una PSEUDOCÁPSULA que contiene abundantes células necróticas y
pueden conducir a hemorragia.
 La tumoración puede extenderse hacia la PELVIS RENAL, hacia los LINFÁTICOS INTRARRENALES y
VASOS SANGUÍNEOS y a través de la CÁPSULA RENAL.

 MANIFESTACIONES CLINICAS:
 Las formas de presentación incluyen:
 MASA ABDOMINAL palpable que no sobrepasa la línea media.
 Distensión abdominal
 Dolor abdominal.

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -10

  HEMATURIA.
 HTA.
 Infección urinaria.
 ANIRIDIA  Se presenta en el 30 al 50% de los pacientes con tumor
de Wilms.
 Síntomas generales: Fiebre, pérdida de peso, anemia, astenia, diarrea,
dificultad para respirar, etc.

 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS:
 HEMOGRAMA: anemia leve a moderada como consecuencia de hematuria,
sangrado intratumoral o ruptura tumoral.
 EXAMEN COMPLETO DE ORINA: hematuria.
 ECOGRAFÍA ABDOMINAL Y RENAL: masa sólida de origen renal del tumor.
Evaluar compromiso de vena renal y cava inferior.
 RX DE ABDOMEN, TAC.

Hepatoblastoma
 Los tumores primarios del hígado raramente se ven en niños, comprendiendo cerca de solo el 1% de los
cánceres infantiles
 Representa el TUMOR MALIGNO PRIMARIO MÁS FRECUENTE del hígado.
 Los tumores hepáticos son la TERCERA CAUSA DE ENFERMEDAD MALIGNA INTRAABDOMINAL en la
infancia, siguiendo al Wilms y al neuroblastoma.
 La edad media de los niños con diagnóstico de hepatoblastoma es aproximadamente de 1 año.
 Es un TUMOR EMBRIONAL que se origina de las CELULA PRECURSORA DE LOS HEPATOCITOS, los
HEPATOBLASTOS.
 El tumor con frecuencia exhibe los ESTADOS DE DESARROLLO HEPÁTICO mostrando una combinación de
patrones histológicos.
 Es una neoplasia agresiva que invade localmente y eventualmente se disemina a los ganglios linfáticos
regionales, los pulmones, las glándulas adrenales, cerebro y médula ósea.

 FACTORES DE RIESGO:
 SINDROMES ASOCIADOS:
 SÍNDROME DE AICARDI (agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles).
 SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN.
 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR.
 SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHME (macroglosia, macrosomía, anomalías renales y esqueléticas).
 TRISOMÍA 18.

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -11

  AFECCIONES METABOLICAS:
 Enfermedad por acumulación de glucógeno I-IV.
 ENFERMEDAD DE WILSON y deficiencia de alfa-1-antitripsina: mayor riesgo de hepatoblastoma y
carcinoma hepatocelular.
 Tirosinemia.

 MANIFESTACIONES CLINICAS:

 MASA ABDOMINAL.
 Dolor y/o sensibilidad, especialmente en el CUADRANTE SUPERIOR
DERECHO del abdomen.
 PLENITUD en cuadrante superior derecho.
 Anorexia y pérdida de peso.
 Vómitos.
 Fiebre.
 Ruptura o sangrado.
 Osteopenia asociada con dolor dorsal, negativa a caminar, fracturas patológicas de los huesos que cargan el
peso.
 Anemia, trombocitosis y leucocitosis, etc.

 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS:
 ESTUDIOS BIOQUÍMICOS: la presencia de bilirrubinas totales y fraccionadas, albúmina y transaminasas
pueden estar alteradas en pacientes con afectación hepática por el tumor. Aumento de alfafetoproteína.
 PERFIL DE COAGULACIÓN: en niños con compromiso de la función hepática se puede hallar prolongamiento
del tiempo de protrombina y tromboplastina.
 ECOGRAFÍA ABDOMINAL: es una de las primeras pruebas que se realizan para observar el hígado. Ayuda
a determinar el tamaño, localización y extensión del tumor. Si se realiza el EXAMEN DOPPLER puede ayudar
a determinar la afectación de vasos arteriales y venosos por el tumor.
 Para estudios de extensión son útiles otros exámenes auxiliares, los cuales se deben realizar en los centros
de atención con capacidad resolutiva.

Osteosarcoma Sarcoma de Ewing

 OSTEOSARCOMA:
 El osteosarcoma o SARCOMA OSTEOGÉNICO es el TUMOR ÓSEO MALIGNO MÁS FRECUENTE en la
INFANCIA y ADOLESCENCIA, que se presenta en la SEGUNDA DÉCADA de la vida ENTRE LOS 10 Y 15
AÑOS.
 Constituye alrededor del 4% de las neoplasias infantiles.

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -12

 Puede presentarse a CUALQUIER EDAD, pero más del 75% de los casos aparecen entre los 12 Y LOS 25
AÑOS.
 La máxima frecuencia de presentación se da en la segunda década de la vida, coincidiendo con el ESTIRÓN
PUBERAL, lo que sugiere una relación entre el RÁPIDO CRECIMIENTO ÓSEO y el DESARROLLO DE
ESTA NEOPLASIA.
 El tumor se desarrolla, preferentemente, en la METAFISIS DE HUESOS LARGOS DE LAS
EXTREMIDADES y aparece raramente en los huesos axiales.
 La mayor parte de los casos aparecen en el entorno anatómico de la rodilla.
 Las LOCALIZACIONES MÁS FRECUENTES, por orden de frecuencia, son:
 FÉMUR DISTAL.
 TIBIA PROXIMAL.
 HÚMERO PROXIMAL.
 Fémur proximal.
 Tibia distal.
 Peroné.
 Las localizaciones axiales más frecuentes son: pelvis, vértebras y huesos del cráneo.
 Habitualmente, los síntomas de comienzo de la enfermedad consisten en dolor y tumefacción.
 La clínica suele ser inicialmente leve y con frecuencia transcurren periodos largos desde su aparición al
diagnóstico.
 Entre los síntomas se incluyen:
 DOLOR ÓSEO LOCALIZADO.
 EDEMA LOCAL.
 IMPOTENCIA FUNCIONAL  significa un PROCESO DE
LARGA DATA.
 Los datos de laboratorio más característicos son la ELEVACIÓN DE
LOS NIVELES SÉRICOS DE FAL y de LDH.
 La angiogénesis intratumoral cuantificada mediante densidad
microvascular (MVD) ha demostrado ser un valioso indicador
pronóstico.
 En la RADIOGRAFÍA SIMPLE da una imagen de SOL NACIENTE,
de límites mal definidos, afectación cortical y medular.
 Las imágenes más precisas se obtienen con la TAC y la RNM. La
gammagrafía ósea permite valorar la extensión del tumor primario y la posible afectación de otros huesos.
 La BIOPSIA confirma el diagnóstico.
 Es imprescindible practicar a todos los pacientes una TAC PULMONAR para detectar la presencia de
metástasis pulmonares y/ pleurales.

 SARCOMA DE EWING:
 Representa el 10-15% de los tumores óseos malignos, con mayor frecuencia en la ADOLESCENCIA.
 Predominan en la raza blanca y son infrecuentes en la raza negra y en los países del este y del sudeste
asiático.
 No se han descrito como malignización de lesiones óseas primitivamente benignas.
 La EXPOSICIÓN A RADIACIONES NO INCREMENTA SU FRECUENCIA y NO PARECEN
RELACIONADOS CON EL CRECIMIENTO.
 El sarcoma de Ewing muestra una alteración citogenética consistente en una TRASLOCACIÓN ENTRE EL
CROMOSOMA 11 Y EL 22.

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -13

 Puede localizarse en cualquier HUESO PLANO (45%) o LARGO (55%), por orden de frecuencia son:
 PELVIS.
 DIAFISIS DE HUESOS LARGOS  FEMUR, TIBIA, HUMERO.
 ESCAPULA.
 VERTEBRAS.
 Los síntomas iniciales son inespecíficos. Se incluyen:
 Masa palpable dolorosa.
 Edema.
 Impotencia funcional.
 Síntomas neurológicos generales.
 Los pacientes suelen presentar ANEMIA y
LEUCOCITOSIS. LA VGS está aumentada en más del
50% de los casos. La LDH está aumentada
correlativamente a la masa tumoral.
 La RADIOGRAFÍA SIMPLE típica muestra una imagen
en CATAFILA DE CEBOLLA.
 El diagnóstico se confirma en la BIOPSIA DEL
TUMOR PRIMARIO.
 El DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL debe hacerse con
tumores paraneoplásicos, como el granuloma eosinófilo
y tumores malignos, como el sarcoma osteogénico y las metástasis óseas del neuroblastoma.

Rabdomiosarcoma
 Los TUMORES DE PARTES BLANDAS en la infancia constituyen un grupo de NEOPLASIAS de las cuales la
MÁS FRECUENTE es el rabdomiosarcoma (RMS), que representa aproximadamente el 5% de los tumores
malignos en la infancia y la adolescencia.
 Su incidencia es de 5 casos por millón de niños MENORES DE 15 AÑOS.
 Es un TUMOR MALIGNO EMBRIONARIO derivado de células mesenquimales primarias
(RABDOMIOBLASTOS) con diferenciación incompleta a células de músculo estriado.
 Pueden localizarse en CUALQUIER PARTE DEL ORGANISMO en que haya TEJIDO MESENQUIMAL.
 La etiología del RMS es desconocida. Hay un COMPONENTE GENÉTICO, como demuestra la mayor
incidencia del tumor en pacientes con SÍNDROMES DE WIEDEMANN-BECKWITH, de GORLIN y de
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I, entre otros.

 FACTORES DE RIESGO:

DRA. MACHUCA VEGA FLORENCIA -14

  MANIFESTACIONES CLINICAS:
 Las formas más frecuentes de presentación clínica DEPENDEN DE LA LOCALIZACION:

 La localización mas frecuente es en CABEZA Y

CUELLO.

 El DIAGNÓSTICO DE CONFIRMACIÓN se basa

en el ESTUDIO HISTOLÓGICO de una porción
representativa de la masa tumoral.
 La ASPIRACIÓN y BIOPSIA de la médula ósea
deben realizarse siempre.
 La TAC con y sin contraste es el estudio radiológico
de elección en los tumores localizados en cabeza, cuello, abdomen y pelvis.
 En todos los casos, se realizará una TAC DE TÓRAX para investigar la presencia de metástasis. La
utilización de isótopos radiactivos permite la identificación de depósitos metastásicos óseo.
 La RNM es de gran utilidad para la detección y definición de las lesiones de cabeza, extremidades y región
paraespinal.

Retinoblastoma
 El retinoblastoma (RB ) es el
TUMOR, MÁS COMÚN Y
MALIGNO, que aparece en la
RETINA y representa alrededor del
4% de todas las malignidades
pediátricas.
 Se produce en aproximadamente 1
de cada 20 000 recién nacidos vivos.
 Se estima que la incidencia anual es
alrededor de 4 casos por cada millón
de niños.
 Aunque PUEDE OCURRIR A
CUALQUIER EDAD, se presenta con
MAYOR FRECUENCIA EN
PREESCOLARES.

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 En un 90% de los casos diagnosticados ANTES DE LA EDAD
DE 5 AÑOS.
 Puede ser:
 BILATERAL: 24 meses – NO HEREDITARIOS.
 UNILATERAL: 13 meses – HEREDITARIOS, representa
el 90%.

 MANIFESTACIONES CLINICAS:
 Las formas de presentación inlcuyen:
 LEUCOCORIA (reflejo pupilar blanco).
 ESTRABISMO FIJO.
 OJO ROJO DOLOROSO.
 GLAUCOMA (menor visión por masa ocupante).

 EXAMENES COMPLEMENTARIOS:
 Se puede diagnosticar sin requerir confirmación histológica.
 Un diagnóstico precoz permite la remisión en la mayoría de los casos y es fundamENTAL PARA PRESERVAR
LA CAPACIDAD VISUAL.
 FONDO DE OJO: es realizado luego de la dilatación pupilar y de preferencia con anestesia general. El
retinoblastoma se presenta como LESIONES BLANCAS, PROTUBERANTES que INVADEN LA CAVIDAD
VÍTREA PROGRESIVAMENTE.
 Para estudios de extensión son útiles otros exámenes auxiliares, los cuales se deben realizar en los centros
de atención con capacidad resolutiva.

BIBLIOGRAFIA:
 Diagnóstico oportuno del cancer infantil – Ministerio de Salud de la Nación.
 Diapositivas 5to año.
 Tumores del SNC – AEPED.
 Tumores oseos y de partes blandas – PEDIATRIA INTEGRAL.

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