Universidad Autónoma de Durango.

Campus Zacatecas.

Licenciatura: medicina general.

Materia: Genética I.

Tema: Aneuploidias.

Alumna: Tamara Alexandra Ruiz Haro. 1 – ‘’A’’

Matricula: 0221028036

Docente: Carolina Segovia Ordaz.

Fecha de entrega: viernes 24 de septiembre de 2021.

Zacatecas, zacatecas
 SINDROME DE TURNER

Definición: El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñ as.
La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñ as que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Síntomas: Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo,
o significativos, como defectos cardíacos.
Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía
prenatal o de un aná lisis para la detecció n de ADN fetal libre, método de detecció n de ciertas
anomalías cromosó micas en el bebé que se está gestando mediante la utilizació n de una muestra
de sangre de la madre.
 Una acumulació n importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras
acumulaciones de líquido anormales (edema).
 Anomalías cardíacas.
 Riñ ones anormales.
Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñ ez son:
 Cuello ancho o palmeado
 Orejas de implantació n baja
 Pecho ancho con pezones de gran separació n
 Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
 Brazos que giran hacia afuera de los codos
 Uñ as de manos y pies angostas y hacia arriba
 Inflamació n de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
 Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
 Retraso en el crecimiento
 Defectos cardíacos
  Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
 Mandíbula inferior retraída o pequeñ a
 Dedos de manos y pies cortos
Los signos má s frecuentes en casi todas las niñ as, adolescentes y mujeres jó venes con síndrome
de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ová rica debido a la falla de los ovarios que
puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la niñ ez, la adolescencia o la
adultez temprana.

Características: Es posible que, para algunas niñ as, la presencia del síndrome de Turner no sea
claramente evidente, pero, en otras, varias características físicas y el crecimiento deficiente se
manifiestan de forma precoz.

Diagnostico: El diagnó stico de síndrome de Turner se puede sospechar cuando hay

características físicas típicas como el cuello ancho o membranoso, pecho amplio con los pezones
ampliamente espaciados, o problemas coscos.
Muchas niñ as son diagnosticadas en la primera infancia cuando se identifican una tasa de
crecimiento lenta y otras características. En otros casos, el diagnó stico se hace má s tarde, cuando
la niñ a no tiene reglas. El diagnó stico se confirma con un aná lisis de sangre, llamado cariotipo, en
el que se analiza la composició n cromosó mica.
El síndrome de Turner se puede sospechar en el embarazo durante una prueba de ultrasonido y
se puede confirmar mediante pruebas prenatales- biopsia corial oamniocentesis.
Tratamiento: Aunque no existe una cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos
pueden ayudar a mejorar sus síntomas:
 Hormona del crecimiento humano: Cuando se da en la primera infancia, las inyecciones
con hormona de crecimiento llevan un aumento de la estatura final por unas pocas
pulgadas comparadas con las mujeres que no son tratadas.
  Terapia de reemplazo de estró geno: Puede ayudar a iniciar el desarrollo secundario sexual
que normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12 añ os) como el desarrollo
de los pechos o tener caderas má s anchas. Los médicos pueden recetar una combinació n
de estró geno y progesterona las niñ as que no han empezado a menstruar como a los 15
añ os. Este tratamiento también protege contra la pérdida ó sea (osteoporosis).
Es importante que se hagan consultas de rutina y con varios especialistas para atender a los
diversos problemas de salud que pueden resultar como infecciones del oído y problemas para
oír, evaluació n de la arteria aorta para ver si hay aneurismas de la aorta, la presió n arterial alta,
diabetes, dislipidemia y problemas de tiroides.

ENFERMEDAD: trastornos autoinmunitarios.

Las niñ as y mujeres con síndrome de Turner tienen má s riesgo de tener baja actividad de la
glá ndula tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario llamado «tiroiditis de
Hashimoto». También tienen un mayor riesgo de padecer diabetes. Algunas mujeres con
síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (celiaquía) o la enfermedad intestinal
inflamatoria.
 Definició n; Un trastorno autoinmunitario ocurre cuando el sistema inmunitario ataca y
destruye tejido corporal sano por error. Hay má s de 80 tipos diferentes de trastornos
autoinmunitarios.
 Causas; La causa de los trastornos autoinmunitarios se desconoce. Una teoría sostiene que
algunos microorganismos (como las bacterias o virus) o fá rmacos pueden desencadenar
cambios que confunden al sistema inmunitario. Esto puede suceder con mayor frecuencia
en personas que tienen genes que los hacen má s propensos a los trastornos
autoinmunitarios.
 Síntomas; Fatiga, Fiebre, Malestar general (indisposició n), Dolor articular y Erupció n
cutá nea.
 Diagnostico; Dado que la inflamació n puede deberse a numerosas causas (muchas de ellas
no son autoinmunitarias), a menudo también se realizan aná lisis de sangre para detectar
los distintos tipos de anticuerpos que está n presentes cuando se padece un trastorno
autoinmunitario.
 Tratamiento; Fá rmacos que inhiben el sistema inmunitario, incluyendo los
corticoesteroides. Para algunos trastornos autoinmunitarios, plasmaféresis e
inmunoglobulina intravenosa
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Definición: Trastorno genético de los varones que ocurre cuando hay má s cromosomas X que lo
normal. Los varones con este trastorno a veces tienen mamas má s grandes que lo normal, poco
vello en la cara y el cuerpo, figura corporal redondeada y testículos pequeñ os.
Causas: El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que
un varó n nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afecció n hereditaria. Los seres
humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo
de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un
cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:
 Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa má s frecuente
 Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico),
que presenta menos síntomas
 Má s de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como
consecuencia una forma grave de la afecció n
Síntomas: Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los
hombres que padecen el trastorno. Muchos niñ os con el síndrome de Klinefelter muestran pocos
signos, o solo signos leves.
Adolescentes:
 Estatura superior a la media
 Piernas má s largas, torso má s corto y caderas má s anchas en comparació n con otros niñ os
 Pubertad ausente, retrasada o incompleta
 Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en
comparació n con otros adolescentes
 Testículos pequeñ os y firmes
 Pene pequeñ o
 Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
 Huesos débiles
 Bajos niveles de energía
 Tendencia a ser tímido y sensible
 Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
 Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemá ticas.
Hombres:
  Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
 Testículos y pene de pequeñ o tamañ o
 Deseo sexual bajo
 Altura superior a la media
 Huesos débiles
 Disminució n del vello facial y corporal
 Menor musculatura en comparació n con otros hombres
 Tejido mamario agrandado
 Aumento de la grasa en el vientre.
Características: Muchos niñ os con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no
presentan ningú n signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo
tienen hasta que se hacen adultos.
El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niñ o crezcan con mayor lentitud que
en otros niñ os. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de
esperma y de la hormona testosterona.

Diagnostico: Los principales exá menes utilizados para diagnosticar el síndrome de Klinefelter
son:
 Aná lisis de hormonas. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales
anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter.
 Aná lisis cromosó mico. También llamado aná lisis de cariotipo, este examen se utiliza para
confirmar un diagnó stico del síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al
laboratorio para verificar la forma y el nú mero de cromosomas.
Tratamiento: El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede
incluir lo siguiente:
Terapia de reemplazo de testosterona. Si comienza en el momento del inicio habitual de la
pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para ayudar a estimular
los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz má s
profunda, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de la masa muscular y el deseo
sexual (libido). La terapia de reemplazo de testosterona también puede mejorar la densidad ó sea
y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de á nimo y la conducta. No mejorará la
infertilidad.
Extracció n del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de
tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plá stico, lo que se traduce en un pecho de
aspecto má s típico.
Terapia del habla y terapia física. Estos tratamientos pueden ayudar a los niñ os con el síndrome
de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.
ENFERMEDAD
Ansiedad:
 Definició n: La ansiedad es un sentimiento de miedo, temor e inquietud. Puede hacer que
sude, se sienta inquieto y tenso, y tener palpitaciones.
 Causas: Ciertas experiencias de vida, como acontecimientos traumá ticos, parecen provocar
los trastornos de ansiedad en personas que ya son propensas a la ansiedad. Los rasgos
heredados también pueden ser un factor.
 Síntomas:
Los signos y síntomas de la ansiedad má s comunes incluyen los siguientes:
Sensació n de nerviosismo, agitació n o tensió n, Sensació n de peligro inminente, pá nico o
catá strofe, Aumento del ritmo cardíaco, Respiració n acelerada (hiperventilació n),
Sudoració n, Temblores, Sensació n de debilidad o cansancio, Problemas para concentrarse
o para pensar en otra cosa que no sea la preocupació n actual, Tener problemas para
conciliar el sueñ o, Padecer problemas gastrointestinales (GI), Tener dificultades para
controlar las preocupaciones, Tener la necesidad de evitar las situaciones que generan
ansiedad.
 Diagnó stico: El diagnó stico de trastorno de ansiedad generalizada puede ser difícil, debido
a que la distinció n entre la ansiedad normal y el trastorno de ansiedad generalizada (GAD)
no siempre es aparente. El diagnó stico se basa en un examen físico, evaluació n psicoló gica,
y el criterio señ alado en el Manual de Diagnó stico y Estadísticas de Trastornos Mentales
(DSM-IV) de American Psychiatric Association. Los síntomas del trastorno de ansiedad
generalizada deben estar presentes durante al menos seis meses y causar dañ o en su
capacidad para funcionar.
 Tratamiento: Realizar actividad física, seguir una dieta saludable, tener un patró n de sueñ o
regular y realizar ejercicios de relajació n pueden ayudar a reducir la ansiedad. Unirse a un
grupo de apoyo también puede ayudar. Para controlar los síntomas de manera eficaz, se
recomienda evitar la cafeína, el alcohol y la nicotina.
 SÍNDROME DE DOWN
Definición: Afecció n genética causada por
tener un cromosoma 21 de má s en todas las
células del cuerpo o en algunas células.
Causas: La causa del síndrome de Down es
cromosó mica, es decir, se produce por la
presencia de un tercer cromosoma 21,
dando origen a la trisomía del par 21, lo que
lleva a que la persona tenga un exceso de
informació n genética.
No hay datos científicos que indiquen que sea hereditario, pero sí un 4% de los casos se produce
por la unió n de dos cromosomas en uno segú n características genéticas de los padres. Tampoco
hay datos científicos que demuestren que haya relació n con el alcohol, drogas, cigarrillos o
exceso de trabajo de la madre, por ejemplo.
El ú nico factor conocido al momento es que, a mayor edad de la madre, la probabilidad
estadística aumenta.
Síntomas: Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas
intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son
sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos
graves.
También pueden sufrir:
Dificultad para pensar y comprender, braquiocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba,
apnea obstructiva del sueñ o, cardiopatía congénita, dermatitis seborreica, desplazamiento de la
lengua, enfermedad de la tiroides, engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas, exceso de
piel en la nuca, inestabilidad atlantoaxoidea, inmunodeficiencia, meñ ique doblado, mú sculos
flá cidos, obesidad, orejas bajas, pliegue simiesco, policitemia, pérdida de la audició n, respiració n
por la boca o trastorno de la visió n
Características: El síndrome de Down se caracteriza por retrasos del crecimiento, el desarrollo y
el aprendizaje, que van de leves a graves. Las personas con síndrome de Down suelen tener
rasgos físicos característicos, como una estatura má s baja que lo normal, cara aplanada con nariz
corta, ojos rasgados con forma de almendra, orejas pequeñ as, cuello corto y lengua que tienen a
mantener fuera de la boca, ademá s de manos y pies pequeñ os, y un surco profundo que atraviesa
la palma de la mano. Las personas afectadas a veces también presentan mú sculos débiles,
articulaciones elá sticas, defectos del corazó n y otros problemas de salud.
Diagnostico: El Colegio Americano de Obstetras y Ginecó logos (American College of Obstetricians
and Gynecologists) recomienda ofrecer la opció n de pruebas de diagnó stico y aná lisis para
detecció n de síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su
edad.
 Los aná lisis para detecció n pueden indicar la probabilidad o las posibilidades de que una
madre tenga un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden determinar
con certeza ni diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.
 Las pruebas de diagnó stico pueden identificar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de
Down.
Tratamiento: La intervenció n temprana en los bebés y niñ os con síndrome de Down puede hacer
una gran diferencia en el mejoramiento de su calidad de vida. Dado que cada niñ o con síndrome
de Down es ú nico, el tratamiento dependerá de sus necesidades particulares. Ademá s, las
distintas etapas de la vida pueden requerir distintos servicios.
ENFERMEDAD
Anomalías gastrointestinales.
Algunos niñ os con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden
comprender anomalías de los intestinos, el esó fago, la trá quea y el ano. Pueden presentar mayor
riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucció n gastrointestinal, acidez estomacal
(reflujo gastroesofá gico) o enfermedad celíaca.
 Definició n: Las malformaciones congénitas del tracto digestivo constituyen un espectro
variado de patologías, que incluyen: la aparició n de atresias o estenosis del tubo digestivo,
duplicaciones del tracto intestinal, mal posicionamiento de estructuras o deformidades
anató micas que pueden provocar alteraciones.
 Causas: puede deberse a una malformació n congénita.
 Síntomas: olor torá cico. Muchos pacientes son conscientes de la amenaza potencial
asociada con este síntoma y consultan ante la mínima molestia, Dolor abdominal cró nico y
recurrente, Dispepsia, Disfagia, Tumor en la garganta, Halitosis, Hipo, Ná useas y vó mitos.
 Diagnostico: El diagnó stico se realiza mediante ecografía y resonancia magnética nuclear.
 Tratamiento: consiste en la extirpació n quirú rgica del divertículo y la anastomosis
término-terminal. Existen dos tipos de defectos mayores de la pared abdominal con
diferente comportamiento y pronó stico, que son el onfalocele y la gastrosquisis.
NIVELES ALTOS DE TESTOSTERONA
Definición: es cuando se producen niveles muy por arriba de los pará metros normales de
testosterona.
Causas: Las posibles causas que pueden llevar a los hombres a tener alta la testosterona pueden
ser debidos a:
 Hipertiroidismo.
 Tumores en la glá ndula adrenal.
 Pubertad precoz.
 Consumo de de esteroides.
 Exceso en el consumo de alcohol y tabaco.
 Algunas vacunas.

Síntomas:
 Cambios en el estado de á nimo.
 Crecimiento del vello corporal.
 Aumento de la producció n de grasa corporal.
 Cambios en la funció n de orinar.
 Calvicie.
 Agrandamiento muscular.
 Desarrollo ó seo anormal y voz grave.
 Ginecomastia.
Características: pueden indicar un tumor en los testículos o las glá ndulas suprarrenales. Las
glá ndulas suprarrenales está n encima de los riñ ones y controlan la frecuencia cardíaca, la
presió n arterial y otras funciones del cuerpo.
Diagnostico: se basa en las siguientes pruebas:
 Testosterona total: Mide la testosterona unida y la libre
 Testosterona libre: Mide solo la testosterona libre. La testosterona libre puede dar má s
informació n sobre ciertas afecciones médicas
Tratamiento: Los agonistas de hormona liberadora de la hormona luteinizante (LHRH) (también
llamados aná logos de LHRH o agonistas de GnRH) son medicamentos que reducen la cantidad de
testosterona producida por los testículos.
ENFERMEDAD:
Cá ncer de mama y cá ncer de pró stata.
Definición: El cáncer de mama es una enfermedad en la cual las células de la mama se multiplican
sin control.
El cáncer de próstata es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en
los tejidos de la pró stata.
Causas: Los médicos saben que el cá ncer de mama ocurre cuando algunas células de la mama
comienzan a crecer de forma anormal. Estas células se dividen má s rá pidamente que las células
sanas y continú an acumulá ndose, formando un bulto o tumor. Los investigadores han
identificado factores hormonales, de estilo de vida, y ambientales que pueden aumentar el riesgo
de cá ncer de mama.
Las causas del cá ncer de pró stata no son claras. Los médicos saben que el cá ncer de pró stata
comienza cuando las células en la pró stata presentan cambios en el ADN. El ADN de la célula
contiene las instrucciones que le dicen a la célula qué debe hacer. Los cambios instruyen a las
células que crezcan y se dividan má s rá pidamente que las células normales. Las células
anormales continú an viviendo cuando otras células morirían.
Síntomas: Entre los signos y síntomas del cá ncer de mama se pueden incluir los siguientes:
 Un bulto o engrosamiento en la mama que se siente diferente del tejido que la rodea.
 Cambio de tamañ o, forma o aspecto de una mama.
 Cambios en la piel que se encuentra sobre la mama, como formació n de hoyuelos.
 La inversió n reciente del pezó n.
 Descamació n, desprendimiento de la piel, formació n de costras y pelado del á rea
pigmentada de la piel que rodea el pezó n (areola) o la piel de la mama.
 Enrojecimiento o pequeñ os orificios en la piel que se encuentra sobre tu mama, como la
piel de una naranja.
El cá ncer de pró stata que está má s avanzado puede causar signos y síntomas como:
 Problemas para orinar.
 Disminució n en la fuerza del flujo de la orina.
 Sangre en la orina.
 Sangre en el semen.
 Dolor de huesos.
 Pérdida de peso sin intentarlo.
 Disfunció n eréctil.
Diagnostico: Las pruebas y los procedimientos usados para el diagnó stico del cá ncer de mama
incluyen:
 Examen de mama.
 Mamograma.
 Ecografía mamaria.
 Extracció n de una muestra de células de la mama para su aná lisis (biopsia).
 Imá genes de la mama por resonancia magnética.
Si se detecta una anormalidad en los exá menes para detecció n de cá ncer de pró stata, el médico
puede recomendar pruebas, como las siguientes, para determinar si se tiene cá ncer de pró stata:
 Ecografía.
 Imá genes por resonancia magnética.
 Recolecció n de una muestra de tejido de la pró stata.
Tratamiento: En su mayoría, las mujeres se hacen cirugía para el cá ncer de mama y muchas
también se hacen má s tratamiento, como quimioterapia, terapia hormonal, o radiació n, después
de la cirugía. La quimioterapia también puede hacerse antes de la cirugía en ciertas situaciones.
El cá ncer de pró stata de grado bajo quizá s no necesite tratamiento inmediato. Para algunos,
quizá s nunca se necesite el tratamiento. En cambio, a veces, los médicos recomiendan la
vigilancia activa. La cirugía para el cá ncer de pró stata supone extirpar la pró stata
(prostatectomía radical), parte del tejido circundante y algunos ganglios linfá ticos.
SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRÁGIL

Definición: Enfermedad genética que provoca deficiencia intelectual. El síndrome X frá gil es la
forma má s comú n de discapacidad intelectual hereditaria.
Causas: es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeñ a parte del có digo del
gen se repite varias veces en un á rea del cromosoma X. Cuantas má s repeticiones se presenten,
mayor será la probabilidad de que se presente la afecció n.
Síntomas: Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frá gil
incluyen:
  Trastorno del espectro autista.
 Retraso para gatear, caminar o voltearse.
 Aleteo o morderse las manos.
 Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
 Discapacidad intelectual.
 Retraso en el habla y el lenguaje.
 Tendencia a evitar el contacto visual.
Características: Las personas con FXS no producen esa proteína. Las personas con otros
trastornos asociados con el cromosoma X frá gil tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo
general, producen cierto nivel de la proteína.
El FXS es provocado por cambios en un gen que los científicos llamaron el gen 1 de retraso
mental del cromosoma X frá gil (FMR1, por sus siglas en inglés) cuando se descubrió por primera
vez.
Diagnostico: El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de
sangre. Un médico o asesor genético puede solicitar el aná lisis. También se pueden hacer aná lisis
para detectar cambios en el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el
cromosoma X frá gil.
Tratamiento: El FXS no tiene cura. No obstante, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las
personas afectadas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para
aprender a caminar, hablar e interactuar con los demá s. Ademá s, la medicina se puede usar para
ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales.
ENFERMEDAD
Hiperactividad.
Definición: Trastorno de la conducta caracterizado por una actividad constante, comportamientos
cambiantes y dificultad de atenció n, que se observa en personas con cuadros de ansiedad y niñ os.
Causas: Aunque la causa exacta del trastorno por déficit de atenció n/hiperactividad no está clara,
las investigaciones continú an. Estos son algunos de los factores que pueden estar involucrados
en el desarrollo del trastorno por déficit de atenció n/hiperactividad:
 La genética. El trastorno por déficit de atenció n/hiperactividad puede ser hereditario, y los
estudios indican que los genes podrían estar involucrados.
 El entorno. Algunos factores del entorno también pueden aumentar el riesgo, como la
exposició n al plomo durante la infancia.
 Problemas durante el desarrollo. Los problemas en el sistema nervioso central en
momentos fundamentales del desarrollo pueden tener influencia en el trastorno
Síntomas: Algunos de los síntomas del TDAH en adultos son los siguientes:
 Impulsividad.
  Desorganizació n y problemas para establecer prioridades.
 Escasas habilidades para administrar el tiempo.
 Problemas para concentrarse en una tarea.
 Problemas para realizar mú ltiples tareas a la vez.
 Actividad excesiva o inquietud.
 Escasa planificació n.
 Baja tolerancia a la frustració n.
 Cambios de humor frecuentes.
 Problemas para realizar tareas y terminarlas.
 Temperamento irascible.
 Problemas para enfrentar el estrés.
Diagnostico: Los profesionales de atenció n médica utilizan las pautas de la quinta edició n del
Manual diagnó stico y estadístico (DSM-5), de la Asociació n Estadounidense de Siquiatría
(American Psychiatric Association)1 para diagnosticar el TDAH. Este está ndar de diagnó stico
ayuda a garantizar que el diagnó stico y tratamiento de las personas con TDAH se realice de
manera correcta.
Tratamiento: Actualmente, los medicamentos estimulantes (psicoestimulantes) son los má s
comú nmente recetados para tratar el trastorno por déficit de atenció n/hiperactividad. Los
estimulantes parecen elevar y equilibrar los niveles de las sustancias químicas del cerebro
llamadas "neurotransmisores". Estos medicamentos ayudan a mejorar los signos y síntomas de
falta de atenció n e hiperactividad, a veces de manera eficaz en un período de tiempo breve.
Bibliografía
Síndrome de Turner. (s. f.). Síndrome 45,X | MedlinePlus en español. Recuperado 24 de septiembre de 2021, de

https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html

Síndrome de Turner - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2017, 18 noviembre). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

Kennisgeving voor omleiding. (s. f.). Reproducción asistida. Recuperado 24 de septiembre de 2021, de

https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.reproduccionasistida.org%2Fser-

madre-con-sindrome-deturner

%2F&psig=AOvVaw2FgXC55alAfwbcuDLRGkAF&ust=1632536777703000&source=images&cd=vfe

&ved=0CAsQjRxqFwoTCJjEvcfHlvMCFQAAAAAdAAAAABAD

Síndrome de Turner | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (s. f.).

National Center For Advancing Translational Sciences. Recuperado 24 de septiembre de 2021, de

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner

Síndrome de Turner - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2017b, noviembre 18). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

Manuales MSD. (s. f.). Trastornos autoinmunitarios. Manual MSD versión para público general. Recuperado

24 de septiembre de 2021, de https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/trastornos-inmunol

%C3%B3gicos/reacciones-al%C3%A9rgicas-y-otros-trastornos-de-hipersensibilidad/trastornos-

autoinmunitarios
Síndrome de Klinefelter - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2020, 3 marzo). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-

20353949

Síndrome de Klinefelter (para Padres) - Nemours Kidshealth. (s. f.). KidsHealth. Recuperado 24 de septiembre

de 2021, de https://kidshealth.org/es/parents/klinefelter-syndrome.html

Síndrome de Klinefelter - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic. (s. f.). Mayo Clinic. Recuperado 24 de

septiembre de 2021, de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-

syndrome/diagnosis-treatment/drc-20353954

Ansiedad. (s. f.). MedlinePlus. Recuperado 24 de septiembre de 2021, de

https://medlineplus.gov/spanish/anxiety.html

Trastornos de ansiedad - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2018, 20 noviembre). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/anxiety/symptoms-causes/syc-20350961

A. (2015, 22 mayo). ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down? ASDRA.

https://www.asdra.org.ar/salud/cuales-son-las-causas-del-sindrome-de-down/?

gclid=CjwKCAjwy7CKBhBMEiwA0Eb7av1OmqHiLuCHritokptZHswecO7mVIprkeUYOOCkcfno_gl

q8MyucRoCtX0QAvD_BwE

Síndrome de Down - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2018, 8 marzo). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

Diccionario de cáncer del NCI. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer. Recuperado 24 de septiembre de 2021, de

https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/sindrome-de-down

Síndrome de Down - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic. (2018, 8 marzo). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/diagnosis-treatment/drc-

20355983
Malformaciones congénitas digestivas. (s. f.). Pediatría integral. Recuperado 24 de septiembre de 2021, de

https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2019-09/malformaciones-congenitas-digestivas/#:

%7E:text=Las%20malformaciones%20cong%C3%A9nitas%20del%20tracto,alteraciones%2C%20tanto

%20en%20el%20periodo

Manuales MSD. (s. f.-a). Generalidades sobre los síntomas gastrointestinales. Manual MSD versión para

profesionales. Recuperado 24 de septiembre de 2021, de https://www.msdmanuals.com/es-

mx/professional/trastornos-gastrointestinales/s%C3%ADntomas-de-los-trastornos-

gastrointestinales/generalidades-sobre-los-s%C3%ADntomas-gastrointestinales

Malformaciones congénitas digestivas. (s. f.-b). Pediatría Integral. Recuperado 24 de septiembre de 2021, de

https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2019-09/malformaciones-congenitas-digestivas/#:

%7E:text=Ocasionalmente%2C%20se%20presentan%20con%20s%C3%ADntomas,ecograf%C3%ADa

%20y%20resonancia%20magn%C3%A9tica%20nuclear.

Hospitalaria, R. R. (2021, 3 junio). Testosterona alta en hombres: síntomas y causas. Noticias Grupo Recoletas.

https://www.gruporecoletas.com/noticias/testosterona-alta-hombres-sintomas-causas/

O. (2020, 14 diciembre). 8-sintomas-la-testosterona-alta. Mejor con Salud. https://mejorconsalud.as.com/8-

sintomas-la-testosterona-alta/

Prueba de niveles de testosterona. (s. f.). MedlinePlus. Recuperado 24 de septiembre de 2021, de

https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-niveles-de-testosterona/

cancer de mama que es - Google zoeken. (s. f.). Centro para el control y la prevención de enfermedades.

Recuperado 24 de septiembre de 2021, de https://www.google.com/search?

q=cancer+de+mama+que+es&sxsrf=AOaemvIpyIujzHPvkw9nWnQlw50eB0hZrA

%3A1632486946953&ei=IsZNYcneOdartQbSuK94&oq=cancer+de+mama+que&gs_lcp=Cgdnd3Mtd2

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C40mAEAoAEByAEPwAEB&sclient=gws-wiz

Tratamiento del cáncer de próstata (PDQ®)–Versión para pacientes. (2021, 10 septiembre). Instituto Nacional

del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/tipos/prostata/paciente/tratamiento-prostata-pdq

Cáncer de mama - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, 4 junio). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/breast-cancer/symptoms-causes/syc-20352470

Cáncer de próstata - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, 4 junio). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prostate-cancer/symptoms-causes/syc-20353087

Cáncer de mama - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic. (2021, 4 junio). Mayo Clinic.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/breast-cancer/diagnosis-treatment/drc-20352475

Cáncer de próstata - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic. (2021, 4 junio). Mayo Clinic.
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prostate-cancer/diagnosis-treatment/drc-20353093

Síndrome X frágil. (s. f.). MedlinePlus. Recuperado 24 de septiembre de 2021, de

https://medlineplus.gov/spanish/fragilexsyndrome.html

Datos sobre el síndrome del cromosoma X frágil | CDC. (2021, 23 agosto). Centers for Disease Control and

Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/facts.html

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad del adulto - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, 29

julio). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/adult-adhd/symptoms-

causes/syc-20350878

Síntomas y Diagnóstico del TDAH. (2018, 1 octubre). Centers for Disease Control and Prevention.

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/adhd/diagnosis.html