Síndrome de Klinefelter

Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
Descripción general
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un
niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es
una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica
hasta la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y
genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor
producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la
masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido
mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los
mismos signos y síntomas. La mayoría de los hombres con el síndrome
de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los
procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible
que algunos hombres con esta afección tengan hijos.
Causas
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y)
determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2
cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma
X extra. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés

varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes.

síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma
X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del
desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que
generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los
adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser
menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y
expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.
Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Con el tratamiento, la mayoría de los
niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales
normales. Los tratamientos incluyen:

 Servicios educativos
 Terapia física, del lenguaje y ocupacional
 Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosterona
Cuáles son los síntomas del síndrome de Klinefelter?

La única manera de confirmar la presencia de un cromosoma extra es mediante un

estudio de cariotipo. Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre o
de piel y la enviará a un laboratorio, donde un técnico analizará las células debajo de un
microscopio para detectar la presencia del cromosoma extra.

Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los
hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter
muestran pocos signos, o solo signos leves. La afección puede permanecer sin
diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Para otros,
la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.
Bebés
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

 Músculos débiles
 Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse,
gatear y caminar
 Retraso en el habla
 Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

 Estatura superior a la media

 Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación
con otros niños
 Pubertad ausente, retrasada o incompleta
 Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y
corporal en comparación con otros adolescentes
 Testículos pequeños y firmes
 Pene pequeño
  Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
 Huesos débiles
 Bajos niveles de energía
 Tendencia a ser tímido y sensible
 Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
 Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

 Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides

 Testículos y pene de pequeño tamaño
 Deseo sexual bajo
 Altura superior a la media
 Huesos débiles
 Disminución del vello facial y corporal
 Menor musculatura en comparación con otros hombres
 Tejido mamario agrandado
 Aumento de la grasa en el vientre

Cuándo debes consultar con un médico

Consulta a un médico si tú o tu hijo han tenido lo siguiente:

 Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retardos en el

crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de
afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter.
Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental son normales, es
mejor consultar con un médico si tienes alguna preocupación.
 Infertilidad masculina. A muchos hombres con el síndrome de Klinefelter no
se les diagnostica infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden
tener un hijo.
Factores de riesgo
El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de
padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer
el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo
levemente.

Complicaciones
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

 Ansiedad y depresión
 Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima,
inmadurez emocional e impulsividad
 Infertilidad y problemas sexuales
 Huesos débiles (osteoporosis)
 Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
 Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
 Enfermedad pulmonar
 Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta
(hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia)
 Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
 Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries
 Trastorno del espectro autista

Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles

bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona
reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se
inicia al comienzo de la pubertad.
Diagnóstico
Tu médico probablemente te hará un examen físico completo y te hará preguntas
detalladas acerca de los síntomas y la salud. Esto puede incluir examinar el área
genital y el pecho, realizar pruebas para verificar los reflejos y evaluar el desarrollo
y el funcionamiento.
Los principales exámenes utilizados para diagnosticar el síndrome de Klinefelter
son:

 Análisis de hormonas. Las muestras de sangre u orina pueden revelar

niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter.
 Análisis cromosómico. También llamado análisis de cariotipo, este examen
se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía
una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y el número de
cromosomas.

Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son

diagnosticados antes de nacer. El síndrome se puede identificar en el embarazo
durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido
amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de
35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.
El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante una prueba de sangre de
detección prenatal no invasiva. Para confirmar el diagnóstico, se requieren más
pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis.

Tratamiento
Si a ti o a tu hijo se le diagnostica el síndrome de Klinefelter, el equipo de atención
médica puede incluir un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento
de trastornos que implican las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo),
un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un
especialista en medicina reproductiva o infertilidad, y un consejero o psicólogo.
Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que
se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar
sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento,
mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para conseguir
ayuda.
El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y
puede incluir lo siguiente:

 Terapia de reemplazo de testosterona. Si comienza en el momento del

inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se
puede administrar para ayudar a estimular los cambios que normalmente
 ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más profunda, el
crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de la masa muscular y el
deseo sexual (libido). La terapia de reemplazo de testosterona también
puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede
mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.
 Extracción del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento
mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano
plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.
 Terapia del habla y terapia física. Estos tratamientos pueden ayudar a los
niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el
lenguaje y la debilidad muscular.
 Evaluación y apoyo educativo. Algunos niños con el síndrome de
Klinefelter tienen problemas de aprendizaje y socialización y pueden
beneficiarse de asistencia adicional. Habla con el maestro de tu hijo, con el
consejero escolar o con la enfermera de la escuela sobre qué tipo de apoyo
podría ayudar.
 Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome de
Klinefelter son típicamente incapaces de engendrar hijos debido a que se
producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos. Para algunos
hombres con una producción mínima de espermatozoides, un procedimiento
llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus
siglas en inglés) puede ayudar. Durante la inyección intracitoplasmática de
espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una
aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.
 Asesoramiento psicológico. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un
desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Para los
hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un
terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los
problemas emocionales.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

El tratamiento, la educación para la salud y el apoyo social pueden beneficiar
enormemente a las personas con el síndrome de Klinefelter.
Niños con síndrome de Klinefelter
Si tienes un hijo con el síndrome de Klinefelter, puedes ayudar a promover un
desarrollo mental, físico, emocional y social saludable.

 Infórmate sobre el síndrome de Klinefelter. De esta manera puedes

proporcionar información precisa, apoyo y aliento.
 Controla el desarrollo de tu hijo cuidadosamente. Busca ayuda para los
problemas que notes, como problemas con el habla o el lenguaje.
  Mantén citas periódicas de seguimiento con profesionales
médicos. Esto puede ayudar a prevenir problemas futuros.
 Alienta su participación en deportes y actividades físicas. Estas
actividades ayudarán a desarrollar la fuerza muscular y las habilidades
motoras.
 Alienta las oportunidades sociales y la participación en actividades de
grupo. Estas actividades pueden ayudar a desarrollar habilidades sociales.
 Trabaja estrechamente con la escuela de tu hijo. Los maestros,
consejeros escolares y administradores que entienden las necesidades de tu
hijo pueden marcar una gran diferencia.
 Conoce qué tipo de apoyo está disponible. Por ejemplo, pregunta sobre
los servicios de educación especial, si es necesario.
 Conéctate con otros padres. El síndrome de Klinefelter es una afección
común y tú y tu hijo no están solos. Pregúntale a tu médico acerca de los
recursos de Internet y los grupos de apoyo que pueden ayudar a responder
preguntas y aliviar tus preocupaciones.

Hombres con síndrome de Klinefelter

Si tienes el síndrome de Klinefelter, puedes beneficiarte de estas medidas de
cuidado personal:

 Trabaja en estrecha colaboración con tu médico. El tratamiento apropiado

puede ayudarte a mantener tu salud física y mental, y a prevenir problemas
posteriores en la vida, como la osteoporosis.
 Investiga tus opciones para planificar una familia. Es posible que tú y tu
pareja deseen hablar con un médico u otro profesional de la salud acerca de
sus opciones.
 Habla con otras personas que tengan la afección. Existen varios recursos
que proporcionan información sobre el síndrome de Klinefelter y pueden
ofrecer las perspectivas de otros hombres y sus parejas que se enfrentan a
la enfermedad. Para muchos hombres, también resulta útil unirse a un grupo
de apoyo.