Enfermedades por exceso o ausencia de ácido nucleico

Se pueden causar presentar por:

. cuestiones hereditarias
. mutaciones en el orden de la cadena
Cromosomas
Son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización
de la vida como también las características hereditarias de cada especie

Enfermedades hereditarias

Enfermedad de Gaucher
Trastorno letal prenatal, causada por genes mutantes. Se debe a un cumulo de
glucocerebrosido por décifit de la encima glucocerebrosidasa. Se puede manifestar como
anemia y lesiones óseas
Porfiria cutánea tardía
Se caracteriza por una alteración en las porfinas. enfermedad del vampiro
Anemia falciforme
Se produce por una baja concentración de Hemoglobina. Es grave y puede causar
anomalías en el hígado, ceguera y en el aparato respiratorio.
Mucoviscidosis
Una anomalía por las que las elecciones normales del cuerpo se alteran haciéndose
viscosas.
Corea de Huntington
Caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y siempre
causa la muerte.
Galactosemia
Una acumulación de galactosa provocando cataratas, citrosis hepática, retraso mental,
anemia entre otros.
Albinismo Se debe a la falta de melanina, puede traer problemas de cáncer en la piel y
ojos, como también cataratas
Diabetes mellitus
No se produce insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre aumenta
provocando ceguera anomalías renales y posibles parálisis
Sordomudez
La sordera es hereditaria pero la mudez comúnmente se da porque la persona no
aprende a hablar no oír

Polidactilia
Malformación esquelética en donde la persona nace con más de 5 dedos

daltonismo
El daltonismo o, más exactamente, la visión de color mala o deficiente, es una
incapacidad para ver la diferencia entre ciertos colores.

Enfermedades genéticas

Trisomía
Síndrome de Down: produce deficiencias cardiacas e inmunitarias.

Síndrome de Edwards: 1 de cada 800 nacimientos.

Síndrome de Patau: 1 de cada 4000 a 10000 recién nacidos. La mayoría de afectados

padecen ceguera, sordera y crisis epilépticas, con un retraso metal profundo.