SÍNDROME DE EDWARD

1. Definición: El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad genética en la

que el paciente posee tres copias de cromosomas 18 en lugar de dos que es lo
normal, a consecuencia de esto se generan malformaciones congénitas y problemas
de salud, no es hereditaria por que se da por un problema genético que se da en el
embarazo, se llega a detectar con pruebas genéticas prenatales, no se posee una
cura se puede llegar a realizar intervenciones médicas para tratar las complicaciones
y mejorar la calidad de vida el tiempo posible.

2. Características: El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer

y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma
anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos
superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los
intestinos y el estómago.
https://cefegen.es/blog/sindrome-de-edwards-caracteristicas-genetica

PSICOLÓGICAS:
● Retraso en el desarrollo: Las personas con trisomía 18 pueden experimentar
retrasos en el desarrollo cognitivo y motor. Esto puede afectar su capacidad para
alcanzar hitos del desarrollo típicos, como caminar, hablar y aprender.
● Limitaciones cognitivas: La mayoría de las personas con trisomía 18 presentan
discapacidades intelectuales severas a profundas. Pueden tener dificultades para
comprender y procesar información de manera similar a las personas sin la
condición.
● Dificultades en la comunicación: El desarrollo del lenguaje puede estar
significativamente retrasado, lo que puede dificultar la comunicación verbal.
● Características del espectro autista: Algunas personas con trisomía 18 pueden
exhibir comportamientos asociados con espectro autismo, como dificultades en la
interacción social y la comunicación.

COGNITIVAS:

● Discapacidad intelectual severa: Las personas con síndrome de Edwards suelen

tener un retraso intelectual significativo y múltiples discapacidades de aprendizaje.
● Discapacidades en el desarrollo motor: Pueden tener dificultades para desarrollar
habilidades motoras como caminar y controlar los movimientos finos.
● Limitaciones en el lenguaje: La comunicación verbal puede ser limitada y pueden
necesitar formas alternativas de comunicación.
● Retraso en el desarrollo del habla: Pueden tener dificultades en el desarrollo del
habla y pueden requerir apoyo adicional en este aspecto.
● Problemas de salud recurrentes: Además de las dificultades físicas, las personas
con síndrome de Edwars pueden tener problemas de salud recurrentes que afectan
su calidad de vida.
 FÍSICAS:

● Retraso en el crecimiento intrauterino: Los bebés con síndrome de Edwards

suelen ser de menor tamaño que la media durante el embarazo.
● Bajo peso al nacer: Los bebés nacidos con esta condición tienden a tener un peso
bajo al nacer.
● Dismorfias faciales: Pueden presentar rasgos faciales distintivos, como frente
estrecha, ojos hundidos, orejas bajas y pequeñas, labio superior delgado, y
mandíbula inferior pequeña.
● Manos y pies anómalos: Pueden tener manos con dedos superpuestos o pies con
una forma característica (llamada pie en fresa)
● Defectos cardíacos: La mayoría de los bebés con síndrome de Edwards tienen
problemas cardíacos congénitos.
● Malformaciones en órganos internos: Pueden tener anomalías en órganos como
los riñones y el tracto urinario.
● Espalda en forma de C: Algunos bebés pueden tener una columna vertebral
curvada, lo que se conoce como escoliosis.

SEXUALES: Retardo de crecimiento intrauterino precoz.

● Desarrollo sexual: El desarrollo sexual en personas como trisomía 18 puede

variar, pero a menudo sigue un patrón atípico, lo cual pueden experimentar
un inicio tardío de la pubertad o un desarrollo sexual ilimitado.
● Fertilidad: La mayoría de las personas con trisomía 18 tienen dificultades
significativas con la fertilidad. Las mujeres con esta condición suelen tener
problemas en la ovulación y la función de los ovarios y los hombres pueden
tener espermatozoides con una calidad reducida.
● Necesidades de apoyo: Las personas con trisomía 18 pueden necesitar
apoyo adicional para comprender y gestionar los cambios físicos y
emocionales asociados con la pubertad y la sexualidad.
● Educación sexual: Pueden requerir una educación sexual adaptada a sus
necesidades individuales para comprender su propio cuerpo, las relaciones
interpersonales y la protección contra enfermedades de transmisión sexual y
embarazos no deseados.

3. Síntomas: los principales síntomas están relacionados con el bajo peso al nacer y
crecimiento lento, características faciales distintivas como tener la cabeza pequeña,
mandíbula pequeña, orejas bajas y boca pequeña, así mismo se presenta problemas
cardiacos, que son muy comunes y pueden ser graves, malformaciones en los
pies,conocidas como”pie de mecedora “, también se presencia problemas de la
pared abdominal, como hernia umbilical o hernia inguinal, por último se presenta la
dificultad para alimentarse y problemas de deglución.
 4. Diagnóstico:
http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-9803202100030021
6
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=339&Di
sease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_disease
Group=3380&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-d-Edwards&title=S
yndrome-d-Edwards&search=Disease_Search_Simple#:~:text=Diagn%C3%B3stico
%20prenatal,an%C3%A1lisis%20del%20cariotipo%20del%20feto.
https://www.cigna.com/es-us/knowledge-center/hw/trisoma-18-bg1006#:~:text=La%2
0trisom%C3%ADa%2018%20puede%20ser,para%20diagnosticar%20la%20trisom%
C3%ADa%2018.
https://mibebeyyo.elmundo.es/enfermedades/enfermedades-en-el-embarazo/sindro
me-edwards
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001661.htm
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido
amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El
examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las huellas
dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar
presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los
estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En casos poco frecuentes,
parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.

5. Tratamiento:
6. Prevalencia: Este síndrome es poco común, este trastorno ocurre en
aproximadamente 1 de 5000 nacimientos vivos y afecta con mucha más frecuencia a
las mujeres que a los hombres. La mayoría de los casos de trisomía 18 ocurren en
mujeres, aprox. un 80-90% de los casos, mientras que en los varones se da aprox.
en un 10-20% de los casos.
7. Es más frecuente en madres de edad avanzada.

8. Tiempo estimado:
Con frecuencia, los niños con trisomía 18 tienen un crecimiento restringido antes del
nacimiento y continúan teniendo un crecimiento lento después de nacer. Algunos
problemas iniciales pueden continuar de manera constante de por vida, mejorar o
empeorar, o bien cambiar de presentación. Por ejemplo, algunos niños nacen con
músculos débiles que luego se vuelven rígidos.
Es difícil predecir cuánto tiempo vivirá un niño con trisomía 18. La mayoría de los
niños con trisomía 18 no viven más allá de las dos primeras semanas de vida; por su
parte, menos del 10 % vivirá más allá del primer año de vida, generalmente debido a
defectos cardíacos o pulmonares importantes. Un número pequeño llegará a la
adolescencia, pero a menudo requerirá atención continua y un amplio apoyo para la
vida diaria.
 Cabe indicar que la mitad de los bebés que nacen con esta afección no
sobrevive a la primera semana de vida y el 95% de los niños mueren antes
de cumplir un año de edad. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo,
aunque solo el 2% viven más allá de los cinco años de vida.

Por su parte, las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. La causa

principal de fallecimiento de estos niños suelen ser las cardiopatías
congénitas, apneas y neumonías.

Si bien es cierto que algunos niños han sobrevivido hasta los años de
adolescencia, pero con problemas de salud y desarrollo graves.

Estos niños suelen tener muchos problemas a la hora de alimentarse. La

mayoría de ellos necesitan alimentación por sonda e, incluso, puede ser
necesario recurrir a la gastrostomía. Se trata de un procedimiento mediante el
cual se coloca un tubo flexible de alimentación a través de la pared
abdominal hasta el estómago. De este modo, se permite la nutrición, la
administración de líquidos y de medicamentos directamente en el estómago,
sin pasar por la boca y el esófago.

Unos pocos niños consiguen tomar el biberón, e, incluso, en algunos casos

aislados la leche materna. Sin embargo, muy pocos serán capaces de comer
solos.

La escoliosis es otro de los problemas que suelen sufrir los supervivientes.

Suelen utilizar almohadones o respaldos de madera que se colocan en la
cuna o en el cochecito para modificar la postura del niño.

También suelen tener graves problemas de estreñimiento (necesitan enemas)

e infecciones habituales (neumonía, otitis media e infecciones urinarias).

​ Sufren graves retrasos en el desarrollo psíquico y motor.