Leisure activities

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filled with rest, recreation and entertainment. Anything done with yourfree
time is leisure.
Sindrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división

celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las
características físicas relacionados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca

incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno
cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de
aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas,
como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas

pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que
padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.

 Rostro aplanado

 Cabeza pequeña

 Cuello corto

 Lengua protuberante

 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

 Orejas pequeñas o de forma inusual

 Poco tono muscular

 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

 Dedos de los manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

 Flexibilidad excesiva

 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris)

denominadas «manchas de Brushfield»
  Baja estatura

Causas

 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el

síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres
copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas
las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo
del espermatozoide o del óvulo.

 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome

de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del
cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por
la división celular anormal después de la fertilización.

 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también

puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro
cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos
copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético
adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se
produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El
síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como
baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante

la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia
o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y
síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios
especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la
mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen
el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea
claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el
principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o
significativos, como los defectos cardíacos.
  Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre
debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto
ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
 Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante
las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo
tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen una sola copia
del cromosoma X.
 Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con
cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una
copia alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas
las células que tienen una copia completa y una alterada. O bien, el error puede
ocurrir en la división celular en el desarrollo temprano del feto, por lo que solo
algunas células contienen las partes con cambios o faltantes en uno de los
cromosomas X (mosaicismo).
 Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de
Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una
copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estas personas se
desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del
cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina
gonadoblastoma.

Sindrome de Tourette
El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno caracterizado por movimientos
repetitivos o sonidos indeseados (tics) que no se pueden controlar con facilidad.
Por ejemplo, la persona afectada puede de manera repetida parpadear, encoger
los hombros o emitir sonidos raros o palabras ofensivas.

En general, los tics se presentan entre los 2 y los 15 años, el promedio es

alrededor de los 6 años. Los hombres tienen entre tres y cuatro veces más
probabilidades que las mujeres de desarrollar el síndrome de Gilles de la Tourette.

Si bien el síndrome de Gilles de la Tourette no tiene cura, se puede tratar. Muchas

personas con síndrome de Gilles de la Tourette no requieren tratamiento porque
los síntomas no son molestos. Los tics suelen disminuir o controlarse después de
los diez años.

Los tics, los movimientos o sonidos repentinos, breves e intermitentes son el signo
distintivo del síndrome de Tourette. Los síntomas pueden variar de leves a graves.
Los síntomas graves pueden interferir significativamente con la comunicación, el
funcionamiento cotidiano y la calidad de vida.

Los tics se clasifican en:

 Tics simples. Estos tics repentinos, breves y repetitivos implican un

número limitado de grupos musculares.

 Tics complejos. Estos patrones de movimientos diferentes y

coordinados involucran varios grupos musculares.

Los tics también pueden involucrar movimientos (tics motores) o sonidos (tics
vocales). Los tics motores suelen comenzar antes que los tics vocales. Pero el
espectro de tics que las personas experimentan es diverso.

Tics motores comunes en el síndrome de Tourette

Tics simples Tics complejos

Parpadeo de ojos Tocar u oler objetos

Sacudir la cabeza Repetir movimientos observados

Encoger los hombros Caminar siguiendo un patrón determinado

Mover los ojos repentinamente Hacer gestos obscenos

Retorcer la nariz Inclinarse o girar

Hacer movimientos con la boca Saltar

 Tics motores comunes en el síndrome de Tourette

Tics simples Tics complejos

Tics vocales comunes en el síndrome de Tourette

Tics simples Tics complejos

Resoplar Repetir palabras o frases propias

Toser Repetir palabras o frases de otros

Aclarar la garganta Usar palabras vulgares, obscenas o insultos

Ladrar

Además, los tics pueden:

 Varían en tipo, frecuencia y gravedad.

 Empeoran si estás enfermo, estresado, ansioso, cansado o

emocionado

 Ocurren durante el sueño

 Cambian con el tiempo

 Empeoran en la adolescencia temprana y mejoran durante la

transición a la edad adulta
Antes de la aparición de los tics motores o vocales, es probable que se
experimente una sensación corporal incómoda (impulso premonitorio) como
picazón, cosquilleo o tensión. Cuando aparece el tic, se siente alivio. Con gran
esfuerzo, algunas personas con síndrome de Tourette pueden detener o contener
temporalmente un tic.