El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que tiene como

resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los
pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra
célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la misma célula y la
otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par.

La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o del
espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los
padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down.

Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los investigadores
descubrieron que:

 En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
 En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del
cromosoma 21 a través del espermatozoide.
 En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

CARACTERISTICAS

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez

 Pérdida auditiva.
 Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar
temporalmente mientras duerme.
 Infecciones de oído.
 Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren
anteojos.
 Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
 Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

 Dislocación de la cadera.
 Enfermedad tiroidea.
 Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y
deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
 Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
 Enfermedad de Hirschsprung.

Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad
de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más
probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que
quedan embarazadas a menor edad
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan
temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus
capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los
niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia
del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de
intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían
necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en
las clases regulares.