Guía básica

Glucogenosis
Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias, que
afectan uno de los mecanismos de producción y almacenamiento de
energía: el metabolismo del glucógeno. Son catalogadas actualmente
como enfermedades “raras” o “huérfanas”, debido a que son pocas las
personas que las padecen o han sido diagnosticadas. Después del
nacimiento el ser humano obtiene su energía de los diferentes
alimentos que ingiere en su dieta. Entre estas fuentes de energía, la
glucosa es el principal sustrato energético, permitiendo así el correcto
funcionamiento del organismo y manteniendo a su vez un rendimiento
adecuado para las actividades que realiza durante el día. Si bien, la
glucosa no es la única fuente de obtención de energía, ésta se
convierte en un sustrato esencial para la síntesis de glucógeno, que se
almacena principalmente en músculo e hígado, para ser usado como
combustible energético en el ayuno.
Las glucogenosis, se caracterizan, por una acumulación anormal de
glucógeno debido a que se presentan fallas en una de las enzimas
encargadas de formarlo o gastarlo en energía. Las manifestaciones
clínicas se pueden confundir con otras enfermedades, por eso es
importante conocer por qué se producen y cómo identificar los
síntomas, para hacer un adecuado manejo preventivo y evitar
complicaciones en múltiples órganos.
Con la presente guía, se busca que la población en general y en
especial las familias con personas que padecen estas patologías,
aprendan a identificar cuáles son los síntomas, cómo controlarlos
adecuadamente, y cuáles son los signos de alarma por los cuales debe
ser trasladado el paciente a un servicio de urgencias, y algunas
recomendaciones para permitir que la calidad de vida de las personas
afectadas con glucogenosis mejore.

Universidad Cooperativa de Colombia

Glucolatino/Comunidad Latinoamericana de Glocogenosis Hepáticas
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Carbohidratos
También llamados hidratos de carbono, azúcares o glúcidos.
Son la principal fuente de energía utilizada por el organismo. Procesados se transforman en
glucosa que se libera en la sangre y se transporta a las diferentes células del cuerpo.

Su exceso puede ser almacenado en forma de glucógeno

principalmente en el hígado y en el músculo(2).

Funciones
• Reserva de energía para el

Clasificación (glucógeno)
• Fuente energética de las células
Los carbohidratos pueden ser clasificados según la • Regula niveles de colesterol
composición y según la velocidad con la que se • Evitan el estreñimiento
absorben en el organismo en:

Azúcares
Este tipo de carbohidratos son
considerados como simples, son
de absorción rápida y se dividen
en tres tipos:
1.Glucosa: Presente en harinas
procesadas (repostería) y
azúcar refinada.
2. Fructosa: Presente en las
frutas, miel y azúcar de mesa.
3. Galactosa: Se encuentra en
la leche.
Almidón
Es un azúcar de absorción lenta debido a su estructura. Se
encuentra en los cereales, papa, yuca, hortalizas,
remolacha, zanahoria, maíz, arvejas, lentejas, frijoles,
avena, arroz, cebada, pan y granos.
Glucógeno
Es un carbohidrato ramificado formado por la unión de
varias glucosas obtenidas de la dieta. Se produce y
almacena en mayor proporción en hígado y músculo,
como reserva de glucosa (5,6). Por esta razón, sirve
como fuente energética en los períodos de ayuno, de 12
a 18 horas después de comer, aproximadamente (7).

Fibra
Se encuentra principalmente en los vegetales como legumbres, cereales de grano,
fideos, nueces como el maní, cacahuates o almendras. Este tipo de carbohidrato es de
degradación más lenta.

Carbohidratos
simples y
complejos
Los carbohidratos simples se encuentran en
alimentos como frutas, leche y hortalizas.
Pasteles, dulces y otros productos de
azúcar refinada son azúcares simples que
también suministran energía , pero,
carecen de vitaminas, minerales y fibras.
Guía básica
METABOLISMO DEL
GLUCÓGENO
Debido a que las glucogenosis son
enfermedades producidas por una
falla enzimática en la formación o
degradación de glucógeno, se
explicará de forma resumida el
metabolismo de este:

Síntesis del glucógeno o

Glucogenogénesis: Es la
formación de glucógeno a partir de
glucosa, esta vía es activada por la
insulina en el hígado y en el
músculo (5–7). Este proceso es
esencial para regular los niveles de
azúcar elevados en sangre después
de comer. (gráfica 2)

Degradación del glucógeno o

Los carbohidratos complejos suministran Glucogenólisis: Es la formación
de glucosa a partir de glucógeno,
vitaminas, minerales y fibra.
en períodos de ayuno. Esta vía es
Panes legumbres, activada por las hormonas
arroz, pasta y glucagón y epinefrina (5–7).
vegetales que (gráfica3)
producen fécula
contienen
carbohidratos
complejos.
 Guía básica
Gráfica 2 Glucogenogénesis
o Glucogénesis
Glucogenosis tipo 0: no tiene nombre especifico, se debe a una alteración de
la glucógeno sintasa que permite la formación de los enlaces alfa 1-4 de las
glucosas libres uniéndolas entre si de manera lineal; Glucogenosis tipo lV:
Enfermedad Amilopectinosis (Andersen), hay una alteración de la enzima
ramificante que permite la formación de los enlaces alfa 1,6 (5–7).

Gráfica 3 Glucogenólisis
Glucogenosis tipo lll: Enfermedad de Cori, afecta a la enzima
desramificante impidiendo que se liberen las glucosas del
enlace alfa 1-6 disminuyendo la cantidad de glucosa libre;
Glucogenosis tipo Lb: enfermedad de Von Gierke en las
células hay unas compuertas (glucosa 6 traslocasa) que
permiten el paso de la glucosa 6 fosfatasa a su interior, si esta
se encuentra defectuosa no ingresa adecuadamente y
disminuye la cantidad de glucosa libre; Glucogenosis tipo La:
enfermedad de Von Gierke la compuerta se encuentra en
buen estado, pero la glucosa 6-fosfatasa dentro de la célula
no se transforma en glucosa libre debido a que no se
encuentra la Glucosa 6-fosfatasa que permite la
transformación (5–7).
 Guía básica
Glucogenosis y clasificación
Las Glucogenosis, también llamadas enfermedades por depósito de glucógeno y
abreviadas como GSD (por sus siglas en inglés Glycogen Storage Disease), son
patologías que presentan una alteración en la formación y degradación del
glucógeno, causando una acumulación anormal de este en el hígado y en el
músculo(8–10), que son los tejidos de principal almacenamiento y degradación, lo
que produce una disminución de los niveles de azúcar en sangre, disponibles en el
estado de ayuno. Estas patologías son ocasionadas por un daño genético que causa
una falla enzimática, la cual no permite que se lleve a cabo la formación o
degradación adecuada del glucógeno, lo que conlleva a que se realicen rutas
metabólicas alternas, que son las causantes de la sintomatología que presentan las
personas afectadas.

Los síntomas tienden a presentarse en la infancia, alrededor del año de edad, pero,
pueden existir casos en los que estos se presenten desde la fase intrauterina(11–13).

Su diagnóstico se hace inicialmente por la exploración clínica realizada por el médico

y posteriormente con una biopsia hepática y/o muscular, que muestra el depósito
anormal de glucógeno. Su clasificación se determina por medio de pruebas de
laboratorio según el defecto genético que presente el afectado.

Aunque las Glucogenosis forman parte de las enfermedades de baja prevalencia, la

frecuencia estimada para las Glucogenosis es de aproximadamente uno en cien mil
habitantes.

Clasificación
Actualmente existen alrededor de diez tipos de Glucogenosis que pueden ser musculares,
hepáticas o mixtas, estas se identifican con números romanos y se clasifican según el
defecto genético que las cause (tabla1).
Debido a que las Glucogenosis de origen hepático son las más comunes, en la tabla 1 se
detalla cada uno de los tipos existentes, el componente enzimático que está fallando, los
órganos afectados y la sintomatología más relevante.
 Guía básica
Clasificación de las Tabla 1

Glucogenosis Hepáticas

TIPO Nombre Falla enzimática Órganos Signos y síntomas

afectados Clínicos
0 GSD-0 Glucógeno sintasa Hígado Talla baja, hipoglicemia en ayuno, hiperglicemia
después de comer, hipercetonemia (cetoacidosis),
hígado graso sin aumento de tamaño.(7,11,12,17)
IA Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Hígado-riñón Hígado y riñones aumentados de tamaño, retraso del
crecimiento, hipoglicemia grave, aumento de colesterol y
triglicéridos.(7,11,12,17)
IB Glucosa-6-fosfatasa Hígado-células Similar tipo IA, pero menos grave, infecciones
translocasa de defensa de bacterianas repetidas por disminución de las células de
la sangre. defensa, ulceras gastrointestinales y aumento de
colesterol y triglicéridos.

II Enfermedad de Alfa-1,4-glucosidasa Miocardio, Aumento del tamaño del corazón y del hígado,
Pompe (maltasa acida) sistema debilidad muscular intensa, sudoración en exceso en
nervioso manos y pies desde el nacimiento, lengua grande,
central, dificultad para ingerir alimentos, dificultad respiratoria,
hígado, riñón y fragilidad ósea, neumonías recurrentes, piel morada por
células de falta de oxígeno.(7,11,12,17)
defensa de la
sangre.

III A Enfermedad de Amilo 1,6 glucosidasa Hígado, Hígado aumentado de tamaño, cirrosis, con riesgo de
Cori (desramificadora) músculo, producir tumores benignos que evolucionan a
corazón carcinoma, además debilidad muscular progresiva en
edad adulta, pérdida del tamaño muscular, retraso en el
crecimiento, aumento de colesterol y
triglicéridos.(7,11,12,17)

IIIB Enfermedad de Amilo 1,6 glucosidasa Hígado. Hígado graso y aumentado de tamaño, retraso en el
Cori (desramificadora) crecimiento, aumento de colesterol y
triglicéridos.(7,11,12,17)
IV Amilopectinosis Alfa 1,4-1,6 Hígado, Bazo, corazón e hígado aumentados de tamaño,
(Andersen) transglucosidasa músculo, deterioro rápido y progresivo que produce falla hepática
(ramificadora) o insuficiencia cardiaca, la hipoglucemia poco
frecuente.(7,11,12,17)

VI Enfermedad de Fosforilasa hepática Hígado Hipoglucemia en ayuno, a menudo asintomática,

Hers aumento del hígado, es la menos grave. (7,11,12,17)
IX GSD-9 Fosforilasa b-quinasa Hígado y/o Hígado aumentado de tamaño, además debilidad
musculo muscular, retraso en el crecimiento, aumento leve de
colesterol y triglicéridos, hipoglucemia leve.(7,11,12,17)
XI FANCONI Glut-2 Hígado, riñón Hígado y riñones aumentados de tamaño, falla renal y
retraso en el crecimiento. (7,11,12,17)
 Guía básica

Manejo nutricional
La nutrición es el pilar fundamental en el manejo de los pacientes con glucogenosis,
para poder mantener los niveles de azúcar estables en sangre en los periodos de ingesta
y ayuno; por lo cual, los alimentos fundamentales son los carbohidratos de degradación
lenta, siendo el almidón de maíz la principal fuente disponible de nuestro medio.
 Guía básica
Tratamiento con almidón
de maíz

La terapia con almidón de maíz(10,14) puede iniciarse desde los seis meses de
edad, cuando su sistema digestivo esté maduro. El almidón de maíz puede
suministrarse cada 4 a 5 horas en niños y adultos (2,15,16). Aunque hasta los 2 años
de edad se pueden presentar episodios de diarrea, se podrá incrementar cada 3
horas o 3 horas y media.
La dosis de almidón se realiza de acuerdo al peso de la persona con glucogenosis
y debe ser mezclada preferiblemente con agua, en una relación almidón/agua de
1:2 (cada gramo de almidón mezclarlo en 2 mililitros de agua), la dosis de
almidón es determinada por el medico tratante, de acuerdo a su evolución (16).
La adición de glucosa contenida en el azúcar corriente, miel o
panela no es recomendada, ya que esta estimula la producción de
insulina y disminuye la glucosa en sangre.

Se recomienda para la administración del almidón de maíz:

• Siempre pesar la dosis de almidón de maíz con una balanza digital.

• No utilizar medidascaseras
(cucharadas, por ejemplo)
• Siempre almacenar la caja del almidón en lugares secos y frescos.
• Mezclar la dosis con agua fría o a temperatura ambiente
 Guía básica
Dieta y suplementos
La primera línea de tratamiento consiste en evitar el ayuno previniendo la
hipoglucemia(8), esto se logra llevando una dieta y administración de suplementos
adecuados.
Se deben limitar los alimentos que contengan fructosa (frutas), galactosa (lácteos) y
sacarosa (azúcares) por ser carbohidratos de absorción rápida, que empeorarían los
síntomas. Tabla 2

El grupo de alimentos se divide bajo 3 bases:

Carbohidratos Proteínas Grasas

En la población general la
ingesta de carbohidratos es
elevada, pero, para los
pacientes con
glucogenosis se
recomienda una ingesta
baja de alimentos que
contengan carbohidratos
de absorción rápida.
Se recomiendan alimentos
con alto contenido de
estas, ya que permitirán el
buen desarrollo y
funcionamiento del
organismo.
No se recomiendan las
grasas de pasta o
manteca, se deben
consumir grasas puras
como el aceite de origen
vegetal (aceite de oliva
virgen, girasol o canola).
 Guía básica
Alimentos permitidos y Tabla 2

restringidos

Grupo de alimentos Alimentos permitidos Alimentos no permitidos

-limitar a una porción por día

Leche
Helado,
1 taza de leche baja en grasa (idealmente de soya o
yogur endulzado con leche,
leche de almendras
leche azucarada
-1 taza de yogur bajo en grasa sin azúcar
-1 porción de queso duro

Cereales cereales secos y cocidos, sin añadir azúcar cereales con fruta o azúcar

pan de pasas, rollos dulces, pasteles

Panes pan blanco, trigo, galletas saladas, galletas sin azúcar,
panecillos panes dulces, crepes con azúcar

Almidones arroz blanco o marrón, pasta, palomitas de maíz patatas dulces, cualquier almidón con
tortillas, papas blancas azúcar

maíz, zanahorias, habichuelas,

espárragos, repollo, lechuga, coliflor, alverjas,
Vegetales espinacas, ahuyama, cebolla, tomates verdes, ajo, tomates rojos
cilantro, pimentón
aguacates, limones, limas, toronja o pamplemuza frutas secas, piña, mango, banano, y
Frutas (pomelo) demás frutas

Carne magra de aves de corral, res, cerdo, pescado, pollo vísceras, carnes procesadas, grasas
Legumbres todas las legumbres y frutos secos frijoles, nueces, semillas
Grasas canola, aceite de oliva, maíz, soya, grasas saturadas
Dulces
jarabe 100% de maíz, jarabe de arroz Caña de azúcar, miel y sorbitol

Fuente: elaboración propia (12)


Suplementos
Es importante la ingesta de
suplementos que contengan calcio,
para permitir un buen
funcionamiento del sistema óseo.
Hay que evitar el consumo excesivo
de vitamina C puesto que
disminuye la eficacia del almidón
de maíz(2,10,12,16).
La exposición al sol es importante
antes de las 10 de la mañana y
durante 15 minutos para mantener
unos buenos niveles de vitamina D
en el cuerpo.
Guía básica
EJERCICIO
El ejercicio físico es importante para la
población general porque aumenta la
resistencia cardiorrespiratoria,
incrementa la fuerza, resistencia
muscular, flexibilidad y coordinación.
Teniendo en cuenta que los síntomas de
glucogenosis se inician principalmente
en la población pediátrica, el ejercicio,
según estudios realizados favorece la
capacidad de aprendizaje en los niños
de 4 a 18 años evidenciado porque los
pacientes que realizaron actividad física
mejoraron la capacidad de percepción,
coeficiente intelectual, pruebas
verbales, test de matemáticas, nivel de
desarrollo y preparación académica
(18).
 Guía básica
Recomendaciones
antes de ejercitarse
• 30 minutos antes de realizar el ejercicio, ingerir carbohidratos (galletas,
verduras o porción de jamón) y agregar maicena extra de acuerdo al plan
de alimentos suministrado por el medico tratante.
• Al terminar la actividad física se recomienda agregar snack (algo, refrigerio,
tentempié) con proteínas, principalmente los pacientes que tienen
glucogenosis muscular.
• Medir la glicemia ANTES y DESPUÉS de realizar ejercicio.
• Considerar llevar un snack o dulce, en caso de que se presente hipoglucemia
durante el ejercicio.
• Si la glucometría es menor a 70 mg/dL hacer manejo de la hipoglucemia.

Los pacientes con glucogenosis se benefician de

hacer ejercicio físico igual que la población
general y tienen los mismos beneficios físicos y
mentales.
 Guía básica
Manejo de hipoglucemia
en casa

Es muy importante identificar oportunamente los síntomas de

hipoglicemia, entendiendo esta, como los niveles de azúcar en
sangre inferiores a 70 mg/dL, valor que se puede detectar con la
prueba llamada glucometría. Esta prueba consiste en depositar una
gota de sangre del paciente, en una tirilla que luego se ubica en un
aparato llamado glucómetro, el cual, en unos cuantos segundos,
cuantifica los niveles de azúcar en la sangre.

La identificación oportuna de hipoglicemia es fundamental en los

pacientes por el riesgo de afectación del neurodesarrollo y la
interrupción de las funciones vitales que se cumplen a partir de la
glucosa. Esta alteración es más frecuente que se presente en las
primeras horas de la mañana, especialmente en los pacientes que
no tienen una ingesta adecuada de la dosis de almidón de maíz en la
noche.

Los síntomas de la hipoglicemia son muy fáciles de identificar, pero,

lós pacientes metabólicamente descompensados, es decir, aquellos
que tienen un mal control de la glucosa en sangre y no tienen un
buen manejo nutricional, presentan una adaptación a los niveles
bajos de azúcar en la sangre, por lo tanto los síntomas son tardíos o
cuando los niveles de azúcar estan muy disminuidos y es mas
peligroso para el paciente.
 Guía básica
Sintomatología
Los síntomas que se presentan
en la hipoglicemia son (2,12,15):

• Temblores finos En caso de que el paciente con

• Náuseas al despertar glucogenosis presente niveles de
• Dolor de cabeza azúcar menores a 70 mg/dL, con o
• Dolores musculares sin los síntomas anteriormente
• Debilidad mencionados, debe ser manejado
• Sudoración así:
• Hambre
• El corazón latiendo más Glicemia entre 70 – 55 mg/dL:
rápido de lo normal Se le debe administrar al paciente
• Ansiedad una ingesta de carbohidratos más
• Visión borrosa almidón de maíz, teniendo en
• Irritabilidad cuenta que el paciente no tenga
• Mareo restricción para recibir alimentos
• Pérdida de la conciencia vía oral.
• Convulsiones Posterior a la ingesta debe
realizarse una glucometria de
control y si no hay respuesta, el
Recomendaciones paciente debe ser manejado de
forma prioritaria en el servicio de
Sugerencias para evitar crisis de hipoglucemia urgencias más cercano, al igual
(12): que los pacientes que presenten
• Evitar ayuno mayor de 5 a 6 horas en desmayos y convulsiones, ya que
adolescentes y adultos. En niños no debe estos no pueden comer y se debe
ser mayor a 3 horas. manejar con dextrosa, a una
• Hacer uso del almidón de maíz sin concentración del 10%.
cocer(2,10). Es importante no cambiar la
marca del almidón de maíz, si se cambia, Glicemia menor a 55 mg/dL:
entonces realizar un seguimiento de glucosa Se recomienda traslado a una
en sangre. institución médica para manejo
• Plan de comidas pequeñas y frecuentes hospitalário.
(distribución de nutrientes: 60-70%
carbohidratos, 10-15% de proteína, <30% de Nunca se le puede administrar
grasa). Evitar o limitar sacarosa, fructosa y Glucagón, Lactato de Ringer, ni
galactosa. insulina.
• Realizar glucometrias de rutina, para
verificar los niveles de azúcar en sangre
 Guía básica
La manilla permite identificar a las
personas con glucogenosis, para que en
casos severos de hipoglucemia se le haga
una adecuada identificación y manejo
por parte del personal médico. Se
recomienda que tenga la información

USO DE MANILLA DE IDENTIFICACIÓN

que se presenta en la (grafica6).
Gráfica 6 Manilla de Identificación

Nombre:
Andrés Felipe
Enfermedad:
Glocogenosistipo
III
Manejo: Dextroisa
10%, no ringer, no
insulina, no
glucagón, no
lactato
Trléfono: 451 23 40
 Guía básica
Glosario
ADRENALINA O EPINEFRINA:
Responsable de la hiperglucemia en respuesta al estrés. Estimula la degradación
de glucógeno muscular (5).

CARBOHIDRATOS:
Son constituyentes importantes del alimento de los animales y del tejido de
estos, tienen importantes funciones estructurales y metabólicas, siendo la
glucosa el más importante de estos (7).

CARCINOMA:
Es el término técnico para definir cáncer, es un crecimiento anormal de las
diferentes células del organismo, aumentando de tamaño y causando daño en el
sitio afectado (19,20).

CETO-ACIDOSIS (HIPERCETONEMIA):
Acidificación excesiva en la sangre, debido a que el cuerpo no utiliza el azúcar
como fuente de energía, utilizando como reemplazo las grasas para producir
cuerpos cetónicos, siendo perjudiciales en altas concentraciones (8)

CIRROSIS:
Enfermedad crónica e irreversible en el hígado, ocasionando una falla en su
funcionamiento, causada por diversos factores, siendo la más frecuente el
consumo excesivo de alcohol (19,20).

COLESTEROL:
Sustancia grasa natural que se encuentra en todas las células del cuerpo
humano, se produce mayormente en el hígado, pero también se puede
encontrar en los alimentos; en altas concentraciones provoca daños en el
corazón y las arterias, con mayor frecuencia (21–23)

CUERPOS CETÓNICOS:
Son combustibles importantes en el ayuno prolongado y la inanición, son
formados en el hígado a partir de ácidos grasos y enviados por sangre a tejidos
extrahepáticos (7)
 Guía básica
Glosario
ENZIMA:
Son proteínas que tienen la capacidad de acelerar los procesos químicos en el
organismo (24–26)

FALLA RENAL O INSUFICIENCIA RENAL:

Es la disminución de la capacidad en los riñones para limpiar la sangre de los
desechos dañinos que deben salir por la orina (27–30)
GLUCOGENOSIS:
Conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias que afectan el
metabolismo del glucógeno (11,13,31)
HIPERCETONEMÍA:
Alta concentración de cuerpos cetónicos en la sangre. Normalmente se
presenta en ayunos prolongados (7).
HIPERLIPIDEMIA:
Describe las altas concentraciones de lípidos en la sangre, ya sea por exceso de
colesterol o triglicéridos. (32,33)
HIPOGLICEMIA:
Son los niveles disminuidos de azúcar en sangre, por debajo de 70 mg/dL. (34–
36)
INSUFICIENCIA CARDIACA:
Compromiso en el cual el corazón no puede bombear adecuadamente la
sangre al resto del cuerpo (19,20).

NEUMONÍA:
Infección en uno o ambos pulmones por bacterias, virus u hongos, causando
dificultad para respirar, siendo más frecuente en niños (19,20).

TRIGLICÉRIDOS:
Son un tipo de grasa presente en sangre, en sus concentraciones elevadas
aumenta el riesgo de enfermedad en las arterias del corazón (5,7)
 Guía básica
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 Guía básica
Universidad Cooperativa de Colombia
Glucolatino/Comunidad Latinoamericana de Glucogenosis Hepáticas

AUTORES

Grupo de investigación Glucogenosis Universidad Cooperativa de Colombia

Edwar Carrillo García

Yenny Vanessa López Buitrago
Angélica María Calderón Montoya
Gloria Patricia Bedoya Valencia
Universidad Cooperativa de Colombia – Sede Medellín

Doctor Damián Andrés Cohen

Universidad del Rosario, Argentina, Consultor del programa de Glucogenosis
para habla hispana de la Universidad de la Florida, médico y fundador de
Glucolatino Comunidad de glucogenosis hepáticas de habla hispana.
Glucolatino/Comunidad Latinoamericana de Glucogenosis Hepáticas

“Lo mejor de ti, haciendo lo mejor por los demás”

2017