Glucogenosis hepática

Jennipher Lluberes---------2-19-5120
Ashley Cuevas------------------2-19-4448
Yaelis Meléndez---------------2-19-4473
Madeline Mateo---------------2-18-4745

Dra. Nilda morillo

o Glucógeno Expositor; Yaelis Melendez 2-19-4473

• Es un polímero formado por

cadenas de glucosa muy
ramificadas. Estas cadenas están
formadas por enlaces
glucosídicos α-1,4 (amilosa: el
90% de ellos) que se ramifican
mediante enlaces glucosídicos α-
1,6 (amilopectina: el 10%
restante).

Su misión es liberar glucosa cuando el organismo la

requiera
o ¿Qué es GLUCOGENOSIS? En Función de su mecanismo, pueden clasificarse en

• Son un grupo de enfermedades hereditarias  De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las

glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI
que afectan al metabolismo de glucógeno.
 De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis
tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no
causan acumulación de glucógeno

 De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos

II y IV.
 o FUNCION DEL MECANISMO HEPÁTICO DEL GLUCÓGENO
El glucógeno se sintetiza y degrada mediante una serie de reacciones enzimáticas altamente reguladas.

Después de una comida rica en carbohidratos:

Glucosa en sangre
Síntesis de glucógeno en el hígado

1 Cuando se administra glucosa, después de un

período de latencia:
 Disminuye la cantidad de fosforilasa a hepática
 Aumenta el total de glucógeno sintasa a hepática

2 Glucosa se une a fosforilasa a del hígado ,

desplazando el equilibrio desde la forma activa
R a la conformación T inactiva.

Expositor, Ashley Cuevas 2-19-4448

 Expositor, Jenipher Lluberes Mendez 2-19-5120
o GLUCOGENOSIS HEPÁTICAS

2 Son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al

metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. En
1 Se caracteriza por el
general, están causadas por deficiencias de enzimas
almacenamiento o
implicadas en el metabolismo hepático del glucógeno.
utilización anormal de
glucógeno.

3 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
o GLUCOGENOSIS HEPÁTICAS,

Estas deficiencias son trastornos genéticos

principalmente de herencia autosómica recesiva,
es decir, los padres son portadores de mutaciones
en uno de estos genes, aunque no sufren los
efectos de la deficiencia enzimática.

La mayor parte se hereda como rasgo recesivo

autosómico.
 o CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y
BIOQUÍMICAS DE LAS GLUCOGENOSIS
HEPÁTICAS

Todas las glucogenosis hepáticas se caracterizan

clínicamente por presentar hepatomegalia y
retraso del crecimiento, pero la afectación
hepática es muy grave en la GSD- Ia, causada
por la deficiencia de glucosa 6- fosfatasa, ya que
dicha deficiencia impide la formación de glucosa
a partir de glucosa 6-P.

Expositor, Madeline Mateo 2-18-4745

 o DIAGNOSTICO DE LAS
GLUCOGENOSIS HEPÁTICAS
El diagnóstico se basa en la clínica de
hepatomegalia, retraso del crecimiento e
hipoglucemia. Las determinaciones bioquímicas
de glucemia, lactato, cuerpos cetónicos, función
hepática, ácido úrico, metabolismo lipídico
(colesterol y triglicéridos) y hemograma, así como
pruebas dinámicas (sobrecarga oral de glucosa y
curvas de glucagón y galactosa) aportan datos
para el diagnóstico diferencial entre las GSD.
 o ¿EXISTE TRATAMIENTO PARA
LAS GLUCOGENOSIS
HEPÁTICAS?
En la mayoría de los casos está encaminado a la
prevención de las hipoglucemias con medidas dietéticas
(comidas frecuentes, introducción de carbohidratos de
absorción prolongada). Normalmente el pronóstico es
bueno si se realizan los controles y el seguimiento
adecuado.
Muchas
gracias