Rutas Metabólicas - Leones - Por - La - Salud

Rutas metabólicas -
Bioquímica médica
b
LEONES POR LA SALUD
Quintero Cortés Mónica Andrea

Leones Por La Salud
El equipo de Leones Por La Salud se enorgullece en presentar “Rutas

metabólicas” un trabajo diseñado para facilitar y mejorar la comprensión de
diferentes vías metabólicas y su asociación con patologías.
Las rutas metabólicas que se tratan son:
• Glucólisis
• Glucogenogénesis
• Glucogenólisis
• Gluconeogénesis
• Descarboxilación del piruvato
• Ciclo de Krebs
• Ruta de las pentosas
• Lipogénesis
• Lipolisis
• Beta oxidación
• Biosíntesis de colesterol
• Cetogénesis
• Ciclo de la urea
Esperamos sea de gran utilidad para su desarrollo académico y aprendizaje
En Leones Por La Salud no tenemos amigos, somos familia, no dudes en

acudir con nosotros si necesitas algo o alguien.
Por la superación académica.
-Andrea Quintero
Bioquímica Médica -- A. Quintero

Leones Por La Salud

Leones Por La Salud
Glucólisis
La glucólisis consiste en la oxidación de glucosa que se lleva a cabo en el citoplasma de la
célula. hasta la obtención de dos moléculas de piruvato que posteriormente podrá ser
utilizado en otras rutas metabólicas como el ciclo de Krebs. La glucólisis puede ser aerobia
y anaerobia.
Sustrato Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador

inicial
Glucosa Dos moléculas Fosfofructoquinasa Glucagón Insulina
de piruvato
Etapas de la glucólisis:
Fase de gasto energético
Paso 1: Fosforilación de la glucosa mediante la hexoquinasa
Paso 2: Isomerización de la glucosa-6-fosfato mediante la Glucosa-6-fosfato isomerasa
Paso 3: Fosforilación de fructosa-6-fosfato mediante fosfofructoquinasa-1
Paso 4: Producción de dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehido-3-fosfato mediante aldolasa
Paso 5: Isomerización de la dihidroxiacetona-fosfato en G3P mediante triosa fosfato isomerasa
Fase de beneficio energético de la glucólisis
Paso 6: Oxidación del G3P mediante Gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa
Paso 7: Obtención de 3-fosfoglicerato y ATP mediante fosfoglicerato quinasa
Paso 8: Isomerización de 3-fosfoglicerato a 2-fosfoglicerato mediante fosfoglicerato mutasa
Paso 9: Obtención de fosfoenolpiruvato mediante enolasa
Paso 10: Defosforilación de piruvato y ATP mediante piruvato quinasa
Paso 11 (sólo en la glucólisis anaerobia): reducción del piruvato a lactato mediante lactato
deshidrogenasa

Leones Por La Salud
Patología
Enfermedad de Tauri
La enfermedad de Tarui, o glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabólica debida a

una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa 6-fosfato a
fructosa-1,6-bisfosfato en el paso 3 de la glucólisis. Puede afectar a humanos y otros
mamíferos, en especial los perros.
Los síntomas de esta enfermedad son:
Intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. Los

síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con
este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.
En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la

capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de las grasas, que son los
principales combustibles que proporcionan energía a los músculos en el caso de las
personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los glóbulos
rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve hemólisis
y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general
no presenta síntomas. El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños
esfuerzos musculares.

Leones Por La Salud
Glucogenogénesis
Ruta anabólica por la que tiene lugar la síntesis de glucógeno a partir de un precursor más
simple, la glucosa-6-fosfato. Se lleva a cabo principalmente en el hígado, y en menor
medida en el músculo, es en respuesta a los altos niveles de glucosa, que pueden ser
posteriores a la ingesta de alimentos con carbohidratos.
Sustrato inicial Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador

Glucosa Glucógeno Glucógeno sintasa Fosforilación por Glucosa 6
alguna quinasa fosfato
Patología
Enfermedad de Hers
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa hepática, o

enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b es una rara y benigna. La
enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por
hepatomegalia y retraso del crecimiento.
Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia e

hiperlipidemia son moderadas e inconstantes. La hepatomegalia normalmente mejora con
la edad y desaparece completamente en la pubertad. La transmisión es autosómica
recesiva y se han identificado en pacientes mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22). El
diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan exceso de glucógeno y déficit
parcial de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado.

Leones Por La Salud
Una dieta con una ingesta elevada de carbohidratos y comidas regulares evitan la
hipoglucemia en niños, pero la mayoría de pacientes no necesita tratamiento específico.
Normalmente, el pronóstico es favorable
Glucogenólisis
Proceso catabólico por la cual se degrada el glucógeno a glucosa o glucosa 6-fosfato. Se
da cuando el organismo requiere un aumento de glucosa y puede liberarse a la sangre y
mantener su nivel (glucemia).
Tiene lugar en casi todos los tejidos, aunque de manera especial en el músculo y en el
hígado debido a la mayor importancia del glucógeno como combustible de reserva en estos
tejidos.

Glucógeno Glucosa 6 Glucógeno Insulina Glucagón
fosfato fosforilasa
Patología
Enfermedad de Pompe

Leones Por La Salud
Es una enfermedad hereditaria que se transmite como rasgo autosómico recesivo. Se
estima una incidencia de 1 por cada 40.000 a 150.000 nacidos vivos.
Esta enfermedad es una glucogenosis de tipo II y se debe a un déficit congénito en la alfa

1,4-glucosidasa lisosómica (también llamada maltasa ácida), una enzima responsable de
la degradación del glucógeno en los lisosomas. En esta enfermedad el glucógeno se
acumula en los lisosomas, en lugar de en el citoplasma celular como en otros tipos de
glucogenosis.
Existen diferentes grados de afectación en cuanto a edad de inicio de la enfermedad.

Cuando el niño nace su aspecto es aparentemente normal pero en breve empieza a
presentar debilidad muscular generalizada con problemas para alimentarse, disnea,
cianosis, macroglosia, hepatomegalia e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a una
miocardiopatía hipertrófica.
La forma más tardía, juvenil, es más leve y menos frecuente, y se caracteriza por la
presencia de manifestaciones musculoesqueléticas, ausencia de problemas cardiacos y
evolución más lenta en la aparición de los síntomas. Lo que más destaca es un retraso
motor con problemas para caminar, problemas de deglución, debilidad muscular y
afectación de los músculos respiratorios que puede conducir a la muerte en la segunda
década de vida.
Si la enfermedad se inicia en la etapa adulta, el progreso es más lento, con presencia de

miopatía, debilidad muscular, sin afectación cardiaca. Los síntomas iniciales se caracterizan
por insuficiencia respiratoria, que se pone de manifiesto mediante la presencia de
somnolencia, cefalea especialmente por la mañana, ortopnea (dificultad respiratoria en
posición horizontal) y disnea de esfuerzo.
El diagnóstico se puede establecer demostrando la ausencia o la disminución en la

actividad de la alfa 1,4-glucosidasa ácida en un cultivo de tejido muscular o cutáneo.
Asimismo, se realizan pruebas funcionales respiratorias y electrocardiográficas para ver la
afectación respiratoria y cardiaca debida a la enfermedad, y pruebas séricas
No existe tratamiento eficaz para esta enfermedad, especialmente para la forma infantil. El
tratamiento con sustitución de enzimas es prometedor, aunque se siguen llevando a cabo
ensayos clínicos para determinar la eficacia en la eliminación del glucógeno acumulado a
nivel de corazón, músculo esquelético y sistema nervioso. Para las formas juvenil y adulta
una dieta con un elevado contenido en proteínas puede resultar útil, junto con medidas de
mantenimiento ventilatorio nocturno.

Leones Por La Salud
Gluconeogénesis
Ruta metabólica anabólica que permite la biosíntesis de glucosa a partir de precursores
no glucídicos. Incluye la utilización de varios aminoácidos, lactato, piruvato, glicerol y
cualquiera de los intermediarios del ciclo de los ácidos tricarboxílicos (o ciclo de Krebs)
como fuentes de carbono para la vía metabólica. Todos los aminoácidos, excepto
la leucina y la lisina, pueden suministrar carbono para la síntesis de glucosa.

Lactato, Glucosa. Piruvato Concentraciones Elevación
aminoácidos carboxilasa, altas de AMP, de alanina, glutamina
glucogénicos. fructosa 1,6 fructosa 2,6- y Acetil coA
glicerol, bifosfatasa y bisfosfato
glucosa 6 fosfatasa.

Leones Por La Salud
Patología
La deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (deficiencia G6P), o glucogenosis tipo I (GSDI), es un

grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, incluyendo los tipos Ia y Ib, que se
caracterizan por la mala tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegaliacomo
resultado de la acumulación de glucógeno y grasas en el hígado.
Descarboxilación del piruvato

Conjunto de reacciones bioquímicas catalizado por un complejo enzimático (piruvato
deshidrogenasa) localizado en la matriz mitocondrial. Se trata de una descarboxilación
oxidativa y es la etapa previa al ciclo de Krebs y posterior a la glucólisis en el proceso
de respiración celular, llevado a cabo en células aerobias y facultativas en presencia
de oxígeno.

Piruvato. Acetil coA. Complejo piruvato ATP AMP
deshidrogenasa.
Patología
La acidosis láctica es un trastorno ácido-básico consecutivo a la acumulación del ácido

láctico como la contrapartida reducida del ácido pirúvico. El diagnóstico de esta entidad se
confirma al medir la concentración sanguínea del lactato, aunque existen diversas
características clínicas y de laboratorio que dan indicios de la existencia de este trastorno.
Las causas de acidosis láctica se dividen en las producidas por hipoxia hística (tipo A) y las
no producidas por este trastorno (tipo B); dentro de estas últimas se sitúan las debidas a
alteraciones sistémicas, al uso de fármacos o toxinas y a las que acompañan a errores
innatos del metabolismo.

Leones Por La Salud
Ciclo de Krebs
El ciclo de Krebs (conocido también como ciclo de los ácidos tricarboxílicos o ciclo del ácido
cítrico) es un ciclo metabólico de importancia fundamental en todas las células que utilizan
oxígeno durante el proceso de respiración celular.
En estos organismos aeróbicos, el ciclo de Krebs es el anillo de conjunción de las rutas

metabólicas responsables de la degradación y desasimilación de los carbohidratos, las
grasas y las proteínas en anhídrido carbónico y agua, con la formación de energía química.
Reacción 1: Citrato sintasa (De oxalacetato a citrato)
Reacción 2: Aconitasa (De citrato a isocitrato)
Reacción 3: Isocitrato deshidrogenasa (De isocitrato a oxoglutarato)
Reacción 4: α-cetoglutarato deshidrogenasa (De oxoglutarato a Succinil-CoA)
Reacción 5: Succinil-CoA sintetasa (De Succinil-CoA a succinato)
Reacción 6: Succinato deshidrogenasa (De succinato a fumarato)
Reacción 7: Fumarasa (De fumarato a L-malato)
Reacción 8: Malato deshidrogenasa (De L-malato a oxalacetato)
Sustrato inicial Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador:

Acetil coA y Oxalacetato, Piruvato Fluoracetato, Acetil coA.
Oxalacetato. 4CO2, 2 GTP, 6 deshidrogenasa. Arsenito,
NADH + 6H +, 2 malonato
FADH2; total 36
ATP

Leones Por La Salud
Patología
Se han descrito algunos casos en los que se ha detectado un severo déficit de la enzima
fumarasa que cataliza la interconversión entre fumarato y malato. Los pacientes con déficit
de esta enzima presentan severos daños neurológicos, encefalomiopatia y distonia que se
desarrolla muy poco después del nacimiento.
La orina se caracteriza por contener cantidades anormales de fumarato y otros metabolitos

del Ciclo de Krebs.

Leones Por La Salud
Ruta de las pentosas

También conocida como lanzadera de fosfatos de pentosas, es una ruta
metabólica estrechamente relacionada con la glucólisis, durante la cual se utiliza
la glucosa para generar ribosa, que es necesaria para
la biosíntesis de nucleótidos y ácidos nucleicos. Además, también se obtiene poder
reductor en forma de NADPH que se utilizará como coenzima de enzimas propias
del metabolismo anabólico.

Glucosa 6 Ribosa y Glucosa-6-fosfato NADPH NADP
fosfato. NADPH. deshidrogenasa (fase
oxidativa) y pentosa-5-
fosfato epimerasa (fase no
oxidativa).
Patología
Enfermedad granulomatosa crónica (siglas en Inglés: CGD)
Es un síndrome que resulta en individuos albergan defectos en el sistema NADPH
oxidasa. Hay varias formas de participación de CGD defectos en los diversos
componentes del sistema NADPH oxidasa.
Los individuos con CGD tienen un mayor riesgo específicas para las infecciones
recurrentes. Los más comunes son la neumonía, abscesos de la piel, los tejidos y
órganos, artritis supurada (la invasión de las articulaciones por agente infeccioso que
conduce a la generación de pus), y osteomielitis (infección de el hueso).

Leones Por La Salud
La mayoría de los pacientes con mutaciones en el puerto de CGD un gen del cromosoma
X. que codifica un componente del sistema NADPH oxidasa. La proteína codificada es el
β-subunidad del citocromo b245 (gen símbolo CYBB), también llamado p91-PHOX o
NOX2. Esta forma del trastorno se conoce como citocromo b-negativo ligado al
cromosoma X CGD. Hay un citocromo autosómica recesiva de forma b-negativa debido
a la CGD defectos en la α-subunidad del citocromo b245 (gen símbolo CYBA), también
llamado p22-PHOX o NOX1.
También hay dos citocromo autosómica recesiva formas b-positivas de CGD identificado
como citocromo b-positivos tipo I CGD y el tipo II. El tipo I de formulario es causada por
una mutación en el factor de neutrófilos citosólica 1 (NCF1) gen, que codifica la p47-
PHOX (fagocito oxidasa) de proteínas. El tipo II de formulario es causada por una
mutación en el gen que codifica la NCF2 p67-PHOX (fagocito oxidasa) de proteínas.
Dado el papel de NADPH en el proceso de fagocitosis muerte debe ser claro que los
individuos con menores capacidad de producir NADPH (tales como aquellos con G6PDH
deficiencias) también puede manifestarse con síntomas de la enfermedad granulomatosa
crónica.
Lipogénesis
La lipogénesis es la reacción bioquímica por la cual son sintetizados los ácidos grasos y
esterificados o unidos con el glicerol para formar triglicéridos o grasas de reserva.

Acetil co A y Triacilglicéridos. Acetil coA Glucagón y Citrato e
Malonil coA. carboxilasa y ácido adrenalina. insulina.
graso sintetasa
Patología
El déficit aislado de glicerol quinasa (GKD) es un trastorno del metabolismo del glicerol muy
poco frecuente ligado al X, caracterizado bioquímicamente por niveles de glicerol elevados
en plasma y orina, y clínicamente por manifestaciones neurometabólicas variables,
dependiendo de la edad de aparición, y que varían desde crisis metabólicas que amenazan
la vida en la infancia a formas adultas asintomáticas (GKD infantil, GKD juvenil y GKD del
adulto).

Leones Por La Salud
Lipólisis
La lipolisis o lipólisis es el proceso metabólico mediante el cual los lípidos del organismo
son transformados para producir ácidos grasos y glicerol para cubrir las necesidades
energéticas. La lipolisis es el conjunto de reacciones bioquímicas inversas a la lipogénesis.

Lípidos Agua, gas Lipasa pancreática. Insulina Glucagón y
carbónico y cortisol.
energía
(C55 H104 O6 +
78 O2 → 55
CO2 + 52 H2O
+ energía).
Patología
La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten

de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se
acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.
Existen 4 formas de la enfermedad que son las más comúnmente reconocidasTipo A, Tipo
B, Tipo C, Tipo D.
Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo

no tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida Esta sustancia ayuda a descomponer
(metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula
del cuerpo, la esfingomielina se acumula en el interior de las células. Esto destruye las
células y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.
El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y

otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el
bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.
El tipo D involucra un defecto que interfiere con la forma en la que el colesterol se desplaza
entre las neuronas.
Los síntomas varían, pueden incluir: Hinchazón abdominal (área del vientre) entre los 3 y 6
meses, mancha rojo fresa en el ojo, dificultades de alimentación, pérdida de las habilidades
motrices tempranas (empeora con el tiempo) y algunos pacientes pueden presentar
infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para mover las extremidades, agrandamiento
del bazo, agrandamiento del hígado, dificultades de aprendizaje y declive intelectual,
convulsiones, mala pronunciación, habla irregular, pérdida súbita del tono muscular que
puede llevar a caídas, temblores, dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y
hacia abajo, marcha inestable, torpeza, problemas al cambiar

Leones Por La Salud
Beta oxidación
Proceso catabólico de los ácidos grasos en el cual sufren remoción, mediante la oxidación,
de un par de átomos de carbono sucesivamente en cada ciclo del proceso, hasta que el
ácido graso se descompone por completo en forma de moléculas acetil-CoA, que serán
posteriormente oxidados en la mitocondria para generar energía química en forma de
(ATP). La β-oxidación de ácidos grasos consta de cuatro reacciones recurrentes.
Las cuatro fases de la beta oxidación son:
1) Oxidación del acil graso-CoA a transΔ2-enoil-CoA (nombre genérico para un ácido

graso activado con un doble enlace en transglosarioen posición 2) por acción de una
acil-CoA deshidrogenasa, una flavoenzima cuyo FAD se reduce a FADH2.
2) Hidratación por incorporación de una molécula de agua al doble enlace entre los
carbonos 2 y 3 catalizada por la enoil-CoA hidratasa (que solo actúa sobre dobles
enlaces trans) para dar L-3-hidroxiacil-CoA.

Leones Por La Salud
3) Oxidación catalizada por la hidroxiacil-CoA deshidrogenasa, con NAD+ como
coenzima, que transforma el grupo hidroxilo en carbonilo y produce 3-cetoacil-CoA
y NADH + H+.
4) Tiólisis entre los carbonos α y ß, catalizada por la tiolasa, que libera una molécula
de acetil-CoA al tiempo que la entrada de coenzima Aglosario permite que se forme
un acil graso-CoA con dos carbonos menos que el de partida.

Ácidos grasos. Dos moléculas Acil coA sintetasa. Malonil Glucagón.
de Acetil coA. coA e
insulina.
Patología
Puede producirse un defecto en β-oxidación cuando alguno de los procesos implicados en

esta vía metabólica no se realiza correctamente. El defecto puede estar localizado
directamente en la β-oxidación o indirectamente en el transporte o metabolismo de la
carnitina. Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse
compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en
exceso.

Leones Por La Salud
Además, se produce un en la síntesis de acetil-CoA, que causa un fallo en la producción de
energía a través del ciclo de Krebs, un defecto en la síntesis de cuerpos cetónicos y un
descenso de los valores de glucosa (hipoglucemia).
El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudo en la lactancia,

asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas,
con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño son
superiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del
glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos.
Si esta vía está interferida por un defecto en la misma o en el metabolismo de la carnitina,

se produce una hipoglucemia hipocetósica, que puede conducir al coma, ya que el fallo de
síntesis de acetilCoA se traduce en un defecto de la formación de cuerpos cetónicos.
Pueden presentarse signos de fallo hepático con hiperamoniemia.
Se han descrito más de 22 defectos en los distintos pasos de la β-oxidación y por ello el
espectro de síntomas clínicos es muy amplio, abarcando desde pacientes asintomáticos o
con una leve hipotonía hasta debilidad muscular y cardiomio -patía. Las manifestaciones
clínicas dependen del nivel al cual se halla interferida la vía metabólica, de la toxicidad de
los metabolitos acumulados, y de la actividad enzimática residual.
Biosíntesis de colesterol
Todos los átomos de carbono del colesterol proceden, en última instancia, del acetato, en
forma de acetil coenzima A.
Los 5 principales pasos de esta ruta son:
1) El acetil-CoA se convierte en 3-hidroxi-metilglutaril-CoA (HMG-CoA)

2) La HMG-CoA se convierte en Mevalonato
3) El mevlonato se convierte en la molécula basada, isopreno, el isopentil pirofosfato
(IPP), con la pérdida concomitante de CO2
4) El IPP se convierte en escualeno
5) El Escualeno se convierte en colesterol

2 Acetil coA. Colesterol. Acetoacetil coA Estatinas. Proteínas SREBPs
tiolasa. y SCAP

Leones Por La Salud

Leones Por La Salud
Patología
El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno muy poco frecuente que se caracteriza por

estenosis craneofacial con atresia/estenosis coanal, sinostosis radiohumeral, curvatura
femoral y contracturas. Se ha descrito en unos 50 pacientes.
Los niños con este síndrome muestran unos rasgos faciales característicos que incluyen
una frente grande y prominente, nariz plana, hipoplasia de la parte media de la cara con
proptosis y orejas displásticas. También se ha descrito la presencia de aracnodactilia y
camptodactilia. A menudo se le asocia una amplia gama de malformaciones (cardiacas,
vertebrales, anales o urogenitales con ambigüedad sexual). El desarrollo intelectual es
variable. El cariotipo es normal. El síndrome es genéticamente heterogéneo. En

Leones Por La Salud
algunos pacientes sin anomalías genitales se han descrito mutaciones en heterocigosis en
el gen FGFR2.
Por el contrario, en pacientes con anomalías genitales y esteroidogénesis defectuosa se ha

comprobado la presencia, en homocigosis o en heterocigosis compuesta, de mutaciones
en el gen POR, codificante para la citocromo P450 oxidoreductasa que tiene una
implicación directa en la esteroidogénesis. Se observó un cuadro clínico similar en
pacientes que habían tenido exposición in utero al fluconazol, un inhibidor de la enzima
lanosterol 14 alfa-demetilasa. La mayoría de los pacientes murieron durante la infancia
debido a complicaciones respiratorias.
Cetogénesis
Proceso metabólico por el cual se producen los cuerpos cetónicos como resultado del
catabolismo de los ácidos grasos, dicho metabolismo se lleva a cabo principalmente en
hígado y mitocondrias
Los tres cuerpos cetónicos son:
 Acetoacetato, el cual, si no es oxidado a una forma útil para obtener energía, es la

fuente de los otros dos cuerpos cetónicos siguientes.
 Acetona, el cual no es usado como fuente de energía, es exhalado o excretado
como desecho.
 Betahidroxibutirato, el cual no es, en sentido técnico, una cetona de acuerdo a la
nomenclatura IUPAC.

Acetil coA. Acetoacetato, Tiolasa Acumulación de Acumulación de
acetona y hidratos de Acetil coA.
betahidroxibutirato. carbono.

Leones Por La Salud
Patología
Los cuerpos cetónicos se crean en el organismo mientras dormimos, y cuando no hay

carbohidratos disponibles. Sin embargo cuando el aporte en hidratos de carbono es menor
a unos 80 g/día, se dice que el cuerpo está en cetosis. Si los niveles de cuerpos cetónicos
son demasiado altos, el pH de la sangre cae, resultando en cetoacidosis. Esto es muy raro
en y en realidad ocurre en la Diabetes I sin tratar y en alcohólicos tras beber y no comer.

Leones Por La Salud
Ciclo de la urea
Proceso metabólico por el cual el ion se convierte en el hígado y el riñón en urea.
La urea se forma a lo largo de una secuencia de cinco reacciones en el hígado, de la

cuales cuatro forman un ciclo:
1) En la mitocondria, la enzima mitocondrial cabamoil fosfato sintetasa I, que

técnicamente no forma parte del ciclo de la urea, cataliza la reacción limitante. Condensa
amonio y bicarbonato para formar carbamoil fosfato, quien proporcionauno de los dos
átomos de nitrógeno de la urea. Esta reacción es irreversible yrequiere de 2 ATP. En los
eucariotas la carbamoil fosfato sintetasa II es citosólica, usa glutamina como donador de
nitrógeno y esta involucrada en la síntesis de pirimidinas.
2) El grupo carbamoil del carbamoil fosfato es transferido a la ornitina formando citrulina.

Esto ocurre dentro de la mitocondria gracias a la ornitinatranscarbamoilasa. La citrulina
debe salir de la mitocondria para que pueda continuar el ciclo de reacciones.
3) La citrulina, en el citosol, se condensa con el aspartato produciendo argininsuccinato, el

aspartato proporciona el segundo átomo de nitrógeno de la urea. La argininsuccinato
sintetasa, responsable de la reacción, requiere de dos enlaces de alta energía del ATP.
4) El argininsuccinato se convierte en arginina al liberar fumarato, con la participación de

la argininosuccinasa. La arginina es el precursor inmediato de la urea. En el ciclo de
Krebs el fumarato se transforma en oxalacetato, el cual por transaminación se convierte
nuevamente en aspartato.
5) Por último la arginasa hidroliza a la arginina con lo que se restaura la ornitina y se

libera la urea. La urea es excretada a través de la orina y la ornitina es trasladada a la
mitocondria, para que nuevamente reaccione con el carbamoil fosfato y el ciclo continúe.

Amonio y Urea. Carbamoil fosfato s Hiperglicemia. N-
ácido intasa (CPS). acetilglutamato
carbónico. .

Leones Por La Salud
Patología
Síndrome de lesch-nyham
La enfermedad de Lesch—Nyhan es un error congénito del metabolismo de las purinas,

causado por una mutación de un gen estructural ubicado en el cromosoma X, de herencia
recesiva. Que determina un déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-
transferasa. Los pacientes presentan compromiso del sistema nervioso central (SNC) grave
y niveles anormales de ácido úrico. Los niveles excesivos de ácido úrico hacen que los
niños desarrollen hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos
casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales debido a los niveles altos de ácido úrico.

Leones Por La Salud
Bibliografía:
• Bioquímica. (2012). Ciclo de la Urea. Noviembre 21, 2016, de Bioquímica Blog Sitio web:
http://ibcbioquimica.blogspot.mx/2012/04/ciclo-de-la-urea.html
• Chad Haldeman-Englert. (2014). Enfermedad de Niemann-Pick. Noviembre 21, 2016, de
Mediline Plus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001207.htm
• EcuRed. (2015). Cetogenésis. Niviembre 21, 2016, de EcuRed Sitio web:
https://www.ecured.cu/Cetog%C3%A9nesis
• Friossart Roseline . (2009). Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia
de glucógeno fosforilasa hepática. Noviembre 21, 2016, de Orphanet Sitio web:
http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18&Disease_Disease_Search_diseaseType=O
RPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=369&Enfermedade(s)/grupo%20de%20e
nfermedades=Enfermedad-de-Hers&title=Enfermedad-de-
Hers&search=Disease_Search_Simple
• KLEINSTEUBER S, Karin, ROCCO P, Paola, HERRERA C, Luisa et al. Mialgias post
ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía.: Case report. Rev. méd. Chile.
[online]. jul. 2000, vol.128, no.7 [citado 03 enero de 2008], p.772-777. Disponible en la
World Wide Web: [1]. ISSN 0034-9887.
• Orphanet. (2006). Síndrome de Antley-Bixler. Noviembre 21, 2016, de Orpanet Sitio web:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=83
• Orphanet. (2013). Deficiencia aislada de glicerol quinasa. Noviembre 21, 2016, de Orhanet
Sitio web: http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=463&MISSING%20CONTENT=Hiperglicerolemi
a&search=Disease_Search_Simple&title=Hiperglicerolemia
• Pérez, Guillermo. (203). Etapas del Ciclo de Krebs. Junio 8, 2018, de Ciclo de Krebs Sitio
web: https://www.ciclodekrebs.com/etapas_del_ciclo_de_krebs

Rutas Metabólicas - Leones - Por - La - Salud

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Rutas Metabólicas - Leones - Por - La - Salud

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Rutas metabólicas -

LEONES POR LA SALUD

Quintero Cortés Mónica Andrea

El equipo de Leones Por La Salud se enorgullece en presentar “Rutas

Esperamos sea de gran utilidad para su desarrollo académico y aprendizaje

En Leones Por La Salud no tenemos amigos, somos familia, no dudes en

Por la superación académica.

Bioquímica Médica -- A. Quintero

Bioquímica Médica -- A. Quintero

Sustrato Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador

Fase de gasto energético

Paso 1: Fosforilación de la glucosa mediante la hexoquinasa

Paso 2: Isomerización de la glucosa-6-fosfato mediante la Glucosa-6-fosfato isomerasa

Paso 3: Fosforilación de fructosa-6-fosfato mediante fosfofructoquinasa-1

Paso 4: Producción de dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehido-3-fosfato mediante aldolasa

Paso 5: Isomerización de la dihidroxiacetona-fosfato en G3P mediante triosa fosfato isomerasa

Fase de beneficio energético de la glucólisis

Paso 6: Oxidación del G3P mediante Gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa

Paso 7: Obtención de 3-fosfoglicerato y ATP mediante fosfoglicerato quinasa

Paso 8: Isomerización de 3-fosfoglicerato a 2-fosfoglicerato mediante fosfoglicerato mutasa

Paso 9: Obtención de fosfoenolpiruvato mediante enolasa

Paso 10: Defosforilación de piruvato y ATP mediante piruvato quinasa

Bioquímica Médica -- A. Quintero

La enfermedad de Tarui, o glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabólica debida a

Los síntomas de esta enfermedad son:

Intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. Los

En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la

Bioquímica Médica -- A. Quintero

Sustrato inicial Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa hepática, o

Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia e

Bioquímica Médica -- A. Quintero

Sustrato inicial Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador

Bioquímica Médica -- A. Quintero

Esta enfermedad es una glucogenosis de tipo II y se debe a un déficit congénito en la alfa

Existen diferentes grados de afectación en cuanto a edad de inicio de la enfermedad.

Si la enfermedad se inicia en la etapa adulta, el progreso es más lento, con presencia de

El diagnóstico se puede establecer demostrando la ausencia o la disminución en la

Bioquímica Médica -- A. Quintero

Sustrato inicial Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador

Bioquímica Médica -- A. Quintero

La deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (deficiencia G6P), o glucogenosis tipo I (GSDI), es un

Descarboxilación del piruvato

Sustrato inicial Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador

La acidosis láctica es un trastorno ácido-básico consecutivo a la acumulación del ácido

Bioquímica Médica -- A. Quintero

En estos organismos aeróbicos, el ciclo de Krebs es el anillo de conjunción de las rutas

Reacción 1: Citrato sintasa (De oxalacetato a citrato)

Reacción 2: Aconitasa (De citrato a isocitrato)

Reacción 3: Isocitrato deshidrogenasa (De isocitrato a oxoglutarato)

Reacción 4: α-cetoglutarato deshidrogenasa (De oxoglutarato a Succinil-CoA)

Reacción 5: Succinil-CoA sintetasa (De Succinil-CoA a succinato)

Reacción 6: Succinato deshidrogenasa (De succinato a fumarato)

Reacción 7: Fumarasa (De fumarato a L-malato)

Reacción 8: Malato deshidrogenasa (De L-malato a oxalacetato)

Sustrato inicial Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador:

Bioquímica Médica -- A. Quintero

La orina se caracteriza por contener cantidades anormales de fumarato y otros metabolitos

Bioquímica Médica -- A. Quintero

Ruta de las pentosas

Sustrato inicial Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador

Bioquímica Médica -- A. Quintero

Sustrato inicial Producto final Enzima reguladora Inhibidor Estimulador