Aplasia cutis

DR. KEVIN ARCE

Aplasia cutis congénita

 Grupo raro y heterogéneo de trastornos congénitos caracterizados por ausencia

focal o generalizada de la piel.
 Puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero la mayoría ocurren en el cuero
cabelludo.
 15-30% está asociado con defecto en hueso subyacente y la duramadre, con
exposición del cerebro y el seno sagital, o un defecto cerebrovascular.
 Puede estar asociado con defectos de la pared abdominal, anomalías en las
extremidades, deformidades en hendiduras y feto papiráceo
Epidemiología

 Aprox 1-3 por cada 10 000 nacidos vivos.

 Es probable que no se notifique, ya que los casos más leves a
menudo pasan desapercibidos.
 Femenino>Masculino
 85-90% de los casos se presentan como lesiones aisladas del cuero
cabelludo.
 Espontáneo la mayoría de las veces. Autosómico dominante con
penetrancia reducida (una parte de los portadores del gen no
manifestará signos o síntomas clínicos) o autosómico recesivo.
Fisiopatología

 Tensión que impide que la piel converja durante el desarrollo en el

útero.
 Mecanismos propuestos:
 Trauma intrauterino
 Compromiso vascular
 Infección
 Medicamentos.
Diagnóstico

 Lesiones no inflamatorias, bien delimitadas.

 Si se forman al principio de la gestación (sanan antes del parto):
cicatriz alopécica atrófica, membranosa, apergaminada o fibrótica
 Defectos menos maduros: ulceración de profundidad variable (desde
epidermis y dermis hasta duramadre).
 Signo del collar del cabello: se observa comúnmente con la aplasia
cutánea membranosa y es un marcador de defectos subyacentes
como encefaloceles, meningoceles y tejido cerebral heterotópico.
Complicaciones
Raras, pero pueden incluir
 Hemorragia
 Infección secundaria
 Meningitis
 Trombosis del seno sagital
 Lesiones más profundas y grandes: neuroinfección, hemorragia del seno
Tratamiento
 Lesiones pequeñas: conservador, limpieza, aplicación de ungüentos, atb.
 Lesiones extensas, múltiples: cierre quirúrgico, colocación de colgajos
 Lesiones profundas: conservador vs qx
 Lesiones en tronco y extremidades: conservador
Espina bífida
 Mielomeningocele
 Defecto congénito en los
arcos vertebrales
 Dilatación quística de las
meninges+anomalía
estructural o funcional de la
médula espinal o cauda
equina.
 1-2/1000 NV
 Hidrocefalia, Chiari II,
vejiga neurogénica,alergia
al látex
Mielocele
 Meningocele
 Distensión quística de las meninges
SIN anormalidad del tejido neural.
 1/3 algún déficit
 <10%
 Lipomielomeningocele
 Lipoma que se fusiona con una médula anclada
anormalmente baja.
 Terminal, dorsales o de transición (entre los dos).
 32% problemas de vejiga, 10% deformidades en los pies,
parálisis o dolor en las piernas.
 Mielocistocele terminal
 Dilatación del conducto ependimario
 Herniacion a través de un defecto espinal que lumbosacro
 Meningocele+hidromielia
 La mayoría nace sin déficit
 Filum terminal anclado

 Filum corto: cono medular bajo que termina por debajo de L2

 Filum grueso: más de 2 mm de diámetro, a menudo graso.
 Seno dérmico
 Separación incompleta
entre el neuroectodermo y
el ectodermo epitelial
 Tracto tubular epitelial
comunicante
 Puede acompañarse de
tumor de inclusión (quiste
epidermoide, quiste
dermoide, lipoma)
 Diastematomielia
 Desdoblamiento de la médula espinal en dos mitades,
separadas por un tabique
 Total (+frec) o parcial
 Hendidura focal
 Entre D9 y S1
 Tipo I: sacos durales distintos.
 Tipo II: un saco dural.
Quiste neuroenterico
 Sx de regresión caudal
 Disgenesia lumbo – sacra+anomalías del cono medular.
 Varios grados de agenesia raquídea: desde agenesia total lumbo – sacra hasta una agenesia completa o parcial
del sacro
 Tipo I: Existe una terminación alta y abrupta de la médula espinal. Es la forma más severa.
 Tipo II: Existe una terminación baja de la médula espinal, que a menudo se encuentra anclada