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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Tomás Puga.S
Introducción
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario que causa un

trastorno neuropsiquiátrico, o sea los las personas muestran una degeneración

neuronal constante y progresiva, llevándolos a la demencia, muerte o suicidio. Sus

síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona (30 o 50 años).

Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo que

significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté

afectado, tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.


Desarrollo
Esta enfermedad produce una alteración cognoscitiva, psiquiatrita y motora, de

progresión lenta, que dura durante un periodo de 20 años. Uno de los rasgos

externos más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las

extremidades y muecas repentinas. Además se hace más difícil de hablar y tragar.

En las últimas etapas de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga,

manteniendo el cuerpo en posiciones complicadas y dolorosas durante horas.

Los trastornos psíquicos graves que vienen normalmente después de los

trastornos musculares son:

Depresión, pérdida de memoria y falta de concentración

La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede llegar a tener deseos

de suicidio.

El defecto genetico que hace esta enfermedad se encuentra a nivel del

cromosoma 4. Afecta a una proteina llamada Huntintina.

El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de

la glutamina. En la secuencia normal hay 34 repeticiones, y en la enfermedad mas

de 40.

El numero de repeticiones está relacionado en proporcion directa con la gravedad

de los sintomas y es inversamente proporcional a la edad de presentación.


Examenes:

Los programas constan:

• examen neurológico: Si un individuo muestra algún síntoma aunque sea ligero,

de EH, será diagnosticado de EH,

incluso antes del test genético.

• consejo pretest: El individuo recibirá información sobre:

· EH, · su nivel de riesgo, · sobre el procedimiento, exactitud, limitaciones y

resultados de la prueba.

• seguimiento

Indicaciones

• Niño < 10 años que presenten estos criterios:

Historia familiar de EH ( normalmente en el padre ) y 2 o más de los siguientes:

• Fracaso

• Crisis convulsivas

• Disfunción oral motora

• Rigidez

• Trastornos de la marcha

Si no cumplen estos criterios clínicos, se propone:

• Tratamiento sintomático.

• Posibilidad de realización del test posteriormente, si apareciera algún síntoma

sugestivo de EH.
• Jóvenes entre 10-20 años; no hay criterios establecidos, pero se debe tener en

cuenta:

• Adolescentes con riesgo de presentar EH, con alteraciones del comportamiento o

síntomas motores, pueden o no

presentar, EH.

• Adolescentes sin Hª familiar (paterna) de EH, es improbable que desarrollen la

enfermedad.
Desarrollo
En conclusión la enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria muy

dañina que te lleva a una muerte segura sin poder dar un paso hacia atrás debido

a ataques neuronales constantes provocando así perdidas de memoria, demencia,

movimientos involuntarios los cuales podrían llevar a la depresión provocando un

suicidio.