REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR

U.C.S UNIVERSIDAD DE LAS CIENCIAS DE LA SALUD

LA HEMOFILIA
 CONCEPTO
La hemofilia es una enfermedad de origen genético,
recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuen-
tran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII
y IX. Algunas alteraciones estructurales o moleculares
de dichos genes condicionan una deficiencia cuanti-
tativa o funcional del factor VIII (FVIII) en la HA, lla-
mada también «hemofilia clásica», y del factor IX
(FIX) en la HB o «enfermedad de Christmas».
 CLASIFICACIÓN

Hemofilia A — causada por una deficiencia del

factor de coagulación VIII (8).
Hemofilia B — causada por una deficiencia del
factor de coagulación IX (9).
• Hemofilia C — causada por una deficiencia del
factor de coagulación XI (11).
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez
en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos,
que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de
que se caiga un diente.
Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones
para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
Sangre en la orina o en las heces.
• Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
EPIDEMIOLOGÍA
 EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
• Hemograma completo (CBC): Esta prueba común mide la cantidad de hemoglobina
(el pigmento rojo dentro los glóbulos rojos que transporta oxígeno), el tamaño y la
cantidad de glóbulos rojos, y la cantidad de los diferentes tipos de glóbulos blancos y
plaquetas que se encuentran en la sangre.
• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA): Esta prueba mide
cuánto tarda la sangre en coagularse. Mide la capacidad de coagulación de los
factores VIII (8), IX (9), XI (11) y XII (12).
• Prueba del tiempo de protrombina (PT): Esta prueba también mide el tiempo que
tarda la sangre en coagularse. Mide fundamentalmente la capacidad de coagulación
de los factores I (1), II (2), V (5), VII (7) y X (10).
• Prueba de fibrinógeno: Esta prueba también ayuda a los médicos a evaluar la
capacidad del paciente para formar coágulos de sangre. Se realiza junto con otras
pruebas de coagulación sanguínea o cuando el paciente tiene resultados anormales
en la prueba PT, en la prueba APTT o en ambas.
 TRATAMIENTO

Desmopresina. En algunas formas de hemofilia leve, esta hormona puede estimular al cuerpo para que libere más
factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente en una vena o administrarse en forma de atomizador nasal.
Emicizumab (Hemlibra). Es un medicamento más reciente que no incluye factores de coagulación. Este fármaco
puede ayudar a prevenir episodios de sangrado en personas con hemofilia A.
Medicamentos para conservar los coágulos. Estos medicamentos, también llamados antifibrinolíticos, ayudan a
impedir que los coágulos se desintegren.
Sellantes de fibrina. Estos se pueden aplicar directamente sobre las heridas para promover la coagulación y la
cicatrización. Los sellantes de fibrina son útiles sobre todo en los procedimientos dentales.
Fisioterapia. Puede aliviar los signos y los síntomas si el sangrado interno ha dañado las articulaciones. El daño grave
podría requerir una cirugía.
• Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje detendrá el sangrado. En
el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas
heladas para frenar un sangrado leve en la boca.