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¿Qué es la Hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma x, que se expresa


por una disminución del factor de coagulación XIII o lX según corresponda a
hemofilia A o B, respectivamente, elementos que, junto con las plaquetas, se
encargan de taponar la lesión de los vasos sanguíneos y reducir el sangrado.

En este proceso participan proteínas que se denominan factores de coagulacion,


elementos que se presentan con una cantidad deficiente en el organismo de las
personas con hemofilia.

¿Cuál es la diferencia entre la Hemofilia A y


B?

Hemofilia A: Es un trastorno hemorrágico hereditario


causado por una falta del factor de coagulación sanguínea tipo XIII
(glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo) (es por ello que sin la
cantidad necesaria del factor la sangre no se puede coagular
apropiadamente para detener el sangrado.
Hemofilia B: Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la
disminución del factor IX de coagulación de a sangre.
También se denomina enfermedad de Christmas.
¿Quiénes presentan hemofilia?
La hemofilia A afecta a 1 entre 5.000 – 10.000 varones, mientras que la hemofilia
B lo hace uno de cada 30.000. Así la hemofilia tipo A afecta un 85% de los casos
de hemofilia y la B solo un 15%.

Se debe tener en cuenta que existen mujeres a las que se le denomina, mujeres
portadoras de hemofilia, que presentan factores tipo XIII bajo el rango normal, y se
comportan clínicamente como pacientes poseedores de hemofilia.

Hemofilia en Chile
En chile existe gran cantidad de centros para el tratamiento de las personas
que poseen hemofilia, para ser específicos existen 32 centros, estos tratan
a una cantidad de 1.200 personas aproximadamente. Este dato refiere solo
a las personas que han consultado problemas agudos y requieren de un
tratamiento de sustitución, se desconoce la prevalencia en pacientes leves.

Clasificación de Hemofilia
La hemofilia se puede clasificar de la siguiente manera:
Grave: Puede presentarse desde el periodo de recién nacido,
presentándose como un hematoma o incluso una hemorragia
intracraneal.
Moderada: Puede presentarse a temprana edad, incluso con
presencia de hemartrosis y hematomas, pero en general las
manifestaciones son evidentes frente a cirugías y/o traumas.
Leve: Es muy escasa, puede ser asintomático, generalmente a
sospecha y diagnóstico es por exámenes preoperatorios de rutina,
puede presentar antecedentes de epistaxis, equimosis faciales.
Exámenes de laboratorio
Tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)
Tiempo de protombina. (TP)
Hemograma con recuento de plaquetas.

Síntomas
Sangrado incontrolado en un lapso de tiempo.
Hemorragias internas.
Sangrados sin causa aparente.

Tratamiento
El tratamiento de esta patología consiste en reponer el factor de coagulación que falte a
través de terapia intravenosa.
Es importante que el paciente informe al cirujano de que padece esta enfermedad
antes de realizarse una cirugía y, sobre todo, al entorno familiar y social para extremar
de esta manera las medidas de cuidado.

17 DE ABRIL
La Federación Mundial de Hemofilia empezó a conmemorar el Día Mundial de la
Hemofilia en 1989. Se eligió el 17 de abril como fecha oficial en honor del fundador
de la FMH, Frank Schnabel, quien nació ese día.

Ese día, organizaciones de hemofilia y centros de tratamiento de todo el mundo


llevan a cabo reuniones, eventos deportivos, exposiciones y otras actividades a fin
de crear conciencia sobre los problemas que afectan a las personas con hemofilia.
IMÁGENES QUE PODEMOS UTILIZAR

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