Práctica # 4

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL

CROMOSOMA X (HRLX)

VISIÓN DEFECTUOSA
DE LOS COLORES
QUE RECORDAMOS???

HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE (HAD)
HERENCIA AUTOSOMICA
RECESIVA (HAR)
 OBJETIVOS DE ESTA PRÁCTICA:
Analizar los diferentes elementos que intervienen en la
herencia mendeliana específicamente la recesiva,
determinada por genes que se encuentran en el
cromosoma X.

Reconocer el mecanismo para la visión normal de los

colores y las teorías en que se fundamenta la visión
coloreada defectuosa.

Calcular riesgos probabilísticos de repetición para este tipo

de herencia.

Conocer las enfermedades recesivas ligadas al X más

frecuentes.
 RESEÑA
HISTÓRICA
QUÉ VAMOS A VER???
TEORÍA
TRICROMÁTICA
ENFERMEDADES

VISIÓN NORMAL
DEL COLOR
EVALUACIÓN
CLÍNICA

DEFECTOS
CONSIDERACIONES VISIÓN DE LOS
GENÉTICAS COLORES

TIPOS DE
DEFECTOS
 RESEÑA HISTÓRICA
En la tradición occidental prevaleció hasta bien entrado el
siglo XVII la creencia aristotélica de que todos los colores
se crean mezclando el negro y el blanco

ISAAC NEWTON (1666): físico, matemático y astrónomo

inglés descompuso accidentalmente en 7 colores un rayo
de luz al interponerlo con un prisma, para él existían 7
colores primarios.

Para LEONARDO DA VINCI existían 4 colores primarios.

EDME MARIOTTE (1681): primero en proponer tres colores

primarios (rojo, amarillo y azul) además del blanco y el
negro.
 CONT…
MICHAEL LOMONOSOV (1757): especuló sobre
la existencia de tres mecanismos en la retina,
sustentado por tres tipos de corpúsculos, los que
respondían a vibraciones diferentes de las
partículas del fluido vital.

PALMER (1777): explicó el mecanismo de LA

VISIÓN DEFECTUOSA DE LOS COLORES.

THOMAS YOUNG (1801): Postuló la existencia de

TRES COLORES PRINCIPALES.
 TEORÍA TRICROMÁTICA
MARIOTTE (1681) y NEWTON (1704) sugirieron que todos
los colores podían ser discriminados por la combinación de
otros tres, por lo que a ésta teoría se le llamo TEORÍA
TRICROMÁTICA.

THOMAS YOUNG fue el primero en sugerir que la

tricromacia era una propiedad del ojo (retina).

VON HELMOTZ (1866): sugirió que esta tricromacia era

propiedad específica de los conos, por esto la teoría
tricromática es conocida también como TEORÍA YOUNG-
HELMOTZ
 TEORÍA TRICROMÁTICA
A finales del siglo XIX, JOHN WILLIAM STUTT (conocido
como Lord Rayleigh) introdujo el ANOMALOSCOPIO,
aparato que aún se usa en las pruebas para la visión de los
colores. (Detecta anomalías para la visión del rojo y
verde).
VISIÓN NORMAL DEL COLOR.
La percepción del color se debe a unas células situadas
en la retina ocular: los conos. Existen tres tipos de
conos, encargados de percibir cada uno de los tres
colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En
una persona normal, la combinación de estos tres
colores le permite discernir una muy amplia gama de
tonalidades intermedias.
VISIÓN NORMAL DEL COLOR.
CONT…
CONT..
 Fotorreceptores: células capaces de captar la luz
y generar impulsos eléctricos. Hay 2 tipos
Bastones retinianos: rodopsina (luz)
Conos retinianos: opsinas (color)
ROJO
VERDE
AZUL

VISIÓN TRICROMÁTICA
“Si comparamos el ojo con
   una cámara  de fotos, la
   retina sería la película de
   la cámara.”
 DEFECTOS DE LA VISIÓN DE
LOS COLORES
El 8% de hombres y el 0.4% de mujeres
tienen dificultad para discriminar los matices
en ciertas regiones del espectro.

Estas personas tienen VISIÓN

COLOREADA DEFECTUOSA O DEFECTOS
EN LA VISIÓN DE LOS COLORES.
TIPOS DE DEFECTOS EN LA
VISIÓN DE LOS COLORES

ADQUIRIDOS
CONGÉNITOS

DISCROMATOPSIA
HEREDITARIOS
ACROMATOPSIA

(Monocromatismo)
 DISCROMATOPSIA
PROTANOPIA: son insensibles a la luz roja.
Combinan con el VERDE y AZUL.
Protanomalía: combinan con tres colores, pero las
proporciones son anormales.
DEUTERANOPIA: son insensibles a la luz verde.
Combinan con el ROJO y AZUL.
Deuteranomalía: requieren mayor cantidad de verde
que los tricromáticos normales.
TRITANOPIA: son insensibles a la luz azul.
Combinan con el ROJO y VERDE.
Tritanomalía: requieren mayor cantidad de azul que
los tricromáticos normales.
VISIÓN NORMAL PROTANOPE
VISIÓN NORMAL PROTANÓMALO
VISIÓN NORMAL DEUTERANOPE
VISIÓN NORMAL DEUTERANOPE
VISIÓN NORMAL DEUTERANOPE
VISIÓN NORMAL TRITANOPE
CONSIDERACIONES GENÉTICAS
Genotipos Fenotipos
DD Homocigoto Dominante Sano
Dd Heterocigoto Sano Portador
dd Homocigoto Recesivo Enfermo (afectado)

Mujer:
XDXD Homocigota Dominante Sana
XDXd Heterocigota Sana Portadora
XdXd Homocigota Recesivo Enferma (afectada)
Hombre:
XDY Hemicigoto Dominante Sano
XdY Hemicigoto Recesivo Enfermo

HEMICIGOTO: (hemi- mitad, Cigosis- pareja). Se usa

para hacer notar que el hombre solo posee la mitad de
la dotación genética ligada al X con relación a la mujer,
que tiene el doble.
 CÁLCULO DE PROBABILIDADES

Genotipos de los padres: XDXD x XdY

Xd Y
XDXd XDY Genotipos Fenotipos %
XD XDXd heterocigota Portadoras 100

XDXd XDY
XD XDY hemicigoto Sanos 100
Dominante
 CÁLCULO DE PROBABILIDADES

Genotipos de los padres: XDXd x XDY

XD Y
XDXD XDY Genotipos Fenotipos %
XD XDXd heterocigota portadoras 50
XDXD homo. Dom. Sana 50
XDXd XdY
Xd XDY hemicigoto Sanos 50
Dominante
XdY hemicigoto Enfermo 50
Recesivo
 CÁLCULO DE PROBABILIDADES

Genotipos de los padres: XDXd x XdY

Xd Y
XDXd XDY Genotipos Fenotipos %
XD XDXd heterocigota Portadoras 50
XdXd homo. Rec. Enferma 50
XdXd XdY
Xd XDY hemicigoto Sanos 50
Dominante
XdY hemicigoto Enfermo 50
Recesivo
En la HRLX hay salto de generación.

En la HRLX un varón afectado no transmitirá el gen a

ninguno de sus hijos varones pero si al 100 % de las hijas
haciéndolas portadoras obligatorias.

En la HLX (Dom o Rec) no hay transmisión directa de

varón a varón.

En esta herencia el gen patológico es transmitido por un

hombre afectado solamente a sus hijas y por intermedio de
éstas, afectará el 50% de sus nietos varones.

En la HRLX, la consanguineidad aumenta el riesgo de

afectados.
 En la HRLX el sexo que mayormente está afectado es el
masculino. Rara vez se afectarán mujeres.

Se verán mujeres afectadas en las siguientes condiciones:

Por Homocigosis: cuando el padre esté afectado y la

madre sea portadora.

Por Hemicigosis: A) Síndrome de Turner (45X).

B) Sind. De Feminización
Testicular.

C) Por Lyonización o inactivación

del x normal en una mujer
portadora.
 EVALUACIÓN CLÍNICA DE LA
VISIÓN DEL COLOR
Discromatopsia congénita Discromatopsia adquirida
Asimétrica   Asimétrica
Defecto estable Defecto inestable, varía
Defecto más frecuente rojo- Defecto al azul-amarillo y rojo-
verde verde
Otras funciones visuales Otras disfunciones visuales.
normales   
 EVALUACIÓN CLÍNICA DE LA
VISIÓN DEL COLOR
1-Pruebas de detección o Screening.

2-Prueba o Test de discriminación.

3-Pruebas o Test de Visión cromáticas o

anomaloscopios.
ANOMALOSCOPIO DE NAGEL.
LÁMINAS DE
ISHIHARA
LÁMINA 1
LÁMINA 2
LÁMINA 3
LÁMINA 4
LÁMINA 5
LÁMINA 6
 LÁMINA 7

X X
 LÁMINA 8

X X
LÁMINA 9
LÁMINA 10
Enfermedades ligadas a X recesivas

Hemofilia A/ Distrofia muscular de Duchenne/ Daltonismo

Enfermedades ligadas a X recesivas

Hemofilia A/ Distrofia muscular de Duchenne/ Daltonismo

Hemofilia A (HEMA) Xq28
Afecta a 1/5.000-10.000 varones. Patrón de herencia descrito en el Talmud.
Famosos: Reina Victoria portadora, Alejandro de Rusia afectado
Fenotipo: falta de coagulación de la sangre. Hemorragias en heridas, articulaciones
y músculos. Hemorragias intracraneales como la mayor causa de muerte.
Producto génico: el factor VIII de coagulación
Mecanismo: altera la cascada de sucesos en la formación de fibrina, lo que conlleva
a un déficit de coagulación
Mutación: el 45% de los casos se debe a la inversión de una zona estructural del gen.
La gravedad de la hemofilia está relacionada con los niveles de factor VIII:
<1% grave/1-5% moderada/5-25% leve.
En los 60’s letal antes de los 20 años
En los 70’s aumento hasta los 68 años, al ser administrado a partir
del plasma de donantes
En los 80’s bajó a los 49, murieron al ser infectados por virus
A partir de los 90’s la clonación del gen y la producción in vitro ha
eliminado el riesgo de contagio vírico y ha vuelto a aumenta la
esperanza de vida.

Hemofilia B: déficit del factor IX de coagulación. Más leve.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Xp21.2
Afecta a 1/3000 varones. El gen de mayor tamaño: 2500kb!!
Fenotipo: degeneración muscular progresiva acabando en silla de
ruedas antes de 5 años. Muerte frecuente por parada cardio-respiratoria
Las mujeres portadoras presentan cierto grado de debilidad muscular
Producto génico: la distrofina
Mecanismo: la distrofina se une a la actina y al complejo
glucoprotéico de la membrana manteniendo la integridad
estructural de la célula frente a una tensión.

Mutaciones: debido a su gran tamaño tiene una elevada tasa

de mutación (10-4) siendo las deleciones las más frecuentes. El
gen tiene diferentes promotores y diferente procesamiento,
generando distintas isoformas tejido-específias. Las células
musculares son las más afectadas, pero también neuronas y células de Purkinje. Presenta
heterogeneidad alélica: diferentes mutaciones en el mismo gen presentan fenotipos diferentes.
Distrofia Muscular de Becker (DMB). Mutación en posición o de naturaleza diferente dentro
del mismo gen. Menos frecuente y más leve.
Síndrome del X-frágil (FMR1) Xq27.3
Afecta a 1/4000 varones.
Fenotipo: es la causa más frecuente de retraso mental
Producto génico: FMRP (fragil X mental retardation protein)
Patrón de herencia muy complicado: ligado a X
dominante con expresión variable y penetrancia
incompleta.

Mecanismo: la FMRP es ubicua, pero se expresa en

altos niveles durante la sinapsis de las neuronas.
La fragilidad podría estar causada por la formación de
estructuras secundarias durante la replicación.