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INDICE

Qu es la Hemofilia?.
Causas.
Sintomas.
Tipos.
Tratamiento.
Pronostico.
La hemofilia es una enfermedad crnica,
congnita, hereditaria y ligada al sexo
padecida por varones y transmitida por
mujeres ligada al cromosoma X que consiste
en la dificultad de la sangre para coagularse
adecuadamente. Se caracteriza por la
aparicin de hemorragias internas y externas
debido a la deficiencia parcial de una protena
coagulante denominada globulina anti
hemoflica (factor de coagulacin).
Los factores de coagulacin son un grupo de
protenas responsables de activar el proceso de
coagulacin. Los factores de coagulacin actan en
cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es
deficitario de un factor, no se produce la coagulacin.
Cuando hay carencia o dficit de algn factor de
coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el
cogulo y, aunque llegue a formarse, no es
consistente y no se forma un buen tapn para
detener la hemorragia, por tanto, en los hemoflicos
graves, incluso pequeas heridas pueden originar
abundantes y hasta mortales prdidas de sangre. La
agregacin plaquetaria no est alterada en los
hemoflicos.
En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la
recibimos como herencia de la madre y la otra
mitad del padre. Los cromosomas contienen
las instrucciones necesarias para ordenar a las
clulas cmo fabricar las protenas que el
organismo requiere para su funcionamiento.
Estas instrucciones se encuentran contenidas
en pequeas formaciones que se llaman
genes, constituidos de ADN.
La mujer es la portadora y la padecen los hombres
Esto se debe a que las instrucciones para producir
factor VIII y factor IX estn siempre localizadas en el
cromosoma X; de forma que en la mujer que
presente tal problema en uno de sus cromosomas X,
su otro cromosoma X "sano" asume las funciones de
ambos. Por el contrario, en un varn, su otro
cromosoma l Y no puede hacerlo, y padecer as el
trastorno coagulatorio. Actualmente, en Espaa la
incidencia de personas nacidas con hemofilia es una
de cada 15.000 nacimientos.
La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la
hemartrosis y el sangrado prolongado espontneo.
Las hemorragias ms graves son las que se producen
en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta,
riones, hemorragias digestivas, genitales, etc.

La manifestacin clnica ms frecuente en los


hemoflicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular
que afecta especialmente a las articulaciones de un
solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se
produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en
una articulacin, se origina una deformidad y atrofia
muscular llamada Artropata hemoflica.
Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia
A, cuando hay un dficit del factor VIII de
coagulacin, la hemofilia B, cuando hay un
dficit del factor IX de coagulacin, y la C, que
es el dficit del factor XI.
Las mas comunes son A y B.
TIPO Hemofilia A1 Hemofilia B2 Hemofilia C3
Otros nombres Hemofilia clsica Enfermedad de Deficiencia de factor
Hemofilia comn Christmas (nombrada XI
Deficiencia de factor as por Stephen
VIII Christmas, el nio
ingls que fue la
primera persona en
que se diagnostic
este trastorno)
Deficiencia de factor
IX

Frecuencia Cerca de 1:5,000 Cerca de 1:25,000 Cerca de 1:100,000


hombres nacidos en hombres nacidos en hombres nacidos en
Estados Unidos Estados Unidos Estados Unidos
Aproximadamente Hasta 20% de las
80% de las personas personas con
con hemofilia hemofilia

Sexo afectado Casi exclusivamente Casi exclusivamente Hombres y mujeres


hombres hombres por igual
Protena de factor
factor VIII factor IX factor XI
faltante
No hay en la actualidad ningn tratamiento curativo
disponible y lo nico que se puede hacer es corregir la
tendencia hemorrgica administrando por va intravenosa el
factor de coagulacin que falta, el factor VIII o el IX.
Desde hace unos pocos aos, se han desarrollado preparados
ms puros de los factores de coagulacin, sin necesidad de
plasma humano. El factor VIII recombinante, el ms
masificado, se produce a partir de clulas cultivadas en
laboratorio.
Hoy en da existen enormes expectativas de tratamiento
mediante terapia gnica, que consiste en la introduccin de
genes en clulas determinadas del paciente que sean capaces
de combinarse con el material gentico existente, aportando
la informacin que falta para fabricar la protena deficitaria
causante de la enfermedad.
Hoy en da la supervivencia de un hemoflico es alta, gracias al suministro por va
intravenosa del factor anti hemoflico. Las personas que padecen esta enfermedad
pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.
Situaciones que requieren acudir al hospital:
Es importante saber cundo se debe ir al hospital y con quin se puede contactar
para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente.
Dolor en articulaciones o msculos. No esperar a que la hinchazn sea visible.
Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre despus de un
tratamiento de primeros auxilios.
Sangre en la orina o en las heces.
Despus de una cada con golpe en la cabeza u otra lesin en la cabeza, o si
existe dolor de cabeza o nuseas y vmitos prolongados sin causa justificada.
Hemorragia o hinchazn en la zona alrededor del cuello.
Dolor abdominal inexplicable.
Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condicin de
hemofilia y preguntar por el hematlogo del centro.