ANEMIA FALCIFORME

Karen Fernanda Salazar león.

Lizeth Dayanna Quintero Niño.
Nicolle Dayanna Ruiz Serpa.
CARACTERISTICAS DE LA ANEMIA
FALCIFORME

• Hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de media luna o de letra “C”.
• Su portador tiene un riesgo mayor que la población en general de problemas relacionados con el corazón, los pulmones, el
riñón y otros órganos porque no reciben suficiente sangre y oxígeno.
• Áreas de dolor: articulaciones.
• Tipos de dolor: repentino en el pecho.
• Bajo oxígeno en el cuerpo, fatiga, malestar o mareos.
• Incapacidad de producir orina concentrada o diluida o sangre en la orina.
• Descomposición anormal de los glóbulos rojos, desarrollo tardío, dificultad para respirar.
GEN, UBICACIÓN Y MUTACIÒN

La anemia falciforme es causada por una mutación genética que produce una
hemoglobina inestable, la hemoglobina S, que se cristaliza bajo baja presión
de oxígeno. Esto hace que los glóbulos rojos adquieran una forma de media
luna, se vuelvan rígidos y se destruyan, dando lugar a la anemia falciforme.

La mutación implica una sustitución de un

aminoácido (ácido glutámico) por otro
(valina) en la proteína de la hemoglobina
debido a una alteración ubicado en el 6º
codón de la β-globina.
FISIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD

Hemoglobina anormal: La anemia falciforme es causada por una mutación genética que afecta la
hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos.

Cambio en la forma de los glóbulos rojos: La presencia de hemoglobina S en lugar de hemoglobina normal
(HbA) provoca un cambio en la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se vuelven rígidos y asumen
una forma alargada en lugar de ser flexibles y redondos.

Obstrucción de los vasos sanguíneos: Los glóbulos rojos falciformes son menos eficaces en el transporte de
oxígeno y tienden a agruparse y obstruir los vasos sanguíneos más estrechos. Esto puede llevar a la
obstrucción de la circulación sanguínea, lo que causa dolor intenso y puede dañar los órganos y tejidos.
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

La anemia falciforme se diagnostica mediante un análisis de sangre, que

permite ver si el cuerpo produce hemoglobina falciforme (S) o si tiene el
rasgo drepanocítico, es decir, si eres portador o tienes la enfermedad.
El tratamiento depende de la gravedad del paciente, incluye
medicamentos o transfusiones de sangre.
A los pacientes de les debe educar en una serie de medidas que son
SUBTÍTULO
beneficiosas para mantener su salud y evitar eventos agudos de la
enfermedad. Las principales medidas son: Texto descriptivo
• Evitar el sobreesfuerzo.
• Hacer ejercicio gradual.
• Evitar temperaturas excesivas.
• Evitar las alturas.
• Mantener siempre una ingesta hídrica adecuada.
TIPO DE HERENCIA

Autosómica recesiva.
Quienes la padecen heredan dos genes de hemoglobina defectuosos, llamados
hemoglobina S, uno de cada progenitor. (en este caso Aa si es portador, aa si lo
hereda).
Un individuo sano puede tener un hijo enfermo, por lo que suelen haber saltos
generacionales.
La descendencia tiene una probabilidad del 25% de manifestar el carácter si los dos
padres son portadores.
Árbol filogenético con dos generaciones filiales:
Ejemplo de caso

Aa Aa

AA Aa Aa aa
REFERENCIAS

• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35319686/
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36541984/
• https://www-sciencedirect-com.bbibliograficas.ucc.edu.co/science/article/pii/S2531137922012317
• https://www-sciencedirect-com.bbibliograficas.ucc.edu.co/science/article/pii/S0120563315001035
• https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-0030853711&origin=inward&txGid=6cc7b6a215645e35f917
e37526421f3f
• https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-84861531294&origin=inward&txGid=a723799bcac23fec064
399c9b94c8348
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