ANEMIA FALCIFORME

 Características:

hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de media luna o
de letra “C”

tiene un riesgo mayor que la población en general de problemas relacionados con el corazón, los
pulmones, el riñón y otros órganos porque no reciben suficiente sangre y oxígeno.

Áreas de dolor: articulaciones

Tipos de dolor: repentino en el pecho

Todo el cuerpo: bajo oxígeno en el cuerpo, fatiga, malestar o mareos

Urinarios: incapacidad de producir orina concentrada o diluida o sangre en la orina

También comunes: descomposición anormal de los glóbulos rojos, desarrollo tardío, dificultad
para respirar, inflamación en los dedos de la mano o el pie, palidez o piel y ojos amarillos

 Gen, ubicación y mutación:

La herencia de la anemia falciforme es de tipo autosómica recesiva, caracterizada por la

producción de la hemoglobina S. Debido a esta mutación, se produce una hemoglobina inestable
que se cristaliza fácilmente cuando la presión de oxígeno es baja 6 , lo cual hace que el hematíe se
deforme y se torne rígido adoptando la forma de media luna, provocando su destrucción y la
consecuente anemia hemolítica

 Fisiología de la enfermedad:

La anemia de células falciformes es la hemoglobinopatía estructural más frecuente, causada por la

sustitución de un aminoácido (ácido glutámico) con carga negativa por otro de carga neutra
(valina) , originada a su vez por la sustitución de la base timina por adenina en el 6º codón del gen
de la -globina, localizado en el cromosoma 11.

 Diagnóstico y tratamiento:

La anemia falciforme se diagnostica mediante un análisis de sangre, que permite ver si el cuerpo
produce hemoglobina falciforme (S) o si tiene el rasgo drepanocítico, es decir, si eres portador o
tienes la enfermedad.

El tratamiento depende de la gravedad del paciente, incluye medicamentos, transfusiones de

sangre y, con menos frecuencia, trasplante de médula ósea.

A los pacientes de les debe educar en una serie de medidas que son beneficiosas para mantener
su salud y evitar eventos agudos de la enfermedad. Las principales medidas son:

• Evitar el sobreesfuerzo. Hacer ejercicio gradual

• Evitar temperaturas excesivas

• Evitar la hipoxia (alturas)

• Mantener siempre una ingesta hídrica adecuada

 Tipo de herencia:

Autosómica recesiva.

Las personas que la padecen heredan dos genes de hemoglobina defectuosos, llamados
hemoglobina S, uno de cada progenitor.

 Árbol filogenético con dos generaciones filiales: