ENFERMEDADES

H E R E D I TA R I A S
TA M I Z N E O N ATA L !
 GENERALIDADES!
 El metabolismo es proceso que lleva a cabo el organismo para obtener
o producir energía mediante la ingesta de nutrientes.
 Los errores innatos del metabolismo (EIM) tienen en común la deficiente
actividad de una proteína, bien sea una enzima, un receptor, proteínas
transmembranales o moléculas estructurales. hormonas, etc.

Proteína Enfermedad asociada

Enzima Fenilcetonuria
Receptor Hipercolesterolemia familiar
Transmembranales Fibrosis Quística
Hormonas Hipotiroidismo
METABOLISMOS
Aminoácidos

ESTUDIADOS Otros
Trastornos
Ácidos
Grasos
TAMIZ
NEONATAL
metabolismo
s estudiado

Hemoglobin
Endocrino
o -patías
 GENERALIDADES!
 El tamiz neonatal es una prueba rápida y obligatoria para todos los
recién nacidos. Tamiz=filtrar
 Detectar oportunamente alguna enfermedad o deficiencia metabólica,
antes de que se manifieste, para proporcionar tratamiento adecuado,
limitando el daño y sus consecuencias, tales como: discapacidad
intelectual, retraso en el crecimiento y desarrollo, así como el
fallecimiento
 Estudio Preventivo
 En México se aplicó por primera vez en 1973 Es uno de los mejores
métodos de diagnóstico oportuno de enfermedades metabólicas
 NOM-034-SSA2-2013 Para la prevención y control de los defecto de
nacimiento ( > 30 enfermedades, incluyendo las lisosomales)
 Existen dos tipos de tamizaje:
 TIPOS DE TAMIZAJE
Tamizaje Básico Tamizaje Ampliado
Detecta de 4 a 5 enfermedades Detecta entre 67 enfermedades

• Hipotiroidismo Congénito • Perfil de Aminoácidos y Acil

(TSH)
Carnitinas
• Hiperplasia Suprarrenal • Acidemias Orgánicas
Congénita (HSC) • Defectos del Ciclo de la Urea
• Galactosemia (Gal) • Deficiencia de Biotinidasa
• Fenilcetonuria (PKU) • Más las Pruebas contempladas en
• Fibrosis Quística (TIR)
el Tamizaje Neonatal Básico
• Deficiencia de Glucosa 6
•
Fosfato Deshidrogenasa
(G6DP)
 TAMIZAJE BASICO
FENILALANINA

Es un tipo de trastorno
del metabolismo de los
aminoácidos.
Deficiencia de
Fenilalanina hidroxilasa
 TIPOS DE TAMIZAJE
FIBROSIS QUISTICA

En la presencia de fibrosis quística,

las vías respiratorias se llenan con
mucosidades espesas y pegajosas, lo
que dificulta la respiración. La
mucosidad espesa es además un
caldo de cultivo ideal para las
bacterias y los hongos.
Autosómica recesiva
Hay un cambio (una mutación) en el gen que produce la proteína reguladora de la
conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR por sus siglas en
inglés). Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos)
presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en
lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.
 TIPOS DE TAMIZAJE
HIPERPLASIA RENAL
CONGENITA
Disminución de la enzima 21 hidroxilasa
 Con pérdida de sal (hiponatremia, hiperpotasemia, y
aumento de la actividad de la renina plasmática)
 Virilizante simple (síntesis de cortisol= andrógenos
↑)

11β = 11β-hidroxilasa (P-450c11);

17alfa = 17alfa-hidroxilasa (P-450c17);
17,20 = 17,20 liasa (P-450c17);
18 = aldosterona sintetasa (P-450aldo);
21 = 21-hidroxilasa (P-450c21);
DHEA = dehidroepiandrosterona;
DHEAS = sulfato de DHEA;
3β-HSD = 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3β2-
HSD);
17β-HSD = 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa
(17β-HSD);
 TIPOS DE TAMIZAJE
HIPOTIROIDISMO
CONGENITO

• Disminución total o parcial de la

producción de las hormonas
tiroideas por la glándula tiorides.
• Necesarias para la mielinización,
migración y diferenciación neuronal
(SNC) provocando:
 Discapacidad mental
 Alteraciones neurológicas
irreversibles
 Síntomas metabólicos

Determinación de TSH
TIPOS DE TAMIZAJE
GALACTOSEMIA

No se metaboliza la galactosa, debido a la

ausencia, disminución o alteración de la
galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (G-
1-P-UT)
cuando la enzima no existe, hay poca
cantidad, o es defectuosa, se produce el
acúmulo de los metabolitos previos, que
se desvían a otra vía, lo que lleva a
acumular galactitol. El acúmulo de este
metabolito en el hígado, el cerebro,
los riñones y otros órganos, produce
las manifestaciones de la enfermedad
llamada galactosemia clásica.
EN QUE CONSISTE?
 En tomar una muestra de sangre del talón de la persona recién
nacida y recolectarla en un papel filtro especial para su análisis.
(Tarjeta de Guthrie)
 Se debe hacer entre el 2 a 5 días de haber nacido, antes de
cumplir 30 días.
PRUEBAS EN EL TAMIZ
INTERPRETACIÓN DE
RESULTADOS
 Se debe hacer con cautela
 Un resultado negativo indica que el bebé tiene altas posibilidades
de no desarrollar los padecimientos estudiados.
 Si alguna de la prebas da un resultado positivo se hará una
prueba/pruebas confirmatoria/s
 Si la/s prueba/s confirmatoria/s ratifican el resultado, se le dará toda
la información pertinente para el manejo del bebe.
FIN