TAMIZ

Es un estudio que debe realizarse a todos los recién nacidos entre el segundo y quinto día y
antes de cumplir 30 días de vida. Su objetivo es identificar tempranamente trastornos innatos
del metabolismo (EIM) y otros trastornos metabólicos, para otorgar un tratamiento oportuno y
prevenir un daño grave e irreversible a la salud del recién nacido o incluso poner en peligro su
vida.

Dado que la mayoría de los pacientes con errores del metabolismo, parecen sanos al
nacimiento, ha sido necesario desarrollar métodos de diagnóstico que permitan "descubrir" a
los afectados. El Tamiz Neonatal, consiste en analizar la sangre de los recién nacidos, que se
toma del talón.

La espectrometría de masas en tándem (MS/ MS) permite el análisis de múltiples compuestos

para la identificación de diversas enfermedades en una pequeña cantidad de sangre del talón
del recién nacido, razón por la cual su obtención carece de riesgos y quizá ofrezca una mayor
eficiencia y menor costo de la prueba.

Tamiz metabólico neonatal: hipotiroidismo congénito, galactosemia, fenilcetonuria,

hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

Criterios:
- Hipotiroidismo congénito: Se debe a una disminución congénita de la función biológica
de las hormonas tiroideas que se ocasiona por una disminución de su producción a
nivel hipotálamo-hipófisis o nivel tiroideo.
- Galactosemia: Ocasiona la acumulación del disacárido galactosa en la sangre del
bebé, debidoa una deficiencia en alguna de las tres enzimas responsables del
metabolismo de galactosa hacia glucosa (galactocinasa, galactosa-1-fosfato
uridiltransferasa (GALT), o uridinofosfato galactosa epimerasa (UPD)).
- Fenilcetonuria: Causada por una alteración en la enzima fenilalanina hidroxilasa,
provocando una acumulación de fenilalanina, lo que resulta dañino para el sistema
nervioso.
- Hiperplasia suprarrenal congénita: Deficiencia primaria de la enzima 21-hidroxilasa,
que provoca un desequilibrio hormonal con deficiencia de glucocorticoides y mineral
corticoides e incremento de 17-hidroxiprogesterona y andrógenos.
- Fibrosis quística: se detecta valores altos de tripsinógeno inmunoreactivo (TIP) en
sangre. No es una prueba diagnóstica, un resultado positivo requiere confirmación con
pruebas dianosticas de cloro en el sudor o estudio molecular.

Una de las múltiples ventajas de esta metodología es que no se requieren separaciones

cromatográficas previas, que consumen tiempo debido a que la separación y el
reconocimiento de concentraciones en el análisis ocurren de modo simultáneo en el mismo
instrumento; además, el límite de detección es hasta de 1 nmol/ml de sangre. Algunas
modificaciones en la técnica hacen posible la detección de trastornos del metabolismo de
ácidos grasos, ácidos orgánicos y aminoácidos con alta sensibilidad y especificidad.
Tamiz metabólico neonatal: hipotiroidismo congénito, galactosemia, fenilcetonuria,
hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.