Curso de Genética

Dra Msc Carmen Romero Ortega.

Profesora Asistente
La Genética Médica Se define como la disciplina que
contribuye al conocimiento del genoma humano a
partir de mutaciones que afectan la salud humana.

La Genética Comunitaria es la interfase entre la

genética básico-clínica y la medicina comunitaria.
Ella integra estrategias para la detección y
prevención del riesgo genético a nivel poblacional.
 GENÉTICA
COMUNITARIA

El concepto surge en 1981 como parte del propósito de la

OMS de reformar el control de las enfermedades
hereditarias.

El término fue utilizado por primera vez en 1990 en una

discusión sobre las implicaciones para la salud pública del
descubrimiento del gen de la fibrosis quística.

Es importante el papel que desempeñan la epidemiología, la

educación e información, la intervención, el desarrollo de
infraestructuras y de estrategias de apoyo en la concepción
de la genética comunitaria.
 Genética
Genética
comunitaria
clínica

Servicios de genética clínica en la APS

El genetista clínico es un especialista que ofrecer consulta a

individuos que asisten preocupados en busca de un diagnóstico o
de alivio para sus preocupaciones,.

El genetista de la comunidad es el especialista preocupado por

buscar en la comunidad los individuos/familias en riesgo que no
han sido identificados aún y a partir de ese momento, son
Enfermedad Genética

Se puede definir, como las consecuencias fenotípicas que son el resultado

de anormalidades en alguno o en varios de los mecanismos biológicos
involucrados en la conservación, reparación y expresión de la información
genética, es decir, toda desviación del estado de salud debida, total o
parcialmente, a la constitución genética del individuo, en la que los factores
ambientales pueden desempeñar un papel modulador en su expresión.

Son casi siempre serias, incurables y muy pocas tiene un tratamiento

satisfactorio, los medios más efectivos de prevención siguen siendo el
asesoramiento genético, con el diagnóstico prenatal, cuando es
posible, a través de los servicios de salud.
Enfermedad Genética

Las enfermedades genéticas NO necesariamente son congénitas o

desde el nacimiento. Ejemplo: DM, Esquizofrenia, entre otras.

No todas las Enfermedades Genéticas presentan defectos congénitos o

al nacimiento. Ejemplo: FCN, Galactocemia y otros Errores Innatos del
Metabolismo.

No todos los defectos congénitos tienen etiología genética.

LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SE
CLASIFICAN EN:

Enfermedades monogénicas: Alteraciones de genes simples o simples

mutaciones, que generalmente son heredables ej: albinismo

Enfermedades cromosómicas: Alteraciones cromosómicas .Que pueden

ser diagnosticadas al microscopio (citogenética). ej Síndrome Down
(Trisomía 21) presencia de un cromosoma 21 adicional.

Enfermedades multifactoriales:
Alteraciones multifactoriales: Anormalidades de grupos de genes y su
resultado de la interacción con el ambiente ej: incluyen malformaciones
Monogénicas

Son provocadas por mutaciones en

un solo gen. Puede estar presente en
uno o en ambos cromosomas
homólogos.
Acondroplasia
Síndrome de Marfan
Cromosómicas

Se originan por déficit o exceso de

fragmentos cromosómicos o de
cromosomas enteros.
Síndrome de Down
Síndrome de
Multifactoriales

Se originan por combinación de

factores genéticos y ambientales.
Generan trastornos del desarrollo que
causan malformaciones congénitas y
enfermedades frecuentes de la edad
adulta.
Mielomeningocele torácicolumbar
Labio leporino con paladar hendido
La prevención de enfermedades genéticas
tiene dos direcciones principales:

Prevenir la ocurrencia de enfermedades

genéticas y defectos congénitos.
 Se aplican en los tres niveles

Prevención
primaria:
Preconcepciona Prevención
l, o basada en Prevención terciaria: De
opciones secundaria: las
reproductivas Preclínica. manifestacio
post-
nes clínicas.
concepcionales
.
 La prevención primaria preconcepcional

La protección a personas en edad reproductiva de la exposición a agentes

potencialmente mutagénicos o Teratogénicos, (radiaciones, el alcohol, las
drogas, los contaminantes ambientales).

Estimular la reproducción en edades óptimas, sobre todo en la mujer de 20

a 35 años, (disminuir el riesgo de enfermedades cromosómicas).

Identificación de parejas con riesgo para enfermedades monogénicas o

hereditarias y brindarles opciones reproductivas como: la abstención
reproductiva, la inseminación artificial con donante de gametos, la
adopción, o influir en la selección de parejas.
Ingestión de ácido fólico preconcepcional, ya que ciertas malformaciones
son susceptibles de prevención primaria, asegurando la administración
La prevención secundaria
Consiste en aplicar medidas en estadíos preclínicos de la
enfermedad, para minimizar las manifestaciones clínicas en
los pacientes afectados o con riesgo de enfermar en el
futuro, (detección subclínica precoz de enfermedades o
predisposiciones, seguida de intervenciones preventivas y/o
terapeúticas).
Ejemplos: Tratamiento de la fenilcetonuria y el
hipotiroidismo congénito, detectadas en recién nacidos.

Colonoscopías periódicas, seguidas de intervención

quirúrgica en portadores de genes predisponentes para el
cáncer de colon.
La prevención terciaria

Consiste en minimizar el impacto médico, psicológico y social de

aquellas enfermedades genéticas que ocurren sin que haya signos
previos, ni factores de riesgo conocidos en la familia.

Consiste en el Diagnóstico, el tratamiento del fenotipo clínico, la

rehabilitación, y la incorporación y adaptación a la sociedad.
Terminología utilizada en Genética
Malformaciones Congénitas: Defectos morfológicos primarios (se
originan durante el proceso organogenético, condicionan una
enfermedad secundaria). Pueden definirse como toda anomalía
estructural presente en el momento del nacimiento.

Deformidad congénita: Alteración en la forma o estructura de

parte formada normalmente Ej. Tortícolis.

Anomalías congénitas: Malformación junto con alteraciones

morfológicas.
Continuación
Síndrome de malformación: Cuadro reconocido de
malformaciones que responden a una misma causa.

Enfermedad hereditaria: Amplio grupo de procesos patológicos

secundarios a mutaciones genéticas que se trasmiten a la
descendencia de acuerdo a leyes Mendelianas.

Enfermedad Fetal: Procesos que ocurren en el feto (Sífilis

congénita, Enfermedad hemolítica del recién nacido)

Cromosomopatía: Accidentes de la distribución cromosómica

que originan enfermedad de los gametos.
GENÉTICA MÉDICA
 En la APS cada policlínico es atendido por un
master que realiza consultas donde es atendida la
población que desee recibir Asesoramiento
Genético, se valoran a todas las gestantes y
lactantes además se atiende a todas las personas
con discapacidades y se visitan al hogar para
evaluarlos.
 En la consulta de gestante se evalúan como Riesgo
Genético Incrementado y Bajo Riesgo Genético y se
le realiza un seguimiento hasta su alta prenatal
alrededor de las 32 semanas.
Genética y su relación con la Geografía Médica

Aunque la divulgación de la secuencia de las

bases que componen al Genoma Humano, no
permite identificar diferencias biológicas entre la
especie humana, que justifiquen diferenciaciones
o marginaciones sociales, si existen diferencias
relacionadas con las frecuencias de alelos, las
cuales explican variaciones entre estos, que
expresando el mismo carácter, difieren en sus
cualidades fenotípicas.
 El estudio de los genes en las poblaciones
humanas es importante para la Genética
Médica, no solo para el conocimiento del
origen de nuestra mezcla racial, sino para
tomar medidas preventivas específicas y
comprender el origen y frecuencias
genotípicas y génicas de mutaciones raras
una vez realizados los estudios
epidemiológicos correspondientes.
Genética y su relación con la Geografía Médica

Afecciones genéticas y su distribución en el

mundo.
 Síndrome de Down: Es la primera
enfermedad de causa genética que produce
retraso mental, su frecuencia en el mundo
es 1:800 NV
 Síndrome de Prader Willi
Incidencia: 1:5000
 Síndrome de Angelman
Incidencia: 1: 15000
Genética y su relación con la Geografía Médica

 Fibrosis Quística: Incidencia en la población

1:2000
 Neurofibromatosis (Enf. de Von Recklinghauusen)

incidencia 1:3000
 Enf de Huntington: Incidencia en la población

1:15000
 Distrofia Muscular de Duchenne, incidencia es de

1:3500 en varones.
 Hemofilia A: Incidencia es de 1:5000 varones.