Estructura y

Función

SISTEMA
OSTEOMIOARTICULAR
Patologías Metabólicas del Hueso
Dra. Regine Kafie
Objetivos

Objetivo 1 Objetivo 2
Estudiar la patogenia, Estudiar los signos
manifestaciones clínicas radiológicos más
y orientación importantes de las
diagnóstica de las principales
principales enfermedades
enfermedades óseas óseas metabólicas.
Osteomalacia
y
Raquitismo
Concepto y
Epidemiología
El raquitismo y la osteomalacia son trastornos de disminución de la mineralización ósea.
Raquitismo afecta el cartílago de las placas de crecimiento epifisario en los niños, mientras
que la osteomalacia afecta los sitios de recambio óseo en niños y adultos.

Raquitismo
• Síndromes de malabsorción crónica
• Enfermedad renal
• Ha sido amamantado exclusivamente
o Deficiencia de vitamina D
o Afectando a los bebés de piel oscura
• La prevalencia mundial depende de:
o Privación nutricional
o Falta de exposición al sol.
Osteomalacia
• Principalmente atribuido a
la deficiencia de vitamina
D
• La prevalencia está creciendo en todo
el mundo.
• Afecta comúnmente a adultos
mayores
confinados en sus hogares.
• Puede coexistir con raquitismo en
niños
Etiología
Relacionado con Vitamina D
• Deficiencia de vitamina D:
• Malabsorción de vitamina D:
• Deterioro de la 1-hidroxilación de la
25- hidroxivitamina D
• Alteración de la respuesta de
órganos
diana a D3
Relacionado con la hipofosfatemia:
• Hipofosfatemia ligada al cromosoma
X
• Displasia fibrosa
• Osteomalacia inducida por
antiácidos
• Acidosis metabólica crónica
• Tenofovir
Fisiopatologí
a
Manifestaciones Clínicas:
Raquitismo
•Retraso en el tiempo de cierre de fontanelas y huesos
blandos
del cráneo(craneotabes)
• Protuberancias parietales y frontales
• Genu varum es para adento (niños pequeños) y Genu
valgum (niños mayores)
• Deformidad de la columna vertebral (cifoescoliosis)
• Surco en el margen inferior del tórax conocido como surco
de
Harrison
• Flexión principalmente en los huesos largos y
ensanchamiento de la muñeca
• Agrandamiento de las uniones costocondrales con "reborde
de costilla" (rosario raquítico)
• Problemas con la arquitectura dental
• Fracturas en tallo verde (fracturas lineales con
periostio intacto)
• Baja estatura
Manifestaciones Clínicas:
Osteomalacia
• Fatiga
• Dolor óseo difuso
• Debilidad muscular
• Fracturas patológicas
• Dificultad para caminar/marcha de pato
• También puede presentarse con signos de hipocalcemia si se asocia con deficiencia de
calcio
Diagnóstico
Historia: Pruebas de laboratorio:
• Fracturas Raquitismo calcipénico:
• Dolor de huesos a. ↑ Hormona paratiroidea (PTH)
• Historia familiar b. ↓ Calcio
• Nutrición pobre c. ↓ Fosfato
• Estilo de vida confinado en el Raquitismo fosfopénico:
hogar d. PTH normal o levemente elevada
•Falta de exposición al sol. e. ↓ Fosfato
Examen físico: deformidades f. ↓ Vitamina D (en deficiencia de
esqueléticas típicas del vitamina D)
raquitismo g. ↑ Niveles de fosfatasa alcalina
(excepto en hipofosfatasia)
Diagnóstico
Radiológico
Raquitismo
• Ensanchamiento epifisario
• Ahuecamiento/deshilachado metafisario
• Genu varum o valgum (arqueamiento de huesos
largos)
• rosario raquítico
• craneotabes
Diagnóstico
Radiológico
Osteomalacia
• osteopenia
• Pseudofracturas o
"zonas más
sueltas", una
banda de material
óseo de
disminución de la
densidad
Tratamiento
• Suplementos de vitamina D
• Dieta rica en calcio; suplementos de calcio y fosfato
• Exposición adecuada a la luz solar.
• La mayoría de las deformidades del raquitismo se corregirán con tratamiento.
• Si se han producido deformidades graves, a veces se recomienda la corrección
ortopédica.

1. Calcio 1-2 g/día

2. Vitamina D 400-800 U/día
3. Déficit de vitamina D 800-4000 U/ día
4. Déficit de fósforo 1-3 g/día (3-4 tomas) + Calcitriol 1-1.5 µg/día
https://www.youtube.com/watch?v=QDQ4d5V0K7o
Osteoporosis
Concepto y
Epidemiología
La osteoporosis es un trastorno óseo metabólico caracterizado por una masa ósea baja y
aumento
de la fragilidad ósea

Epidemiología
• Enfermedad ósea metabólica más común
• Afecta a 200.000 millones de personas en todo el mundo
• Más frecuente en ancianos (> 50 años)
• Más frecuente en mujeres que en hombres, proporción de 4:1
• Más común en mujeres posmenoupasales x estrogenos
 Etiología
Primaria Secundaria
• Tipo I: deficiencia de estrógenos • Trastornos endocrinos (hipertiroidismo, hiperparatiroidismo,
• Tipo II: pérdida de densidad mineral síndrome de Cushing, hipogonadismo,
ósea (DMO) relacionada con la edad deficiencia/resistencia a la vitamina D)
Factores de riesgo: • Trastornos de la médula ósea (mieloma múltiple,
• Años leucemia,
• Genero femenino linfoma)
• Etnia blanca o asiática • Trastornos gastrointestinales (gastrectomía, síndromes
• Historia familiar de malabsorción, enfermedad de Crohn)
• Estatura pequeña/composición • Trastornos del tejido conjuntivo (artritis reumatoide,
delgada • osteogénesis imperfecta, síndrome de Ehlers-Danlos,
• amenorrea síndrome
• Menarquia tardía de Marfan)
• Menopausia precoz • Inducida por fármacos (glucocorticoides, anticonvulsivantes,
• La inactividad física ciclosporina, heparina, terapia antirretroviral, inhibidores de
• Consumo de alcohol o tabaco la aromatasa, inhibidores de la bomba de protones, litio,
inhibidores de la calcineurina)
Fisiopatologí
a
Papel de la deficiencia de estrógenos
en la activación de los
osteoclastos
Manifestaciones
Clínicas
1. Clínicamente silencioso, hasta que se produce la fractura.
2. Fractura vertebral:
a. Más común
b. Comúnmente asintomático
c. Puede conducir a la pérdida de altura.
d. Cifosis angular (puede provocar enfermedad
pulmonar restrictiva y disnea)
e. Dolor de espalda difuso
3. Fractura de cadera: afecta hasta al 15% de las mujeres y al
5% de los hombres a los 80 años
4. Fractura de radio distal (fractura de Colles)
5. Otras fracturas:
a. Costillas
b. Húmero
c. Pelvis
Diagnóstico
Historia Criterios
• Fumar/alcohol •clínicos
Presencia de fractura por fragilidad
• Nutrición pobre • FRAX (herramienta de evaluación del
• Actividad física riesgo de fractura):
• Historia familiar • Calculadora basada en
• Presencia de ciertas enfermedades (p. computadora
ej., • Estima el riesgo de fractura de
enfermedad de Crohn, artritis cadera y
reumatoide) fractura osteoporótica mayor a 10
• Medicamentos (por ejemplo, esteroides) años
• Para pacientes no tratados entre 40
Examen físico y 90 años de edad según factores de
• Medidas de altura y peso riesgo
• Baja estatura + cifosis
Estudios de laboratorio
• Calcio/fósforo
• Proteína total/albúmina
• Fosfatasa alcalina
Diagnóstico enfermedade pagngtt
Absorciometría de rayos X de energía dual
(DEXA)
• Criterios aplicables a mujeres
posmenopáusicas y
hombres > 50 años
• Indicaciones para la detección:
• Las mujeres posmenopáusicas deben
comenzar a hacerse la prueba a los 65
años.
• Las mujeres posmenopáusicas con
factores de riesgo deben comenzar a
hacerse la prueba a los 50 años:
o fumar tabaco
o Artritis Reumatoide
o Fractura de cadera en un padre
o IMC < 21 kg/m2
o Fractura después de la menopausia
Tratamiento
Los niveles de calcio y vitamina D deben normalizarse antes de comenzar
medicamentos
Bisfosfonatos: 1ª elección (alendronato, risedronato)
Reemplazo hormonal:
• Estrógeno + progesterona en mujeres posmenopáusicas:
• No se indica de forma rutinaria debido a los riesgos asociados.
• Se puede utilizar en mujeres con síntomas perimenopáusicos.
• Reemplazo de testosterona en hombres hipogonadales
Otras terapias:
• Agentes anabólicos (teriparatida, romosozumab)
• Moduladores selectivos de los receptores de estrógenos
• Denosumab (anticuerpo monoclonal contra el activador del receptor de RANKL)
• Calcitonina—
• Rubiola
https://www.youtub
e.com/watch?v=jUQ_tt_zJDo
Enfermeda
d de
Paget
Concepto y
Epidemiología
La enfermedad ósea de Paget (PDB, también conocida como osteítis deformante) es un
trastorno de
metabolismo óseo que afecta al esqueleto envejecido

Epidemiología:
• Segundo trastorno óseo metabólico más común, después de la osteoporosis.
• Más frecuente después de los 55 años
• Predominio masculino 3:2
• Variaciones geográficas en la prevalencia:
o Estados Unidos: 1% de la población > 40 años
o Más común en Europa (excepto Escandinavia), Australia y Nueva Zelanda,
con un promedio de 3% a 4%.
o Raro en Asia
• Antecedentes familiares positivos: en 12% – 40% de los pacientes
• Asintomático en el 70% de los casos
Etiología
• Incierto: etiologías genéticas e infecciosas implicadas y probablemente aditivas

• Genético:
o Herencia autosómica dominante con penetrancia variable
o Mutaciones de los genes SQSTM1, RANK y regiones de los cromosomas 5 y 6 están
todos involucrados en el metabolismo óseo.
o Mutaciones de la línea germinal en SQSTM1:
Aproximadamente el 40% de los casos
familiares Aproximadamente el 10% de los
casos esporádicos

• Infecciones virales:
o Evidencia sustancial de una posible infección por
sarampión de los osteoclastos
Fisiopatologí
a
Fases
3 fases secuenciales:
1. Estadio osteolítico inicial: actividad osteoclástica
predominante
2. Estadio mixto osteoclástico-osteoblástico
3. Etapa osteoesclerótica quiescente quemada:
actividad osteoblástica predomina
Manifestaciones
Clínicas
Diagnóstico
Radiológico
Rayos X:
• Lesiones osteolíticas precoz:
"osteoporosis circunscripta" en el
cráneo
• Hueso engrosado, más denso y
agrandado como actividad
osteoblástica aumenta
• Lesiones mixtas líticas/escleróticas, con
lesión lítica en llama progresando por
delante de la corteza engrosada y el
hueso trabecular
• Deformación de la forma del hueso.
• Pseudofracturas (líneas de Looser):
pequeñas fisuras en la superficie
convexa
• Protrusio acetabuli y afectación de la
línea
iliopectínea
• “Columna de marfil”: vértebras
engrosadas y
agrandadas
Tratamiento
• Bisfosfonatos (primera elección, ácido zoledrónico):
• Inhibir la actividad de los osteoclastos
• Efectos adversos:
o Molestias gastrointestinales (GI)
o Síntomas similares a la gripe
o Dolor musculoesquelético
o Osteonecrosis de la mandíbula (especialmente si se trata de un trabajo dental
invasivo)
o hecho en los 6 meses anteriores)
o Hipocalcemia
• Calcitonina (si no se toleran los bisfosfonatos)
https://www.youtub
e.com/watch?v=JDRlxizB6jQ
CONCLUSIONES
¿Qué aprendimos
hoy?

¿Preguntas?
Bibliografía
Gary D. Hammer, Stephen J. McPhee; Fisiopatología de la enfermedad: 8ava edición; Lange.

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2755&sectionid=230415856

https://calgaryguide.ucalgary.ca/

https://cjasn.asnjournals.org/content/5/9/1717#:~:text=FGF23%20plays%20a%20central%20role,sti
mulates%20FGF23%20and%20Klotho%20expression