FIBROSIS

QUÍSTICA
DANIEL IRAM VELO HERNANDEZ
ÓRGANOS INVOLUCRADOS:
PULMONES Y PÁNCREAS
¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?

• Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo.
• La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos.
Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y
los canales.
• Es una enfermedad autonómica recesiva letal más frecuente en la raza caucásica, de evolución
crónica, progresiva y compromiso multisistémico, presenta grandes variaciones fenotípicas,
causadas por mutaciones en un gen(CFTR) de 230 pares de bases localizado en el cromosoma
7
ETIOLOGÍA

Se da por las mutaciones del gen CFTR

 La mutación Clase I (G542X, R1162X) es resultante de un defecto de inestabilidad del ácido
ribonucleico mensajero o de una proteína anormal, la cual es rápidamente degradada.
La mutación Clase II resulta de una falla en el proceso de síntesis de la proteína o del transporte
de la misma a través de la membrana celular; esta clase incluye a la mutación ?F508.
La mutación Clase III (G551D) resulta de una proteína correctamente localizada pero defectuosa
en la actividad del canal. En la mutación Clase IV (R117H), la proteína está correctamente
localizada y regulada pero tiene un defecto en la conductancia del cloro.
La mutación Clase V (A455E) resulta en una reducida síntesis de CFTR.
SINTOMAS

• Los síntomas pueden variar. Incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de
subir de peso y heces grasas.
• Las alteraciones más severas se observan en las vías aéreas donde se produce una inflamación
endobronquial persistente responsable del curso deletéreo de la función respiratoria.
• Las manifestaciones clínicas de la alteración pancreática se deben a la pérdida de la función de
los ácinos y de los conductos. Se reduce la secreción de agua, bicarbonato y enzimas, dando
lugar a una maldigestión de grasas y proteínas, que es la causa de las manifestaciones
gastroenterológicas más floridas, como la diarrea crónica con esteatorrea, creatorrea y
disminución de la absorción de vitaminas liposolubles.
DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico se debe basar en uno o más de lo siguientes criterios:
• 1. Enfermedad crónica sino pulmonar con colonización o infección persistente de las vías
aéreas.
• 2. Alteraciones gastrointestinales y nutricionales, incluyendo íleo meconial, insuficiencia
pancreática, cirrosis biliar focal y fracaso del desarrollo.
• 3. Síndrome de pérdida de sal.
• 4. Azoospermia obstructiva.
• 5. Una historia de fibrosis quística en hermanos o un test de despistaje positivo de recién
nacido. La disfunción CFTR puede ser documentada por:
• 1. Aumento de la concentración de cloro en el sudor.
• 2. Identificación de la mutación causante de la enfermedad en cada gen CFTR.
• 3. Demostración de un transporte anormal de iones en el epitelio nasal.
CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO
• La confirmación diagnóstica se basa en cifras elevadas de cloro en el sudor (> 60 mEq/l),
obtenidas por el clásico tets del sudor de Gibson y Cooke. Un 2% de los pacientes tienen
valores entre 50 y 69 mEq/l y 1 entre 1.000 puede tener cifras dentro del rango normal.
TRATAMIENTO.
• La utilización de enzimas pancreáticas en los pacientes con insuficiencia
pancreática
• una nutrición adecuada
• la limpieza mecánica de las secreciones purulentas del tracto respiratorio
inferior
• el tratamiento antibiótico enérgico de las exacerbaciones pulmonares son las
bases del tratamiento de la FQ.
• Otras terapéuticas adyuvantes son los broncodilatadores, la terapia
antiinflamatoria (ibuprofeno, corticoides en algunos casos), DNasa y las
soluciones salinas hipertónicas.
• El trasplante pulmonar es la última opción terapéutica en los pacientes con
enfermedad pulmonar crónica que es incompatible con la supervivencia a
pesar de haber recibido un tratamiento médico intensivo.
• Los antibióticos son uno de los pilares básicos del tratamiento de los pacientes
con FQ. Permiten reducir el número de gérmenes patógenos que producen la
infección y que desencadenan la respuesta inflamatoria en el tracto
respiratorio.
OBJETIVOS DE LA INTERVENCIÓN
NUTRICIONAL
• Mantener un estado nutritivo adecuado es un aspecto decisivo del tratamiento del paciente con
FQ, ya que la nutrición repercute en la calidad de vida y en la supervivencia.
• Desde el momento del diagnóstico debe prevenirse la malnutrición no sólo clínica sino
subclínica, iniciando con énfasis la educación nutricional de los padres y pacientes mayores y
asegurando una ingesta adecuada para lograr un balance positivo de energía en todos los
momentos, tanto durante los periodos de remisión como durante las exacerbaciones.
• En los pacientes con FQ existen múltiples causas que favorecen un balance energético
negativo: factores genéticos, ingesta energética disminuida, pérdidas aumentadas, aumento del
gasto energético, inflamación tisular mantenida e infección crónica con exacerbaciones
frecuentes.
• a todos los pacientes desde el momento del diagnóstico, recomendando la educación
nutricional, el consejo dietético y la suplementación adecuada de enzimas pancreáticas y
vitaminas liposolubles en los pacientes con insuficiencia pancreática.
• o intervención de soporte, incluye a pacientes que tienen una ganancia ponderal disminuida y
un índice de peso/talla entre el 85-90% del peso ideal. En esta situación se recomiendan t odas
las medidas previamente indicadas, añadiendo además suplementos orales. En esta etapa es
fundamental lograr aumentar la densidad calórica de la comidas, aumentar la frecuencia de las
tomas, optimizar la administración de enzimas pancreáticas e identificar y tratar las alteraciones
psicológicas que puedan existir.
DISTRIBUCIÓN DE
MACRONUTRIENTES
• En los pacientes con fibrosis quística se recomienda que la ingesta habitual aporte entre el 120 y
150% de las calorías recomendadas y que contenga alto contenido en grasas. Si no consiguen
alcanzar o mantener los objetivos nutricionales previstos con las modificaciones de la dieta, se
pueden adicionar suplementos artificiales, si bien la recomendación de su empleo no está avalado
en evidencias científicas sólidas.
• Los preparados más empleados suelen ser poliméricos e hipercalóricos. Las indicaciones de soporte
nutricional enteral por sonda (especialmente gastrostomía) o parenteral son similares a las
empleadas en otras patologías.
• La distribución de macronutrientes respecto al valor calórico total (VCT) propuesta es entre el 15 y
el 20% en forma de proteínas; entre el 40 y el 50% de carbohidratos y entre el 35 y el 40% de grasas
INTERACCIÓN FARMACO-NUTRIENTE
• Diabetes relacionada con fibrosis quística (DRFQ)
• El único tratamiento farmacológico recomendado en la DRFQ se basa en la administración de
diferentes tipos de insulina.
• Por la tanto, la dieta aconsejada en paciente con DRFQ deberá ser hipercalórica, con
normal/elevado contenido en proteínas, grasas y sodio/sal. De la misma forma en que se
recomienda en el tratamiento de la diabetes tipo 1, la principal diferencia en la dieta de las
personas con DRFQ residirá en la necesidad de realizar un consumo de hidratos de carbono
acorde al tratamiento de insulina prescrito, así como realizar un control continuo de la glucemia
SUPLEMENTOS RECOMENDADOS.
• requiere la suplementación enzimática para conseguir las mínimas pérdidas fecales de grasas,
vitaminas, proteínas y ácidos biliares, mejorando así la digestión y la absorción de los
alimentos y vitaminas liposolubles.

• El tratamiento incluye la administración de extractos pancreáticos gastroprotegidos que evitan

la inactivación de las enzimas por la secreción clorhidropéptica del estómago y que se
disuelven en presencia de pH > 5,5.
• Deben administrarse también vitaminas liposolubles, principalmente A y E, siendo menores las
necesidades de vitamina K.
EDUCACIÓN NUTRICIONAL DEL
PACIENTE
• Lo deseable es que el niño o adulto pueda satisfacer sus necesidades nutricionales con una dieta
normal, equilibrada, variada, agradable y adecuada para su edad. Como las necesidades están
aumentadas, es importante instruir a los padres, cuidadores y pacientes mayores en el
conocimiento del aporte calórico de los distintos alimentos, para que puedan ingerir de forma
espontánea alimentos apetecibles y suplementos calóricos de forma natural.