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Fuente:
Sociedad Española de Nutrición Clínica y Metabolismo (SENPE).
Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).
Olveira G, et al. Nutr Hosp. 2008;23(Supl. 2):71-86.
S.Y. Vargas-Roldán, et al. Bol Med Hosp Infant Mex. 2022;79(4).
P. López Legarra, et al. Nutr. clín. diet. hosp. 2010; 30(2):13-19.

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Definición de fibrosis quística:

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, causada por

la mutación de un gen RTFQ (gen regulador de la conductancia transmembrana

de la fibrosis quística) o gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane

Conductance Regulator, por sus siglas en inglés) del cromosoma 7. La proteína

que codifica el gen se comporta como un canal de cloro regulado por AMPc, y

las mutaciones de este gen dan lugar a un defecto en el transporte del cloro en
las células epiteliales del aparato respiratorio, hepatobiliar, gastrointestinal,

reproductor, páncreas y de las glándulas sudoríparas. Esta patología afecta

sobre todo a razas caucásicas y su incidencia en Europa se describe en uno de

cada 2.500-3.500 nacimientos.

Algunos autores y múltiples estudios indican que, durante muchos años se ha

considerado a la FQ como una enfermedad de pacientes pediátricos. Sin
embargo, a lo largo de las últimas décadas se ha incrementado notablemente
la supervivencia de esta patología, pudiéndose encontrar actualmente también

en pacientes con edad adulta.

Figura 1: Mutaciones asociadas con CFTR.

Fuente: Bol Med Hosp Infant Mex. 2022;79(4).
 Manifestaciones clínicas y nutricionales de pacientes con FQ:

Hoy en día, se conocen múltiples manifestaciones clínicas de especial interés en

pacientes con esta patología, siendo algunas de ellas muy importantes desde el

punto de vista nutricional, dado que la función exocrina del páncreas y del

intestino que están frecuentemente comprometidas. A continuación, se

describen aquellas complicaciones relacionadas con la FQ:

Insuficiencia pancreática tanto exocrina como endocrina

Diabetes Mellitus (DM) a causa de la FQ, denominada DRFQ

Desnutrición
Déficit de vitaminas y minerales

Alteración de los ácidos grasos esenciales

Déficit de carnitina o colina

Retraso del crecimiento y desarrollo

Alteración hidroelectrolítica
Osteoporosis

Otras afectaciones: Afectación respiratoria, cirrosis biliar primaria con

hipertensión portal, riesgo de pancreatitis recurrente, litiasis biliaresteatosis,

disminución de la fertilidad o infertilidad, reflujo gastroesofágico (RGE), El

síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS), pirosis, dispepsia,

sobrecrecimiento bacteriano y otras enfermedades intestinales (enfermedad

inflamatoria), intolerancia al gluten, estreñimiento, alteración cutánea, etc.

Alteración pancreática endocrina y exocrina

La afectación pancreática que se produce en la FQ tiene lugar como

consecuencia del mal funcionamiento de los canales de cloro, que da como

resultado el aumento de la viscosidad y secreciones, causando una obstrucción

y daño al páncreas. Como consecuencia, se produce una fibrosis e infiltración
grasa que a la vez da lugar a la pérdida de células tanto endocrinas como

exocrinas. Como consecuencia, aparece hiperglucemia mantenida y déficit de

insulina (dando lugar a la DRFQ) e insuficiencia pancreática exocrina (IPE). La
IPE afecta a un elevado número de pacientes con FQ, según indican los estudios.

La IPE da lugar a una serie de complicaciones como déficit de vitaminas

liposolubles (A, D, E, K) y ácidos grasos esenciales. Como consecuencia, se

produce esteatorrea, distensión abdominal, riesgo elevado de osteoporosis (a

causa del déficit de vitamina D) y desnutrición. Como consecuencia (además
de muchos otros factores), puede producirse tanto pancreatitis aguda como
crónica.

Afectación pulmonar

A causa de la DRFQ, pueden aparecer otras complicaciones clínicas como

afectación pulmonar (el déficit de insulina, que conlleva a un catabolismo

proteico, alterando la función pulmonar y la hiperglucemia mantenida produce

engrosamiento y fibrosis pulmonar) , complicaciones vasculares ( aparecen

alteraciones como la neuropatía, nefropatía o retinopatía como consecuencia

de la hiperglucemia mantenida). Por último, es importante conocer que la

alteración pulmonar grave, es una de los mayores riesgos de mortalidad en

pacientes con FQ.

 Figura 2: Afectación pulmonar en paciente con FQ
Fuente: REV. MED. CLIN. CONDES - 2015; 26(3) 276-284

Afectaciones digestivas

Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS):

Se caracteriza por episodios recurrentes de obstrucción parcial o total del

intestino, concretamente a nivel de la región ileocecal, por material mocoso y

fecal espeso, además de estreñimiento. Como consecuencia aparecen náuseas,

vómitos y distensión abdominal.

Otras alteraciones digestivas:

Otras alteraciones digestivas son el RGE, dispepsia, pirosis, esofagitis, aumento

del riesgo de desarrollar tumores malignos del aparato digestivo,

sobrecrecimiento bacteriano y otras enfermedades intestinales (como la

enfermedad inflamatoria), intolerancia al gluten, así como otras patologías.

Otras complicaciones

Colopatía fibrosante:

Es un proceso fibrótico intestinal grave, relacionada con excesivas dosis de

enzimas pancreáticos. Además, da lugar a la aparición de la ascitis.

Complicaciones hepáticas y hepatobiliares:

Otras alteraciones hepáticas son el riesgo de desarrollar hepatopatía, así como

cirrosis biliar multilobular e hipertensión portal con sus complicaciones

asociadas.

Desnutrición:

La génesis de la malnutrición está motivada por un disbalance entre el

consumo energético y el gasto calórico, determinado por tres factores: el
aumento de los requerimientos, el descenso en la ingesta y el aumento de las
pérdidas.

Déficit de minerales y alteración hidroelectrolítica:

En los pacientes con FQ pueden aparecer déficit de minerales (como déficit de

zinc) y alteraciones hidroelectrolíticas como la alcalosis hiponatrémica o la

hipocloremia. El déficit de zinc y ácidos grasos esenciales pueden dar lugar a

problemas de piel como la dermatitis, entre otras consecuencias.

Osteopenia y osteoporosis:

La pérdida de la masa ósea en pacientes con FQ parece ser multifactorial como

corticoides, hipovitaminosis D, infecciones recurrentes o malnutrición.
Consideraciones nutricionales en pacientes con FQ

Determinación de elastasa fecal.

Cuantificar la esteatorrea y realizar una adecuada vigilancia de las

deposiciones (número, tipo, cantidad, etc.).

Cuantificación de la grasa en heces (debe realizarse recogida de heces

durante 72 horas).

Registro dietético del consumo de grasas, siendo este cuestionario útil para
el test de cuantificación de grasa en heces y para el ajuste de enzimas
pancreáticos.

Uso de tratamiento enzimático sustitutivo mediante la administración de

enzimas pancreáticos (especialmente proteasa y lipasa) a través de
fármacos como Kreon y Pancrease. En todo momento la dosis debe ajustarse
por personal médico cualificado y no por el dietista-nutricionista. Algunos

estudios sugieren la ingesta de estos enzimas con alimentos ácidos.

Suplementación de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) en caso de déficit, ya

que los niveles de estas vitaminas están generalmente por debajo de lo

normal en pacientes con FQ. Por ello, se deben realizar controles periódicos
en sangre de estas vitaminas y suplementarlas en caso necesario. Un dato

importante es que la deficiencia de vitamina E es especialmente común.

Monitorización periódica de las vitaminas hidrosolubles (aunque

normalmente estas no suelen estar en déficit),

Consideraciones nutricionales en pacientes con FQ

Se deben monitorizar los minerales en pacientes con FQ, para

posteriormente realizar un adecuado ajuste a través de la alimentación o

suplementación. En ocasiones los pacientes con FQ pueden presentar

alteraciones de sodio (dado situaciones de ejercicio intenso, fiebre,

hipersudoración y/o altas temperaturas); magnesio (en pacientes tratados

con aminoglucósidos durante largos períodos); calcio (en caso de

osteoporosis), hierro y zinc. Además, es importante recordar que el déficit de
zinc, puede provocar una disminución de los niveles de vitamina A. Por

último, el hierro debe suplementarse en caso de alteración del hemograma,

teniendo en cuenta otros valores además de este mineral, como la
transferrina o ferritina.

Se ha propuesto la suplementación dietética con diversos ácidos grasos

esenciales como el DHA y EPA, como una medida de modular la respuesta
proinflamatoria en la FQ. Sin embargo, más estudios son necesarios para
poder realizar recomendaciones clínicas basadas en la evidencia.

Se debe llevar a cabo una adecuada determinación de la osteopenia y

osteoporosis mediante la densitometría ósea, y realizar una adecuada

intervención nutricional en caso de riesgo u aparición de esta patología.

Dado el elevado riesgo de desnutrición que existe, se debe realizar un

adecuado cribado y en caso de cribado positivo, se debe realizar un

adecuado diagnóstico de la desnutrición. Para ello, se debe tener en cuenta

parámetros antropométricos y parámetros de valoración de la composición

corporal. Además, se debe llevar a cabo la valoración de otros síndromes

como la caquexia y sarcopenia. En caso de un cribado negativo, esta prueba

deberá repetirse periódicamente.
Consideraciones nutricionales en pacientes con FQ

El planteamiento de los diferentes macronutrientes, debe llevarse a cabo en

función de lo avanzada que esté la enfermedad, las complicaciones clínicas

(diabetes, alteración renal, etc.) y tras la estimación del gasto energético

total, así como la existencia de desnutrición o sarcopenia.

En pacientes con DM a causa de la FQ, deben limitarse los azúcares simples

(siempre que sea posible y cuando no sean necesarios para alcanzar el VC),
aunque las recomendaciones específicas de un paciente siempre deben

llevarse a cabo de forma individual.

En los casos en los que los pacientes no consiguen alcanzar o mantener los
objetivos nutricionales previstos tras las modificaciones de la dieta, se

pueden adicionar suplementos nutricionales artificiales vía oral. Además, en

los casos necesarios (cuando la suplementación oral sea insuficiente o
existan complicaciones que afecten la ingesta oral), se puede acudir a la
administración de los nutrientes mediante nutrición enteral (NE). Por último,

la nutrición parenteral (NP), sólo está indicada en las escasas situaciones en

las que el tracto gastrointestinal no está funcionante o es imposible acceder

a él. En casos excepcionales de pacientes muy desnutridos, en espera de

trasplante, en los que no es posible alcanzar los requerimientos vía enteral,

puede utilizarse la nutrición parenteral como fuente complementaria.

Los requerimientos nutricionales de los pacientes deben revisarse

periódicamente para adaptar las pautas a sus cambiantes necesidades

clínicas y psicosociales. La figura de los dietistas nutricionistas es necesaria

en pacientes con FQ, tanto para poporcionar ayuda a los pacientes como a

los familiares y cuidadores.