Fibrosis Quística.

La fibrosis quística generalmente es considerada como una enfermedad hereditaria letal. Es la

causa pulmonar más grave en los niños, esta enfermedad se puede detectar a través del tamiz
metabólico neonatal.

El tamiz neonatal es un examen de laboratorio realizado a la persona recién nacida, para

detectar padecimientos de tipo metabólico y hereditario. Limita daño como discapacidad
intelectual, retraso en el crecimiento, desarrollo y enfermedades que pueden provocarle la
muerte como lo son:

1. Hipotiroidismo congénito
2. Fenilcetonuria
3. Hiperplasia suprarrenal congénita
4. Galactosemia
5. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
6. Fibrosis quística

Es avalado y se ven involucradas las normas oficiales mexicanas NOM-031-SSA2-1999 para la

atención a la salud del niño, NOM-034-SSA2-2013 para la prevención de los defectos al
nacimiento.

Además la fibrosis quística está asociada a la mutación en el gen que codifica la proteína
CFTR, teniendo al gen responsable localizándose en el brazo largo del cromosoma 7. La
proteína CFTR funciona como un canal de cloro y se encuentra en la membrana de las células
epiteliales lo que ayuda a regular el flujo de electrolitos y de agua.

EPIDEMIOLOGÍA.

Se han descrito 1.200 mutaciones del gen, la mutación más predominante es la pérdida de
aminoácido fenilalanina en el codón 508 y la G542X. Su incidencia va desde 1 hasta 3.000 a 1
entre 8.00 nacidos vivos que padecen fibrosis quística, además que esta enfermedad es
frecuente en 1 de cada 25 personas portadoras. Aquellas mutaciones consideradas graves
suelen implicar problemas pancráticos.

La alteración de la regulación de los canales iónicos de las membranas celulares producen

secreciones deshidratadas y espesas, lo que provoca obstrucción al flujo aéreo pulmonar,
obstrucción ductal con daño comprometiendo al tejido exocrino del páncreas así como un
contenido voluminal excesivo de mucosidad viscoso y un íleo meconial en él tuvo digestivo.
También puede haber problemas obstructivos en el aparato genitourinario, el hígado, la
vesícula biliar entre otros órganos. En las glándulas sudoríparas ocurre el fenómeno contrario,
al no ser capaces de reabsorber el cloro, producen un sudor con cantidades excesivas de sal.

Manifestaciones clínicas.

1. Aparato respiratorio: tos persistente, rinitis, sinusitis, poliposis nasal y producción de

esputo viscoso, purulento y de color verdoso el cual produce obstrucciones en los
puntos de drenajes glandulares. Al ser retenidas las secreciones, estas hacen de caldo
de cultivo para diferentes gérmenes, apareciendo infecciones de repetición.
2. Aparato digestivo: afectación pancreática, íleo meconial en recién nacidos y prolapso
rectal.
3. Aparato genitourinario: azoospermia en varones y alteración de la fertilidad en
mujeres.
4. Glándulas sudoríparas: excreción exagerada de cloruro sódico por el sudor.

Aparato respiratorio.

En el pulmón, aquí sucede el incremento patológico del espesor de las secreciones dificulta su
aclaramiento, lo que favorece a la colonización por distintos gérmenes

 S. aureus
 H. influenzae
 P. aeruginosa
 B. cepacia

Por lo que se genera un circulo de obstrucción-infección- inflamación con degeneración de la

pared bronquial y aparición de bronquiectasias, por lo que genera como complicación principal
causa de morbimortalidad dela enfermedad. Como principal manifestación clínica los pacientes
con esta enfermedad presentan tos este se manifiesta en accesos y emitizante.

De inicio seca y posteriormente productiva, con mala respuesta a los tratamientos, con
frecuentes periodos de exacerbación hasta que finalmente se mantiene continúa.

Expectoración

Al inicio de la enfermedad el esputo es claro y viscoso, hasta que progresivamente se hace

más compacto, con cambios de coloración que aguardan una estrecha relación con la
colonización por diversas bacterias y con las reagudizaciones. De ahí la importancia de su
recogida y de su estudio microbiológico para definir la actitud terapéutica a seguir en las
exacerbaciones.
Dificultad respiratoria

Puede presentarse indistinguible de la bronquiolitis o del asma, por lo que se establece el

diagnostico de FQ Fibrosis quística por su cronicidad, su progresiva y su refractariedad al
tratamiento broncodilatador

Neumonía por sobre infección bacteriana

Es causada principalmente por pseudomonas aeruginosa variedad mucoide, H. influenzae y

S.aureus. La colonización por B. cepacia y esto nos indicara que se trata de una enfermedad
avanzada.

Mal funcionamiento del ventrículo derecho.

Debido a la hipertensión pulmonar que pueden desarrollar estos pacientes es posible que se
produzca insuficiencia cardiaca derecha y cor pulmonale

Aspergilosis alérgica.

Se sospecha con la presencia de esputo herrumbroso, del aislamiento de aspergillus fumigatus

o por la presencia de eosinofilos en una muestra fresca de esputo. La concentración sérica de
IgE puede estar muy elevada.

 La bacteria más comúnmente implicada en la aparición de neumonías

es la P. aeruginosa.

Por otra parte también se ve involucrado el Páncreas, ya que el 85 % de los pacientes

muestran insuficiencia pancreática exocrina presentando: diarrea crónica de tipo esteatorrea,
mal nutrición calórico-proteica y déficit de vitaminas liposolubles, por lo que es más frecuente
de vitamina E.

Además se presenta una intolerancia a la glucosa hasta conducir a diabetes mellitus: en el 8-

10% de los casos, a partir de los 10 años por destrucción progresiva del páncreas afectando a
las células productoras de insulina, Más frecuente la cetoacidosis.

En la fibrosis quística también se ve afectado el aparato digestivo, ya que al presentar

alteraciones de cloro, sodio y potasio en el intestino es la causa de la deshidratación y de la
compactación de las secreciones que pueden ocasionar íleo meconial y síndrome de
obstrucción intestinal distal:
Íleo meconial:

Entre un 10-20% de los pacientes presentan íleo meconial en el periodo neonatal inmediato
que se origina en el periodo intrauterino debido a la comulación de meconio espeso en el íleo
terminal. Un 10 % tendrán una peritonitis meconial por perforación intrautero con
calcificaciones visibles en la radiografía. Lo más frecuente es que se manifieste en las primeras
24-48 hrs de vida, lo que ocasiona clínica de obstrucción intestinal con distención abdominal y
vómitos. El 50 % de los casos se asocia a mal rotación, vólvulo o atresia intestinal, y la
mayoría tienen micro colon por falta de uso, que es reversible una vez reinstaurada la
continuidad del tránsito intestinal.

Síndrome de obstrucción intestinal distal.

Su clínica similar al íleo meconial, pero se presenta en pacientes con edades más avanzadas,
en un 15 % de los casos. Provocan cuadro de estreñimiento gradual con dolor abdominal
donde se pueden palpar fecalomas en fosa iliaca derecha.

DIAGNOSTICO.

Se ampara en la clínica para el diagnóstico de Fibrosis Quística ha de cumplirse un criterio de

la característica fenotípica.

Enfermedad sinopulmonar crónica manifestada por:

 Colonización persistente con patógenos típicos de FQ

 Tos y expectoración crónica
 Alteraciones persistentes en la radiografía de tórax
 Obstrucción de la vía aérea manifestada por sibilancias y
atrapamiento aéreo
 Pólipos nasales.
 Acropaquias

Anomalías gastrointestinales y nutricionales:

 Intestinales
 Pancreáticas
 Hepáticas
 Nutricionales
  Síndrome de perdida de sal
 Anomalías urogenitales en el varón
 Cribado neonatal / tripsinogeno inmunoreactivo

TRATAMIENTO RESPIRATORIO.

Se dará tratamiento para la obstrucción

 Tratamiento antiinflamatorio
 Tratamiento antimicrobiano

TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES PULMONARES.

 Atelectasias; se trata mediante antibioterapia IV, fisioterapia respiratoria intensiva,

broncodilatadores y ventilación con presión positiva intermitente
 Hemoptisis; se trata con suplementos con vitamina K, infusión de líquidos, antibióticos frente a
pseudomonas, oxigenoterapia y colocando al paciente de cubito lateral
 Neumotórax; el tratamiento depende de la sintomatología y el tamaño del neumotórax
 Aspergilosis broncopulmonar alérgica el tratamiento inicialmente se pautan corticoides orales
 Osteoartropatía hipertrófica; se trata con acetaminofeno o ibuprofeno
 Insuficiencia respiratoria crónica; oxígeno y en casos refractarios se debe realizar un trasplante
pulmonar
 Insuficiencia cardiaca derecha y cor pulmonale; dieta sin sal, diuréticos y oxigeno evitando la
sobre carga de líquidos.

TRATAMIENTO NUTRICIONAL.

 Dieta; se indicara una dieta hipercalórica

 Enzimas pancráticas; se presentan en forma de Microesferulas con protección acida que
contienen lipasa y proteasas
 Suplementos de vitaminas A, D, E y K.

TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES INTESTINALES.

 íleo meconial; se usa cirugía en aquellos casos en los que se fracase

 SOID: incrementar el aporte de enzimas pancreáticas, administrar laxantes o ablandadores de
las heces y aumentar el aporte de líquidos.
 Prolapso rectal: reducción manual con presión suave
 Afectación hepatobiliar; tratamiento con ácido ursodesoxicolico
 Pancreatitis; reposo intestinal, sueroterapia I.V y analgesia
 Hiperglucemia; dieta , administración de insulina si la hiperglucemia es grave
Pronostico. Cuando se inicia el tratamiento
antes que la afectación pulmonar sea
importante, más del 90 % de los pacientes
sobreviven después de los 20 años de
comenzando el mismo.

SISTEMA RESPIRATORIO:

Como afecta:

Vías respiratorias superiores:

En las vías respiratorias superiores, la FQ puede causar

acumulación de moco espeso y pegajoso, lo que
dificulta la eliminación normal de las secreciones. Esto
puede conducir a obstrucciones en las fosas nasales y
senos paranasales, aumentando la susceptibilidad a
infecciones respiratorias superiores.
Tráquea y bronquios:

El moco espeso y pegajoso producido en las vías respiratorias se acumula en la tráquea y los
bronquios, obstruyendo el flujo de aire. Esta obstrucción puede dar lugar a tos crónica, dificultad para
respirar y mayor riesgo de infecciones respiratorias bajas.

Bronquiolos:

Los bronquiolos son estructuras más pequeñas en las vías respiratorias. La obstrucción de los
bronquiolos por el moco espeso puede llevar a la hiperinflación pulmonar y dificultar la expulsión eficaz
del aire.

Alvéolos:

Los alvéolos son los pequeños sacos de aire en los

pulmones donde tiene lugar el intercambio de oxígeno
y dióxido de carbono. La inflamación crónica y la
acumulación de moco pueden afectar la elasticidad de
los alvéolos, comprometiendo la eficiencia del
intercambio gaseoso.

Pleura:

La pleura es la membrana que recubre los pulmones y

la cavidad torácica. La inflamación crónica en los
pulmones puede extenderse a la pleura, causando
dolor torácico y contribuyendo a la formación de tejido
cicatricial.

Función pulmonar general:

La combinación de obstrucción de las vías respiratorias, inflamación, infecciones recurrentes y fibrosis

pulmonar contribuye a una disminución progresiva de la función pulmonar. Esto puede resultar en
dificultad para respirar, fatiga y limitaciones en la capacidad de realizar actividades físicas.

Hipertensión pulmonar:

En algunos casos, la FQ puede llevar al desarrollo de hipertensión pulmonar, que es un aumento de la

presión en las arterias pulmonares.

Producción de moco espeso:

La principal característica de la FQ es la producción de moco anormalmente espeso y pegajoso. En el
sistema respiratorio, esto conduce a la acumulación de moco en las vías aéreas, dificultando la
eliminación normal de las secreciones.

Obstrucción de las vías respiratorias:

El moco espeso puede obstruir las vías respiratorias, lo que dificulta la entrada y salida de aire. Esto
contribuye al desarrollo de infecciones recurrentes en los pulmones.

Infecciones respiratorias recurrentes:

La acumulación de moco proporciona un ambiente propicio para el crecimiento de bacterias, lo que

hace que los pacientes con FQ sean más propensos a infecciones respiratorias recurrentes, como
bronquitis y neumonía.

Inflamación pulmonar crónica:

La respuesta del sistema inmunológico a las infecciones repetidas conduce a una inflamación crónica
en los pulmones. Esta inflamación puede causar daño progresivo a los tejidos pulmonares y contribuir a
la obstrucción de las vías respiratorias.

Fibrosis pulmonar:

Con el tiempo, la inflamación crónica puede dar lugar a la formación de tejido cicatricial (fibrosis) en los
pulmones. La fibrosis pulmonar puede afectar la función pulmonar y contribuir a la progresión de la
enfermedad respiratoria.

Dificultad para respirar:

La combinación de obstrucción de las vías respiratorias, infecciones recurrentes e inflamación pulmonar

puede resultar en una disminución de la capacidad pulmonar y dificultad para respirar.

Atelectasia:

La acumulación de moco puede causar colapso parcial o completo de los pequeños sacos de aire en
los pulmones (alvéolos), dando lugar a la atelectasia. Esto afecta aún más la capacidad de intercambio
de oxígeno y dióxido de carbono en los pulmones.

Intervenciones de enfermería:

 Mantenimiento de la permeabilidad de las vías respiratorias.

 Evaluación de las características de las respiraciones.
 Observar cambios de la frecuencia respiratoria y la profundidad de las respiraciones.
 Examinar la aparición de polipnea, aleteo nasal, utilización de músculos accesorios para
respirar.
 Siempre que sea necesario se realzar aspiración de secreciones.
 Usar de forma adecuada los sistemas de inhalación como: cartuchos presurizados,
nebulizadores, inhaladores de polvo seco, cámaras de inhalación.
 Garantizar la ingestión correcta de líquidos.
 Facilitar una atmósfera húmeda.
 Estimular la tos.
 Efectuar fisioterapia respiratoria y drenaje postural.
 Valorar la densidad de las secreciones y la capacidad del paciente para expulsarlas.

 Examinar si existen reacciones adversas a los medicamentos indicados que favorecen la

respiración.
 Evitar que el paciente realice comidas copiosas e ingiera alimentos que provoquen
distensión abdominal.
 Aportar una dieta rica en calorías, proteínas e hidratos de carbono, evitando así
problemas de desnutrición y de crecimiento.
 Suministrar enzimas pancreáticas y suplementos vitamínicos.
 Examinar la presencia de reacciones secundarias a los antibióticos.
 Enseñar a los padres o al paciente cómo administrar el tratamiento y explicarles los
posibles efectos adversos de los mismos.
 Utilizar medidas para el control de infecciones, tales como: lavado de manos, no
compartir equipos de fisioterapia, no dejar al descubierto muestras de esputo, etc.
 Educar a los pacientes para que lleven a cabo métodos preventivos para evitar
contagios como lavado de manos, eliminación de pañuelos sucios, no compartir
utensilios como vasos y cubiertos, cubrirse la boca al toser, no toser sobre otros y evitar
que otros tosan sobre ellos.
 Valorar la situación domiciliaria de cada paciente y aplicar las medidas protectoras
factibles.
 Comunicar al paciente que evite los espacios cerrados y el hacinamiento.
 Valorar el grado de tolerancia a la actividad.
 Prestar apoyo psicológico a la familia por la sobrecarga de cuidados que conlleva esta
enfermedad, al ser una enfermedad crónica.
 Vigilar posibles signos de rechazo o de sobreprotección de los padres.
 Derivar a la familia a grupos de apoyos y a servicios sociales adecuados.
 Controlar la aparición de posibles signos de depresión en el niño o en los miembros de
la familia.
 Animar a la expresión de sentimientos y miedos.
 Enseñar ejercicios o actividades de relajación para disminuir la ansiedad.

Glosario.
1. FQ: Fibrosis Quística
2. Proteína: moléculas formadas por aminoácidos, que están unidos por un tipo de enlaces
conocidos como enlaces peptídicos.
3. Páncreas: Órgano glandular localizado en el abdomen. El páncreas está rodeado por el
estómago, los intestinos y otros órganos. El páncreas produce los jugos pancreáticos,
que contienen enzimas que ayudan a la digestión y elabora varias hormonas incluso la
insulina.
4. Aspergilosis: infección causada por el Aspergillus, un tipo de moho (hongo) común que
vive en ambientes interiores y exteriores.
5. Esputo: también conocido como flema, es un tipo de mucosidad espesa que se produce
en los pulmones.
6. Atelectasias: Colapso completo o parcial de un pulmón o parte de un pulmón (lóbulo).
7. Hemoptisis: Consiste en la expulsión de sangre, con la tos, procedente de vías aéreas
inferiores.
8. Cetoacidosis: Es una complicación grave de la diabetes que puede ser mortal ya que
descompone la grasa demasiado rápido. El hígado convierte la grasa en un impulsor
llamado cetona que hace que la sangre se vuelva acida.
 9. Íleo meconial: El íleo meconial es el bloqueo del intestino delgado de un recién nacido
causado por un contenido intestinal (Meconio), excesivamente espeso por lo general
como resultado de la fibrosis quística.
10. SOID: Síndrome de obstrucción intestinal meconial distal.
11. Fecalomas: Acumulación de heces en el recto o en el recto que tapona el flujo normal
del tracto intestinal.
12. Hepatopatía: Cualquier afección que daña el hígado y no permite que funcione
correctamente.
13. Azoospermia: Ausencia total de esperma en el fluido eyaculado durante el orgasmo
14. Prolapso rectal: ocurre cuando parte del recto, que es la sección inferior del intestino
grueso, se desliza hacia afuera de la abertura muscular que esta al final del aparato
digestivo, denominado ano.
15. Acropaquias: Forma anormal, redondeada, del lecho de la uña.
16. Pólipos nasales: Tumores indoloros en el interior de la nariz o en las zonas huecas
dentro de los huesos de la cara, también conocidos como senos paranasales los pólipos
nasales no son un tipo de cáncer.

Normas oficiales mexicanas:

NOM-031-SSA2-1999 para la atención a la salud del niño

NOM-034-SSA2-2013 para la prevención de los defectos al nacimiento.

Referencias:

Revista médica, (2020). Cuidados de enfermería para pacientes con fibrosis quística,
recuperado de: https://revistamedica.com/cuidados-de-enfermeria-fibrosis-quistica/amp/