Fibrosis Quística

Concepto

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones,
el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica
más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos
líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis
quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En
lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes,
especialmente en los pulmones y el páncreas.

Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas
con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor
calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las
mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas
con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50
años.

Fisiopatología de la fibrosis quística

Es una enfermedad genética autosómica recesiva y posteriormente se identificó la mutación en
el brazo largo del cromosoma 7 que codifica la proteína reguladora de la conductancia de
transmembrana. Esta proteína interviene en el paso del Ion Cloro produciendo síntomas
respiratorios y digestivos crónicos entre otros.
La FQ se caracteriza por el espesamiento y deshidratación del mucus producido por las
glándulas exocrinas induciendo compromiso sino-pulmonar con daño pulmonar progresivo,
insuficiencia pancreática, esterilidad masculina por atrofia de los conductos deferentes y
elevación de electrolitos en el sudor
 Prevalencia de la Enfermedad en nuestro país, América y el mundo
Se estima que existen 30,000 pacientes en Estados Unidos y unos 60,000 a nivel mundial con
el diagnóstico de Fibrosis Quística y que 10 millones de personas son portadoras de
mutaciones d la Proteína transportadora de transmembrana (RTFQ.) Dado estos datos
estadísticos, en Honduras esperaríamos encontrar una incidencia de 20-23 casos de Fibrosis
Quística por año. Esta enfermedad se caracteriza por presentar un amplio abanico de
expresiones clínicas. Desde los primeros meses de vida, aparecen manifestaciones digestivas,
hepatobiliares, enfermedades respiratorias progresivas, colonizaciones crónicas de las vías
aéreas, elevación de los niveles de cloruro en el sudor. En la glándula sudorípara, el transporte
electrolítico anormal por su conducto genera sudor que tiene una concentración anormal de
sodio y cloruro. La gran diversidad tanto en el genotipo como en el fenotipo ha sido
ampliamente investigada con el fin de tratar de correlacionar el genotipo con la variabilidad de
las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Etiología o causas de la FQ
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un
líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías
respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios

problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el
aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a
que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.
Algunos estadounidenses tienen el gen de la FQ. La enfermedad es más frecuente entre
aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad,
especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos en todo Estado
Unidos. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o
más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Factores de riesgo

Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros de
una misma familia, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo.
La FQ puede impactar en la salud mental de los adolescentes. En estudios analizados, se
indicó la presencia de síntomas y trastornos de ansiedad y depresión. Un estudio analizó las
ideas autolíticas, ocupando el suicidio un 60% de las causas de las muertes de estos
adolescentes. Un estudió concluyó que los problemas emocionales fueron más frecuentes en
las adolescentes con FQ y sus madres, que en los adolescentes con FQ y los padres. Además,
otros estudios indicaron que estos síntomas suelen aparecer junto con otros problemas de
salud mental como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, el, problemas de sueño
y afectación del bienestar.
Evaluación nutricional especifica aplicada a la enfermedad (que parámetros del ABCD se
recomiendan para evaluar un paciente con esta enfermedad).
Antropométricos:
Medir el peso y la talla, se distribuye los valores de peso para la edad, talla según la edad y
peso para la talla.
Bioquímico:
Evaluación bioquímica completa (Biometría hemática, química sanguínea, pruebas de función
hepática, albúmina, prealbúmina, transferrina, vitaminas, liposolubles, ferritina)
Prueba de tolerancia a la glucosa
Clínico:
Dificultad para subir de peso – Retardo en el crecimiento
Tos crónica – Infecciones respiratorias – Pólipos nasales
Dedos en palillo de tambor
elevación de cloro en sudor e infertilidad
Apetito y problemas digestivos: dolor abdominal
En caso de no alcanzar o mantener los objetivos nutricionales con las modificaciones de la
alimentación y enzimas pancreáticas, se recomienda la implementación de suplementación
nutricional oral o por sonda.
Dietético:
tomar vitaminas A, D, E, K y calcio extra.
Alimentos proteicos
Consumo de Verduras, frutas, legumbres, frutos secos molidos (almendras, nueces)
Minerales: cantidad de mínima de sal, calcio, Hierro, Zinc y magnesio.
Las enzimas deben darse con todos los alimentos y suplementos que contengan grasa,
incluyendo fórmulas predigeridas, suplementos orales y leche materna.
Evite darle bebidas azucaradas.
Los ácidos grasos Omega-3 presentes en pescados azules, nueces, linaza y aceite de canola
principalmente, proporcionan grasas saludables que serían capaces de reducir la inflamación.
En que parámetros de los anteriores se enfocaría para hacer el monitoreo nutricional de
un paciente).
La mayoría de las personas con FQ debe tomar enzimas pancreáticas. Estas ayudan al cuerpo
a absorber grasa y proteína. Tomarlas en todo momento disminuirá o eliminará las heces
fétidas, los gases y la distensión.
Tomar vitaminas A, D, E, K y calcio extra. Existen fórmulas especiales para personas con FQ.
Las personas que viven en climas cálidos pueden necesitar una cantidad pequeña de sal de
cocina adicional.
Se medirán los niveles sanguíneos de vitaminas liposolubles dos meses después de
comenzada la administración de vitaminas liposolubles
Realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de
fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades, así como la práctica de
algún deporte.
Intervención alimentaria-nutricional: Cual es la propuesta nutricional para esa
enfermedad (% o g de macros, calorías Kg/ de peso, tipos de alimentos a incluir,
registrar o disminuir, formula especial si aplica; etc).
Las guías vigentes recomiendan la siguiente distribución de macronutrientes:
• Lípidos: 35-40%
• Proteínas: 20%
• Hidratos de carbono: 40-45%
Las demandas energéticas en pacientes con fibrosis quística son mayores que en la población
general. Las guías recomiendan una ingestión de energía entre 110-200% con respecto a la
población de la misma edad. Para establecer el requerimiento energético es importante
individualizar y hacer los ajustes necesarios tomando en cuenta datos de malabsorción, estado
nutricional y frecuencia de exacerbaciones pulmonares.
la fibra mejoraría la función digestiva. Por ello, los cereales integrales libres de gluten podrían
proporcionar los nutrientes vitales. Al mismo tiempo, podrían llegar a reducir el riesgo de
exceso de producción de moco.

Recomendaciones de alimentacion
La manipulación de la dieta debe ser mínima y similar al resto del grupo familiar o a las
recomendaciones generales para su grupo etario, sin restricción de grasas. En lactantes, la
elección del tipo de fórmula láctea dependerá de su condición médica y nutricional; la leche
materna con un adecuado reemplazo enzimático es óptima en el lactante con FQ pero por su
menor contenido proteico debe mantenerse una vigilancia cercana. Los niños sometidos a
cirugía gastrointestinal pueden requerir el uso temporal de fórmulas semielementales, pero
estas no son recomendables para el uso rutinario en niños con FQ. Todas las fórmulas
requieren de la administración de enzimas pancreáticas.
Los lactantes alimentados con leche materna o fórmulas con bajo contenido de sodio y aquellos
niños con sudoración excesiva o pérdidas gastrointestinales aumentadas requieren
monitorización de electrolitos plasmáticos y deberían recibir sodio suplementario
(aproximadamente 1/8 a 1/4 de cucharadita de sal al día).
Recomendaciones de aporte calórico:
Los requerimientos calóricos generalmente se han establecido como un 120% de las
recomendaciones (RDA). Esta forma de calcular los requerimientos es muy popular en el
ámbito clínico pese a que tiende a exceder las necesidades reales. Esta estimación no permite
individualizar la actividad física, la severidad del compromiso pulmonar ni el grado de
malabsorción.
Suplementos calóricos orales en FQ
Los suplementos calóricos son frecuentemente usados para mejorar la ingesta calórica diaria
con el fin de mejorar el incremento ponderal en pacientes con FQ. Debe considerarse que son
caros y no completamente inocuos. Se sabe que pueden reducir la cantidad de alimentos
ingeridos y no siempre logran aumentar el consumo energético total. Los suplementos calóricos
generalmente se encuentran en forma de leche fortificada, jugos u otras fuentes energéticas.
Son aportados junto con la dieta habitual por lo cual pueden reemplazar algunas de las calorías
que inicialmente provenían de los alimentos lo que hace que la ingesta calórica final pueda
estar reducida o no modificada. En algunos casos, pueden alterar la conducta alimentaria
especialmente en lactantes y preescolares. Su uso debe ser evaluado en cada caso individual,
considerando posibles efectos adversos hasta no contar con una investigación clínica
multicéntrica apropiada que aporte resultados concluyentes respecto a su utilidad y beneficios.
Alimentación enteral (AE) en FQ
La AE se usa de rutina en muchos centros de FQ cuando la relación P/T es menor al 85%,
cuando hay una baja de peso por más de dos meses o bien cuando no hay una ganancia de
peso por dos a tres meses (en menores de 5 años) o por seis meses (en mayores de 5 años).
Las técnicas generalmente empleadas son: administración por sonda nasogástrica o
gastrostomía. Se ha difundido su efecto positivo en cuanto a mejorar el estado nutricional y
respiratorio y su uso es cada vez más recomendado como una alternativa precoz en el manejo
nutricional de la FQ. Se ha sugerido la necesidad de estudios multicéntricos, randomizados y
controlados capaces de determinar el real impacto tanto en los parámetros nutricionales, como
de función pulmonar y de calidad de vida, ya que las publicaciones actualmente disponibles no
arrojan resultados concluyentes. Debe considerarse que es muy probable que la AE tenga
distintos resultados según el grado de compromiso nutricional severidad de la enfermedad al
momento de indicarla. En todo paciente en que se decide por el uso de apoyo enteral debe
realizarse un test de tolerancia a la glucosa. Se recomienda comenzar con volúmenes
pequeños, aumentando primero la densidad calórica y luego el volumen. En el caso de la AE
nocturna se recomienda administrar 1/4 a 1/3 del consumo calórico diario.
En pacientes con FQ con buen desarrollo pondoestatural y con compromiso pulmonar leve:
bastaría con las recomendaciones del RDA.
El coeficiente de actividad es un factor variable de acuerdo a la situación y grado de actividad
física de cada paciente y valores son los siguientes:
En cama: x 1.3; Sedentario: x 1.5; Activo: x 1.7
Algunas personas con fibrosis quística también pueden tener celiaquía y además alguna
alteración en la tolerancia a los hidratos de carbono. En estos casos, la dieta debe estar exenta
de gluten, con control de los azúcares simples y en muchos casos rica en energía.

Recomendaciones de consumo:

Aunque no existen recomendaciones específicas de consumo de fibra en personas con fibrosis

quística, las de población sin fibrosis se pueden usar de modo orientativo.

Se manejan varios datos de recomendaciones. Bien relacionado con la cantidad de energía

consumida: a más kilocalorías, mayor requerimiento de fibra, bien con la edad de la persona.

Recomendaciones según ingesta calórica: 2g por cada 100 kcal. En personas adultas conlleva
unas recomendaciones de 20-35 g fibra/día.

Recomendaciones por grupos de edad: 1-3 años 19 g fibra/día

4-8 años 25 g fibra/día.

más de 9 años 26-38 g fibra/día (1)

HIDRATACIÓN
Mantener una hidratación adecuada es esencial para el rendimiento. La deshidratación afecta
tanto al rendimiento físico como mental. Los efectos se acentúan cuando el cuerpo está cada
vez más deshidratado. Es importante comenzar cada sesión de entrenamiento y competición
bien hidratado, tomar líquidos durante el entrenamiento y partido y restaurar los niveles de
hidratación tan pronto como sea posible después del ejercicio con el fin de reemplazar el agua
y las sales perdidas por el sudor.
Hay algunas maneras simples pero eficaces para evaluar el estado de hidratación, tales como
el seguimiento de peso corporal diario, (es decir, la estimación de las pérdidas de líquidos
durante el ejercicio) y el seguimiento de los cambios en los hábitos urinarios, color de la orina,
frecuencia y volumen. La elección de la bebida depende de la intensidad, la duración del
ejercicio y sus objetivos de entrenamiento.
En general:
Ejercicios de baja a moderada intensidad que dura menos de una hora, es decir, cuando las
pérdidas de sudor son bajas à AGUA.
Sesiones moderadas o duras que duran más de una hora, es decir, cuando las pérdidas de
sudor son mayores à Suero oral
Realizar ejercicio físico es muy útil y seguro para los pacientes con fibrosis quística y resulta
fundamental incluirlo en su tratamiento, junto a la antibioterapia, la fisioterapia y una correcta
nutrición, ya que consigue que a largo plazo se produzcan adaptaciones y modificaciones en
órganos vitales como los pulmones, el corazón, o los tejidos óseo y muscular, fortaleciéndolos.

Bibliografías
1. Sánchez D. I, Pérez H. MA, Boza C. ML, Lezana S. V, Vila I. MA, Repetto L. G, et al.
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https://nutricioncelan.com/blog/intervenci%C3%B3n-nutricional-en-fibrosis-qu
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5. Fibrosis quística [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 17 de marzo de 2022]. Disponible
en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm