MUTACIONES DEL ADN

NIVELES DE
ORGANIZACIÓN
BIOLÓGICA
En los seres vivos: Cada nivel en la
jerarquía representa un incremento en
la complejidad de organización,  las
propiedades y funciones encontradas en
un determinado nivel jerárquico no se
presentan en los niveles inferiores.

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ÁCIDO NUCLEICO: ADN

• Contiene las instrucciones que determinan la

forma y características de un organismo y
sus funciones.
• El ADN se compone de dos cadenas, cada
una formada por nucleótidos.
• Se asocia a proteínas, llamadas histonas, y se
encuentra muy enrollada y compactada para
formar el cromosoma.

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ESTRUCTURA DEL GEN (QUÍMICA) NUCLEÓTIDOS

Se conoce como genes a la unidad mínima de información

genética que contiene el ADN de un ser viviente.

Componentes básicos del ADN son los nucleótidos: adenina

(A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
Cada gen es una unidad molecular que
- Codifica un producto funcional específico
- Es responsable de la herencia.
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Los genes se encuentran

dentro de los cromosomas
que a su vez están
alojados en el núcleo de
las células

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MUTACIÓN

Es una alteración o cambio de la

información genética en un ser vivo, se
produce a nivel de un gen en la
replicación celular y se detecta en una
modificación del fenotipo.
También una mutación es aquella
modificación que alteran los
cromosomas, ya sea en su número o
estructura.

Genotipo : Es el conjunto de los genes y la información genética que conforman a un individuo de cualquier especie.
Fenotipo: Es la expresión en forma física de las características de un individuo de cualquier especie.
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TIPOS DE MUTACIONES
Estructurales Numéricas
Afectan a la estructura de los Afectan el numero de cromosomas:
cromosomas en su forma o tamaño:
 Variación en el N° de juegos de
- Variación en el numero de genes
cromosomas
- Variación en la disposición de los
genes
 Variación en el numero de
cromosomas

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ESTRUCTURALES
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VARIACIÓN EN
EL NÚMERO DE
GENES

• DELECIONES
PERDIDA DE GENES

• DUPLICACIONES
AUMENTO DE GENES
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VARIACIÓN EN LA
DISPOSICIÓN DE
LOS GENES

• INVERSIONES
•INVERSIÓN DE GENES
•TRANSLOCACIONES
•INTERCAMBIO DE GENES
ENTRE CROMOSOMAS
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TRANSLOCACIONES
Implican la rotura y el movimiento de fragmentos de
cromosomas. las rupturas en dos cromosomas diferentes
permiten la formación de dos cromosomas "nuevos", con nuevas
combinaciones de genes. el proceso puede conducir a un
crecimiento celular desregulado de varias maneras:

Puede que los genes no sean transcritos y traducidos

apropiadamente en su nueva locación.
El movimiento de un gen puede ocasionar un incremento o
decremento en sus niveles de transcripción.

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NUMERICAS
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VARIACIÓN EN EL
NUMERO DE JUEGOS
CROMOSOMICOS

• HAPLOIDÍA
DISMINUYE EL NUMERO DE
JUEGOS CROMOSÓMICO
• POLIPLOIDÍA
AUMENTA EL NUMERO DE
JUEGOS CROMOSÓMICOS
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VARIACIÓN EN EL
NÚMERO DE
CROMOSOMAS

ANEUPLOIDIA
No hay un numero exacto de juegos
cromosomicos basicos. Perdidas o
ganancias de uno , dos, tres o mas
cromosomas
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TRISOMÍA
La trisomía es un trastorno genético en el cual una
persona tiene tres copias de un cromosoma en vez
de dos. se forman por fallos en la meiosis.
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SÍNDROME DE
DOWN O
TRISOMÍA 21
Se debe a la existencia de un tercer
cromosoma 21. Esta trisomía
generalmente ocurre por una mala
separación del cromosoma 21 en el óvulo
(gameto femenino).

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MUTACIÓN TRANSCRIPCIONAL

 Algún daño al ADN resulta de la modificación de un nucleótido o un pequeño grupo de

nucleótidos que no pueden ser "leídos" por la enzima ARN polimerasa que en ocasiones
ignora el daño y agrega nucleótidos sin importar si son erróneos solo con el fin de culminar
la síntesis

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DIVISIÓN CELULAR ANORMAL

Durante la mitosis, es posible que el proceso de división celular no divida los cromosomas replicados con precisión en
dos células hijas. Un error de este tipo conducirá la producción de células aneuploides. Las células faltarán o habrán
ganado una cantidad significativa de genes. Este raro proceso puede crear células que son más propensas a la división
celular no regulada.
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MUTACIÓN Y CÁNCER

Los comportamientos anormales

demostrados por las células cancerosas
son el resultado de una serie de
mutaciones en genes reguladores clave.
Las células se vuelven progresivamente
más anormales a medida que se dañan más
genes.
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¡QUE ES EL CÁNCER?
En condiciones normales, las células humanas se forman y se multiplican (mediante un proceso que se llama
división celular) para formar células nuevas a medida que el cuerpo las necesita. Cuando las células envejecen o
se dañan, mueren y las células nuevas las reemplazan.

El cáncer se presenta cuando el material genético de

una célula cambia. Eso provoca que las células
crezcan fuera de control. Las células se dividen
demasiado rápido y no mueren de la manera normal.
Las células cancerosas hacen que los vasos
sanguíneos crezcan en dirección a los tumores. Estos
vasos sanguíneos llevan oxígeno y nutrientes a los
tumores y quitan los productos de desecho de los
tumores. Las células cancerosas se esconden del
sistema inmunitario.
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TRATAMIENTO SOBRE LAS

Cirugía:
Operación en la cual los médicos cortan y
extirpan el tejido con células cancerosas.
CÉLULAS
Quimioterapia:
Medicamentos especiales que reducen o
matan las células cancerosas.
Radioterapia:
Radioterapia: Uso de rayos de alta energía
(similares a los rayos X) para matar las
células cancerosas.

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