TALLER 0

1. Contraste los resultados finales de la meiosis con los de la mitosis. Qué relación tienen la
meiosis y la mitosis con las proteínas que controlan el ciclo celular: Ciclinas y CDK?

R. Mientras que la mitosis siempre da lugar a células con el mismo número de cromosomas, y
además, idénticos a los de las células madre, en el caso de la meiosis, el número de cromosomas
es la mitad que en las células madre y, además, son diferentes, ya que se ha producido la
recombinación genética. Otra diferencia importante es que la mitosis da lugar a dos células hijas y
la meiosis a cuatro

El ciclo celular está finamente regulado mediante cascadas de fosforilaciones y desfosforilaciones

de proteínas clave. Existen fosfatasas constitutivas, que expresan su función continuamente, pero la
actividad quinasa de dianas clave sólo depende en última instancia de una Cdk específica, cuya
especificidad depende de su subunidad ciclina. Es decir: la actividad de las Cdk se regula mediante
la existencia de ciclinas funcionales, lo que conlleva que estén expresadas, carezcan de inhibidores,
posean el correcto grado de fosforilación y que no estén marcadas para su degradación inmediata.

2. Dados los resultados finales de los dos tipos de división, Porqué es necesario para los
cromosomas homólogos emparejarse en la meiosis y no es deseable que se emparejen en la mitosis.

La mitosis se caracteriza por ser una división Ecuacional, cuyo fin es el de conservar la información
genética. A partir de una célula madre se producen 2 células hijas con igual contenido genético entre
si.

El apareamiento de cromosomas homólogos se produce en la Meiosis, éste apareamiento -Sinapsis-

permite el intercambio de secciones de ADN, implicando el intercambio de genes mediante una
"recombinación génica" llamada Crossing over. El resultado son 4 células hijas cuyo contenido
genético es diferente.

Es decir, la función de la mitosis, de conservación del material genético, sería imposible con un
apareamiento de cromosomas homólogos, con una posterior recombinación que produciría
variabilidad génica, como ocurre en la Meiosis.

Siempre que exista un apareamiento de cromosomas homólogos, estamos hablando de Meiosis.

3. Explique por qué la meiosis da lugar a una gran variación genética mientras que la mitosis no.

Gracias a la meiosis se da la variabilidad genética, ay que a diferencia de la mitosis, en la meiosis

se da recombinación de los cromosomas, es decir, se intercambian material genético cromosomas
de distintos progenitores de forma que la información se va alterando cada vez más, obteniendo
resultados diferentes a los iniciales: por eso los hijos no son idénticos a los padres.

4. En la primera profase meiótica, (a) cuándo ocurre el entrecruzamiento? (b) Cuándo ocurre la
sinapsis? (c) En qué fase están los cromosomas menos condensados? (d) Cuándo se hacen visibles
los quiasmas

a. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del
cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un
intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos
también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas
de reparación del ADN.( Paquiteno,Una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente
apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenómeno
de entrecruzamiento cromosómico (crossing-over) en el cual las cromátidas homólogas no
hermanas intercambian material genético. La recombinación genética resultante hace aumentar en
gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía
sexual).

b. es un proceso que ocurre en la primera división meiótica, en el zigoteno de la profase I.

La cromatina condensada forma unos cromosomas en el leptoteno de la primera división meiótica.

Estos se unen a la membrana nuclear por unas placas de unión de naturaleza proteica.

Durante el zigoteno en los cromosomas se produce el apareamiento o sinapsis, gen a gen ,en toda
su longitud. Esto es, las cromátidas se unen en cada gen. Esto forma el llamado "cromosoma
bivalente" (se denomina así porque está constituido por una estructura formada por dos
cromosomas), un cromosoma constituido por cuatro cromátidas, por lo que también se le llama
"tétrada" (dos para cada cromosoma).

Esta unión se produce gracias al "complejo sinaptonémico", una estructura proteica que aparece
durante la sinapsis. Este complejo sinaptonémico está constituido por un componente central y dos
componentes laterales, estos últimos se encuentran sobre las cromátidas hermanas de uno de los
cromosomas homólogos

c. Esto ocurre en la profase, dado a que la cromatina se condensa para formar los cromosomas,
constituidos por dos cromatidas hermanas unidas por el centrómero, la envoltura nuclear se
fragmenta y comienza a disolverse, los centriolos se duplican, se separan y comienzan a migrar a
polos opuestos. A parece alrededor micro túbulos que se extienden desde un polo a otro formando
el huso acromático

d. Se hace visible en Diplonema: Los cromosomas homólogos comienzan a repelerse, aunque sin
separarse por completo. Quedan unidos por ciertos puntos denominados quiasmas, que parecen ser
la expresión morfológica del entrecruzamiento.

5. Defina la estructura general de un gen y establezca una relación forma-función con la definición
de gen.

El gen es un fragmento de ADN que sirve para codificar información para la síntesis de
macromoléculas (proteínas, ARNr, ARNt, ARNn) que ocupa un locus específico en un cromosoma
específico y contiene elementos necesarios para regular su transcripción, como la secuencia de ADN
que codifica a la información para la síntesis de proteínas o ácido ribonucleico (ARN). Los procesos
de corte y empalme juegan un papel muy importante para la traducción de una proteína, gracias a
las regiones que comprende un gen, así como los intrones y exones que son componentes
importantes del gen.
A nivel estructural se amplía la idea de un gen como un segmento de ADN constituido por intrones
y exones, para concebirlo como una estructura que además contiene secuencias reguladoras y
regiones promotoras
Partes de un gen

Exones
Los exones son la región de un gen que contiene ADN codificante para una proteína.4

Intrones
Los intrones son la sección de un gen que no contiene ninguna instrucción para la síntesis proteica.4
FORMA FUNCION
secuencia lineal organizada de nucleótidos en Contiene la información necesaria para la
la molécula de ADN (o ARN en el caso de síntesis de una macromolécula con función
algunos virus) celular específica, normalmente proteínas, pero
también ARNm,ARNr y ARNt.
Empalme alternativo Un gen genera varios transcriptos y puede
codificar varias proteínas
Regulación intra-cromosómica Un gen no es un elemento aislado, para su
expresión interacciona con secuencias
reguladoras ubicadas cerca o lejos de su región
promotora, pero en el mismo cromosoma.
Regulación epigenética La función de los genes depende de las
modificaciones y regulaciones a nivel de la
cromatina e histonas

6. Cuáles son las cromosomopatías más comunes en cuanto a cromosomas somáticos y sexuales
se refiere

a) Anomalías estructurales:

Son poco conocidas y se deben a la rotura de una parte de un cromosoma.

b) Anomalías numéricas o aneuploidías:

Alteración en el número de cromosomas. Podemos distinguir:

– Monosomías:

Falta un cromosoma de un par en concreto. La más conocida es el Síndrome de Turner. Este feto
tiene 45 cromosomas ya que el par 23 solo tiene un cromosoma (45 X0 en lugar de 46XX de un feto
hembra normal). Su frecuencia es baja 1/10000 nacidos vivos.

– Trisomías:

Es el caso contrario. Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos.

El más conocido es el síndrome de Down (47 XX,+21) el par 21 tiene tres cromosomas (trisomía
21). Se caracteriza por déficit intelectual, principalmente, si bien pueden asociarse malformaciones
cardíacas, etc. Su frecuencia es de uno por cada 750 recién nacidos, pero aumenta con la edad de
la madre.
El Síndrome de Edwards se caracteriza por ser una trisomía en el par 18. Suelen morir intraútero
sin llegar a nacer vivos. Su frecuencia es de un caso en 8000 nacidos vivos.

El tercer caso es el Síndrome de Patau, es una trisomía 13 y su frecuencia es menor 1/20000

nacidos vivos. También mueren intrautero o a los pocos meses de vida.

Por tanto, las trisomías son las cromosomopatías más frecuentes. El 80% de las cromosomatías
son trisomías 21, 18 y 13. Sobre todo la trisomía 21 (Down).

– Triploidias:

En lugar de 23 pares, este feto tiene 23 tríos y su dotación es de 69 cromosomas (23 x 3). Esta
alteración es rara e incompatible con la vida.

7. Cuáles son las leyes de Mendel y porqué al hablar de las mismas se hace referencia a
características monogénicas, explique su respuesta.

1. ª Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera

generación filial
Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para un
determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí,
fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo
dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas
las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa
= Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan
cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

A A

a Aa Aa

a Aa Aa

2. ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las
posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con
dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos
guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde,
comprobó que la proporción era de 3/4 de color amarilla y 1/4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA,
Aa, Aa, aa.

A a
 A AA Aa

a Aa aa

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados
durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno
se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que
en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser
homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres
diferenciales, y de estos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad
produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual
número.
Gregor Mendel
3. ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditario
En ocasiones es descrita como la 2. ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en
que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad).
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe
relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia
de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la
descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características
AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o
minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1. ª Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los
siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.

AL Al aL al

AL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL

Al AL-Al Al-Al aL-Al al-Al

aL AL-aL Al-aL aL-aL al-aL

al AL-al Al-al al-aL al-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL,
AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con
genes recesivos "aall"
8. Relacione los conceptos de Genes, Alelos y patrones homo y heterocigóticos con las
condiciones de Dominancia y recesividad. (Pista: tenga en cuenta los patrones mendelianos y
cuadros de Punnet

GENES ALELOS PATRONES HOMO HETEROCIGOTICOS

Segmento de ADN aquellos que se (Raza pura): Tras la (Híbrido): Son los
(salvo en virus de encuentran en el mismo meiosis, cada individuos que
ARN) que contiene la “locus” en los gameto es portador poseen dos alelos
información cromosomas de uno de los alelos; distintos (Aa) para un
necesaria para la homólogos, pueden si los gametos que determinado carácter;
síntesis de una interactuar de diversas participan en la se obtienen al cruzar
proteína. maneras y generar formación del zigoto razas puras (AA x
distintos mecanismos después de la aa). Si difieren en un
de herencia fecundación son carácter se
dominante, herencia portadores del mismo denominan mono
recesiva, herencia alelo, se forman híbridos (flores
intermedia, homocigotos AA o blancas y rojas), di
codominancia y series aa. híbridos (difieren en
alélicas dos caracteres color
de la flor y tamaño del
tallo) y si se
diferencian en más se
denominan poli
híbridos.

9. Qué relación causal existe entre el riesgo de embarazo posterior a los 35 años y la dotación
de los óvulos al nacer la mujer?

En el 17% de las mujeres con más de 35 años se produce un diagnóstico prenatal indeseado por
diferentes malformaciones fetales que aconseja el aborto terapéutico. Los especialistas médicos
consideran que el periodo ideal para que la mujer sea madre es el comprendido entre los 25 y los 35
años. A partir de esta edad, el embarazo se tipifica de alto riesgo. No obstante, los nuevos avances
médicos para el control de la gestación y el parto, así como las modernas técnicas de diagnóstico
prenatal, han conseguido reducir en gran medida los riesgos propios del embarazo a edades
avanzadas. El 11% de las parejas españolas tiene su primer hijo cuando la mujer ha cumplido los 35
años, según las últimas estadísticas. Ese porcentaje, que es similar al registrado en el resto de los
países europeos, asciende en Estados Unidos al 20%. La razón de este fenómeno, relativamente
reciente, se explica en parte por la masiva incorporación de la mujer al trabajo.

Estadísticamente se ha demostrado que con la edad aumentan las probabilidades de

malformaciones fetales. La explicación científica que da Carlos San Román, jefe del servicio de
genética humana del hospital Ramón y Cajal de Madrid, es la siguiente: "La dotación de óvulos de
una mujer aparece a partir del tercer mes de su gestación, es decir, cuando sólo es un feto de 12
semanas. En el momento de nacer tiene ya varios cientos de miles de óvulos, y a medida que avanza
su edad el número va disminuyendo, hasta llegar a una media de 1.000 óvulos en la etapa fértil.
Pues bien, estos óvulos van envejeciendo y están expuestos a eventuales agentes mutágenos".

10. Qué se conoce como no disyunción y que relación causal tiene con las dos
divisiones meióticas.
Se denomina "disyunción" a la separación o segregación de ambos miembros de un par de
cromosomas homólogos durante la meiosis. Por error, dos cromosomas homólogos pueden migrar
al mismo polo en el anafase generando gametos con un cromosoma de más (n+1) y la otra gameta
con uno de menos (n-1). A esto se le denomina "no disyunción". Estas gametos anormales pueden
ser fecundadas por una normal y generar embriones con 2n+1 cromosomas (trisómicos como en el
síndrome de Down) o monósomicos (con un cromosoma de menos) 2n-1, los cuales generalmente
son inviables.

La no disyunción meiótica, puede presentarse tanto en la primera como en la segunda división que
componen la Mitosis. Lo que sucede consiste en una repartición anormal de los cromosomas
correspondientes a cada célula hija, por lo que éstas no quedan con un número equitativo de
cromosomas, sino que al momento de separase los mismos, ya sean los homólogos (primera
división), o las cromátidas (segunda división), no lo hacen de forma incorrecta y quedan unidos,
conllevando a que una célula quede con un "exceso" de cromosomas, mientras que la otra presenta
una carencia de ellos.

11. Utilizando los cuadros de Punnet dé un ejemplo con al menos 4 generaciones de Patrones
Dominantes y Recesivos