Mutaciones en los

cromosomas
Emmanuel Aristizabal García
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras altamente organizadas que se
encuentran dentro del núcleo de las células de organismos eucariotas,
como los seres humanos, los animales y las plantas. Están compuestos
principalmente de ácido desoxirribonucleico (ADN), proteínas histonas y
proteínas no histonas. Los cromosomas llevan la información genética
heredada de generación en generación y son vitales para el
funcionamiento y la supervivencia de los organismos.
 Aspectos claves de los cromosomas

• Portadores de información genética: Los cromosomas

contienen el material genético, que está compuesto
• producción celular: Durante la división celular, los
cromosomas se duplican y distribuyen entre las células
principalmente por ácido desoxirribonucleico (ADN). hijas para asegurar que cada una reciba una copia
Este ADN codifica las instrucciones necesarias para el completa del material genético. Este proceso es vital
desarrollo, funcionamiento y reproducción de los para el crecimiento, la reparación y la reproducción de
organismos. los organismos.

• Organización de los genes: Los cromosomas están

formados por segmentos de ADN llamados genes. Los
• Variaciones y mutaciones: Las mutaciones
cromosómicas, que pueden ser causadas por diversos
genes son unidades funcionales de herencia que factores, como errores durante la replicación del ADN o
contienen la información necesaria para la síntesis de exposición a agentes ambientales, pueden resultar en
proteínas y la regulación de diversas funciones cambios significativos en la estructura o número de
celulares. cromosoma. Estas mutaciones pueden tener una amplia
gama de efectos en la salud y el desarrollo de un
• Número y estructura: El número y la estructura de los
cromosomas varían entre las especies. Los humanos,
organismo, desde condiciones benignas hasta trastornos
graves
por ejemplo, tienen 23 pares de cromosomas, incluidos dos
cromosomas sexuales (XX en mujeres, XY en hombres). Los
cromosomas se pueden distinguir por su tamaño, forma y patrón de
bandas visibles bajo un microscopio.
 ¿Qué son las mutaciones
en los cromosomas
Las mutaciones en los cromosomas son cambios
estructurales o numéricos en los cromosomas que
pueden ocurrir durante la replicación,
recombinación o división celular. Estas mutaciones
pueden afectar la cantidad o disposición de los
genes en los cromosomas y pueden tener efectos
diversos en la salud y el desarrollo de un
organismo.
Tipos de mutaciones en
los cromosomas
 Mutaciones estructurales
• Deleciones: Pérdida de una porción de un
cromosoma. Puede llevar a la pérdida de genes
importantes.
• Duplicaciones: Repetición de una porción de un
cromosoma. Puede provocar una sobreexpresión
de los genes duplicados.
• Inversiones: Rotación de un fragmento del
cromosoma. A menudo no afectan directamente
la función génica.
• Translocaciones: Movimiento de un fragmento
de un cromosoma a otro no homólogo. Puede
causar problemas genéticos si interrumpe genes
importantes.
 Mutaciones númericas
• Aneuploidías: Cambios en el número total de
cromosomas. Ejemplos incluyen la trisomía (un
cromosoma extra) y la monosomía (falta de un
cromosoma).
• Poliploidías: Presencia de múltiples juegos completos de
cromosomas. Esto es raro en humanos, pero común en
plantas.
• El síndrome de Down es un ejemplo de una mutación
numérica en los cromosomas. Específicamente, se
clasifica como una trisomía, que es una forma de
aneuploidía, que es una categoría de mutaciones
numéricas. En el caso del síndrome de Down, hay una
copia adicional del cromosoma 21, lo que resulta en un
total de tres copias en lugar de las dos habituales. Esto se
representa como "trisomía 21". Por lo tanto, el síndrome
de Down es una mutación numérica cromosómica.
Efectos de las
mutaciones
cromosómicas
Alteraciones en la expresión génica: Las mutaciones cromosómicas pueden interrumpir la estructura normal de
los genes, lo que resulta en una expresión génica anormal. Esto puede provocar la producción excesiva o
insuficiente de proteínas, lo que puede afectar el funcionamiento celular y los procesos biológicos.

Trastornos del desarrollo: Las mutaciones cromosómicas pueden causar trastornos del desarrollo al alterar los
patrones normales de crecimiento y diferenciación celular. Estos trastornos pueden afectar la formación de órganos
y tejidos durante el desarrollo embrionario y fetal, lo que lleva a anomalías congénitas y discapacidades físicas o
mentales.

Problemas reproductivos: En algunos casos, las mutaciones cromosómicas pueden interferir con la fertilidad o
causar abortos espontáneos recurrentes. Esto puede deberse a la incapacidad de los óvulos o espermatozoides
afectados para formar un embrión viable durante la fecundación o al desarrollo anormal del embrión .
Enfermedades genéticas: Muchas enfermedades genéticas están asociadas con
mutaciones cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de
Turner (monosomía X), el síndrome de Klinefelter (trisomía XXY), entre otros. Estas
enfermedades pueden afectar diversas funciones del cuerpo y tener consecuencias a
largo plazo para la salud y el bienestar del individuo.

Mayor riesgo de cáncer: Algunas mutaciones cromosómicas están asociadas con un

mayor riesgo de desarrollar cáncer. Estas mutaciones pueden alterar los genes
supresores de tumores o los oncogenes, lo que lleva a la proliferación celular
descontrolada y la formación de tumores malignos.

En resumen, las mutaciones cromosómicas pueden tener una amplia gama de efectos
en los organismos, desde problemas leves hasta trastornos graves y enfermedades
genéticas. El impacto específico de una mutación cromosómica depende de diversos
factores, como la naturaleza de la mutación, el número de cromosomas afectados y el
contexto genético y ambiental del individuo.
Enfermedades causadas
por las mutaciones
cromosómicas
Síndrome de Down (trisomía 21)
• Resulta de la presencia de una copia extra del cromosoma
21.
• Caracterizado por discapacidad intelectual, rasgos faciales
distintivos y problemas de salud asociados.
b) Síndrome de Turner
• Resulta de la monosomía del cromosoma X en mujeres.
• Causa baja estatura, infertilidad y problemas cardíacos.
c) Síndrome de Klinefelter
• Resulta de la presencia adicional del cromosoma X en
varones (XXY).
• Puede causar infertilidad, ginecomastia y dificultades de
aprendizaje.
 Diagnostico y tratamiento
• Pruebas genéticas: Se utilizan para detectar mutaciones
cromosómicas mediante técnicas como la citogenética y la
secuenciación del ADN.

• Asesoramiento genético: Es fundamental para ayudar a

las personas a comprender el riesgo de enfermedades
genéticas y tomar decisiones informadas.

• Tratamiento: Varía según la condición y puede incluir

terapias para aliviar síntomas, intervenciones quirúrgicas y
asistencia médica especializada.
Síndrome de Down (trisomía 21)
• Resulta de la presencia de una copia extra del cromosoma
21.
• Caracterizado por discapacidad intelectual, rasgos faciales
distintivos y problemas de salud asociados.
b) Síndrome de Turner
• Resulta de la monosomía del cromosoma X en mujeres.
• Causa baja estatura, infertilidad y problemas cardíacos.
c) Síndrome de Klinefelter
• Resulta de la presencia adicional del cromosoma X en
varones (XXY).
• Puede causar infertilidad, ginecomastia y dificultades de
aprendizaje.