MAPA

BIOLOGÍA

GENÉTICO
DOCENTE: DR. WALTER AZULA

INTEGRANTES:
Ñaupa Huaman, Fiorela Zarina
Ortiz Licas, Anjali Priya
Pineda Muñoz, Luciana
Salguero Choque, kevin

GRUPO A-3
Ín d i c e 1. Introducción
2. El mapa genético
3. Herencia y Ambiente
4. Estructura y función del material
genético
5. Tamaño del Genoma Humano
6. Duplicación del material Genético
7. Mutación.
8. Leyes de Mendel: Herencia sanguínea y
9. Ligada al sexo.
10. Anomalías cromosómicas: a) Numéricas
b) Estructurales.
 Introducción
el mapa genético es una herramienta
esencial en la investigación genética, que
nos permite comprender mejor la
estructura y función de los genes, así como
su contribución a diferentes rasgos y
enfermedades. Ayuda a establecer relaciones
entre los genes y proporciona una base
sólida para futuras investigaciones en el
campo de la genética y la medicina.
 MAPA GENÉTICO
Proporciona información sobre la estructura y organización del
genoma de un organismo, y puede ayudar a identificar genes
específicos asociados con enfermedades o características
hereditarias.

El mapa genético se crea mediante técnicas de mapeo genético

que permiten determinar la posición relativa de los genes en los
cromosomas. Estas técnicas incluyen la cartografía de
ligamiento, la secuenciación genómica y el análisis de
microarrays.

El mapa genético es una herramienta fundamental en la

genética y la genómica, ya que permite estudiar las relaciones
entre los genes, identificar asociaciones con enfermedades y
realizar estudios de heredabilidad y evolución. Además, es útil
en el campo de la biotecnología y la medicina, ya que puede
utilizarse para el desarrollo de terapias genéticas y la
personalización de tratamientos médicos.
 HERENCIA Y AMBIENTE
La herencia se refiere a la transferencia genética de
características de una generación a otra. Los seres vivos
heredan características de sus padres a través de la replicación
de su material genético, ya sea en forma de genes o
cromosomas

El ambiente, por otro lado, se refiere a todas las condiciones

externas que rodean a un organismo y que pueden influir en su
desarrollo y comportamiento. Esto incluye factores físicos como
el clima y el suelo, así como factores biológicos como la
disponibilidad de alimentos y la presencia de depredadores.
 EJEMPLO
Herencia Ambiente
La herencia en los seres humanos es la un niño que crece en un ambiente
transmisión de características genéticas de violento y agresivo puede tener más
padres a hijos. Por ejemplo, los hijos pueden probabilidades de desarrollar
heredar el color de ojos de uno de sus comportamientos violentos,
padres, el tipo de cabello, la estatura, entre
otras características físicas.

Mientras que un niño que crece en un

ambiente amoroso y pacífico puede tener
más probabilidades de desarrollar
comportamientos positivos y empáticos.
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN
DEL MATERIAL GENÉTICO ESTRUCTURA
El DNA (ácido desoxirribonucleico)
es el material genético de la
célula, contenido en los
cromosomas dentro del núcleo
celular y las mitocondrias.
La molécula de DNA es una doble
hélice enrollada larga que se
asemeja a una escalera de caracol.
En ella, dos cadenas compuestas
por moléculas de azúcar
(desoxirribosa) y fosfato, están
conectadas mediante pares de
cuatro moléculas llamadas bases,
que forman los escalones de la
escalera.
FUNCIÓN
Las funciones del ADN son vitales
para el crecimiento y
mantenimiento de la vida, por ello el
descubrimiento del material
genético ha llevado a un gran
número de descubrimientos en el
tratamiento
de las enfermedades. Entre sus
funciones se encuentran:
Codificación de las proteínas
Replicación del ADN
Código genético
TAMAÑO DEL GENOMA
HUMANO
SU TAMAÑO
En los humanos, al igual que en la mayoría de los mamíferos, la
información genética contenida en los 23 cromosomas de una
gameta (célula haploide) tiene aproximadamente 3.300 millones de
bases de longitud.
DUPLICACIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO
Para que una especie no se extinga los
individuos deben reproducirse, con el fin
de engendrar nuevos seres. De la misma
manera, para que una célula pueda
dividirse es necesario que primero
duplique su material genético y así poder
garantizar la misma dotación cromosómica
a las células hijas. El modelo de la doble
hélice de Watson y Crick permitió explicar
cómo las moléculas de ADN pueden
copiarse, es decir, replicarse y dar una
molécula idéntica al molde o patrón.
 ADN-polimerasa:
Al aislamiento de la enzima ADN-polimerasa por Kornberg. Esta
enzima es incapaz de iniciar una cadena de novo; requiere la
presencia de un extremo libre del carbono 3' de un nucleótido, para
poder ir añadiendo los nucleótidos nuevos. Este extremo 3' libre lo
aporta el cebador o «primer», que es una porción pequeña de
nucleótidos complementaria al extremo de la cadena patrón. Por
tanto, la cadena naciente siempre crecerá en el sentido 5'®3'. El
primer nucleótido de la cadena nueva tiene un extremo 5' libre; se
irán añadiendo nucleótidos a los extremos 3' libre y se irán
formando los enlaces fosfodiester 3'®5', de forma que el último
nucleótido tendrá libre el carbono 3'.
Los nucleótidos se añadirán siguiendo las reglas de la
complementariedad de bases, de manera que la nueva hebra
sintetizada será antiparalela y complementaria al patrón.
La duplicación del ADN:
Estudios realizados con bacterias comprobaron que el cromosoma bacteriano
tenía un origen de replicación, un punto en el ADN circular donde se iniciaba la
síntesis de las hebras nuevas. Este punto se encontraba en una burbuja de
replicación, donde se abría la doble hélice, y formaba lo que se denominaron las
horquillas de replicación.
En el mecanismo de duplicación in vivo surgían dos dilemas: ¿cómo podía la
ADN-polimerasa iniciar la polimerización sin cebador? Y si la ADN-polimerasa
sólo añadía nucleótidos en la dirección 5'®3', ¿cómo se explicaba el crecimiento,
en sentido 3'®5', de una de las hebras de la horquilla de replicación?
La solución la dio Okazaki: encontró fragmentos de mil a dos mil nucleótidos de
ADN y unos cincuenta nucleótidos de ARN, que se añadían discontinuamente
sobre la hebra patrón. A medida que se abría la horquilla de replicación se
iniciaba la síntesis de un nuevo fragmento de Okazaki. Una hebra de la horquilla
se copiaba de forma continua en dirección 5'®3' y la otra lo hacía de forma
discontinua, mediante los fragmentos de Okazaki, también dirección 5'®3'. Los
nucleótidos de ARN eran añadidos por la ARNpolimerasa, enzima que no precisa
cebador, y luego la ADN-polimerasa iba incorporando los desoxinucleótidos,
sobre la hebra patrón.
 MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
MUTACIÓN:
En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y,
Este tipo de mutaciones provoca
cambios en la estructura de los
cromosomas.
aunque las causas siguen siendo inciertas, se conocen
• Deleción. Implica la pérdida de un
bastantes agentes externos, mutágenos, que pueden
trozo de cromosoma; los efectos que
producir mutaciones como: las radiaciones ambientales
se producen en el fenotipo están en
y sustancias químicas. Una mutación en una célula
función de los genes que se pierden.
somática, puede provocar alteraciones en el organismo
• Duplicación. En este caso existe un
en el que se presente; pero desaparece en el momento
trozo de cromosoma repetido.
en que muere el individuo en que se originó. Sin
embargo, las mutaciones en las células sexuales, óvulos
y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos
hereditarios diferenciadores a los descendientes del
organismo en los que tuvo lugar la mutación.
 MUTACIONES GENÓMICAS:
Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica
de un individuo, es decir, los individuos que las presentan
tienen en sus células un número distinto de cromosomas al
que es propio de su especie.

SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN Características y síntomas de la mutación

Síndrome de Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,

Trisomía 21
Down crecimiento retardado

Síndrome de Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña,

Trisomía 18
Edwars mentón huido, lesiones cardiacas.

Síndrome de
Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
Patau
 MUTACIONES GÉNICAS:
Son las verdaderas mutaciones, porque se
produce un cambio en la estructura del ADN. A
pesar de todos los sistemas destinados a
prevenir y corregir los posibles errores, de vez
en cuando se produce alguno en la réplica,
bien por colocarse una Citosina (C) en lugar
de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar
de una Guanina (G); o bien porque el
mecanismo de replicación se salta algunas
bases y aparece una "mella" en la copia. O se
unen dos bases de Timina, formando un
dímero.
 Leyes de Mendel
Primera ley o Ley de la
uniformidad
Al cruzar dos individuos de
razas puras toda la
descendencia de primera
generación será igual
genotípicamente y
fenotípicamente
Explican como se transmiten las
características de una generación a otra
Segunda ley o Ley de la Tercera ley o Ley de la
segregación transmición
El gen recesivo se expresa independiente
en una proporción de 3:1 Algunos rasgos heredados
sin seguir un patron
establecido
Herencia sanguínea

Sigue el patrón Mendeliano

El gen de AB0 tiene tres tipos de alelos:

A, B y 0. Los dos primeros, A y B, son
codominantes, el alelo 0 es recesivo.
 Herencia ligada al Es la herencia que se transmite en genes que se
sexo localizan en los cromosomas sexuales(X o Y)

Herencia ligada al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma Y

X recesiva Solo se pueden transmitir de

todas las hijas de un varón enfermo,
serán portadoras sanas, el padre
biológico tranmite su gen Y a los hijos
varones.
X dominante
Personas con sexo femenino pueden
verse afectadas aunque la gravedad de
la afectación suele ser menor en los de
sexo masculino.
varón a varón
en el cromosoma Y se encuentran
genes determinantes para una
correcta definición fenotípico y
para el desarrollo de la
espermiogénesis
 Anomalías
cromosomicas
Numéricas
Poliploidía: la célula tiene un
número distinto de 46, pero
múltiplo de 23 (representan el 1.7%
de las concepciones) pero todos
acaban como abortos espontáneos
Aneuploidía: la célula tiene un
número distinto de 23
se producen generalmente por
errores en la disyunción de los
cromosomas de la meiosis
Estructurales
Deleción: pérdida de un segmento
cromosómico.
Traslocación: se produce la deleción de
dos cromosomas y en la reparación se
intercambian los segmentos.
Microdeleción, Duplicación, Inversión,
Transposición, cromosomas dicéntricos,
cromosomas en anillo, isocromosomas,
roturas cromosómicas, traslocación
robertsoniana
Muchas
GRACIAS