GENOMA HUMANO

JULIANA SALAZAR VARGAS

SERGIO ANDRES VASQUEZ
RENE YOHANY CASTAÑEDA
 GENOMA HUMANO
• El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en
el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son
cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en
mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola
representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de
pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes.​De las
3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma
humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
 Genoma humano en la salud
• Los espectaculares avances en la bioquímica, la biología molecular, la
ingeniería genética, la biotecnología y la informática abrieron el camino
para incursionar en una de las hazañas más significativas del siglo que
termina: el esclarecimiento del genoma humano.

En efecto, el genoma es el contenido del material genético de un organismo

biológico en un juego completo de cromosomas. En el ser humano está
constituido por 3,000 millones de pares de bases nitrogenadas y contiene
entre 60 a 80 mil genes diferentes.
Como influye el genoma humano en la salud

• Conocer la composición del genoma humano se ha convertido en una

herramienta importante para la prevención de enfermedades.
• La importancia de la genómica radica en que esta revela detalles de salud
como la metabolización de vitaminas, proteínas y la predisposición a
ciertas enfermedades
• En la actualidad, el análisis de los genes, mediante estudios moleculares y
genéticos, permite conocer la predisposición de las personas a desarrollar
ciertas enfermedades
 • https://www.youtube.com/w
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Tipos de enfermedades genéticas

• Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen

• Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o
cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El
síndrome de Down es un trastorno cromosómico
• Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo
de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo
 Algunas enfermedades detectadas por el
genoma humano
• Asesoramiento genético.
• Defectos congénitos.
• Enanismo.
• Enfermedad celíaca.
• Enfermedad de células falciformes.
• Enfermedades raras.
• Fibrosis quística.
• Hemocromatosis