INTRODUCCION AL

GENOMA HUMANO
 Compresión del genoma humano
Genética en medicina
Principios emergentes de medicina
genómica
Personalizada
 Individualidad química
“cada persona tiene su propia constitución única de
productos génicos, que se produce en respuesta a
las aportaciones combinadas de la secuencia del
genoma y del conjunto de exposiciones y
experiencias ambientales de cada uno”.
 Aplicaciones del análisis cromosómico y
del genoma en medicina clínica
Diagnostico clínico.- cambios de # y estructura
cromosómica.
Identificación de genes específicos.
Genómica del cáncer.- cambios genómicos y
cromosómicos de células somáticas.
Tratamiento de enfermedades.- células madre
pluripotentes.
Diagnostico prenatal.
 Genoma humano y bases cromosómicas
de la herencia
El GH se compone de grandes
cantidades de DNA.
Toda célula del cuerpo humano tiene su
propia copia del genoma humano.
Posee de 20 a 50 mil genes
 Cariotipo
Cada especie tiene un complemento cromosómico
característico.
Respecto al #, morfología y contenido.
Locus.- lugar que ocupa el gen a lo largo del
cromosoma
 Mapa genético
Localización genómica de los genes que es
característico de cada especie y de los
individuos.
 Citogenética
Estudio de los cromosomas, su estructura y su
herencia .
1956
Célula somática.- formación de estructuras
corporales.
Gametos.- línea germinal.
 Genoma
En el núcleo de células somáticas.
Constituido por 46 cromosomas.
22 pares autosomas
1 par cromosomas sexuales: X y Y
 Cromosomas homólogos
Poseen los mismos genes en el mismo orden.
Alelos.- formas diferentes de un mismo gen en
cromosomas homólogos que pueden ser
idénticos o variar ligeramente de secuencia en
un locus específico.
 Cromosoma mitocondrial
Pequeña pero importante parte del genoma
se localiza en las mitocondrias.
Características individuales que lo
diferencian del resto del GH.
 Genes en el genoma humano
Gen.- (GM) una variante observable que da lugar a un
trastorno clínico característico.
5000 trastornos clínicos.
Tipos generales de genes
Genes no codificantes = RNA funcional 20 o 25 mil.
Proteínas = 20 o 25 mil.
 Estructura del DNA
Macromolécula de acido nucleico polimérico.
Desoxirribosa, Base nitrogenada, grupo fosfato.
Purinas: A y G
Pirimidinas: T y C
Nucleótido.- base+ grupo fosfato+ azúcar.
Forman cadenas largas de polinucleótidos.
Se mantiene juntas por enlaces 5’ y 3’ fosfodiéster.
Conforman una doble hélice con cientos de millones de nucleótidos.
 Estructura del cromosoma
Cada cromosoma una única doble hélice de DNA
continuo.
Genoma nuclear forma 46 moléculas lineales de
DNA con 6 mil millones de pares de nucleótidos.
Cromatina.- forma en que el DNA se presenta en
el núcleo formando complejos con varias clases
de proteínas.
Excepto en la división celular donde se condensan
y aparecen los cromosomas.
 Histonas
Tipo de proteína que se encuentra en los cromosomas.
Interactúa con un tipo de proteínas NH.
Permite el comportamiento normal de los cromosomas y la
expresión genética adecuada.
 Clases de histonas
5 clases.
Papel fundamental en el empaquetamiento de la
fibra de cromatina.
H2A, H2B, H3 Y H4= octámero (140 pb).
 Nucleosoma
Cada complejo de DNA con su núcleo de histonas
Unidad estructural básica de la cromatina.
Cada cromosoma varios cientos de miles y hasta un
millón de nucleosomas.
H1.- se enlaza con el DNA en el margen de cada
nucleosoma (región internucleosómica).
 Cromosoma mitocondrial
Subconjunto de genes codificados que residen en el
citoplasma mitocondrial.
Se heredan por vía materna.
Pequeña fracción del cromosoma nuclear mas pequeño.
Codifica 37 genes.
Los productos de estos genes realizan la función en la
mitocondria.
Se ha descrito mutaciones en GM en varios trastornos de
herencia materna y esporádicos.