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Actividad # 1 Glosario de términos

Conceptos básicos de genética mendeliana

Alelos
Son formas alternativas de un gen (normal o mutado), que ocupan la misma posición en los dos
cromosomas correspondientes a cada par, uno del padre, y el otro de la materna.

Alfa fetoproteina

Es una proteína del suero materno que es producida por el hígado fetal. Los niveles elevados
son asociados con defectos del tubo neural, embarazos múltiples, y los niveles bajos se
asocian a Síndrome Down.

Autosomas

Son los cromosomas no sexuales. En los humana existen 22 pares de autosomas (par 1 al 22) y
un par de cromosomas sexuales en cada célula.

Autosómico dominante

Tipo de herencia genética que se presenta de generación en generación, se manifiesta en los


individuos heterocigoto (es suficiente un alelo mutado para que aparezca la enfermedad).
Tiene un riesgo de heredarse de al menos 50% por embarazo.

Autosómico recesivo

Tipo de herencia genética que se manifiesta en los individuos homocigotos (es necesario que
los dos alelos estén mutados para que aparezca la enfermedad). Por embarazo es necesario
que cada uno de padres le transmita un alelo mutado (sean portadores asintomáticos) para que
irremediablemente se presente la enfermedad en la descendencia, en este contexto esta
herencia suele no transmitirse de generación en generación ya que solo el 25% puede
presentar la enfermedad.

 Bilirrubina

Sustancia que proviene de la degradación de hemoglobina de los glóbulos rojos una vez que ya
han realizado su función.

Biochip

Dispositivo de pequeña escala, análogo a un circuito integrado, que se utiliza para analizar
moléculas orgánicas. Un microarreglo de ADN es considerado un Biochip.

Bioética

Disciplina científica que estudia los aspectos éticos de la medicina y la biología, y las
relaciones del hombre con los restantes seres vivos.

Bioinformática

Es la aplicación de las tecnologías de la computación en el análisis y almacenamiento de datos


biológicos. La investigación genómica se vale de la bioinformática para estudiar y procesar
gran cantidad de información.

Biología molecular
Rama de las ciencias biológicas que estudia la relación entre los diferentes componentes
celulares, incluyendo la relación ADN, ARN y proteína en los seres vivos.

Biotecnología

Es la aplicación tecnológica que emplea sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados
para crear productos o procesos de usos específicos. La biotecnología moderna requiere del
manejo de la información genética del ADN.

 Cáncer

Tumor maligno que se origina por crecimiento y división celular  descontrolados. En estadios
avanzados puede invadir tejidos vecinos o distantes, proceso conocido como metástasis.

Célula

Es la unidad anatómica, funcional, reproductiva y genética que constituye un ser vivo. Existen
organismos con una sola célula (bacterias, protozoos), y contrariamente otros con millones de
células (seres humanos) en los  células se agrupan formando tejidos, órganos, etc.

Células sexuales

En la especie humana, son el espermatozoide y el  óvulo.

Cepa

Conjunto de organismos de una misma especie o cultivo con características particulares que
los diferencias unos de otros.

Cigoto

Es el óvulo fecundado por un espermatozoide, iniciando la formación de un nuevo ser vivo. Los
gametos (óvulo y espermatozoide) que tienen 23 cromosomas, durante la fecundación (unión
del óvulo con el espermatozoide), el individuo que se forma estará constituido por 46
cromosomas nuevamente, 23 de ellos provenientes del óvulo de la madre y los otros 23 del
espermatozoide del padre.

Código genético

Conjunto de letras (A, T, G, C) en los genes se traduce en proteínas.  Cada tres letras forma
un aminoácido específico.

Congénito

Se refiere a una característica, con la cual se nace. No todos los rasgos congénitos son
genéticos. Un rasgo congénito puede ser adquirido en la vida intrauterina.

Cromosoma

Literalmente significa cuerpo coloreado. Son estructuras de DNA que se encuentran en los
núcleos de todas las células, transporta los genes indispensables para la vida. En los humanos
todas las células del cuerpo tienen 46 cromosomas, de los cuales 22 pares son idénticos entre
hombres y mujeres y se denominan autosomas, mientras que el par 23 se denomina par sexual
y en mujeres corresponde a dos cromosomas X, y en el hombre a un cromosoma X y un
cromosoma Y. La representación gráfica de los cromosomas se denomina cariotipo.

Cromosomas sexuales
Son los cromosomas que intervienen en la determinación del sexo. En la especie humana son
iguales en la mujer, XX, y diferentes en el hombre, XY.

 Diagnóstico genético

Procedimientos empleados para identificar la alteración en los genes determinando el


diagnóstico y evolución de enfermedades genéticas.

Diagnóstico genético preimplantación

Es un tipo de diagnóstico prenatal en el que selecciona una célula de un embrión generado por
fecundación in vitro para determinar si es portador de alguna mutación. Finalmente si esta
normal se procede a  colocarlo (implantarlo) en el útero.

Diana terapéutica

Sustancia localizada en cualquier parte de la célula con capacidad de reconocer un fármaco y


producir una respuesta celular. Los medicamentos dirigidos contra dianas terapéuticas
aumentan la supervivencia hasta en un 30%, en tumores difíciles de tratar actúan inhibiendo
los procesos implicados directamente en el crecimiento tumoral.

DNA, ácido desoxirribonucleico

Molécula que contiene la información genética del organismo, que se transfiere de generación
en generación. El ADN codifica la información para la reproducción y funcionamiento de las
células, y, también, para la autoduplicación o replicación de sí misma.

 Edema

Acumulación anormal de líquido entre los órganos, tejidos o células.

Enfermedad hereditaria

Condición fisiológica anormal que tiene su origen en la alteración del material genético y que
se transmite de generación en generación.

Enzima

Proteína que actúa como potenciador biológico de reacciones químicas intracelulares. Los
catalizadores biológicos son específicos para reacciones particulares.

Estriol no conjugado

Proteína producida por la placenta y el hígado fetal, los bajos niveles son asociados a
Síndrome Down.

 Farmacogenética

Disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en la respuesta a


determinados fármacos.

Farmacogenómica

Disciplina que estudia la variación del genoma a través de tecnologías de gran escala para el
descubrimiento de nuevos fármacos, vías bioquímicas y expresión de genes relacionados con el
metabolismo de medicamentos.

Fenotipo
Rasgos físicos que reflejan las características normales o anormales de los genes (genotipo).

 Ganglios linfáticos

Son pequeñas agrupaciones en forma de frijol de células del sistema inmunoloÌ gico
(importantes en la lucha contra las infecciones) que se interconectan mediante los vasos
linfáticos.

Gen

Es la unidad fundamental de la herencia (se transfieren de padres a hijos) que corresponde a


segmentos de DNA que finalmente producen una o más proteínas. Los genes se encuentran
ubicados en los cromosomas; los cromosomas humanos contienen miles de genes se estima que
en el humano hay alrededor de 30, 000 genes.

Genética

Es el estudio de las enfermedades y/o rasgos fisícos que pueden ser  heredados así como las
variaciones entre los seres vivos. Por medio de los fundamentos de la genética se puede
estudiar a los humanos (individual o poblacional), bacterias, plantas, animales, etc.

Genoma

Es la secuencia completa de DNA que contiene toda la información genética de un organismo


(humano, bacteria, plantas, animal, etc.). El genoma humano tiene una longitud de más de 3 mil
millones de bases que constituyen los 25, 000 genes reportados localizados en los 46
cromosomas. De los 25,000 genes solo el 3% dará lugar a una proteína.

Genotipo

Par de alelos (normal o mutado) que posee un individuo para un gen específico.

Genómica

Es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del contenido, organización,


funcionamiento, evolución y el origen de los genomas.

Glucosa

Principal azúcar simple (carbohidrato) que el cuerpo humano y otros seres vivos utilizan como
fuente principal de energía para la vitalidad de sus células. Químicamente es un monosacárido.

 Heterocigoto

Individuo con alelos diferentes de un gen determinado (por ejemplo uno mutado y uno normal).

Hereditario

Rasgo o característica que se transmite de generación en generación.

Homocigoto

Individuo con los dos alelos iguales de un gen determinado (por ejemplo dos alelos mutados o
los dos normales).

Hormona Gonadoprina Coriónica Humana

Hormona del feto derivada de  parte de la placenta. Los niveles elevados de esta hormona se
relacionan a riesgo aumentado de síndrome Down.
 Ileo intestinal

Obstrucción del tránsito intestinal con una detención completa y persistente del fecal.

Infección

Invasión de patógenos (virus, bacterias, hongos, etc.) que se reproducen en el cuerpo


causando una enfermedad.

Inflamación

Proceso defensivo del cuerpo ante una agresión externa (agente químico, virus, bacterias,
etc.), donde se aumenta el flujo sanguíneo en la zona afectada para transportar células
fagocitarias, histamina y prostaglandinas.

Inhibina A

Es una hormona producida por la placenta, los altos niveles son asociados a riesgo de Síndrome
de Down.

 Leucocitos

Células esféricas blanquecinas con citoplasma viscoso que se encuentran en la sangre y en la


linfa que forman parte del sistema inmunológico.

 Marcador genético

Es una secuencia de ADN con ubicación conocida en un cromosoma, cuya herencia se puede
rastrear y seguirlo a lo largo de generaciones.

Membrana celular

Estructura activa que envuelve a la célula y que regula el paso de sustancias hacia y desde la
célula (agua, sales minerales, gases, etc.) manteniendo la  integridad estructural y funcional
de la célula.

Meiosis

Proceso de división celular propio de la formación de los gametos en la que el número de


cromosomas se reduce a la mitad.

Metabolismo celular

Conjunto de complejas reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren al


interior de las células y organismos, cuyos objetivos básicos son obtener la energía necesaria
para realizar las funciones vitales, formar nuevos tejidos, producir y eliminar sustancias de
desecho.

Mitosis

División de las células corporales que se caracteriza por un reparto equitativo: se forman dos
células hijas con igual constitución genética, porque durante el proceso el ADN se autoduplica.
Entonces, de una célula diploide, con dotación completa de cromosomas, se forman otras dos
células diploides, nuevas.

Molécula
Agrupación de átomos iguales o diferentes, unidos entre sí. El agua, H2O, es una molécula
formada por dos átomos de hidrógeno y uno de oxígeno. El ozono, O3, es una molécula que
contiene tres átomos de oxígeno.

Morbilidad

Proporción de personas que padecen una enfermedad o trastorno en una zona o grupo de
población determinada.

Mortalidad

Tasa de muertes por unidad de población durante un determinado periodo de tiempo.

Mutación

Cambio espontáneo del material genético, cuyo efecto por lo general es deletéreo. Puede
producirse en los genomas, en los cromosomas o en los genes. La mutación a nivel de los
gametos, puede conducir a patologías genéticas; la mutación en las células somáticas puede
ser el origen de distintas formas de cáncer.

Mutágeno

Agente físico o químico, que puede ocasionar mutaciones.

 Núcleo atómico

Parte central del átomo, que contiene partículas como protones, de carga positiva, y
neutrones.

Núcleo celular

Estructura celular que contiene el ADN o material genético en forma de cromosomas. El


núcleo está rodeado de una envoltura, la membrana nuclear.

 Organismo

Sinónimo de ser vivo. Es un término utilizado en biología para designar a cualquier forma
viviente.

Orgánulos

Conjunto de estructuras localizadas en el citoplasma celular, como mitocondrias, cuerpos de


Golgi y ribosomas.

Organismo genéticamente modificado, OGM

Ser vivo donde se han introducido genes de otro ser vivo, con fines prácticos.

 Perfusión

Paso de un líquido a través de un órgano o un área determinada del cuerpo.

Plaquetas

Partículas (no células) que participan en la coagulación de la sangre, necesarias para obstruir
heridas y evitar hemorragias.

Polimorfismo

Variación genética presente en la población con una frecuencia mayor al 1%.


Proteína

Compuesto orgánico complejo formado por una o más cadenas polipeptídicas. Cada una de ellas
está formada por aminoácidos.

Proteoma

Es la totalidad o el conjunto ordenado de las proteínas, que concurren a la realización de los


distintos procesos biológicos.

Proteomica

Es el estudio a gran escala de las proteínas, en particular de su estructura y función.

Protoplasma

Término utilizado como sinónimo de materia viviente. Incluye al citoplasma y al núcleo celular.

Proyecto Genoma Humano (PGH)

Programa de investigación científica, que tiene como objetivo determinar la secuencia


completa de los genes de la especie humana, para conocer su localización y función.

 Ribosomas

Orgánulos del citoplasma celular, que intervienen en la síntesis de proteínas.

 Secuencia de ADN

Orden en que se disponen las bases nitrogenadas en el ADN, que codifica la información
genética. La secuencia es cifradora, porque define el orden de los aminoácidos que forman una
proteína.

 Terapia génica

Técnica utilizada para incorporar un gen normal - in vitro o in vivo -, en células somáticas o
germinales, para reemplazar al gen anormal responsable de una anomalía o enfermedad. La
terapia génica, es, entonces, correctiva.

Tromboplastina parcial

Activador tisular de plasminógeno. Funciona como proteína involucrada en la disolución de


coágulos sanguíneos.

Transgénesis

Procesos de transferencia, de un gen a un organismo que lo recibe - llamado transgénico -, que


generalmente se puede transmitir a su descendencia. La transgénesis hace posible la
asociación de genes o la combinación de genes que no existen en la naturaleza.

Tumor maligno

Un tumor maligno es un grupo de células cancerosas que pueden crecer penetrando


(invadiendo) los tejidos circundantes o que pueden propagarse (hacer metástasis) a aÌ reas
distantes del cuerpo.

 Vasos linfáticos

Son similares a venas pequeñas, excepto que transportan un liÌ quido claro llamado linfa (en
lugar de sangre) fuera del seno.
Virus

Organismo de estructura muy sencilla, compuesto de proteínas y ácidos nucleicos, y capaz de


reproducirse solo en el seno de células vivas específicas, utilizando su metabolismo.

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