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Mutaciones geneteticas

Las mutaciones genéticas surgen al producirse lesiones en el ADN que no se reparan, ya


sea debido a errores durante la replicación del ADN o bien al ocurrir daño como
consecuencia de factores endógenos o exógenos. Por lo tanto, una mutación puede
ocurrir en cualquier célula del organismo y a lo largo de la vida en los seres humanos,
abarcando desde mutaciones que surgen en el espermatozoide u óvulo durante la
formación de los gametos hasta aquellas que aparecen en los tejidos somáticos en el
transcurso de la vida adulta. A pesar de que la mayoría de estas mutaciones no causan
enfermedades en el ser humano por sí mismas, la acumulación de ciertas mutaciones en
las células de nuestro organismo está relacionada con el desarrollo de patologías como
el cáncer.

Tipos de agentes mutágeno


Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del
ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante),
brominas y algunos de sus compuestos.

Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del
ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina
(generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. También se
consideran agentes físicos los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo, que
han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y
centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas estructurales.

Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las
secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y
hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).
Tipos de mutaciones
Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.

Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que


un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes
fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos


cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o
bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como
la trisomía 21 o Síndrome de Down.

Reflexión
Las mutaciones geneticas son un gran problema para las personas, ya que en estas las
personas padece de algunas deficiencias que le haran incapacitar su desarrollo en la
sociedad y les terminan dejando problemas en el ADN que a su vez sera siendo una
carga para la familia del individuo.
Enfermermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias son enfermedades genéticas que se transmiten por los
progenitores a través del ADN. Son muy comunes, sobre todo porque a menudo no se es
consciente de que se es portador sano de una determinada enfermedad: en la mayoría de
los casos, de hecho, las enfermedades hereditarias se descubren solo si el niño está
afectado, como resultado del hecho de que también la pareja era, sin su conocimiento,
un portador sano.

Enfermedades hereditarias más comunes


Fibrosis quística
α y β-Talasemia
Síndrome de X frágil
Hemofilia A
Atrofia Muscular Espinal
Anemia falciforme
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Enfermedad de Huntington
Poliquistosis renal autosómica recesiva
Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)
Distrofia muscular de Duchenne/Becker
Síndrome de Marfan

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