EL GENOMA HUMANO

Es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y

de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad
en el mundo animal, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo
genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una
composición individual.

El Genoma Humano está establecido de una manera genérica, observándose en el 23 pares de

cromosomas. Un estudio cromosómico ha develado la compleja composición de esta
estructura, arrojando los siguientes datos: Está formado por 23 pares de cromosomas, cada
uno con una función diferente, aportan al ADN material hereditario fundamental, en total, 22
cromosomas son estructurales, y el último par, llevan la información sexual, sin embargo uno
de ellos predomina en el par, determinando así la sexualidad del espécimen.

El genoma humano comienza a formarse adquiriendo de la madre los componentes necesarios

que heredara de ella, por parte del padre, el espermatozoide que es introducido en el ovulo ya
lleva la carga de ADN paterno necesaria para la cría. Esta combinación de patrones diferentes,
hace que se cree uno nuevo, parecidos pero con una estructura genómica diferente, es por eso
que el genoma humano es único en su estilo, ya que posee la cualidad de distanciarse
considerablemente de sus procedencias, al mismo tiempo que mantiene un carácter hereditario
común.

El Genoma humano además de ser una magnifica estructura concebida con caracteres
genéticos, es también el centro de enfermedades hereditarias por excelencia, pues en la
composición de cromosomas, al haber alguno invertido, extra, o idéntico a su par, se
generan mutaciones y enfermedades extrañas, generalmente asociadas con deformidades
físicas o cambios de conducta relativamente no aceptables.
 ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO

El Genoma humano además de ser una magnifica estructura concebida con caracteres
genéticos, es también el centro de enfermedades hereditarias por excelencia, pues en la
composición de cromosomas, al haber alguno invertido, extra, o idéntico a su par, se
generan mutaciones y enfermedades extrañas, generalmente asociadas con deformidades
físicas o cambios de conducta relativamente no aceptables.
 EL GENOMA HUMANO SE CLASIFICA EN DOS TIPOS:

GENOMA NUCLEAR:

Es el más abundante y se ubica dentro del núcleo. Aproximadamente el 60-70% de las secuencias
de ADN son únicas o con un bajo número de copias. El 30-40% restante son altamente repetitivas
que no se transcriben y corresponden en general a DNA satélite.

GENOMA MITOCONDRIALE
Es el material genético de la mitocondria. La mitocondria son orgánulos que se reproducen
por si mismos semi-autonómicamente cuando la célula eucariota que él ocupa se divide.

El material genético que forma el genoma mitocondrial es similar en estructura al de las

células procariota. Está formada una única molécula circular de ADN.

La mitocondria posee un ADN circular propio, de un tamaño de 16569 pares de bases,

conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H y la cadena L.

Estos genes mitocondriales son:

 genes de TRNAS
 genes de RRNAS
 genes de MRNAS, codificando para diversas proteínas

El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37, frente a los 30.000 - 40.000 genes
calculados del ADN cromosómico nuclear.

 EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un

modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició
oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los
aproximadamente 100.000 genes que codifican la información necesaria para construir y
mantener la vida. Los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperándose
que se termine la investigación completa en el 2003.
OBJETIVOS:
 Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.
 Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
 Acumular la información en bases de datos.
 Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
 Desarrollar herramientas para análisis de datos.
 Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
 Avances y descubrimientos principales del proyecto genoma humano:
Desde un punto de vista no científico, el mapa del genoma humano es una herramienta
genética que permite estudiar la evolución del hombre y que cambiará drásticamente la
medicina actual tal como la conocemos, será un cambio de paradigma.
Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura.
Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre también el camino para la
manipulación genética, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar ese
aspecto.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegará a un 99,99%. Además se
conocerá el número preciso de genes del organismo calculado entre 60.000 y 100.000.
Actualmente un poco más del 97% del genoma está detalladamente mapeado.

VENTAJAS Y DESVENTAJAS DEL PGH

Ventajas:
• Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad.
• Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
• Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
• Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes alterados.
Desventajas:
• Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento científico.
• Serios conflictos éticos:
• Problemas en mercado de trabajo.
• Discriminación por código genético.
• Mercantilización de los resultados
• Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
• Diagnóstico presintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad de
tratamiento.
 PROBLEMÁTICA RESPECTO AL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO

Alrededor de este proyecto aparecen innumerables felicitaciones y una lluvia de críticas

mordaces. También se cuestiona el secuestro de fondos para otros temas biológicos más
provechosos y de más importancia para la humanidad, inadecuación de la ciencia para este
tipo de avance por la inocuidad de los datos que hacen que no se aproveche toda la
información y la carencia de tecnología adecuada para llevar a la práctica estos
descubrimientos. Los retos éticos que implica son diana de críticas debido al riesgo de un
reduccionismo del ser humano a solo cuatro dígitos (ATGC) y las interrogantes sobre sus
aplicaciones, que podrían servir para modificar la herencia genética o para “patentar
humanos”.
La medicina predictiva conllevaría prescripciones de higiene, alimentación y medicación de
por vida por lo que convertiríamos a la persona en un paciente a lo largo de toda su existencia.
Además de los retos éticos se imponen retos sociales pues según los nuevos hallazgos se
podrían clasificar a las personas según diversas aptitudes para el trabajo intelectual u otros
tipos de tareas por su predisposición a enfermedades mentales o enfermedades malignas, de
manera que podrían ser personas “excluyentes”.
Otra crítica encarecida es hacia la posibilidad de controlar y orientar el destino de las
personas basado en la nueva clasificación genética, dando lugar a una “Eugenesia de nuevo
tipo”, o sea, mejorar la calidad de la raza humana mediante la reproducción selectiva.
En la relación gen – ambiente además de los genes se necesita la presencia de factores del
medio para que se declare la enfermedad, se ignoran cuales son precisamente esos factores
que han de converger para que junto con la causa genética, produzcan la aparición de la
enfermedad.
Los retos investigativos implican el desarrollo tecnológico de unos pocos sobre el resto de los
países y el peligro de que predominen, por supuesto, los intereses económicos, esto presupone
que los países menos desarrollados sean colonizados por la ciencia, la técnica y
comercialmente por los poderosos, evidenciándose el “Neocolonialismo Científico”.
No se puede atribuir al proyecto más importancia de la que realmente pueda tener. Tomemos
como ejemplo el caso de la anemia falciforme, una de las enfermedades genéticas más
conocidas y la primera en tener un gen identificado.
Llama la atención el atraso de las investigaciones y la poca participación de la genética en la
mejoría de la condición de salud de los pacientes sicklémicos (gran mayoría de la raza negra),
y el PGH no va a cambiar esta situación a corto plazo pues el conocimiento de un gen no es
una garantía de avance terapéutico.

BENEFICIOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO:

 Identificar a posibles sospechosos cuyo ADN coincida con las pruebas en la escena de
un crimen.
 Establecer la paternidad y otras relaciones familiares.
 Detección de bacterias y otros microorganismos que pueden contaminar el aire, agua,
suelo y alimentos.
 Encontrar a posibles donantes de órganos  que coincidan con los receptores ante la
necesidad de un trasplante.
 Determinar el árbol genealógico de las especies de semillas o ganado.
 Vigilancia ambiental para detectar contaminantes.
 Protección contra la guerra química y biológica.