UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA DE MEDICINA

Conceptos modernos en obstetricia:

 Genes aislados de la reproducción y genética

 Genoma humano

 Ciclo reproductor femenino

Estudiante: Kateryn Fernanda Muñoz Álvarez

Cátedra de obstetricia grupo 8

Dr. Edward Ballester

Ciclo 2023 – 2024 CII

GENES AISLADOS DE LA REPRODUCCIÓN Y GENÉTICA

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula que ha cautivado la mente de científicos,

biólogos y entusiastas de la ciencia durante décadas. Su estructura en doble hélice y su capacidad

de almacenar información genética han sido fundamentales en nuestra comprensión de la

herencia y la biología en general. En este extenso ensayo, exploraremos a fondo la estructura del

ADN, su organización en cromosomas, el genoma humano y los genes ligados al sexo, y

discutiremos su impacto en la diversidad y el desarrollo humano.

La Estructura del ADN

El ADN, conocido como la "molécula de la

vida", es una cadena larga de nucleótidos, que

a su vez están compuestos por un grupo

fosfato, un azúcar llamado desoxirribosa y

una de cuatro bases nitrogenadas: adenina

(A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Lo que hace que el ADN sea único y asombroso es su

estructura en forma de doble hélice, donde dos cadenas complementarias de nucleótidos se

enrollan en torno a un eje central. Esta estructura proporciona la base para la replicación precisa

del ADN, permitiendo que las células se dupliquen y transmitan la información genética con una

alta fidelidad.
Los Cromosomas

El ADN no se encuentra simplemente suelto en el núcleo de la

célula, sino que se organiza en estructuras más grandes

llamadas cromosomas. En los seres humanos, se encuentran 46

cromosomas, organizados en 23 pares. De estos, 22 pares son

cromosomas autosomas, que contienen genes que determinan

una amplia variedad de características hereditarias, desde el

color de ojos hasta la predisposición a enfermedades. El par 23

es el par de cromosomas sexuales, compuesto por un

cromosoma X y un cromosoma Y. La combinación de estos cromosomas determina el sexo del

individuo, con XX representando el género femenino y XY el masculino.

Genes Ligados al Sexo

Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se denominan genes enlazados. La

vinculación explica por qué ciertas características son frecuentemente heredadas juntas. Por

ejemplo, los genes para el color del cabello y el color de ojos están vinculados, por lo que ciertos

colores de cabello y ojos tienden a heredarse juntos, como el cabello rubio con ojos azules y el

cabello castaño con ojos marrones. ¿Se te ocurren otros rasgos humanos que parecen ocurrir

juntos? ¿Crees que podrían estar controlados por genes vinculados?

Los genes ubicados en los cromosomas sexuales se denominan genes vinculados al sexo. La

mayoría de los genes vinculados al sexo están en el cromosoma X porque el cromosoma Y tiene

relativamente pocos genes. Estrictamente hablando, los genes en el cromosoma X son genes

ligados al X, pero el término vinculado al sexo a menudo se usa para referirse a ellos. Un mapa
de ligamiento muestra las ubicaciones de genes específicos en un cromosoma. Muestra la

ubicación de algunos de los genes en el cromosoma X humano, como un gen de proteína del

grupo sanguíneo, Letiosis (un gen de enfermedad de la piel), gen de albinismo ocular, y muchos

más.

EL GENOMA HUMANO

El Genoma humano, los aproximadamente tres mil millones de pares de bases del ácido

desoxirribonucleico (ADN) que conforman todo el conjunto de cromosomas del organismo

humano. El genoma humano incluye las regiones codificantes del ADN, que codifican todos los

genes (entre 20.000 y 25.000) del organismo humano, así como las regiones no codificantes del

ADN, que no codifican ningún gen. En 2003 se conocía la secuencia de ADN de todo el genoma

humano.

El genoma humano, como los genomas de todos los demás animales vivos, es una colección de

largos polímeros de ADN. Estos polímeros se mantienen por duplicado en forma de cromosomas
en cada célula humana y codifican en su secuencia de bases constituyentes (guanina [G], adenina

[A], timina [T] y citosina [C]) los detalles de la características moleculares y físicas que forman

el organismo correspondiente. La secuencia de estos polímeros, su organización y estructura, y

las modificaciones químicas que contienen no sólo proporcionan la maquinaria necesaria para

expresar la información contenida en el genoma, sino que también proporcionan al genoma la

capacidad de replicarse, repararse, empaquetarse y mantenerse de otro modo. Además, el genoma

es fundamental para la supervivencia del organismo humano; sin él, ninguna célula o tejido

podría vivir más allá de un corto período de tiempo. Por ejemplo, los glóbulos rojos (eritrocitos),

que viven sólo unos 120 días, y las células de la piel, que en promedio viven sólo unos 17 días,

deben renovarse para mantener la viabilidad del cuerpo humano, y está dentro del genoma. que se

encuentre la información fundamental para la renovación de estas células, y de muchos otros

tipos de células.

El genoma humano no es uniforme. A excepción de los gemelos idénticos (monocigotos), no hay

dos humanos en la Tierra que compartan exactamente la misma secuencia genómica. Además, el

genoma humano no es estático. Con sorprendente frecuencia surgen cambios sutiles y a veces no

tan sutiles. Algunos de estos cambios son neutrales o incluso ventajosos; estos se transmiten de

padres a hijos y eventualmente se vuelven comunes entre la población. Otros cambios pueden ser

perjudiciales, dando como resultado una menor supervivencia o una disminución de la fertilidad

de aquellos individuos que los albergan; Estos cambios tienden a ser raros en la población. Por lo

tanto, el genoma de los humanos modernos es un registro de las pruebas y los éxitos de las

generaciones anteriores. En la variación del genoma moderno se refleja la gama de diversidad

que subyace a los rasgos típicos de la especie humana. También hay evidencia en el genoma

humano de la carga continua de variaciones perjudiciales que a veces conducen a enfermedades.

El genoma humano no es uniforme. Excepto idéntico (monocigoto) Con sorprendente frecuencia

surgen cambios sutiles y a veces no tan sutiles. Algunos de estos cambios son neutrales o incluso

ventajosos; estos se transmiten de padres a hijos y eventualmente se vuelven comunes entre la

población. Los humanos modernos, por lo tanto, son un registro de las pruebas y éxitos de las

generaciones anteriores. En la variación del genoma moderno se refleja la gama de especie

humana.

También hay evidencia en el genoma humano de la carga continua de variaciones perjudiciales

que a veces conducen a enfermedades. Genoma humano de la carga continua de variaciones

perjudiciales que a veces conducen a enfermedades.

El conocimiento del genoma humano proporciona una comprensión del origen de la especie

humana, las relaciones entre subpoblaciones de humanos y las tendencias de salud o los riesgos

de enfermedad de los humanos individuales. De hecho, en los últimos 20 años el conocimiento de

la secuencia y estructura del genoma humano ha revolucionado muchos campos de estudio,

incluidos la medicina, la antropología y la medicina forense. Con avances tecnológicos que

permiten un acceso ampliado y económico a la información genómica, la cantidad y las posibles

aplicaciones de la información que se extrae del genoma humano son extraordinarias.

El conocimiento del genoma humano proporciona una comprensión del origen de la especie

humana, las relaciones entre subpoblaciones de humanos y las tendencias de salud o los riesgos

de enfermedad de los humanos individuales. Subpoblaciones de seres humanos y las tendencias

de salud o riesgos de enfermedad de seres humanos individuales.

De hecho, en los últimos 20 años el conocimiento de la secuencia y estructura del genoma

humano ha revolucionado muchos campos de estudio, incluido l información genómica, la

cantidad y las posibles aplicaciones de la información que se extrae del genoma humano es

extraordinaria. El genoma humano es extraordinario.

CICLO REPRODUCTOR FEMENINO

Desde la aparición de la primera menstruación (menarquia) hasta la desaparición de la regla

(menopausia), las mujeres no embarazadas experimentan unos cambios cíclicos secuenciales en

los ovarios y el útero. Cada ciclo tiene una duración de unos 28 días e implica la preparación de

un ovocito por el ovario y la adecuación del endometrio para recibir a este en el supuesto de que

quede fertilizado. Si la fertilización no se

produce el endometrio se desprende del lecho

compacto y esponjoso que había preparado

dejando unas áreas hemorrágicas que

producen el sangrado menstrual.

Cabe, por tanto, hablar de dos ciclos que se

producen simultáneamente:

• El ciclo ovárico que consiste en la

maduración de un folículo y expulsión de un ovocito

• El ciclo menstrual (o ciclo endometrial) que consiste en la preparación de un lecho apto para

recibir al ovocito y, si este no está fertilizado, en la eliminación del mismo.

Ambos ciclos están regulados por un conjunto de hormonas procedentes del hipotálamo, de la

hipófisis y de los folículos ováricos. Todas ellas son interdependientes y forman una cascada

hormonal retroalimentada.

Ciclo ovárico
Tres fases distintas: la fase folicular, la ovulación y la fase lútea.

FASE FOLICULAR

El primer día de ciclo es el primer día de la menstruación y por tanto el día que empieza la fase

folicular. En esta fase se desarrolla el folículo desde la fase primordial hasta el preovulatorio,.

Los folículos primordiales están constituidos por ovocitos inmaduros que deben acabar todavía la

formación del óvulo.

La hormona folículoestimulante o FSH aumenta ligeramente en la primera mitad de esta fase

estimulando a varios folículos primordiales.

De estos folículos primordiales uno es el destinado a ovular y el resto sufrirán un proceso de

atresia.

El folículo primordial seleccionado crecerá y se desarrollará. Las células del folículo producen

estrógenos, que tendrán su pico máximo unos días antes de la ovulación.

Después de este pico de estrógenos se produce uno de hormona luteinizante o LH y de FSH.

Estos picos hormonales desencadenan la ovulación.

FASE OVULATORIA

Durante la fase ovulatoria el folículo crece aceleradamente y se produce la rotura folicular con la

salida del ovocito que ha completado la primera división de la meyosis. La segunda división se

produce sólo si es fecundado por un espermatozoide.

El ovocito es atraído por las trompas de Falopio y transportado en su interior hacia el útero.
FASE LÚTEA

Durante la fase lútea y una vez expulsado el ovocito se producen una serie de cambios en el

folículo tanto desde el punto de vista morfológico como endocrino.

Las células que quedan en el folículo cambian y forman el cuerpo lúteo o cuerpo amarillo, que se

mantendrá unos 14 días en ausencia de embarazo. Se producen allí la progesterona y los

estrógenos. La progesterona es la responsable del aumento de temperatura en la fase lútea,

parámetro muy utilizado en controles de ovulación.

Si se ha producido la fecundación la HCG mantiene el cuerpo lúteo hasta que la placenta y el feto

es capaz de mantenerse endocrinológicamente.

Bibliografía
• Human Genome | DNA Sequencing & Mapping. (2023, 6 octubre). Recuperado de

https://www.britannica.com/science/human-genome/Origins-of-the-human-genome

• Miller, C. (2020, 1 septiembre). 5.17 The Human Genome. Recuperado de

https://humanbiology.pressbooks.tru.ca/chapter/5-16-the-human-genome/

• Principles of human genetics. (2015, 5 abril). Recuperado de

https://clinicalgate.com/principles-of-human-genetics/

• Nussbaum, R. (2008). Thompson & Thompson genética médica. Elsevier.

• Hall, J. E. (2021). Guyton & Hall. Tratado de Fisiología Médica. Elsevier Health

Sciences.

• Biblioteca de Publicaciones Oficiales del Gobierno de la República. (s. f.). La medicina

genómica. el genoma humano. Recuperado de

 https://www.gob.mx/publicaciones/articulos/la-medicina-genomica-el-genoma-humano-

121437?idiom=es

• Cobian, A. (2002). Estructura y complejidad del genoma humano. Recuperado de

https://revistas.unam.mx/index.php/cns/article/view/11857