NIVEL 

GENETICO
El propósito de esta estrategia didáctica es que los alumnos
comprendan cómo se efectúan, los principales procesos vitales de los
sistemas vivos, a partir de sustancias fundamentales, como los
carbohidratos, lípidos, proteínas, ácidos nucleicos y cofactores que
participan en el metabolismo, la manera en que algunas de estas
Biomoléculas son importantes en la comunicación inter e intracelular,
en el transporte de sustancias, el ciclo celular y la replicación del ADN.
 DEFINE SI ES FALSO O VERDADERO
1. El ADN es el responsable directo de la herencia y
variabilidad en las especies vivientes que se reproducen
sexualmente________
2. Cuando se habla de ácidos nucleicos se refiere
exclusivamente al ADN _________
3. La unidad Hereditaria de los seres vivos es el Gen______
4. El ADN tiene la capacidad de auto reproducirse, es
decir, duplicarse molecularmente _________
5. En los mamíferos, incluyendo al hombre, el ADN se
encuentra en las células sexuales ________
6. El código genético es el Lenguaje universal de todos los
seres vivos.___________
 Cuestionario
1. Nombre que recibe la Biomolécula formada por nucleótidos
2. Cuales son las bases que integran a los Ácidos Nucleicos
3. Mencione 3 funciones de los nucleótidos.
4. Que es el DNA
5. Quienes descubrieron la configuración molecular doble hélice del ADN
6. Bases que integran la estructura del DNA
7. Información almacenada en el ADN y finalmente traducida en una secuencia de
aminoácidos.
8. Bases del ARN
9. Nombre que reciben los azucares que componen los ácidos nucleicos?
10. Hélice lineal compuesto de DNA y proteína que contiene los genes.
11. Que es un autosoma
12. Que es un cromosoma Heteorólogo
13. que es un cariotipo
14. Cuantos pares de cromosomas tiene el cariotipo de un humano
15. Cuantos cromosomas tiene una célula sexual
16. Que es un Gen?
17. Que son las enfermedades Hereditarias ? Cite un ejemplo.
18. Que son las enfermedades Monogénicas? Cite un ejemplo.
19. que son las enfermedades Genéticas? Cite un ejemplo.
20. Que son las enfermedades Cromosómicas? Cite un ejemplo.
 Ácidos
Nucleicos
 DESARROLLO

De acuerdo a la composición química, los

ácidos nucleicos se clasifican en ácidos
desoxiribonucleicos (ADN) que se
encuentran residiendo en el núcleo
celular y algunos organelos, y en ácidos
ribonucleicos (ARN) que actúan en el
citoplasma.
◼ A las unidades químicas que se unen para
formar los ácidos nucleicos se les
denomina nucleótidos .
◼ Los nucleótidos están formados por una
base nitrogenada, un grupo fosfato y un
azúcar; ribosa en caso de ARN y desoxiribosa
en el caso de ADN.
◼ Las bases nitrogenadas son las que contienen la
información genética y los azúcares y los fosfatos
tienen una función estructural formando el
esqueleto del polinucleótido.
◼ En el caso del ADN las bases son dos purinas
y dos pirimidinas. Las purinas son A
(Adenina) y G (Guanina). Las pirimidinas son
T (Timina) y C (Citosina) . En el caso del ARN
también son cuatro bases, dos purinas y dos
pirimidinas. Las purinas son A y G y las
pirimidinas son C y U (Uracilo).
 FUNCIONES DE LOS
NUCLEÓTIDOS
◼ Son fundamentales para la vida de las células,
pues al unirse con otras moléculas cumplen
tres funciones cruciales:
✔ TRANSPORTAN ENERGÍA
✔ TRANSPORTAN ÁTOMOS
✔ TRANSMITEN LOS CARACTERES HEREDITARIOS
 TRANSPORTAN ENERGÍA

• Cada nucleótido puede contener
• uno (monofosfato: AMP),
• dos (difosfato:ADP) o
•  tres (trifosfato: ATP) grupos de acido
fosfórico
◼ Los nucleótidos, por razón de sus grupos de fosfato, son
fuentes preferidas en las células para la transferencia de
energía. Los nucleótidos se encuentran en un estado
estable cuando poseen un solo grupo de acido fosfórico.

◼ Cada grupo de fosfato adicional que posea un nucleótido

se encuentra en un estado más inestable y el enlace del
fosfato tiende a romperse por hidrólisis y liberar la
energía que lo une al nucleótido.
 TRANSPORTE DE ÁTOMOS O
MOLÉCULAS
En algunas reacciones metabólicas un grupo
de átomos se separa de un compuesto y es
transportado a otro compuesto.

Dicho grupo de átomos se une
temporariamente a una coenzima
(molécula transportadora de sustancias)
Muchas vitaminas tienen esta función
• vitamina B1o tiamina
• vitamina B2 o riboflavina: sus derivados son nucleótidos
enzimáticos el [FAD+](Flavin‐adenín dinucleótido)o el
[FMN+] (Flavín mononucleótido)
• vitamina B3 o niacina: sus derivados son nucleótidos
enzimáticos con gran poder reductorcomo el
[NAD+](Nicotin‐adenín dinucleótido)o el [NADP+] (Nicotin‐
adenín dinucleótido fosfato)
• vitamina B5 o ácido pantoténico: su principal derivado es
la coenzima A (CoA) con gran importancia en procesos
metabólicos.
• vitamina B6o piridoxina
• vitamina B12o covalamina
 FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS
❖ SÍNTESIS DE PROTÉINAS ESPECÍFICAS DE LA CÉLULA
❖ ALMACENAMIENTO, REPLICACIÓN Y TRANSMISIÓN
DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA (Son las moléculas
que determinan lo que es y hace cada una de las células
vivas)
❖ La función principal del ARN es servir como intermediario
de la información que lleva el ADN en forma de genes y la
proteína final codificada por esos genes.
TIPOS

DE

ARN
Hay 4 tipos de ARN, cada uno codificado por su propio gen:

ARNm ­ ARN Mensajero: Codifica la secuencia de aminoácido de un
polipéptido.
ARNt ­ ARN de Transferencia: Lleva los aminoácidos a los ribosomas
durante la traducción.
ARNr ­ ARN Ribosomal: Con proteínas ribosomales y los ribosomas
actúan con el ARNm.
ARN np­ ARN nuclear pequeño: Con proteínas, forma complejos que
son usados en el proceso de ARN en las células eucarióticas (no se
encuentra en las células procarióticas).
CROMOSOMAS
 III. LOS CROMOSOMAS

El cromosoma es una estructura

compleja de ácidos nucleicos que se
encuentra en el núcleo de la célula.
A fin de ejemplificar el
funcionamiento de los cromosomas,
considérese al hombre.
Se tiene 2n = 46 cromosomas dispuestos en
23 pares. Uno de estos determina el sexo del
individuo; estos son los cromosomas
sexuales que se designan como XX
(femenino) y XY (masculino). Esta
designación puede cambiar de acuerdo a la
especie.
Los 22 pares restantes se denominan
autosomas (no determinantes del sexo)
Los pares de autosomas son homólogos, es
decir, cada miembro de un par tiene la
misma configuración y material genético
que el otro miembro del par. Los
cromosomas sexuales, por otro lado, son
heterólogos, es decir, el cromosoma X
difiere tanto en tamaño como en función
total del cromosoma Y.
El cromosoma X tiene aproximadamente
cinco veces el tamaño del cromosoma Y.
Cariotipo: forma, número y mapeo de los
cromosomas para cada especie e individuo. Nos
ayuda a colocarlos, manejarlos.
Enfermedades
Hereditarias
Las enfermedades hereditarias son un
conjunto de enfermedades genéticas
caracterizadas por transmitirse de
generación en generación, es decir de
padres a hijos, en la descendencia y
que se puede o no manifestar en algún
momento de sus vidas.
Clasificación de las
Enfermedades
Hereditarias
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Son enfermedades hereditarias producidas

por la mutación o alteración en la secuencia
de ADN de un solo gen. Se conocen más de
6000 enfermedades hereditarias
monogénicas, con una prevalencia de un
caso por cada 200 nacimientos.
 Anemia falciforme
( Cromosoma 11) Los hematíes normales, que duran unos 120 días en la
corriente sanguínea, los falciformes son eliminados después de sólo unos 10 o
20 días .
 Fibrosis quística
Mucosidad en pulmones y pancreas.
 Enfermedad de Huntington

Problemas neuronales;
Sintomas: Fracaso escolar,
Crisis convulsivas,
Disfunción oral motora,
Rigidez, Trastornos de la
marcha.
Distrofia muscular de Duchenne

 Tendencia a caerse, dificultad
para levantarse desde una
posición al estar sentado o
acostado.
Hemofilia A

Se trata de una
afección hereditaria, es
decir que se transmite
de generación en
generación. Las
personas afectadas de
hemofilia tienen una
sangre que coagula
con mayor lentitud, lo
que alarga la duración
de las hemorragias.
mbinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada
ilidad
gentes ambientales.

Enfermedades  Geneticas
dad cromosómica
das a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción
mica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas.

ortantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen
Es aquella enfermedad producida por
pico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede

alteraciones en el ADN, pero que no

na tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son
ios; el resto son congénitos).
tiene por qué haberse adquirido de
los progenitores; así ocurre, por
ejemplo, con la mayoría de los
cánceres.
 Ictiosis arlequín
Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las
llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con
trastorno metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave.
Enanismo acondroplásico
En este caso la mutación
afecta el gen de un
receptor de factor de
crecimiento y está ubicado
en un cromosoma
autosómico. Es dominante,
es decir uno de los
progenitores debería estar
afectado con la
enfermedad y el riesgo de
transmisión a la
descendencia es del 50%.
ENANISMO PRIMORDIAL
 PORFIRIA
La porfiria es una serie de enfermedades
ligadas a la acumulación de porfirinas (sector
que almacena el hierro de los glóbulos rojos).
Esta enfermedad ocasiona problemas en el
sistema nervioso y en la piel. Es una
enfermedad hereditaria.
PROGERIA
El síndrome de envejecimiento prematuro, también
llamado síndrome de Hutchinson‐Gilford o progeria,
Es un cuadro caracterizado por una aceleración en el
proceso de envejecimiento en edades tempranas de la
vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre
5 y 10 veces más rápido de lo habitual.
Generalmente comienza a manifestarse a partir del
primer o segundo año de vida, aunque en algunos
casos comienza mucho antes. La esperanza de vida
para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera
los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años.
Enfermedades
Cromosómicas
             

El síndrome de Down es un
trastorno genético, producido
por tener un cromosoma más
en el par 21. Esto produce:
retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible. Es la
causa más frecuente de
discapacidad psíquica
congénita.
• Cabeza pequeña, con aplanamiento de la parte posterior
• Boca pequeña, con lengua grande y paladar ojival
• Pelo lacio y fino
• Cara redondeada y perfil aplanado
• Hendidura palpebral oblicua
• Nariz en “silla de montar”
• Alteraciones morfológicas en orejas
• Cuello corto y ancho
• Estatura baja
• Crecimiento lento pero constante
• Mayor tendencia a la obesidad
• Escaso sentido del equilibrio
• Sistema de locomoción deficiente
• Hipotonía con hiperreflexia, que disminuye con la edad
• Problemas en la coordinación y destrezas de manipulación.
• Manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos
(“pliegue palmar único” anteriormente conocido como simiesco”).
• Pies anchos con dedos cortos.
Hermafrodismo
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de
los túbulos seminíferos se considera la
anomalía cromosómica más común en los
humanos, presentándose con una
incidencia de 1 en 500 en los recién
nacidos vivos varones. Los afectados
presentan un cromosoma “X”
supernumerario lo que conduce a
fallo testicular primario
con infertilidad e hipoandrogenismo. A
pesar de la relativa frecuencia del
padecimiento en recién nacidos vivos, se
estima que la mitad de los productos 47,
XXY se abortan de manera espontánea.
 DEFINE SI ES FALSO O VERDADERO
1. El ADN es el responsable directo de la herencia y
variabilidad en las especies vivientes que se reproducen
sexualmente   Verdadero
2. Cuando se habla de ácidos nucleicos se refiere
exclusivamente al ADN   Falso
3. La unidad Hereditaria de los seres vivos es el Gen Verdadero
4. El ADN tiene la capacidad de auto reproducirse, es decir,
duplicarse molecularmente Verdadero
5. En los mamíferos, incluyendo al hombre, el ADN se
encuentra en las células sexuales Falso
6. El código genético es el Lenguaje universal de todos los
seres vivos.  Verdadero
 Cuestionario
1. Nombre que recibe la Biomolécula formada por nucleótidos?  Ácido Nucleico
2. Cuáles son las bases que integran a los Ácidos Nucleicos? Purinas y pirimidinas
3. Mencione 3 funciones de los nucleótidos? Transportan energía, transportan
átomos y transmiten los caracteres hereditarios.
4. Que es el DNA? Es una biomolécula formada por 4  bases nitrogenadas
llamadas nucleótidos que son las que contienen la información genética, un
azúcar  Desoxiribosa y  fosfatos  los cuales tienen una función estructural.
5. Quienes descubrieron la configuración molecular doble hélice del ADN? J.
Watson y F. Crick
6. Bases que integran la estructura del DNA? Las purinas son A (Adenina) y G
(Guanina), Las pirimidinas son T (Timina) y C (Citosina)
7. Información almacenada en el ADN y finalmente traducida en una secuencia
de aminoácidos?   Información Genética
8. Bases del ARN? Las purinas son A y G y las pirimidinas son C y U (Uracilo).
9. Nombre que reciben los azucares que componen los ácidos nucleicos?  Ribosa
y desoxiribosa
10. Hélice lineal compuesto de DNA y proteína que contiene los genes?
Cromosoma
11.‐ Que es un autosoma? Es un cromosoma que no pertenece al par que determina el sexo , son
homólogos, es decir, cada miembro de un par tiene la misma configuración y material genético que
el otro miembro del par.
12.‐ Que es un cromosoma Heteorólogo? Es un cromosoma que pertenece al par que determina el
sexo  (XY) ya que  el cromosoma X es 5 veces mayor que el cromosoma Y.
13.‐ Que es un cariotipo? se refiere a la forma, número y mapeo de los cromosomas para cada
especie e individuo.
14.‐ Cuantos pares de cromosomas tiene el cariotipo de un humano? 23 pares (46 cromosomas)
15.‐ Cuantos cromosomas tiene una célula sexual? 23 cromosomas
16.‐ Que es un Gen? Es una unidad de almacenamiento de los caracteres hereditarios.
17.‐ Que son las enfermedades Hereditarias? Cite un ejemplo. Son un conjunto de enfermedades
genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos y
que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas. Ejem: Hipertensión arterial,
Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.
18.‐ Que son las enfermedades Monogénicas? Cite un ejemplo. Son enfermedades hereditarias
producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Ejem. Fibrosis
quistica, anemia Falciforme, Hemofilia.
19.‐ Que son las enfermedades Genéticas? Cite un ejemplo.
Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse
adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres, Ictiosis
Arlequin, Enanismo Acondroplasico, profiria, Progeria.
20.‐ Que son las enfermedades Cromosómicas? Cite un ejemplo.
Son enfermedades genéticas donde no es solo afectado un gen sino que ocurre una alteración en los
cromosomas, ya sea en el número o en la estructura del mismo. Ejem: Sindrome de Dawn, síndrome
de Klinefelter.