4.

Excepciones a las leyes de Mendel

La herencia ligada al sexo

Las células humanas tienen un cariotipo formado por 23 pares de cromosomas, 22 pares autosómicos y un par de
cromosomas sexuales.

A diferencia de los cromosomas autosómicos, los cromosomas sexuales son de diferente tamaño, el cromosoma Y es
mucho más pequeño que el cromosoma X. En ellos se distinguen:

-segmento homólogo, dónde se localizan los genes que rigen los mismos caracteres en el X y el Y

-segmento diferencial, en el que se encuentran los genes propios del cromosoma X o del cromosoma Y

La herencia de un carácter determinado por 1 de estos genes se denomina herencia ligada al sexo y representa las
siguientes características:

-las mujeres (XX), tienen dos alelos para cualquiera de estos genes, mientras que los hombres (XY)tienen solo 1

-las mujeres pueden ser homocigóticas o heterocigóticas, según sus alelos sean iguales o diferentes. Los hombres se
dice que son en homocigóticos ya que contienen un solo alelo.

-un alelo recesivo (a) se expresará solo en las mujeres homocigóticas (xaxa), mientras que se expresará siempre en los
hombres (xay). Debido a ello los fenotipos presentan diferentes frecuencias en ambos sexos.

Algunos ejemplos de herencia ligada al sexo humano son enfermedades como el daltonismo o la hemofilia, que son
por ello más frecuentes y severas en los hombres.

Las mutaciones

Las mutaciones son cambios que se producen en la secuencia del ADN de un organismo. La mayoría ocurren al azar
de forma natural son las mutaciones espontáneas. Pero también pueden inducirse empleando agentes mutagénicos
(sustancias químicas , radiaciones…)

Las mutaciones que afectan a las células somáticas no se transmiten a la descendencia. Las mutaciones que afectan
a las células germinales, que originan las células sexuales, se transmiten a la descendencia.

Tipos de mutaciones:

-según su efecto en el organismo: pueden ser beneficiosas, perjudiciales y neutras.

-según la magnitud del cambio producido en el ADN. Pueden ser:

*mutaciones génicas: se produce un cambio en la secuencia de los nucleótidos de un gen.

*mutaciones cromosómicas: afectan a los cromosomas, se ven alterados muchos genes.

5. La información genética: El ADN

La molécula de ADN

La molécula de ADN es una doble hélice formada por dos cadenas de nucleótidos complementarias. Francis Crick y
James Watson propusieron un modelo de la estructura. Según este modelo:

-la molécula de ADN está formada por dos cadenas de nucleótidos enrolladas en forma de hélice

-cada nucleótido se forma por la unión de un azúcar (la desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada de
la que existen 4 diferentes (adenina (A), timina (T), citosina (C), y guanina (G)).

-ambas cadenas se mantienen unidas por unos enlaces débiles

-no se unen de forma aleatoria, la timina se une con la adenina, y la citosina con la guanina. Por tanto, las cadenas
son complementarias, la sucesión de bases de una cadena de nucleótidos determina la sucesión de bases en la otra
cadena. Esto es la base de la replicación del ADN.
La replicación del ADN

La replicación del ADN es un proceso por el cual se sintetizan (fabrican) dos copias idénticas de la molécula de ADN.

La replicación es semiconservativa, es decir, la doble hélice se desenrolla y cada cadena sirve de "molde” para
construir una complementaria. La replicación del ADN la lleva cabo una enzima específica, la ADN polimerasa, que
unen los nucleótidos siguiendo la secuencia de la cadena molde.

Al terminar este proceso se habrán formado dos dobles hélices idénticas, que se reparten entre cada célula hija

6. La expresión de los genes

La transcripción

La transcripción sucede en el núcleo de la célula donde la información almacenada en el ADN (según la secuencia de
sus bases) se transfiere a una molécula ARN mensajero (ARNm).

La transcripción es por tanto el mecanismo que permite trasladar la información que porta el material genético hasta
el citoplasma.

El código genético

El código genético es el lenguaje que utiliza el ADN para dar instrucciones de la síntesis de una proteína. En este
código cada trío de nucleótidos consecutivos, llamado codón o triplete, se corresponde con un aminoácido
determinado.

La correspondencia entre los codones de ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas recibe el nombre de
código genético.

La traducción

La traducción consiste en la síntesis de una molécula de proteína según el código contenido en la molécula de ARNm
transcrito a partir de una secuencia de ADN. La traducción tiene lugar en el citoplasma y la realiza en los ribosomas.

En este proceso intervienen la molécula de ARNm, que se ha formado en el proceso de transcripción y una molécula
de otro tipo de ARN, llamada ARN transferente (ARNt), que se encarga de transportar los aminoácidos hasta el
ribosoma

Hay un ARNt para cada 1 de los aminoácidos. Esta molécula contiene en su estructura un conjunto de 3 nucleótidos
denominado anticodón. Las bases del anticodón del ARNt son complementarias a las del codón ARNm.

Es por tanto el proceso que ocurre en los ribosomas gracias a la información transmitida por los ARNm. (ver dibujo
libro)

8.Las aplicaciones de la general genética

En agricultura, ganadería y pesca

Presentan una enorme controversia fundamentalmente por el miedo a los posibles efectos a largo plazo en la salud
de las personas o en los ecosistemas. Algunas aplicaciones son:

-mejoras en las especies para aumentar la producción, por ejemplo, plantas que se defienden de las plagas o que
pueden crecer en condiciones adversas.

-introducción de mejoras en animales para obtener un crecimiento más rápido o la producción de proteínas

-producción de alimentos con mejores características nutricionales

Ejemplos de animales transgénicos

-soja transgénica, serían insertado genes de tolerancia a herbicidas, por lo que no muere al fumigar las malas hierbas.
Aumenta su productividad y es menor que el coste de producción. En cuanto a las desventajas, aumenta la
contaminación ya que acaban seleccionándose malas hierbas más resistentes.
-salmón Atlántico de crecimiento rápido, será insertado un gen de hormona de crecimiento procedente del salmón
real de mayor tamaño, y una secuencia reguladora del pez viruela. La ventaja es que el salmón crece más rápido, pero
preocupa cómo afectaría a la red trófica de las especies silvestres en caso de escapar de las piscifactorías.

-maíz transgénico (BT), se le ha insertado el gen Bt, procedente de la bacteria bacillus thuringiensis, que produce la
toxina insecticida (Bt), mortal para una plaga que afecta a este cultivo, el taladro del maíz. La ventaja es que reduce
el uso de insecticidas y el aumento de la productividad. Preocupan los efectos tóxicos sobre otros insectos y la
transferencia de genes a otras plantas a través de la polinización.

-arroz transgénico, se le ha introducido la gente del betacaroteno (un precursor de la vitamina A). Su ventaja es que
contribuye a resolver los problemas de deficiencia de la vitamina A, que conducen a la ceguera un millón de niños en
el tercer mundo. No ha tenido éxito porque no se tuvieron en cuenta la cantidad de arroz que habría que ingerir ni la
cantidad de grasas necesarias en la dieta para absorber la vitamina A.

En medicina

Obtención de medicamentos

Ofrece la ventaja de una mayor producción y menos riesgo de contaminación:

-producción de antibióticos, vitaminas y proteínas recombinantes, como la hemoglobina o factores de coagulación

sanguínea

-producción de hormonas como la de crecimiento la insulina humana empleando bacterias transgénicas

Terapias génicas

Las terapias génicas es un método para tratar ciertas enfermedades genéticas, basado en la modificación genética
de los tejidos afectados. Se lleva a cabo introduciendo directa o indirectamente genes normales en las células de una
persona afectada por una enfermedad de origen genético.

En el medio ambiente

Destacan en este campo de ingeniería genética:

-la recuperación de especies en peligro de extinción

-el diseño de organismos genéticamente modificados con capacidad de eliminar compuestos altamente tóxicos

Riesgos de la ingeniería genética

A pesar de las ventajas también hay que tener en cuenta las desventajas de los posibles riesgos que pueden suponer
el uso de OGM:

-la pérdida de biodiversidad por la posible invasión de las plantas transgénicas en los ecosistemas naturales

-los efectos sobre la salud humana ante la posibilidad de desarrollar alergias o resistencia a antibióticos

-la vulnerabilidad del derecho a la intimidad como consecuencia del conocimiento del genoma de una persona y por
tanto del conocimiento si esta persona podría no padecer ciertas enfermedades

1.el origen de la biodiversidad

La biodiversidad diversidad biológica es la variedad de especies que habitan o han habitado la tierra. Nos
proporcionan recursos y es necesaria para el equilibrio del planeta

1.1 La biodiversidad y la adaptación

Los seres vivos que habitan todos los medios conocidos de nuestro planeta terrestres y acuáticos

La supervivencia de cada 1 de estos medios ha sido posible a su capacidad de adaptarse a ellos

La adaptación es la adecuación de los seres vivos a las condiciones del medio en que viven

Los principales tipos de adaptaciones son las estructurales, las fisiológicas y las de comportamiento.
-las adaptaciones estructurales: son las que afectan a determinados órganos del cuerpo de los seres vivos que les
permiten realizar una determinada actividad (por ejemplo las aves toman alimentos con el pico y la forma de este
está adecuada al modo que se alimentan: partiendo semillas, extrayendo insectos y gusanos, filtrando pequeños
organismos de agua)

-adaptaciones fisiológicas: son las que afectan al funcionamiento del organismo (los dromedarios han modificado el
metabolismo para producir agua a partir de la grasa acumulada en su joroba)

-adaptaciones del comportamiento: son acciones que llevan a cabo los organismos y que les permiten obtener algún
beneficio (en migración de las aves para evitar las bajas temperaturas; danza de cortejo para atraer a la hembra y
reproducirse)

1.2 la biodiversidad y la evolución

Las adaptaciones de los seres vivos se producen de forma muy lenta a lo largo de millones de años, durante este
proceso las especies evolucionan, cambian y dan lugar a otras nuevas mejor adaptadas al medio en el que viven.

Se denomina evolución biológica a los cambios lentos y graduales que han ocurrido en los seres vivos a lo largo de
millones de años

El estudio de la evolución nos ha permitido saber que:

-la gran biodiversidad de la tierra ha surgido por evolución a partir de este antepasado común universal.

-las especies se originan unas a partir de otras y por tanto las que habitan el planeta actualmente son distintas a las
que lo hicieron en épocas pasadas

2. Sobre el origen de la diversidad

Antiguamente se pensaba que las especies habían mantenido su aspecto sin cambiarlos de la creación

A partir del siglo 18 con la revolución científica se plantearon las primeras teorías sobre el origen de las especies.

Los naturalistas del siglo 19 estaban divididos en dos corrientes:

-teorías fijistas: todos los organismos existían desde el principio de los tiempos (Linneo y Cuvier)

-teorías evolucionistas: los organismos evolucionaban y cambiaban con el tiempo (Lamarck y Darwin)

2.1 teorías fijistas

Defendían que las especies eran inalterables y hayan sido creadas para ocupar un lugar determinado en la naturaleza.
Estaban influidas por la Iglesia y muchos pensaban que todas las especies habían aparecido el principio de los tiempos
por la creación divina (teoría creacionista)

Algunos paleontólogos se dieron cuenta que había especies que se habían extinguido y otras aparecido con
posterioridad por lo que tuvieron que elaborar otra forma de pensamiento para explicar sus observaciones y así
surgieron las primeras ideas evolucionistas.

Cuvier explicaba el hecho como consecuencia de una serie de catástrofes por las que se extinguen las especies y eran
sustituidas por otras que aparecía mediante creación divina (catastrofismo).

2.2 la teoría de la evolución de Lamarck

En su obra filosofía zoológica 1809

Según su teoría las especies se transforman en largo del tiempo mediante un mecanismo que denominó herencia
de los caracteres adquiridos y se basaba en las siguientes premisas:

-los organismos tienen una tendencia natural hacia el perfeccionamiento

-cuando se producen los cambios en el ambiente se ven obligados a utilizar sus órganos en mayor o menor medida
esta modificación provoca un desarrollo o atrofia del órgano. Es decir, la función crea o anula el órgano.

-las modificaciones adquiridas introducidas por el ambiente se transmiten a su descendencia.

El lamarckismo se considera la primera teoría evolucionista ya que su autor fue el primero en pensar que las especies
no era invariables y que se transformaban en función de los cambios ambientales. Sin embargo, fue rechazada ya que
nunca pudo demostrarse que el ambiente fuera responsable de los cambios sufridos por el individuo.

2.las primeras teorías sobre el origen de la biodiversidad

2.3 la teoría de Darwin: la teoría de la selección natural

Los antecedentes de la teoría de la selección natural

Darwin se apoyó en ideas de diferentes campos del conocimiento científico de su tiempo:

-durante un viaje de 5 años realizó observaciones y recolectó abundantes muestras de los fósiles, la flora y la fauna
de las regiones que visito.

-la teoría del actualismo del geólogo Charles Lyell hizo pensar a Darwin que el mundo no es estático y que las especies
se encontraron en continua transformación. El cambio se produce de modo lento, gradual y continuo a lo largo de
grandes espacios de tiempo y no causado por catástrofes.

-la selección artificial que emplean los agricultores mediante la selección y cruces de generación tras generación de
los individuos hizo pensar a Darwin sobre cómo actúa la naturaleza por selección natural que sería el mecanismo que
hacía que evolucionan las especies.

-las ideas de Thomas Malthus le hizo pensar que los entre los individuos de cada población hay una lucha por
conseguir los recursos para sobrevivir.

La teoría de la selección natural

La selección natural según Darwin se basa en las siguientes premisas:

-la variabilidad de caracteres, por la que algunos individuos presentan ventajas frente a otros. En cualquier población
los individuos presentan variaciones producidas por el azar, algunas aumentan la probabilidad de supervivencia y
otros lo disminuyen. Estas características deben ser heredables y no producidas por el ambiente para que tengan
una incidencia en el proceso evolutivo.

-la lucha por la existencia entre los organismos de una población. Se genera una lucha por la existencia debido a los
recursos limitados. En muchos casos no implica un enfrentamiento directo entre los implicados.

-selección de los más aptos. Los individuos con variaciones favorables sobreviven y se reproducen con más éxito por
lo que la siguiente generación presenta sus rasgos. Los menos aptos no alcanzan la madurez o dejan menos
descendientes, por lo que sus características van desapareciendo de la población.

-el origen de las especies por adaptación de los organismos al ambiente. Con el tiempo la acumulación de
modificaciones origina la aparición de nuevas razas y variedades y por último la aparición de nuevas especies.

3. Las teorías evolutivas actuales

Darvin no podía explicar cómo se transmitían los caracteres de una generación a la siguiente, ni cuál era el origen de
la variabilidad de los individuos ya que carecía de los conocimientos necesarios para explicar la herencia de caracteres.

3.1 El neodarwinismo

También conocida como la teoría sintética de la evolución, es una revisión de la teoría de la selección natural que
se basa en las siguientes premisas:

-la unidad evolutiva no es el individuo sino la población. Se producen variaciones genotípicas representadas por las
frecuencias de los diferentes alelos de cada gen.

-esta variabilidad procede de las mutaciones y de los procesos de recombinación que tienen lugar durante la
reproducción sexual

-sobre la variabilidad genética actúa la selección natural, de forma que los individuos mejor adaptados tendrán
mayores posibilidades de sobrevivir y de transmitir a su descendencia sus características genéticas.

-como consecuencia de este proceso irán apareciendo en la población cambios graduales que conducirá finalmente
a la aparición de una nueva especie.
3.3 La especiación

La especiación más común es la propuesta por Darwin, la especiación por aislamiento geográfico. Según este modelo
la especiación se produce en las siguientes etapas:

-la población sufre un aislamiento geográfico de vida una barrera natural que impide su reproducción con individuos
de otras poblaciones de su especie

-aparecen en la población cambios genéticos graduales que actúan en las condiciones ambientales concretas a las
que está sometido

-la nueva especie aparece cuando la acumulación de estos cambios conduce a la pérdida de la capacidad
reproductora con organismos de la especie original.

La especiación es el proceso evolutivo por el cual, a partir de una población de una determinada especie, se generan
nuevas especies.

4. Las pruebas de la evolución

Las pruebas paleontológicas

Los fósiles son resto de organismos que vivieron en el pasado, o de su actividad que sean mineralizado

El registro fósil muestra animales y plantas del pasado que se extinguieron y que son distintos de las especies actuales.
De estos podemos extraer las siguientes pruebas evolutivas:

-las especies fósiles son las antecesoras de las especies actuales, ya que todo ser vivo procede de otro ser vivo

-las especies filogenéticas, son conjuntos de fósiles que se pueden ordenar por antigüedad y muestran los cambios
progresivos como la serie de los équidos.

-las formas intermedias, son fósiles con características de 2 especies o grupos taxonómicos distintos que nos
muestran su progresión de 1 a otro. Fósil Archaeopteryx

-tendencia a la complejidad, los fósiles más antiguos corresponden a invertebrados más sencillos y progresivamente
aparecen los distintos tipos de vertebrados como los peces, los anfibios, los reptiles…

4.2 Las pruebas biogeográficas

Aportan las siguientes evidencias en favor de la evolución:

-los seres vivos de regiones cercanas se aparecen y aumenta sus diferencias cuanto más alejadas están. Lo cual
indica que las especies no se originan aisladamente, sino que están emparentadas.

-se hallan fósiles comunes en las costas de Sudamérica y África, continentes que estuvieron unidos antes de su
separación.

-existe flora y fauna actual en los continentes del hemisferio sur cuyas características indican origen común que han
evolucionado de forma independiente tras la separación de los continentes. Al separarse los continentes cada una
de ellas evolucionado de forma independiente.

4.4 Las pruebas embriológicas

El desarrollo embrionario de un ser vivo es un resumen acelerado de su evolución en el que se pueden observar
ciertos rasgos de los embriones de sus especies antecesoras.

Podemos observar que:

-los embriones se parecen mucho en sus primeros estadios.

-en algunos animales existen algunos órganos en los embriones que desaparecen en la forma adulta, pero que
permanecen en otros grupos de animales emparentados.

5.1 Características de los homínidos

-el bipedismo o postura erguida: implica cambios anatómicos. La columna vertebral adquiere forma de S. La pelvis
se hace más ancha y corta. El fémur, más robusto inclinado hacia el interior. Los huesos del pie se modifican para
equilibrar y soportar el peso corporal. Supuso una serie de ventajas como la liberación de las manos para utilizarlas
para transportar a coger objetos; o la visión más elevada para detectar presas y depredadores.

- el aumento de la capacidad craneal, acompañado del aumento de volumen y complejidad en el cerebro sobre todo
en la parte frontal que permite un pensamiento inteligente. El encéfalo humano es 7 veces mayor que el de un
mamífero de nuestro tamaño.

-el desarrollo del lenguaje. Aparece un lenguaje articulado que facilita la comunicación social y la transmisión de
información entre generaciones.

-la neotenia. Nacemos en un estado inmaduro sobre todo del encéfalo, debido a que el orificio de la pelvis estrecho
y tenemos un largo período de dependencia infantil.

6. Las hipótesis sobre el origen de la vida

6.3 la evolución de las células

Los precursores de los seres vivos eran estructuras precelulares que se transformaron en las primeras células u
organismos procariotas, las bacterias, y posteriormente a surgir a la célula eucariota.

Los procariotas heterótrofos

En una atmósfera sin oxígeno, las primeras células procariotas obtenían los nutrientes y la energía de la fermentación
de la materia orgánica presente en el medio.

Los procariotas autótrofos

Cuando la materia orgánica comenzó a escasear se produjo la muerte masiva de bacterias. Sin embargo, algunas de
ellas, las cianobacterias, fueron capaces de sobrevivir a sintetizar materia orgánica mediante el proceso de
fotosíntesis.

Gracias a este proceso, la atmósfera comenzó a enriquecerse de oxígeno. Algunos organismos procariotas
quimiosintéticos lo utilizaron para obtener energía, oxidando sustancias inorgánicas.

Los procariotas heterótrofos aerobios

La presencia de oxígeno permitió también la aparición de organismos capaces de llevar a cabo la respiración celular.

A medida que las reservas de materia del medio se fueron agotando, estos heterótrofos adquirieron la capacidad de
obtener los nutrientes sintetizados por los autótrofos

Los eucariotas

Surgieron hace unos 1800 millones de años a partir de células procariotas.

La hipótesis más aceptada actualmente es la denominada teoría endosimbiótica

6.4 La teoría endosimbiótica

Formulada por Lynn Margulis, por la que algunos órganos de la célula eucariota, especialmente los cloroplastos y las mitocondrias,
tienen su origen en organismos procariotas que habían sido englobados por otro organismo, estableciéndose entre ellos una
relación de simbiosis. Se cree que las mitocondrias procederían un tipo de bacterias heterótrofas y los cloroplastos de las
cianobacterias.

Los principales fundamentos de esta teoría se basan en que las mitocondrias y los cloroplastos presentan los siguientes rasgos:

-las mitocondrias tienen un tamaño semejante al de cualquier bacteria

-las mitocondrias y los cloroplastos tienen un ADN circular, parecido al cromosoma de las bacterias, en lugar de un ADN lineal
presente en el núcleo celular

-tanto las mitocondrias como los cloroplastos cuentan con ribosomas, semejantes a los ribosomas procariotas, que llevan a cabo
su propia síntesis de proteínas

-la presencia de doble membrana en estos orgánulos apoya la idea de que hayan entrado en la célula por fagocitosis. La membrana
interna sería la original de la bacteria y la externa de la vesícula que la englobó.