EXPRESIÓN DE LOS GENES

GLOBINICOS Y DE LOS GRUPOS

SANGUÍNEOS

Dra. Elena Alvarado León

Depto. De Morfología Humana
GENES DE LAS HEMOGLOBINAS
 UBICACIÓN DE LOS GENES
GLOBÍNICOS
16 pter-p13.3 11p15.5
(35 kb) (65 kb)
~50 genes (factores ~30 genes (insulina,
de transcripción, oncogenes,
dedos de zinc, proteÍnas
enzimas, estructurales,
proteínas estructurales, etc) enzimas, etc)
 TIPOS DE
HEMOGLOBINAS
Síntesis de las cadenas de las cadenas de
las hemoglobinas
EVOLUCION EN LA SINTESIS DE LAS
HEMOGLOBINAS
 EVENTOS MUTACIONALES

1. SUSTITUCION DE UNA BASE POR OTRA

2. DELECCIONES

3. ADICIONES

4. FUSION GENICA
ALTERACIONES DE LA HEMOGLOBINA

I. VARIANTES ESTRUCTURALES

A. Hemoglobina S: Eritrocitos en forma de hoz

B. Hemoglobina inestable:Hemólisis

C. Hemoglobina con alta o baja afinidad por el oxígeno

D. Metahemoglobina: Modificación del grupo Heme y

la globina
II. TALASEMIAS
Defectos en la síntesis de las cadenas globínicas
Tipos:
T. A: Defecto en la síntesis de la cadena alfa
T. B: Defecto en la síntesis de la cadena beta

III. PERSISTENCIA HEREDITARIA DE LA

HEMOGLOBINA FETAL
Originada por mutaciones puntuales: Delecciones
ALELOS DE
TALASEMIA 
IDENTIFICADOS
EN ALGUNOS
PAISES DE AL

NIVEL DE ALELOS TIPO DE

ALTERACIÓN n TALASEMIA
+
1. Transcripción 7 7
0 +
2. Maduración 14 4 10
3. Traducción
0
3.1 Codón de inicio 1 1
0
3.2 Sin Sentido 4 4
0
3.3 Des. Marco Lect. 7 7
4. Deleciones 1 1 0
0 +
TOTAL 34 17 17
 Interrelación de genes que participan en la
diversidad fenotípica de las Talasemias
/
-/ °, +, ++,
--/

Proteólisis Exceso de cadenas Cadenas 

(Hb Fetal)
Cuerpos de inclusión,
Eritropoyesis inefectiva y
hemólisis por estrés oxidativo

ANEMIA

Enfermedad ósea Carga de Hierro Ictericia

Receptor de Vit. D Locus de Hemocromatosis Bilirrubinas

Genes de Colágena Hereditaria UDP-Glucuro-
Receptor de Estrógeno Receptor de Transferrina niltransferasa
Sistemas de grupos sanguíneos
 ANTÍGENOS

ISOANTÍGENOS Antígenos iguales en individuos

de la misma especie

ALOANTÍGENOS Antígenos diferentes en

individuos de la misma especie
SISTEMA ABO
EXPRESA
A
ALOANTÍGENOS GR, CÉLULAS ,
SECRECIONES
B Saliva
Líquido amniotico
FORMACÍON
Líquido seminal
Jugo gástrico
Primeras semanas fetales

ON Músculo
POTENCIA Células nerviosas
INMUNOLÓGICA Tejido adiposo

Genes Cromosoma 9
18 – 20 Meses
 FORMACIÓN SUSTANCIAS SISTEMA “ABO”
1-3 1-3
GAL NAcGLu GAL GAL = Galactosamina
1-3 GAL – NAc = N-Acetil - Galactosamina
Sustancia precursora tipo I
GAL- NAc NAcGLU = N-Acetil – Glucosamina
Se…..
Le…..
Genes FUC = Fucosa
ABO….. Glucoproteinas

Ag. En secreciones

1-4 1-3
GAL NAcGLu GAL

1-3
Sustancia precursora tipo II
GAL- NAc
H.…..
Genes ABO…..
YZ….. Glucolípidos
Ag. Eritrocitarios
 FORMACIÓN SUSTANCIAS SISTEMA “ABO”
Gen H

FLUCOSIL - TRANSFERASA

GAL GLUNAc GAL GAL GLUNAc GAL

GALNAc GALNAc
SP II Glucolípidos FUC Glucolípidos
H

Gen A Acetilgalactosaminil – transfer. Gen B

Galactosil - transfer

GALNAc GAL GLUNAc GAL GAL GAL GLUNAc GAL

GALNAc GALNAc
FUC Glucolípidos FUC Glucolípidos

A B
Fenotipo Bombay
• El sustrato H es necesario para unir A o B
• Alelo h (H-) raro
• Los individuos hh no producen H
• Pueden tener genes A o B
• Tienen transferasa
• Producen anti-H
• Solo pueden recibir sangre de su grupo
GRUPO BOMBAY

NO H A ni B

hh Genotipo homocigoto No Expresa H

H Parcialmente Reprimida Expresa H Bombay 1

YZ Fallo en Fijación Expresa H Bombay 2

A,B

Bombay 1 Aloantígeno para sustancia H

Bombay 2 Isoantígeno para sustancia H
1p34-36
Problemas derivados del Rh
• Los anticuerpos los producen los rh (D-) cuando se
transfunden con Rh (D+), o por sensibilización en el
embarazo (madre rh, feto Rh)
• embarazo 1 : sensibilización madre
• embarazo2 : los anticuerpos pasan al feto
(Rh)  hemolisis.
• profilaxis : IgG anti D tras el primer embarazo
Nomenclatura del Sistema ISBT
 Datos Genéticos

 El gen (FY) que codifica para el sistema Duffy se

encuentra en el brazo largo del cromosoma 1
(q22.23).

 Este consiste en dos exones que ocupan

sobre 1.500 pb en el DNA.
 GRUPO MNS Y SU RELACION CON
ENFERMEDADES

SE ATRIBUYE QUE EL FENOTIPO NS CIERTA

PROTECCION FRENTE A LA BRONQUITIS
CRONICA EN FUMADORES MODERADOS,
TAMBIEN SE HA CONSIDERADO CIERTA
RELACION DEL GRUPO MNS EN LA
HIPERTENSION ARTERIAL
Antígenos Lewis son carbohidratos que viajan
transportados por glucolípidos
No es producido por el eritrocito
Expresión alélica
Muchas gracias