SEMINARIO DE ANEMIA

DR. RICARDO SOLÓRZANO

6.- ORGANIZACIÓN Y ESTRUCTURA DE LOS GENES GLOBÍNICOS.

CLUSTER A
HBA1 CODIFICAN PARA LA 💡 La familia de α-globina mapea en
HBA2
CADENA ALFA DE la región subtelomérica del brazo corto APUNTES DE ALUMNO
GLOBINA del cromosoma 16 (16p13.3)
HBZ CODIFICA LA CADENA Z
HBM NO IDENTIFICADOS EN 💡 La expresión en altos niveles de
HUMANOS estos genes es guiada por un locus
HBQ1 regulatorio altamente conservado entre
especies (Multispecies Conserved
HBZP PSEUDOGENES
Sequences, MCS), ubicado corriente
HBAP1 arriba al cluster

CLUSTER B
💡 La familia de genes de β-globina
HBE CODIFICA EPSILON humana, se ubica en el brazo corto del
HBG2 CODIFICA GAMMA cromosoma 11 (11p15.5)

HBG1 💡 Para que haya alta eficiencia en la

Tp, es necesaria la presencia de un
HBBP1 PSEUDOGEN (Fi)
elemento regulador distal, el locus de
HBD CODIFICA DELTA la región de control (Locus Control
Region, LCR), que se ubica aprox de 6
HBB CODIFICA BETA a 20 kb corriente arriba de HBE1.
7.- EXPRESIÓN DE LOS GENES DE GLOBINA
TRANSCRIPCION Y TRADUCCIÓN

APUNTES DE ALUMNO
TRADUCCIÓN

APUNTES DE ALUMNO
8.- ENSAMBLAJE DE LAS UNIDADES DE GLOBINA

APUNTES DE ALUMNO
Hemoglobina A 2 alfa + 2 beta [95 -97%]
Hemoglobina A2 2 alfa + 2 delta [2-3%]
Hemoglobina F 2 alfa + 2 gama [<1%]
Hemoglobina Gower 1 2 zeta + 2 épsilon
Hemoglobina Gower 2 2 alfa + 2 épsilon
Hemoglobina Portland 2 zeta + 2 gama
Hemoglobina S 2 alfa + 2 beta mutadas(S)(Valina)
Hemoglobina C 2alfa + 2 Beta con lisina
Hemoglobina de Bart 4 cadenas Gamma. Alfa Talasemia
Hemoglobina H 4 Cadenas B. Alfa talasemia
9.- REGULACIÓN DE LA SINTESIS DE GLOBINA

APUNTES DE ALUMNO
APUNTES DE ALUMNO
10.- ERITROPOYESIS. PRODUCCIÓN DE ERITROCITOS
MODIFICACIONES DURANTE
LA ERITROPOYESIS
PÉRDIDA DE NUCLEO
APUNTES DE ALUMNO
AUMENTO DE CITOPLASMA
CAMBIOS DE LA MEMBRANA
PÉRDIDA DE ORGANELOS
11. VÍAS DE SEÑALIZACIÓN FACTORES DE CRECIMIENTO
EXTRACELULARES INTERLUQINAS 3.4, 6
G – CSF
M – CSF APUNTES DE ALUMNO
GM – CSF
EPO

PRINCIPAL ESTIMULO PARA

PRODUCCIÓN DE EPO
HIPOXIA -> HIF -1

LUGARES PRODUCTORES DE EPO

RIÑON 85%
HIGADO 15%

La acción biológica de la Epo ocurre a nivel de las

células progenitoras eritroides tempranas BFU-E
(burst-forming units-erythroid) y tardías CFU-E
(colony-forming units-erythroid) debido a que, en
formas eritroides más maduras, va disminuyendo
el número de receptores de la hormona.
14.- ANEMIA FERROPENICA
FISIOPATOLOGIA METABOLISMO DEL
ETIOLOGIA
HIERRO
APORTE BAJO EN HIERRO
PERDIDAS SANGUINEAS
Parásitos
Desordenes GI
APUNTES DE ALUMNO
Ginecológicos: Menstruación, Menorragia,
Embarazo
Pulmonar: Nasal
Dialisis
DISMINUCIÓN DE LA ABSORCIÓN
Enfermedad Celiaca
Gastritis Atrófica
H. Pylori FACTORES QUE ALTERAN
Cx Bariatrica SU ABSORCIÓN
Fosfatos y fitatos, Alimentos ricos en calcio DEPOSITOS DE HIERRO (Hepceidina)
INCREMENTO DE REQUERIMIENTO ACTIVIDAD DE EPO (Consume Fe)
Pediatria OXIGENO DE LA HB (Insfx. Resp)
EPO INFLAMACIÓN (RFA: IL6, IL1, TNFalfa)
Embarazo y Lactancia

La absorción de hierro mejora su biodisponibilidad con

Ac. Ascórbico y disminuye con Fitatos y polifenoles
(cereales)
 Clinica Laboratorio
SINTOMATOLOGIA DE CRITERIO DEFICIENCIA DE FE
ANEMIA Fe Sérico Normal o Disminuido
Debilidad Ferritina Disminuido
Palidez Transferrina Aumenta
APUNTES DE ALUMNO
Cansancio Saturación de Disminuye
Transferrina
Fatiga
Lamina Microcítico
ANEMIA FERROPENICA Periférica Hipocrómico
Coiloniquia
Estomatitis Angular
Sd de Piernas Inquietas
Sd de Plummer Vinson
PICA