LAS MUTACIONES

OBJETIVO:

Distinguir los diferentes tipos de mutación y su

papel como motor de la variación en los
sistemas vivos.
 Las mutaciones
Una mutación es un cambio en la información
contenida en el ADN de las células. Para que sea
heredable tiene que ocurrir en las células sexuales:
óvulos y espermatozoides
Tipos de mutaciones

Mutaciones moleculares o puntuales

Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de

nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos
distinguir:
•Mutación por sustitución de bases

•Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción

Mutación por inserción de nuevos nucleótidos

Mutación por inversión de nucleótidos

Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarios

MUTACIÓN POR ADICIÓN O INSERCIÓN DE
NUCLEÓTIDO
PERDIDA DE NUCLEÓTIDO O DELECIÓN
 DOBLE MÚSCULO: Es un carácter autosómico recesivo y el gen que lo determina
(Miostatina) tiene su locus en el cromosoma 2 , se debe a una deleción de 11 pb
(pares de bases) hallada en el ganado Belgian blue (nucleótidos 819 al 829) que
causa la finalización prematura de la traducción dando como resultado una
proteína no funcional, dando lugar al crecimiento excesivo del tejido muscular.
La miostatina controla el crecimiento excesivo de los tejidos
SUSTITUCIÓN SILENCIOSA
SUSTITUCIÓN DE SENTIDO ERRÓNEO
 ACTIVACIÓN DE ONCOGENES POR MUTACIONES PUNTUALES

En ocasiones una simple mutación puntual en un gen (cambio de un

solo aminoácido de la proteína codificada) es suficiente para que la
proteína resultante adquiera capacidad transformante. El ejemplo
más típico de este tipo de activación es el de los oncogenes ras, cuyas
mutaciones puntuales activantes se han detectado concentradas
siempre alrededor de los codones 12 y 61. Estas mutaciones, que
tienen como efecto último la sustitución por otros aminoácidos de la
glicocola en posición 12 o de la glutamina en posición 61 de la
proteínas Ras, hacen que las proteínas mutadas resultantes estén
constitutivamente activas, enviando señales mitogénicas
continuamente. La presencia de mutaciones en genes ras ha sido
detectada en un gran número de procesos tumorales, alcanzando
hasta más del 30% del total de tumores humanos. Son especialmente
llamativos los casos del cáncer de páncreas, en el que esta cifra
sobrepasa el 90%, o los carcinomas de colon y pulmón o la leucemia
mieloide, que presentan cifras de mutación de genes ras en el 25 -
50% de los casos. 
 Sindrome de Stress Porcino : ocasionado por una mutación
puntual en el gen que codifica para el canal de salida del calcio del
retículo sarcoplásmico, también llamado receptor de ryanodina. Esta
mutación produce un defecto en dicho receptor, la cual no permite
al calcio entrar, acumulándose en el citoplasma y ocasionando
hipertermia. Esto en general se desencadena por el stress,
llamándose por ello a esta enfermedad: Síndrome de Stress Porcino

La Citosina (C) cambia por Timina (T) y esto se traduce en el cambio de

Cys615 por Arg615 en la cadena polipeptídica
SUSTITUCIÓN SIN SENTIDO
 GLOMERULOPATIA HEREDITARIA

Samoyedo
Causada por una mutación sin sentido, se hereda ligada al cromosoma X recesiva.
Teniendo como consecuencia un defecto en las fibrillas de colágeno de tipo IV de
la membrana basal glomerular, lo que conlleva a la eliminación de proteínas en la
orina.
MUTACIÓN SIN SENTIDO(NONSENSE)
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
CAUSAS SINDROME LEJEUNE
.

Síntomas
Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos
o los pies
Una sola línea en la palma de la mano
Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)

DELECIÓN DEL
FRAGMENTO DEL
CROMOSOMA 5
Síntomas del síndrome de Wolf-
Hirschhorn
 MUTACIÓN GENÓMICA

Alteración en el número de cromosomas o todo el genoma

Aneuploidía: En genética, el término aneuploidía hace referencia al
cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a 
enfermedades genéticas.:

Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el

número de juegos de cromosomas

Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número

normal de “juegos de cromosomas”

Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías,

CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN

• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno .
• nariz pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido
• orejas pequeñas y contorno doblado.
• Tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
• Deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.
•  Excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
• Extremidades cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un
pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
•Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
•Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
 •CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE
EDWARDS
•. Detención
•del crecimiento
•Retraso mental
•Suturas craneales
•abiertas al nacer
•Cejas muy arqueadas
•Orejas deformes,
•insertadas más abajo
•Esternón pequeño
•Defecto en el septo
•ventricular
•Flexiones deformes
•de los dedos
CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE PATAU 
(Trisomía del 13)
Microcefalia
Fisura labio-palatina
Polidactilia
Uñas de los dedos deformes
Quistes renales
Uréter doble
Hernia umbilical
Anormalidades
en el desarrollo del útero
Criptorquidea
SINDROME DE TURNER (XO)
SINDROME DE KLINEFELTER XXY
SINDROME XYY
GRACIAS
 ARBOLES
GENEALÓGICOS
 En el humano se hace la reconstrucciones de la
historia familiar para conocer la transmisión de
una característica.

 El miembro por el que se hace un análisis de este

tipo se conoce como propositus (propósito del
estudio).