ALTERACIONES DE

LOS GENES
 EL GEN
• El gen es la unidad básica de la herencia y
constituye una pequeña parte de los
cromosomas. El gen es una unidad discreta,
segregable y heredable de generación en
generación. Cada gen es una secuencia de
ácido nucleico que lleva la información que
determina un polipéptido concreto.
 CARACTERISTICAS DEL GEN

• Los genes están situados linealmente en los

cromosomas.
• Es el responsable de la expresión de un
determinado carácter.
• Los genes que determinan para un mismo
carácter son los genes alelos.
• El gen alelo puede ser dominante o recesivo.
 CARACTERISTICAS DEL GEN
• El gen alelo dominante se expresa en el
fenotipo siempre que este presente en el
genotipo. El gen alelo recesivo se expresa en
el fenotipo únicamente cuando el individuo es
homozigoto.
• El gen es una unidad estable. Aunque puede
sufrir cambios en su estructura, estos cambios
se llaman mutaciones.
EXTRUCTURA DEL GEN
 ALTERACIONES GENETICAS
• Los genes tienen la capacidad de dar
instrucciones que le dicen al organismo como
debe funcionar y se trasmite de padres a hijos,
pero si uno viene con problemas es posible
que produzca alguna patología. Las
enfermedades hereditarias producidas por
una anomalía genética son causadas por
cambios en los genes, provocados por las
llamadas mutaciones.
 TIPOS DE ALTERACIONES

• CONGENITAS: Estas se adquieren y se

manifiestan desde el momento al nacer, y
pueden ser producidas por algún
trastorno, accidente, enfermedad de la
madre u otro motivo durante el
desarrollo embrionario o durante el
parto.
 TIPOS DE ALTERACIONES

• GENETICAS: Se caracteriza por

transmitirse de generación en
generación, es decir, de padres a hijos,
en la descendencia y que pueden o no
manifestarse en algún momento de
nuestras vidas.
 ENFERMEDADES GENETICAS
• Las enfermedades genéticas se pueden
originar por diversos motivos:

 Por la mutación de uno o varios genes.

 Por la ausencia total de un gen o varios genes.
 Por la duplicación de cromosomas o de una
parte de ellos.
 ENFERMEDADES GENETICAS
 Por la presencia de algún cromosoma extra, la
falta de alguno o por alguna anormalidad en
alguna región de un cromosoma, como puede
ser la ausencia de uno de los extremos de un
brazo.
 Por defecto de los genes heredado de los
padres.
 MUTACION
• Son procesos aleatorios. Los alelos mutantes y
salvajes residen en el mismo locus y se
heredan de acuerdo ala genética mendeliana.
• Una mutación en una célula somática puede
provocar alteraciones en el que se presente;
pero desaparece en el momento en que
muere el individuo en el que se origino.
 MUTACION
• Sin embargo, las mutaciones en las células
sexuales, óvulos y espermatozoides, pueden
trasmitirse como rasgos hereditarios
diferenciadores a los descendentes del
organismo en los que tubo lugar la mutación.
• Un ejemplo claro de mutación puntual ,
causante de una enfermedad es el que genera
la anemia falciforme.
 MUTACION
• En la misma, un cambio en un solo nucleótido
altera un aminoácido de la hemoglobina,
proteína encargada de la fijación y trasporte
del oxigeno en la sangre, produciendo una
modificación en la forma de la hemoglobina,
que cambia la forma de los glóbulos rojos y
genera una enfermedad importante en la
especie humana.
 CAUSAS DE LAS MUTACIONES
• Estas pueden ser causadas por agentes físicos
(rayos cósmicos, radiación ultravioleta, rayos
x, emisiones de productos radiactivos etc.)
• Por agentes químicos, como muchos
productos químicos mutagenicos, generados
por la producción industrial y que se
encuentran frecuentemente, como
contaminantes atmosféricos.
 AGENTES FISICOS
• Las radiaciones electromagnéticas como los
rayos x y los rayos gamma.
• Las radiaciones corpusculares como los rayos
B y los flujos de protones O, neutrones que
generan los reactores nucleares u otras
fuentes de radioactividad natural o artificial.
• Ciertos factores físicos como los ultrasonidos,
los choque térmicos, la centrifugación etc.
 AGENTES QUIMICOS
• Los análogos de las bases nitrogenadas.
• El acido nitroso (HNO2), por que desamina
ciertas bases nitrogenadas.
• Los alcaloides como la cafeína, la nicotina etc.
• El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el
ciclamato, etc.
 CLASES DE MUTACIONES
• Génicas: Se produce un cambio en la
estructura del ADNA.
• Afectan sólo a un gen, son cambios en bases
nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas
por otras, o se pierde o se gana alguna.
• A pesar de todos los sistemas destinados a
prevenir y corregir posibles errores de vez en
cuando se produce alguna replica.
 CLASES DE MUTACIONES
• Cromosómicas: Este tipo de mutación
provoca cambio en la estructura de un
cromosoma. •Afectan a fragmentos
de cromosomas que
llevan varios genes,
bien porque se pierde
parte de un
cromosoma.
 MUTACIONES CROMOSOMICAS
• Encontramos diferentes tipos:
 Deleccion: Se pierde un fragmento del
cromosoma, por lo que se pierde información.
 Duplicación: Se duplica un fragmentó de
cromosoma. No hay perdida de la información.
 Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo
de nucleótidos, con lo que tampoco hay
perdida de la información.
 MUTACIONES CROMOSOMICAS
 Translocacion: Un fragmento de un
cromosoma se une a otro cromosoma
diferente ,con lo que puede darse el caso de
que tampoco se ve afectada la información.
 Inversión: Se da cuando un fragmento de un
cromosoma invierte su sentido, con lo cual no
podrá ser leído en el orden correcto, aunque
si en el inverso.
 CLASES DE MUTACIONES
• Genómicas: Afectan a cromosomas enteros,
alterando el número de cromosomas del
individuo, normalmente porque se pierde o se
gana algún cromosoma entero.
• No son mutaciones propiamente dichas por
que no hay cambio del material genético si no
una aberración, la cual suele ser el resultado de
una separación anormal de los cromosomas.
 ALTERACIONES EN LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas,
aspecto eunocoide.

Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad

infantil, bajo coeficiente intelectual,
tendencia a la agresividad y al
comportamiento antisocial.

Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de

ovarios, enanismo.

Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de

las mamas y los genitales
externos.
 ALTERACIONES EN LOS
AUTOSOMAS
SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN Características y síntomas de la mutación

Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,

crecimiento retardado

Síndrome de Edwards Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca

pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.

Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.