PRIMER BLOQUE

• ALTERACIONES DEL CICLO CELULAR

RELACIONA LA REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR CON EL CÁNCER
La relación básicamente parte de la existencia de puntos de control del ciclo celular. Este control es el
encargado y/o permite que todo el proceso (ciclo celular) tenga lugar cuando la célula está totalmente
preparada y todo proceso que se tenga que llevar a cabo, se lleve en el momento que es.
El cáncer es esencialmente una enfermedad de división celular incontrolada.

Las células cancerosas pueden crear su propio factor de crecimiento, incluso engañar a células
vecinas para que produzcan factores de crecimiento que las mantenga.
Las células de cáncer también ignoran las señales que deberían detener su división.
Otra característica distintiva de las células cancerosas es su "inmortalidad replicativa", pueden dividirse
muchas más veces que una célula somática normal (que lo hace 40-60 veces antes de “envejecer”)
Las células de cáncer pueden dividirse muchas más veces, en gran parte porque expresan una enzima
llamada telomerasa, que invierte el desgaste de los extremos del cromosoma que sucede normalmente
durante cada división celular
Puntos de control y reguladores
Las Cdk, ciclinas y APC/C son reguladores directos de las transiciones del ciclo celular, pero no
siempre están al mando. Por el contrario, responden a las señales que provienen de dentro y fuera de
la célula. Estas señales influyen sobre la actividad de los reguladores centrales para determinar si la
célula avanza en el ciclo celular. Las señales positivas, como los factores de crecimiento, típicamente
aumentan la actividad de las Cdk y ciclinas, mientras que las negativas, como el daño al ADN,
generalmente disminuyen o bloquean la actividad.
A modo de ejemplo, veamos cómo el daño del ADN detiene el ciclo celular en G1. El daño del ADN
puede suceder, y sucederá, en muchas células del cuerpo humano durante la vida de una persona
(por ejemplo, debido a los rayos UV del sol). Las células deben ser capaces de hacer frente a este
daño, reparándolo si es posible y previniendo la división celular si no es posible. Una proteína llamada
p53 es clave en la respuesta al daño del ADN, es un famoso supresor tumoral a menudo descrito como
"el guardián del genoma".
El p53 trabaja en múltiples niveles para asegurar que las células no transmitan su ADN dañado a
través de la división celular. Primero, detiene el ciclo celular en el punto de control G1 al activar la
producción de las proteínas inhibidoras de Cdk (CKI). Las proteínas CKI se fijan a los complejos Cdk-
ciclina y bloquean su actividad, ganando tiempo para la reparación del ADN. El segundo trabajo de
p53 es activar las enzimas de reparación del ADN. Si el daño al ADN no es reparable, p53
desempeñará su tercer y último papel: activar la muerte celular programada para que el ADN dañado
no sea transmitido.

Al asegurar que las células no se dividen cuando su ADN está dañado, p53 previene que las
mutaciones (cambios en el ADN) se transmitan a las células hijas. Cuando p53 está defectuoso o
ausente, las mutaciones se acumulan rápidamente, lo que puede conducir al cáncer. De hecho, de
todo el genoma humano completo, p53 es el gen que está mutado con mayor frecuencia en los
cánceres
Aspectos importantes
En humano: p21, p27, p53...existen más de 7 CKI’s conocidas.

INK4 y CIP: proteínas inhibidoras de cdk’s junto con p53: GENES SUPRESORES DE TUMORES
p21: es activada por p53 cuando existe daño al DNA

p53: Promueve la transcripción de genes que inducen la detención del ciclo celular (p21) o promueve
apoptosis en respuesta al daño del DNA o a otros tipos de estrés celular.
G1 (primer punto de control), G2 (segundo punto de control) y M (tercer punto de control entre metafase
y anafase)
• ALTERACIONES ASOCIADAS A LA MEIOSIS
DEFINE LA NO DISYUNCIÓN
La no disyunción es el error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos durante la
anafase de la división celular (meiosis).
ANEUPLOIDÍA: Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego
cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos.
TRISOMÍA: Una trisomía es aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo,
en vez del par normal.
MONOSOMÍA: Ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un
total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo en lugar de 46.
AUTOSOMAS: O cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano,
los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales
X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas.
TRISOMÍAS 13 (si hay polidactilia, extremidades en “pies de mecedora”) 18 Y 21: CARIOTIPO Y
FENOTIPO. CROMOSOMAS SEXUALES: SÍNDROME DE TURNER (45, X) Y SÍNDROME DE
KLINEFELTER (47, XXY): CARIOTIPO Y FENOTIPO

• ALTERACIONES DE LA ESPERMATOGÉNESIS Y SU RELACIÓN CON INFERTILIDAD

DEFINE LAS ALTERACIONES MORFOLÓGICAS, NUMÉRICAS Y FUNCIONALES DE LOS
ESPERMATOZOIDES: NORMOZOOSPERMIA, OLIGOZOOSPERMIA, ASTENOZOOSPERMIA,
TERATOZOOSPERMIA, AZOOSPERMIA, OLIGOASTENOTERATOZOOSPERMIA
De acuerdo a la cantidad del eyaculado se clasifica en:
• Hipoespermia: cuando la cantidad emitida es menor de 2 cc o 2ml
• Normosespermia: cuando la cantidad emitida está entre 2 y 6 cc
• Hiperespermia: cuando la cantidad emitida es mayor de 7 cc o
De acuerdo al número de espermatozoides por ml se denomina:
• Normozoospermia: más de 20 millones de espermatozoides por ml (OMS) ó más de 50
millones en la totalidad de la muestra de semen analizada (Comhaire et al, 1992).
• Departamento de embriología: 60 a 120 millones por ml.
• Azoospermia: ausencia de espermatozoides en la muestra de semen analizada
• Oligozoospermia: menos de 20 millones de espermatozoides por ml en la muestra de semen
analizada (OMS).
Alteraciones
• asteno: significa debilidad
• Astenozoospermia: cuando hay más de 50% de espermatozoides con movimientos lentos,
irregulares, no progresivos ó circulares en la muestra de semen analizada (C + D > A + B)
• terato: palabra de origen griego que significa malformación, alteración grave de la morfología.
• Teratozoospermia: más de un 30% de espermatozoides malformados en la muestra analizada.
• necrosis: palabra que significa muerte, destrucción.
• Necrozoospermia: más de un 40% de espermatozoides muertos en la muestra analizada.
• Oligoastenoteratozoospermia: alteración espermática en la cual se encuentran afectados 3
parámetros seminales: la concentración, la movilidad y la morfología de los espermatozoides.

• PATOLOGÍAS QUE MODIFICAN EL CICLO SEXUAL

SINDROME DE SHEEHAN --CASO CLÍNICO DEL DEPARTAMENTO--
(ETIOLOGÍA Y EFECTO DE LA LIBERACIÓN INADECUADA DE GONADOTROPINAS SOBRE
CICLO SEXUAL).
El síndrome de Sheehan se conoce como un panhipopituitarismo (cuando la deficiencia de hormonas
es múltiple, afectando a todas las hormonas de la pituitaria) que resulta del infarto de la glándula
pituitaria por shock hipovolémico o hemorragia severa asociada al parto. El daño a la glándula pituitaria
anterior causa pérdida parcial o completa de la función tiroidea, adrenocortical y gonadal, razón por la
cual uno de los sintomas más comunes es amenorrea.
El hipotálamo segrega la GnRH Hormona Liberadora de Gonadotropinas, que llega a la hipófisis donde
promueve la liberación de gonadotropinas, que en el caso del hipopituitarismo presentado por la
paciente, la GnRH llega, pero no se producen gonadotropinas, por ende éstas no llegan a los ovarios
y no cumplen su función en el ciclo ovárico ni en el ciclo menstrual.
• IMPRONTA PARENTAL
DEFINE IMPRONTA PARENTAL: Es la expresión diferencial de los genes paternos y maternos
Si un pronúcleo masculino o femenino se elimina y se cambia por otro masculino o femenino
correspondiente, el desarrollo es normal. Si se retira un pronúcleo masculino y se remplaza por otro
femenino (con lo que se obtiene un cigoto con dos pronúcleos femeninos), el embrión en si mismo se
desarrolla con bastante normalidad, pero la placenta y el saco vitelino lo hace de forma deficiente. Por
el contrario, un cigoto con dos pronúcleos masculinos origina un embrión con problemas graves de
crecimiento, mientras que la placenta y el saco vitelino son casi normales.
La impronta parental ocurre durante la gametogénesis a través de la metilación de determinadas bases
(citosinas). No todos los genes tienen impronta parental, se sugieren que más de 2,100 genes
humanos sí.
− MENCIONA EJEMPLOS DE SÍNDROMES ASOCIADOS A IMPRONTA PARENTAL (SÍNDROME
DE ANGELMAN, SÍNDROME DE PRADER-WILLI).
• Mola hidatiforme: se caracteriza por el desarrollo excesivo de los tejidos trofoblásticos frente
a un progreso casi inexistente del embrión. Esta entidad puede ser el resultado de la
fecundación de un óvulo por dos espermatozoides y el consiguiente fracaso del genoma paterno
para participar en el desarrollo o de la duplicación de un pronúcleo espermático en un óvulo
vacío

• Síndrome de Angelman: deleción del brazo largo del cromosoma 15, específicamente la que
afecta al gen UB3A. Los niños de ambos sexos que heredan la deleción materna contraén este
síndrome, que consta de retraso mental profundo, convulsiones y ataxia (afectar varios
movimientos y provocar dificultades para hablar, mover los ojos y tragar).
• Síndrome de Prader-Willi: un niño que herede la deleción paterna de la misma región sufre
este síndrome, caracterizado por obesidad, talla baja, hipogonadismo, labio superior arqueado
y retraso mental leve.
 • PRINCIPALES ALTERACIONES PLACENTARIAS
IDENTIFICA LAS ALTERACIONES DE ACUERDO AL SITIO IMPLANTACIÓN (PLACENTA PREVIA),
IMPLANTACIÓN ECTÓPICA (TUBAS UTERINAS, CERVICAL, OVÁRICA, ABDOMINAL).
• Placenta previa: es una condición que puede ocurrir cuando la placenta se implanta en la parte
baja del útero y obstruye la abertura cervical de la vagina.
Causas: cicatrices en el endometrio, una placenta grande, útero anormal o una formación
anómala de la placenta.
Es la causa del 60% de mortalidad neonatal.

• Implantación ectópica: la implantación normal es en la pared posterior de la cavidad uterina

El 0.25 al 1% se implanta en lugares anómalos, llamados ectópicos
a) Tubárico
b) Ovárico
c) Fondo de saco recto-uterino (saco de Douglas)
d) Pared intestinal o mesenterio
e) Si el embrión se calcifica se denomina litopedion
d) Abdominal: caracterizado por la implantación del embrión dentro de la cavidad peritoneal, por
fuera de la trompa de Falopio, el ovario, y el ligamento ancho del útero. Por ejemplo embarazo
hepático o esplénico.
−IDENTIFICA LAS ALTERACIONES AL GRADO DE INVASIÓN (PLACENTA ACRETA, INCRETA ,
PERCRETA).
• Placenta acreta: la placenta se adhiere al miometrio
• Placenta increta: la placenta invade el miometrio
• Placenta percreta: la placenta llega hasta el perimetrio

− RECONOCE LAS ALTERACIONES PLACENTARIAS POR SU MORFOLOGÍA.

• Anomalías placentarias macroscópicas
Se han descrito numerosas variaciones en la configuración de la placenta, pero sólo unas pocas
parecen tener algún significado funcional.
Una de ellas es la localización más margina que central del cordón umbilical (A). Si el cordón umbilical
alcanza las membranas lisas de la placenta por fuera de los límites de la misma, el trastorno se
denomina inserción velamentosa del cordón umbilical (B). La placenta se puede subdividir en lóbulos
accesorios (succenturiada) (C). También puede aparecer dividida por completo en dos partes, con
membranas lisas entre las mismas (D).

−RECONOCE LAS ALTERACIONES PLACENTARIAS POR SU DESARROLLO (MOLA

HIDATIFORME, CORIONCARCINOMA).
• Mola hidatiforme: es un proceso no infiltrante en el que muchas de las vellosidades coriónicas
muestran una tumefacción nodular que les da el aspecto de “racimos de uvas”, se demuestra
la ausencia del embrión o su falta de viabilidad. Las vellocidades no muestran signos de
 vascularización. La mola hidatiforma es el resultado de la impronta paterna cuando el pronúcleo
femenino del óvulo no participa en el desarrollo.

• Coriocarcinoma: Son tumores malignos derivados del citotrofoblasto y el sincitiotrofoblasto

embrionarios. Estos tumores causan una infiltración intensa en los tejidos deciduales y en los
vasos sanguíneos maternos. La mayor parte de coriocarcinomas contienen sólo cromosomas
de origen paterno, por tanto, son un producto de la impronta paterna.

SEGUNDO BLOQUE
ANEXOS EMBRIONARIOS
DESCRIBE LAS ALTERACIONES DEL CORDÓN UMBILICAL (CORTO, LARGO, NUDOS
VERDADEROS, ARTERIA UMBILICAL ÚNICA).
• Cordón umbilical normal: Díametro 1-2 metros. Longitud de 60 cm aprox.
• Cordón largo: prolapso (caída o descenso), circular de cordón, nudos verdaderos. Asociados
a hipoxia fetal.

• Nudos falsos: vasos umbilicales más largos, forman bucles.

• Cordón corto: desprendimiento prematuro de placenta.
 • Arteria umbilical única: es la presencia de sólo dos vasos, una arteria y una vena, denominada
arteria umbilical única (AUU). Entre las malformaciones del cordón umbilical, la AUU es la más
frecuente.

IDENTIFICA LAS PRINCIPALES ALTERACIONES DE LA CANTIDAD DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO

DURANTE EL EMBARAZO (OLIGOHIDRAMNIOS, POLIHIDRAMNIOS).
La cantidad normal de líquido amniótico en la gestación a término está entre 500 y 1,000 ml.
• Polihidramnios: Una cantidad excesiva (mayor a 2,000 ml). se asocia a menudo a embarazos
múltiples y a cuadros de atresia esofágica o anencefalia (una malformación congénita
caracterizada por la presencia de defectos graves en la cabeza, acompañados con frecuencia
por la imposibilidad de deglución).
• Oligohidramnios: hay una cantidad escasa de líquido amniótico (menos de 500ml). Este
trastorno se asocia a menudo a agenesia renal bilateral (ausencia de riñones), lo que indica la
función que desempeña la excreción urinaria fetal en la dinámica del líquido amniótico. También
el oligohidramnios puede ser consecuencia de la rotura prematura de la membrana amniótica,
que tiene lugar en cerca del 10% de embarazos.

GEMELISMO Y ¿MONSTRUOS? DOBLES

DESCRIBE LA FORMACIÓN DE GEMELOS MONOCIGÓTICOS (SEPARACIÓN DE LA MASA
CELULAR INTERNA, DIVISIÓN DE LA LÍNEA PRIMITIVA, DIVISIÓN DEL CIGOTO) Y DICIGÓTICOS
(FECUNDACIÓN DE DOS OVOCITOS).
• Gemelos monocigótos: Son el resultado de la fecundación de un óvulo. Surgen a partir de la
subdivisión y separación de un único embrión. Aunque, en teoría, los gemelos monocigótos
podrían aparecer tras la separación de un embrión en dos células, por lo general se acepta que
la mayor parte deriva de la subdivisión de la masa celular interna en un blastocisto, o tal vez
incluso de la separación del epiblasto epitelial unos pocos días después. Dado que la mayoría
 de los gemelos monocigótos son normales, el embrión humano en su fase temprana puede
obviamente subdividirse y cada componente regularse para formar un embrión normal.
• Gemelos dicigótos: Son el resultado de la fecundación de dos óvulos, y en su mecanismo de
formación está implicado el control endócrino de la ovulación.

− MENCIONA EJEMPLOS DE ANORMALIDADES GEMELARES: GEMELOS UNIDOS

(CEFALÓPAGOS O CRANÉOPAGOS, TORACÓPAGOS, PIGÓPAGOS).
• Gemelos unidos (siameses): Provienen de la división incompleta de la masa celular interna
de un blastocisto unidos por cabezas (cefalópagos), tórax (toracópagos), fusión de nalgas
(pigópagos), fusión de cabeza y tórax (cefalotoracópagos)

RINCIPALES ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

RELACIONA LAS FALLAS DEL DESARROLLO CON LAS ALTERACIONES MAS FRECUENTES DEL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL, MIGRACIÓN
NEURONAL, HIDROCEFALIA, MICROCEFALIA, HOLOPROSENCEFALIA).
Los defectos del cierre del tubo neural ocurren entre la 4ª y la 6a semanas del desarrollo e incluyen
• Defectos del cierre del Tubo Neural: Los errores se suelen producir a nivel de los neuróporos
craneal y caudal, aunque pueden afectar a otras regiones. En este trastorno, la médula espinal
o el encéfalo de la zona alterada quedan abiertos, y la superficie externa está constituida por la
pared del conducto central o del sistema ventricular. Se puede diagnosticar una serie de
defectos del cierre mediante la detección de niveles altos de alfa-fetoproteína en el líquido
amniótico o por estudio ecográfico.
• Hidrocefalia: El Liquido cefalorraquídeo se puede acumular dentro del sistema ventricular del
encéfalo y provocar un incremento de la presión mecánica, que se traduce en un aumento de
tamaño del sistema ventricular. Estos cambios condicionan un adelgazamiento de las paredes
del encéfalo y un incremento marcado del diámetro craneal.
Las causas son el desequilibrio entre la producción de líquido cefalorraquídeo (LCR) y su
reabsorción, así como el
bloqueo en la circulación del líquido cefalorraquídeo: se puede deber a una estenosis
(estrechamiento) congénita de las partes más angostas del sistema ventricular, o ser secundario
a determinadas infecciones víricas fetales.

• Microcefalia: Es un trastorno relativamente poco frecuente que se caracteriza por una falta de
desarrollo del encéfalo y del cráneo. La microcefalia primaria (a diferencia de la secundaria que
se presenta postnatalmente) es causada probablemente por una disminución del número de
neuronas que se forman en el cerebro fetal. El cierre prematuro de las suturas del cráneo puede
ser probable causa.

• Holoprosencefalia: Es un defecto del nacimiento que ocurre durante las primeras semanas del
embarazo debido a que el cerebro del feto no se divide como debería en dos hemisferios
cerebrales (las dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro
 donde circula el líquido cefalorraquídeo). La falta de división resulta en una unión (fusión)
completa o parcial de los hemisferios cerebrales y en una comunicación parcial o en un único
ventrículo, en vez de dos ventrículos laterales.
• Espina bífida oculta: Un defecto en la formación de la cubierta ósea que revista el encéfalo o
la médula espinal puede determinar una serie de alteraciones estructurales de gravedad
creciente. La forma más sencilla de afectación en la médula espinal se denomina espina bífida
oculta, que se produce como mínimo en el 5% de la población. La médula espinal y las
meninges siguen en su sitio, pero la cubierta ósea (arco neural) de una o más vértebras está
incompleta. Este defecto puede pasar inadvertido durante muchos años. Los arcos neurales
son inducidos por la placa del techo del tubo neural, con la mediación de Msx-2. Por tanto,
parece que la espina bífida oculta es en realidad un problema local de la inducción.

DESARROLLO DEL OJO

RELACIONA LOS PROCESOS DEL DESARROLLO OCULAS CON LAS MALFORMACIONES MÁS
FRECUENTES: CATARATA CONGÉNITA Y COLOBOMA DEL IRIS
• Catarata congénita: es un trastorno caracterizado por la opacidad del cristalino. Las cataratas
congénitas, consideradas no tanto una malformación estructural como una displasia, se hicieron
notorias como parte de la triada de defectos que resultan de la exposición del embrión al virus
de la rubéola.
• Coloboma del íris: la falta de cierre de la fisura coroidea del iris durante la sexta o séptima
semanas da como resultado su persistencia, como un defecto denominado coloboma del iris.
La localización de los colobomas del iris (característicamente en la posición 5 del reloj en el ojo
derecho, en la 7 en el izquierdo) marca la situación de la fisura coroidea embrionaria. Ya que el
espacio pupilar está ampliado por la existencia de la fisura del coloboma, a veces las personas
afectadas son sensibles a la luz brillante debido a su incapacidad para contraer la pupila
correctamente.
 • Ciclopía: o también llamada sinoftalmia representan diferentes grados de la falta de división
del campo ocular único en dos campos oculares bilaterales. Normalmente la ciclopía es una
malformación secundaria a la formación de la línea media del cerebro y de la cara, debido a la
deficiente señalización de SHH en la línea media del cerebro, La ciclopía se acompaña a
menudo de la presencia de probóscides carnosas dorsales al ojo.

DESARROLLO DEL OÍDO

RELACIONA LOS PROCESOS DEL DESARROLLO DEL OÍDO CON LAS MALFORMACIONES MÁS
FRECUENTES (POLIOTIA, MICROTIA, ESTENÓSIS DE TUBA TIMPÁNICA, ATRESIA DE
CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO).
• Poliotia: La poliotia es una anormalidad muy rara, fue descrita en un niño con 2 orejas bien
formadas en un mismo lado de la cabeza, mientras en el otro lado tenía una oreja normal con
2
apéndices accesorios.
• Microtia: Anomalía congénita del oído externo, ya sea en su tamaño o en su morfología, que
puede presentarse en forma variable desde un pabellón auricular más pequeño, hasta la
ausencia completa del pabellón (anotia) y se asocia con atresia o estenosis del conducto
auditivo externo y frecuentemente presentan anormalidades osiculares.
• Macrotia: Es una aurícula muy larga o grande, pero tiene una configuración anatómica normal.
El gran tamaño puede ser cosméticamente inaceptable y puede ser reducido por una escisión
de la piel y el cartílago. Usualmente no hay anormalidad de la función.
• Atresia de conducto auditivo externo: Cuando el conducto auditivo externo no se desarrolla
se conoce como atresia aural congénita. Es un defecto que está presente al nacer y suele ir
acompañado de malformaciones tanto en los huesecillos del oído medio como en el pabellón
auditivo externo.

TERCER BLOQUE
ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL CRÁNEO
RELACIONA LAS ALTERACIONES FRECUENTES DEL DESARROLLO DEL CRÁNEO CON LOS
PROCESOS QUE LE DAN ORIGEN (CRANEOSINOSTOSIS: ESCAFOCEFALIA, OXICEFALIA,
ACRANIA).
 • Craneosinostósis: Es una familia de malformaciones craneales que se produce por el cierre
prematuro de ciertas suturas entre los grandes huesos membranoso del neurocráneo. La
sinostosis craneal es una característica propia de más de 100 síndromes genéticos humanos y
se observa en 1 de cada 3,000 nacidos vivos. Muchos de estos síndromes son debidos a un
incremento en la función de los receptores de factores de crecimiento fibroblástico mutantes.
Un tipo, la variante de Boston, consiste en una mutación dominante con ganancia de función
del gen con consecuencias MSX2, que se expresa tanto en el tejido mesenquimatoso de las
suturas iniciales como en el tejido nervioso subyacente.
• Escafocefalia: En el caso del cierre precoz de la sutura sagital, entre los dos huesos parietales,
se origina un cráneo alargado en forma de quilla, que se denomina escafocefalia.
• Oxicefalia: o cráneo en torre, produce la fusión prematura de la sutura coronal, situada entre el
hueso frontal y los parietales.
• Acrania: Es secundaria a alteraciones en el desarrollo del cerebro. Se caracteriza por que la
parte superior del cráneo no se forma

ALTERACIONES DE LA REGIÓN FARÍNGEA

-RELACIONA LAS FALLAS DEL DESARROLLO DE LOS PROCESOS FACIALES CON LAS
ALTERACIONES FRECUENTES DE LA CARA (DISPLASIA FRONTONASAL, FISURA OBLICUA,
LABIO Y PALADAR HENDIDO, MACROSTOMÍA).
• Displasia Frontonasal: Comprende varios tipos de malformaciones nasales que se producen
por un exceso de tejido en el proceso Frontonasal. En el espectro de anomalías se incluyen,
por lo general, un puente nasal ancho e hipertelorismo (un aumento en la distancia interocular).
En los casos muy graves las dos narinas se encuentran separadas, a menudo por varios
centímetros y también puede observarse labio leporino medial.

• Fisura Oblicua: La hendidura facial oblicua es un defecto infrecuente que se produce por la
falta de fusión del proceso nasolateral con el maxilar, por lo general como consecuencia de la
hipoplasia de uno de los tejidos, Suele manifestarse como una fisura tapizada de epitelio que
discurre desde el labio superior hasta la comisura interna del ojo (A)
• Macrostomia: Es un trastorno aún más infrecuente, a causa de la hipoplasia o de la fusión
defectuosa del proceso maxilar con el mandibular. Como su nombre indica. Esta anomalía se
 manifiesta por la presencia de una boca demasiado grande en uno o en ambos lados. En los
casos más graves la hendidura puede llegar casi hasta la oreja (B)
• Labio leporino medial: es otra anomalía infrecuente, que se produce por la fusión incompleta
de los dos procesos nasomediales. (C)

• Labio y paladar hendido: El labio leporino y el paladar hendido son malformaciones comunes,
que se presentan con una incidencia aproximada de 1 de cada 1.000 y 1 de cada 2.500
nacimientos, respectivamente. Pueden encontrarse numerosas combinaciones y grados de
gravedad, que oscilan entre el labio leporino unilateral y el bilateral asociado a paladar hendido
total.
Desde el punto de vista estructural, el labio leporino se produce por la falta de fusión de los
procesos maxilar y nasomedial. En la variante más completa del defecto, todo el segmento
premaxilar se encuentra separado de ambos maxilares, de modo que las fisuras bilaterales
atraviesan el labio y el maxilar entre los incisivos laterales y el canino. El punto de convergencia
de las dos fisuras es el foramen incisivo. En una visión lateral se observa que el segmento
premaxilar suele proyectarse hacia fuera, distorsionando el perfil normal de la cara. Una causa
frecuente de labio leporino es la hipoplasia de los procesos maxilares, que impide el contacto
entre el proceso nasomedial y el maxilar.
El paladar hendido se produce por la fusión incompleta o la ausencia de fusión de los procesos
palatinos laterales. La extensión del paladar hendido puede variar desde casos leves que se
presentan sólo como una úvula bífida, hasta los cuadros más extensos y graves que afectan a
toda la longitud del paladar. Al igual que ocurre en el labio leporino, el origen del paladar hendido
suele ser multifactorial. Algunos síndromes cromosómicos (p. ej., la trisomía 13) se caracterizan
por una incidencia elevada de paladares hendidos. En otros casos, el labio leporino y el paladar
hendido pueden relacionarse con la acción de fármacos teratógenos (p. ej., anticonvulsivantes).
Los experimentos realizados en ratones han demostrado que la incidencia del paladar hendido
tras la exposición a una dosis de cortisona depende en gran medida de factores genéticos del
ratón. En los seres humanos, las mutaciones de MSX1 se relacionan de forma estrecha con la
aparición de paladar hendido, sin asociación con síndrome alguno. La mayor incidencia de
paladar hendido en las mujeres puede relacionarse con que la fusión de los procesos palatinos
laterales en el sexo femenino tiene lugar cerca de una semana después que en los varones,
por lo que el período sensible es más prolongado. La base genética y molecular del cierre del
paladar es compleja. Incluso el cierre de las porciones anterior y posterior del paladar se
produce a través de diferentes combinaciones de interacciones moleculares. Por tanto, como
parte del espectro de la enfermedad, se incluyen más de 300 síndromes genéticos de paladar
hendido.
 A, Vistas frontal y lateral de un niño con labio y paladar hendido bilaterales. En la visión lateral, se observa cómo el
segmento premaxilar
se inclina hacia el exterior. B, Labio leporino unilateral y paladar hendido completo. Obsérvese la úvula duplicada en la
parte posterior de la cavidad
oral.

Variedades más comunes de labio leporino y paladar

hendido. A, Hendidura unilateral que pasa a través del labio y entre el
premaxilar (paladar primario) y el paladar secundario. B, Labio leporino
bilateral y paladar con aspecto similar al observado en el paciente de la
figura 14.19A. C, Paladar hendido en la línea media. D, Labio y paladar
hendidos bilateralmente, que se continúan en la línea media con una
fisura del paladar secundario.

− RELACIONA LAS FALLAS DEL DESARROLLO DE LA REGIÓN FARÍNGEA CON SUS

ALTERACIONES FRECUENTES (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, QUISTE Y FÍSTULA
CERVICALES, QUISTE TIROGLOSO Y CONDUCTO TIROGLOSO PERSISTENTE, SÍNDROME DE
DIGEORGE).
• Síndrome de DiGeorge: El síndrome de DiGeorge se asocia a una deleción del cromosoma
22, que afecta hasta a 15 genes y se caracteriza por hipoplasia y una funcionalidad reducida
del timo, la glándula tiroides y las paratiroides, y también por defectos cardiovasculares, como
el tronco arterioso persistente o alteraciones en los arcos aórticos. El denominador común para
esta constelación de trastornos es un defecto en la cresta neural que aporta células para los
arcos faríngeos tercero y cuarto y también al infundíbulo de salida del corazón. Se han descrito
defectos similares en embriones humanos expuestos a una cantidad excesiva de ácido retinoico
durante la embriogénesis precoz.
• Quiste tirogloso y conducto tirogloso persistente: A lo largo del recorrido del conducto
tirogloso pueden persistir varias estructuras anómalas. El tejido tiroideo ectópico puede
encontrarse en cualquier punto en el trayecto de migración del primordio tiroideo desde el
foramen ciego en la lengua hasta el istmo de la glándula tiroides normal. Este hecho debe
tenerse en cuenta en el diagnóstico clínico o en el abordaje quirúrgico de los carcinomas y de
otras enfermedades que afectan al tejido tiroideo. Los quistes o los senos de la línea media,
derivados del conducto tirogloso primitivo, son menos frecuentes. Su emplazamiento permite,
por lo general, la fácil distinción respecto a sus homólogos laterocervicales.

• Quistes, senos y fístulos laterales: Los quistes, senos y fístulas laterales son malformaciones
estructurales que pueden relacionarse directamente con la persistencia anormal de las
hendiduras branquiales y/o de las bolsas faríngeas. Un quiste es una cavidad aislada por
completo, revestida de epitelio, que puede deberse a la persistencia de parte de una bolsa
faríngea, una hendidura branquial o un seno cervical. Un seno es una cavidad que tiene un
extremo cerrado y otro abierto, ya sea al exterior o a la faringe. Una fístula (término latino que
significa «tubo») es un conducto revestido por epitelio, cuyos extremos se encuentran abiertos,
en este caso uno hacia el exterior y el otro hacia la faringe. La localización posnatal de estas
estructuras indica con exactitud la ubicación de sus precursores embrionarios. La apertura
exterior de las fístulas se encuentra de manera típica en disposición anterior al músculo
esternocleidomastoideo en el cuello. Las fístulas que son restos de las hendiduras branquiales
II y III pueden deberse al cierre incompleto del seno cervical por tejido del arco hioideo. Los
quistes cervicales, aunque están presentes desde el nacimiento, a menudo no se manifiestan
hasta pasada la pubertad, cuando crecen debido al aumento de las secreciones del epitelio que
reviste la superficie interna del quiste, en consonancia con los cambios de maduración de la
epidermis normal. Los senos o fístulas preauriculares, localizados en una región triangular por
delante de la oreja, también son frecuentes. Se cree que estas estructuras representan la
persistencia de fisuras entre los tubérculos auriculares del primer y el segundo arco. Las fístulas
verdaderas (fístulas cervicoauriculares) constituyen restos persistentes de la porción ventral de
la primera hendidura branquial. Estas fístulas se extienden desde su apertura faríngea hasta
algún lugar a lo largo de la trompa auditiva o incluso hasta el meato auditivo externo.
 • Hipotiroidismo congénito: El hipotiroidismo congénito (HC) es una causa prevenible de
retraso mental. La etiología más frecuente es la disgenesia (malformación) tiroidea, la cual se
identifica con gama grafía tiroidea

ALTERACIONES CARDIOVASCULARES
−RELACIONA LAS FALLAS EN LOS PROCESOS DEL DESARROLLO CARDIOVASCULAR CON
LAS PRINCIPALES ALTERACIONES , ASÍ COMO SUS REPERCUSIONES AL NACIMIENTO
(COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR , CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE,
COMUNICACIÓN INTERATRIAL , TETRALOGÍA DE FALLOT, TRASPOSICIÓN DE LOS GRANDES
VASOS , TRONCO ARTERIOSO PERSISTENTE , COARTACIÓN DE LA AORTA Y ESTENOSIS
AÓRTICA O PULMONAR).
• Comunicación interventricular
Afecta la porción membranosa o muscular del tabique (Fig. 13.33) es la malformación cardiaca
congénita más común; ocurre en 12/10 000 nacimientos como un defecto aislado. La mayoría
(80%) se localiza en la región muscular del tabique y se resuelve a medida que crece el niño.
La comunicación interventricular membranosa suele constituir un defecto más grave, a menudo
asociado con anomalías en la división de la región conotroncal. Según el tamaño de la abertura,
la sangre transportada por la arteria pulmonar puede ser de 1.2 a 1.7 veces mayor que la
transportada por la aorta.

A. Corazón normal. B. Defecto en la

porción membranosa del tabique
interventricular. La sangre
del ventrículo izquierdo fluye al
derecho a través del agujero
interventricular (flechas).

• Comunicación interauricular
El tabique interauricular está constituido por dos estructuras paralelas entre si: Septum primum
y septum secundum.
 El Septum primum se localiza al lado de la aurícula izquierda y presenta un orificio
anterosuperior: Ostium secundum
El Septum secundum está situado al lado de la aurícula derecha e igualmente presenta un
orificio de forma oval en posición posteroinferior: Foramen oval.
Al no coincidir topográficamente ambos orificios se establece una comunicación virtual, cuyo
orificio de entrada sería el foramen oval en la Aurícula Der. y el de salida el OS en Aurícula Izq.
Un defecto en el desarrollo de estas estructuras bien sea por deficiencia, fenestraciones o la
combinación de ambas va a dar lugar al defecto septal auricular de tipo OS.

• Tronco arterioso persistente

El tronco arterioso persistente se produce por la ausencia de división del tracto de salida
mediante las crestas troncoconales. Dada la contribución de las crestas troncoconales a la parte
membranosa del tabique interventricular, esta malformación casi siempre está acompañada de
un defecto del tabique interventricular. Un gran vaso de salida arterial cabalga sobre el tabique
ventricular y recibe la sangre que sale de los dos ventrículos. Como cabe suponer, los individuos
con tronco arterioso persistente muestran una cianosis grave. Sin tratamiento, un 60-70% de
los bebés nacidos con esta malformación muere en 6 meses.
 A, Tronco arterioso persistente. Un tracto
de salida único es alimentado por la sangre
que entra desde los ventrículos derecho e
izquierdo.
La porción membranosa del tabique
interventricular suele ser defectuosa.

• Tetralogía de Fallot
Una de las lesiones mejor conocidas de este tipo es la tetralogía de Fallot, que se caracteriza
por 1) estenosis pulmonar, 2) un defecto del tabique interventricular membranoso, 3) una aorta
grande (acabalgamiento aórtico, cuya apertura se extiende hasta el ventrículo derecho) y 4)
hipertrofia del ventrículo derecho. El defecto básico en la tetralogía de Fallot es una fusión
asimétrica de las crestas troncoconales y una mala alineación de las válvulas aórtica y
pulmonar. La estenosis pulmonar y la apertura aórtica de mayor calibre de normal permiten el
paso de sangre poco oxigenada del ventrículo derecho a través de la aorta agrandada y
producen cianosis. La tetralogía de Fallot es la cardiopatía cianosante más frecuente en niños
pequeños. Los pacientes muestran una intensa cianosis desde el nacimiento y acropaquias
graves en los dedos. Si el trastorno no recibe tratamiento, sólo el 50% de los pacientes
sobrevive más de 2 años y medio.

• Trasposición de los grandes vasos

En raras ocasiones las crestas troncoconales no toman su forma espiral para dividir el tracto de
salida en dos conductos, lo que da lugar a dos arcos circulatorios completamente
independientes, de forma que el ventrículo derecho se comunica con la aorta y el izquierdo con
la arteria pulmonar. Si no se corrige este trastorno, el arco circulatorio izquierdo seguiría
bombeando sangre oxigenada a través del lado izquierdo del corazón y los pulmones, mientras
que la parte derecha del corazón bombearía sangre venos hacia la aorta y la circulación
sistémica, que después regresaría a la aurícula derecha. Esta lesión, que es la causa más
frecuente de cianosis en los recién nacidos, es compatible con la vida sólo si se asocia con un
defecto de tabicación interauricular e interventricular y con un conducto arterioso persistente
 asociado. A pesar de estas compensaciones anatómicas, la calidad de la sangre que llega al
cuerpo es mala. Durante la vida fetal, el patrón de flujo de sangre es tal que la parte posterior
del cuerpo recibe la sangre más oxigenada, mientras que la cabeza recibe la sangre menos
oxigenada, que habría ido normalmente a la parte posterior del cuerpo. Como resultado, el
cerebro se desarrolla bajo condiciones algo desfavorables y es con frecuencia de bajo peso Al
nacer.

B, Transposición de los grandes vasos causada

por la falta de giro espiral
de las crestas troncoconales en el embrión
temprano. La aorta se origina en el ventrículo
derecho y la arteria pulmonar en el izquierdo.

• Conducto arterioso persistente

Una alteración vascular frecuente es la falta de cierre del ductus arterioso tras el nacimiento. Se
produce con una incidencia superior a la normal en los embarazos complicados por rubéola o
hipoxia. Al menos la mitad de los bebés que padecen esta condición no tienen síntomas, pero
con el paso de muchos años el poderoso flujo de sangre desde la circulación sistémica de alta
presión (aórtica) hasta la circulación pulmonar sobrecarga los vasos de los pulmones, causando
hipertensión pulmonar y en último término insuficiencia cardíaca. Este cuadro provoca una
inversión en la dirección del flujo a través del ductus arterioso persistente y puede producir
cianosis en la mitad inferior del cuerpo.
En ocasiones el ductus arterioso se cierra durante la vida fetal. Esto causa grandes
desequilibrios en el flujo de sangre y ciertas anormalidades estructurales secundarias. Lo más
significativo clínicamente es la hipertrofia del ventrículo derecho secundaria a la resistencia
causada por el cierre del ductus y al aumento del flujo de sangre hacia el ventrículo derecho
desde la izquierda a través del tabique interventricular.

Conducto arterioso persistente que muestra el

flujo de
la sangre desde la aorta a la circulación
pulmonar. En etapas posteriores de la vida se
puede producir hipertensión pulmonar, que causa
la inversión del flujo a través del cortocircuito y la
aparición de cianosis.
• Coartación de la Aorta
Malformación vascular frecuente y no mortal, tiene dos variantes fundamentales. Una consiste
en un estrechamiento abrupto de la aorta descendente, caudal a la entrada del ductus arterioso
(B). La otra variante, denominada coartación preductal, se produce en localización proximal al
ductus (A). La primera variante, o coartación posductal, es la más frecuente con gran diferencia,
y supone más del 95% de todos los casos.
Varias causas de base pueden producir el mismo trastorno. En los pacientes que tienen
síndrome de Down y de Turner la incidencia de coartación de la aorta es mayor.
En la coartación preductal de la aorta, que se puede relacionar con una expresión inadecuada
de MFH-1, el ductus arterioso persiste tras el nacimiento. La sangre que irriga el tronco y los
miembros alcanza a la aorta descendente a través del ductus, lo que puede causar una cianosis
diferencial, de forma que la cabeza, la parte superior del tronco y los brazos tengan un color
normal, mientras que la parte inferior del tronco y los miembros inferiores muestren cianosis,
porque se produce un flujo de sangre venosa a través del ductus arterioso persistente hacia la
aorta. Los vasos deben compensar la coartación posductal de una forma distinta, ya que la
localización de la estenosis en este caso divide de forma eficaz el flujo de sangre arterial hacia
los brazos y la cabeza del correspondiente al tronco y las piernas. El cuerpo responde mediante
l apertura de vasos colaterales y conexiones a través de arterias por lo general relativamente
pequeñas, que van de la parte superior del cuerpo a la inferior (C). Entre estos conductos de
comunicación se incluyen las arterias torácicas internas, las asociadas a la escápula y la arteria
vertebral anterior. Este flujo tan intenso de sangre por dichas arterias atraviesa las ramas
segmentarias (p. ej., las arterias intercostales) hacia la aorta descendente en su tramo caudal
a la coartación. El aumento del flujo sanguíneo por las arterias intercostales hace que aparezca
una hendidura evidente en el tercio posterior de las costillas, entre la tercera y la octava, que
se puede ver con facilidad en las radiografías. A pesar de estas adaptaciones circulatoria
compensatorias, la presión sanguínea de los pacientes con una coartación posductal es muy
superior en los brazos que en las piernas.
 • Estenosis aórtica y pulmonar
Si la tabicación del tracto de salida por parte de las crestas troncoconales es asimétrica, la
arteria aorta o la pulmonar se estrechan de forma anómala, con la consiguiente estenosis aórtica
y pulmonar. La gravedad de los síntomas depende del grado de estenosis. En los casos más
extremos la estenosis es tan
grave que la luz del vaso está básicamente obliterada, cuadro que se denomina atresia
pulmonar o aórtica. Se ha producido una lesión parecida a la estenosis pulmonar en ratones
con una mutación que anula el gen de la conexina 43, que codifica una proteína componente
del canal de unión comunicante. Todavía no se sabe por qué podría afectar esta lesión genética
al tracto de salida pulmonar del corazón.

Estenosis aórtica.
En los casos graves el conducto
arterioso sigue siendo
permeable.
Derecha, mezcla de sangre
arterial
y venosa en la arteria pulmonar
que se muestra en color
púrpura.
Inicialmente la sangre del
tronco
pulmonar (púrpura) atraviesa el
ductus arterioso hacia la aorta,
causando con frecuencia
cianosis.

Estenosis pulmonar.
Derecha, patrones del flujo
sanguíneo. En los casos
graves el
conducto arterioso sigue
siendo
permeable, de forma que la
sangre
circula desde la aorta hasta
la circulación
pulmonar (flechas).

− CLASIFICA LAS ALTERACIONES DE ACUERDO CON SU EFECTO FISIOLÓGICO

(CIANÓGENAS Y NO CIANÓGENAS)
A nivel clínico, las malformaciones cardíacas se clasifican generalmente en las que se asocian con
cianosis (defectos cianóticos) durante la vida posnatal y las que no lo hacen (defectos no cianóticos).
La cianosis se produce cuando la sangre contiene más de 5 g/dl de hemoglobina reducida. Se asocia
a policitemia, un aumento en la concentración de eritrocitos en la sangre secundario a una menor
saturación global de oxígeno. La cianosis prolongada se relaciona con acropaquias en los dedos y
retraso del crecimiento. En los casos graves de cianosis, los niños suelen adoptar una posición en
cuclillas para facilitar la reoxigenación de la sangre. En el período posnatal, la cianosis se asocia a la
presencia de un cortocircuito de derecha a izquierda, de forma que la sangre venosa se mezcla con la
sistémica. Algunas cardiopatías congénitas son no cianóticas durante muchos años, pero más tarde
se vuelven cianóticas. Estas malformaciones se caracterizan al principio por un cortocircuito de
izquierda a derecha, en el que la sangre sistémica oxigenada refluye hacia la aurícula o el ventrículo
derechos. El resultado neto es un incremento de la carga que el ventrículo derecho debe bombear,
que acaba produciendo una hipertrofia ventricular derecha. Tras un prolongado período, el aumento
de flujo que pasa por los pulmones produce una reacción hipertensiva de los vasos pulmonares que
incrementa la presión en la aurícula y el ventrículo derechos. Cuando la presión de la sangre en el lado
derecho del corazón supera a la de la cámara izquierda correspondiente, se produce una inversión del
cortocircuito y el paso de sangre poco oxigenada a la circulación sistémica, con la consiguiente
cianosis. En este momento el paciente afectado por esta cardiopatía frecuentemente empeora de
forma rápida.
 Esquema que muestra la asociación
entre las anomalías estructurales del corazón y
las mutaciones de los factores de transcripción.
BAV, bloqueo auriculoventricular; DAP, ductus arterioso
persistente; DSVD, doble salida del ventrículo
derecho; DTA, defectos del tabique auricular; DTAV,
defectos
del tabique auriculoventricular; DTV, defectos
del tabique ventricular; EP, estenosis pulmonar;
TAP, tronco arterioso persistente; TF, tetralogía de
Fallot; TGV, transposición de grandes vasos.

ALTERACIONES DEL SISTEMA ESQUELÉTICO

− RELACIONA LOS PROCESOS DEL DESARROLLO CON LAS PRINCIPALES ALTERACIONES DE
LOS HUESOS (OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, ACONDROPLASIA, SÍNDROME DE KLIPPEL-
FEIL, VÉRTEBRAS SUPERNUMERARIAS, ESTERNÓN EN QUILLA, ESTERNÓN HENDIDO,
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL).
• Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética, autosómica dominante en la cual
existe una anormalidad en la formación de colágeno tipo; este defecto produce una debilidad y
fragilidad ósea de diversos grados de severidad y subsecuentemente fracturas patológicas,
además de afectar otros tejidos. La Etiología de este padecimiento radica en la mutación de los
genes que codifican la producción de las fibras del colágeno (genes col1 Al y col1 A2)
• Acondroplasia
La acondroplasia, el tipo más común de estas displasias (1/20 000 nacimientos vivos), afecta
sobre
todo a los huesos largos (A). Otras anomalías son un cráneo grande (megalocefalia) con región
mediofacial pequeña (B), dedos cortos y curvatura espinal acentuada. La acondroplasia tiene
una herencia autosómica dominante; 90% de los casos es esporádico y se debe a nuevas
mutaciones.
 A. Niña de nueve años con acondroplasia que muestra una cabeza grande, extremidades
cortas, dedos también cortos y abdomen abultado. B. Vista lateral de su cabeza que
muestra una frente prominente e hipoplasia mediofacial.

• Síndrome de Klippel-Feil
A veces denominado brevicollis (cuello corto), se caracteriza por cuello corto, línea baja de
implantación del pelo y movilidad del cuello. El defecto fundamen5tal es la fusión de una o más
vértebras cervicales. Otra anomalía vertebral es la incorporación de la última vértebra lumbar al
sacro, como consecuencia de mutaciones individuales de los genes HOX.
• Esternon en Quilla
El tórax en quilla es una deformación de la pared del tórax caracterizada por una protrusión del
esternón y una parte de los cartílagos costales que adquiere un aspecto similar al del “pecho
de una paloma”. También se lo conoce como pectus carinatum.
Es tres a cuatro veces más frecuente en los varones y, en aproximadamente el 25% de los
casos existe un familiar con esta característica. Puede presentarse desde el nacimiento, aunque
más del 50% de los casos son diagnosticados en la preadolescencia o adolescencia.
• Esternón Hendido
La hendidura esternal es una malformación torácica congénita idiopática poco frecuente
caracterizada por un defecto de fusión esternal, que puede ser completo o parcial (bien superior
o inferior), que es por lo general asintomático durante el período neonatal (al margen de una
protuberancia torácica paradójica en la línea media) pero que puede conllevar a disnea, tos,
infecciones respiratorias frecuentes y un riesgo incrementado de trauma relacionado con
lesiones cardiacas, pulmonares y de los grandes vasos sanguíneos, si no se trata.

• Displasia Cleidocraneal
La disostosis cleidocraneal es un ejemplo de una displasia generalizada de los tejidos óseos y
dentales
que se caracteriza por el cierre tardío de las fontanelas y por menor mineralización de las
suturas craneales que terminan alargando los huesos frontales, parietales y occipitales (Fig.
10.13). También otras partes del esqueleto se ven afectadas y a menudo las clavículas están
subdesarrolladas o no existen.
ALTERACIONES DEL DESARROLLO MUSCULAR
RELACIONA LAS FALLAS DEL DESARROLLO DEL TEJIDO MUSCULAR CON EL ORIGEN DE LAS
PRINCIPALES ALTERACIONES (VIENTRE EN CIRUELA PASA, DISPLASIAS MUSCULARES, EJ.
DUCHENNE).
• Vientre en ciruela pasa
Se da el nombre de síndrome de abdomen en ciruela pasa a la ausencia parcial o total de la
musculatura abdominal (Fig. 11.6). Casi siempre la pared abdominal es tan delgada que los
órganos son visibles y se palpan con facilidad. La anomalía a veces se acompaña de
malformaciones del tracto urinario y de la vejiga, incluida la obstrucción uretral. Estas anomalías
provocan acumulación de líquido que distiende el abdomen, produciendo atrofia de los
músculos abdominales.

Niño con síndrome de abdomen en ciruela pasa.

Se aprecia el abdomen arrugado por la ausencia
de la musculatura abdominal.
Se caracteriza por la ausencia de musculatura
abdominal pueda atribuirse a una deficiencia
molecular en esta población de células
miogenas.

• Distrofia muscular: Duchenne y Becke

Con distrofia muscular se designa un grupo de enfermedades musculares heredadas que
causan agotamiento y debilidad. Existen muchos tipos de esta enfermedad, de los cuales el
más común es la distrofia muscular de Duchenne (DMD) (1 en cada 4 000 varones nacidos
vivos). El problema se hereda como recesiva ligada al cromosoma X, de manera que afecta
más a los varones que a las mujeres. Tanto la distrofia muscular de Duchenne como la distrofia
muscular de Becker (DMB) se deben a mutaciones del gen de distrofina en el cromosoma X.
Sin embargo, en la distrofia muscular de Duchenne no se producen en absoluto distrofia
funcional y la enfermedad es mucho más severa cuando inicia más temprano (< 5 años de
edad) que cuando comienza más tarde (entre 8 y 25 años en la distrofia muscular de Becker).
La distrofina es una proteína citoplasmática que produce un complejo de proteínas relacionadas
con ella que une el citoesqueleto a la matriz extracelular
ALTERACIONES DEL DESARROLLO DE LOS MIEMBROS
RELACIONA LAS FALLAS DE LOS PROCESOS DEL DESARROLLO DE LOS MIEMBROS CON LAS
PRINCIPALES ALTERACIONES (DISMELIAS : AMELIA, HEMIMELIA , FOCOMELIA ; SINDACTILIA
,POLIDACTILIA, DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERA , PIE EQUINO : VARO , VALGO , ADUCTO).
• Amelia: se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. Es
originada generalmente en la cuarta semana de gestación embrionaria.
• Hemimelia: consiste en la ausencia del segmento distal de una extremidad o de una parte de
este segmento.
• Focomelia: malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos
óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o
prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la
foca.
• Micromelia: la presencia de extremidades pequeñas.
• Macromelia: o macrodactilia, en la que una extremidad o un dedo son considerablemente más
grandes de lo normal. Tales malformaciones se asocian a veces a neurofibromatosis, y la cresta
neural puede estar implicada en este defecto
• Sindactilia: es la fusión de dos o más dedos entre sí.
• Polidactilia: Presencia de dedos supernumerarios de manos y de pies. Los dedos adicionales
a menudo carecen de las conexiones musculares apropiadas. Las anomalías relacionadas con
polidactilia suelen ser bilaterales,
• Displasia congénita de cadera: Padecimiento progresivo en el cual las estructuras de la
cadera no se desarrollan adecuadamente, lo que produce una relación anormal de la cabeza
femoral con el acetábulo.
• Pie equino varo: o pie zambo, deformidad del pie caracterizada porque la totalidad del mismo
está sostenida en posición de flexión plantar con relación a la pierna. Se atribuye a presiones
mecánicas persistentes de la pared uterina.

• Valgo: este tipo de deformidad se define como el pie cuyo talón está en eversión y su parte
distal se encuentra en eversión y abducción
 • Aducto: Es una deformidad del pie. Los huesos de la mitad frontal del pie se doblan o giran
hacia el lado del dedo gordo del pie.

CUARTO BLOQUE
ALTERACIONES CONGÉNITAS FRECUENTES DE LAS CAVIDADES CORPORALES
− RELACIONA LAS ALTERACIONES EN LA FORMACIÓN DE CAVIDADES CORPORALES CON SU
ORIGEN EMBRIONARIO (HERNIAS: POSTEROLATERAL, PARAESTERNAL; ECTOPIA CORDIS,
GASTROSQUISIS).
• Hernia diafragmática
La fusión incompleta o la hipoplasia de uno o más de los componentes del diafragma pueden
dar origen a una conexión abierta entre las cavidades abdominal y torácica. Si el defecto alcanza
un tamaño suficiente, se puede producir la herniación de distintas estructuras de la cavidad
abdominal (por lo general de parte del estómago o de los intestinos) dentro de la cavidad
torácica o, en casos menos frecuentes, el paso de vísceras torácicas hacia la cavidad
abdominal. Los casos leves de herniación pueden provocar síntomas digestivos. Cuando se
trata de defectos graves, la herniación de porciones masivas de los intestinos puede presionar
contra el corazón o los pulmones e interferir en su función.

• Hernia paraesternal: anomalía que se localiza en la parte anterior del diafragma. Un pequeño
saco peritoneal con asas intestinales puede entrar en el tórax entre las partes esternales y
costales del diafragma.
• Ectopia del corazón: Si se produce un defecto grave en el crecimiento de los dos lados de la
pared torácica (dada la incapacidad de los lados de la pared corporal en su plegamiento para
rodear al corazón), el corazón se puede formar en el exterior de la cavidad.
 • Gastrosquisis: evisceración del contenido abdominal a través de una fisura situada entre el
ombligo y el esternón
ALTERACIONES FRECUENTES DEL DESARROLLO DEL ÁRBOL BRONQUIAL
RELACIONA EL DESARROLLO DEL SISTEMA RESPIRATORIO CON EL ORIGEN DE LAS
PRINCIPALES ALTERACIONES . (VARIEDADES DE FÍSTULA TRAQUEO -ESOFÁGICA
,AGENESIA PULMONAR , SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA)
• Fístulas traqueoesofágicas
El grupo más frecuente de malformaciones del aparato respiratorio se produce por un fallo en
la separación entre la yema traqueal y el esófago durante el desarrollo inicial del aparato
respiratorio. Existen muchas variantes anatómicas de fístula traqueoesofágica, pero casi todas
implican la estenosis o atresia de un segmento de la tráquea o el esófago y una conexión
anómala entre ellos. Se manifiestan de forma precoz tras el nacimiento, con el atragantamiento
o la regurgitación de la leche por parte del niño
durante la ingesta. La expresión de una serie de genes resulta esencial para la formación normal
del tabique de mesénquima que separa el esófago de la tráquea en desarrollo. El área de
formación de la tráquea en el
 mesodermo ventral del intestino anterior expresa Nkx 2.1 y proteína morfogénica ósea 4 (BMP-
4). Los mutantes de estos genes se caracterizan por una incidencia alta de fístulas
traqueoesofágicas.
La pérdida de la señal Wnt, que conduce a la disminución de Nkx 2.1 ventralmente, y la
reducción de la actividad Sox-2 en la porción dorsal del intestino anterior han sido relacionadas
con fístula traqueoesofágicas.

Variantes de fístulas traqueoesofágicas. A,

Fístula por
encima de un segmento esofágico atrésico. B,
Fístula por debajo del segmento esofágico
atrésico. C, Fístulas por encima y por debajo del
segmento esofágico atrésico. D, Fístula entre el
esófago permeable y la tráquea.

• Agenesia pulmonar
Estas malformaciones poco frecuentes son incompatibles con la vida. Parece que la agenesia
traqueal se debe a un fallo en la separación entre el esófago y el divertículo respiratorio. La
agenesia pulmonar es una consecuencia primaria de una mutación del factor de crecimiento
fibroblástico 10 (FGF-10), pero es probable que se produzca la misma malformación por la
mutación nula de otras moléculas clave implicadas en la morfogénesis de la ramificación inicial
de las yemas pulmonares.
• Síndrome de dificultad respiratoria
El síndrome de dificultad respiratoria se suele manifestar en lactantes prematuros y se
caracteriza por un esfuerzo excesivo para respirar. En los lactantes que fallecen por este cuadro
los pulmones están poco insuflados y los alvéolos rellenos en parte de un líquido proteináceo
que forma una membrana sobre las superficies respiratorias. Este cuadro se debe a fallos en la
formación del surfactante por parte de las células alveolares de tipo II.

MALFORMACIONES FRECUENTES DEL SISTEMA DIGESTIVO

-RELACIONA LA CAUSA DE LAS PRINCIPALES ALTERACIONES DEL SISTEMA DIGESTIVO CON
SU DESARROLLO (ATRESIA Y ESTENOSIS ESOFÁGICA ; ESTENOSIS PILÓRICA ; ATRESIA
DUODENAL ; PÁNCREAS ANULAR Y ECTÓPICO ; DIVERTÍCULO DE MECKEL ; ONFALOCELE ;
QUISTE VITELINO ; CIEGO SUBHEPÁTICO ;VOLVULUS ; MEGACOLONAGANGLIONAR ; ANO
IMPERFORADO ; FÍSTULA ILEOUMBILICAL,RECTOURETRAL Y RECTOVAGINAL).
• Atresia y estenosis esofágica:
La estenosis se suele atribuir a una recanalización anómala del esófago tras la oclusión epitelial
de su luz.
Evidencias experimentales recientes sugieren que la separación anormal de la notocorda
temprana del endodermo dorsal del intestino anterior se asocia a menudo con atresia esofágica,
posiblemente por la incorporación de algunas células dorsales del intestino anterior a la
notocorda anómala. La atresia de esófago se asocia, por lo general, a alteraciones en el
desarrollo del aparato respiratorio. En ambos casos la deglución alterada en el feto puede
provocar una acumulación excesiva de líquido amniótico (polihidramnios). Poco después del
nacimiento el recién nacido afectado presenta dificultades para tragar la leche, y la aparición de
regurgitación y atragantamiento durante la lactancia constituyen una indicación para analizar la
permeabilidad del esófago.
• Estenosis pilórica:
La estenosis pilórica, que parece un trastorno más fisiológico que anatómico, se produce por
una hipertrofia de la capa circular de músculo liso que rodea al esfínter pilórico (de salida) del
estómago.
La hipertrofia causa una estenosis o estrechamiento del píloro, que dificulta la salida del
alimento. Varias horas después de la ingesta el lactante vomita de forma violenta (vómitos en
escopetazo) el contenido gástrico. Con frecuencia se puede palpar en la exploración el píloro
hipertrófico aumentado de tamaño. Aunque la estenosis pilórica se puede tratar mediante una
sencilla incisión quirúrgica en la capa de músculo liso circular a nivel del píloro, a veces la
hipertrofia disminuye sin tratamiento a las pocas semanas del nacimiento.
• Atresia duodenal
La estenosis y la atresia duodenal se producen de manera típica por una recanalización
incompleta o ausente de la luz duodenal tras su obliteración por epitelio.
• Páncreas anular
En raras ocasiones se reconoce un anillo de tejido pancreático que rodea por completo al
duodeno, dando lugar a un páncreas anular. Este trastorno puede a veces provocar la
obstrucción del duodeno después del parto. No se conoce la causa del páncreas anular, pero
se acepta que las evaginaciones de un páncreas ventral bífido pueden rodear el duodeno por
los dos lados. Estudios en ratones sugieren que la reducción de señales SSH puede permitir
el crecimiento excesivo del esbozo tisular ventral del páncreas.

• Divertículo de Meckel
Persistencia del conducto (saco) vitelino. Es un fondo de saco ciego de unos centímetros de
longitud localizado en el margen antimesentérico del íleon, a unos 50 cm en dirección craneal
de la válvula ileocecal. Esta estructura representa la porción proximal persistente del pedículo
 vitelino. Los divertículos de Meckel sencillos suelen ser asintomáticos, pero en ocasiones se
inflaman o contienen tejido ectópico (gástrico, pancreático o incluso endometrial), que se puede
ulcerar. Se ha sugerido que en ausencia de restricción del endodermo que reviste el divertículo
de Meckel por parte del mesodermo intestinal (la pared del divertículo deriva del conducto
vitelino), dicho endodermo conserva su capacidad de diferenciar distintos tipos de fenotipos
celulares de origen endodérmico
• Vólvulo
En algunos casos el intestino rota alrededor de este ligamento y provoca un trastorno
denominado vólvulo que puede culminar en una estrangulación del intestino.

• Onfalocele
Representa la ausencia de retorno de las asas intestinales a la cavidad corporal durante la
décima semana. El defecto primario en el onfalocele puede ser una menor prominencia de la
pared corporal lateral, que no aporta espacio suficiente para permitir el regreso completo de los
intestinos al interior de la cavidad corporal. Tras el nacimiento, las asas intestinales se ven con
facilidad a través de un saco casi transparente, que está constituido por amnios en el exterior y
membrana peritoneal en el interior.

• Quiste vitelino
Un conducto vitelino persistente puede adoptar la forma de una fístula vitelina, que es una
conexión directa entre la luz intestinal y el exterior del cuerpo a través del ombligo. Rara vez
puede observarse un quiste del conducto vitelino a lo largo de la longitud del ligamento vitelino.
• Megacolon aganglionar (enf. De Hirschsprung)
La base del megacolon agangliónico, que se manifiesta como una marcada dilatación de
determinados segmentos del colon, es la ausencia de ganglios parasimpáticos en las paredes
afectadas del mismo. La enfermedad de Hirschsprung parece verdaderamente multifactorial, y
se puede deber tanto a mutaciones recesivas como dominantes. Muchos pacientes con esta
enfermedad no expresan el oncogén c-RET. C-RET, junto con un correceptor Gfra-1, es un
receptor del factor neurotrópico derivado de células gliales (GDNF). Este gen se activa por la
combinación de Pax-3 con SOX-10, moléculas ambas necesarias para la formación de los
ganglios entéricos. Las mutaciones de SOX10, que probablemente interfieren en la función de
Pax-3, también pueden producir un síndrome de Waardenburg-Hirschsprung combinado. Las
mutaciones de Ret, Gfra-1 y GDNF interfieren en la migración de células de la cresta neural
vagal hacia el intestino.
Las mutaciones conocidas sólo explican en la actualidad la mitad de los casos de enfermedad
de Hirschsprung. Otras mutaciones que podrían producir megacolon agangliónico conllevarían
defectos en la migración o proliferación de las células precursoras de la cresta neural.
• Ano imperforado
Comprende un espectro de defectos anales que van desde una sencilla membrana que tapa el
orificio anal (persistencia de la membrana anal) hasta una atresia de longitud variable del
conducto anal, el recto o ambas estructuras. Todos los casos se caracterizan
macroscópicamente por la ausencia de orificio anal. Las deleciones de Hoxa13 y Hoxd13
producen defectos en la morfogénesis del esfínter anal, y las mutaciones de shh y las moléculas
situadas en la parte distal de su cascada Gli2 y Gli3 hacen que el colon termine como un saco
ciego, sin formación del ano.
• Fístula ileoumbilical, Fístula rectouretral y Fístula rectovaginal
En muchos casos la atresia anal se asocia a una fístula que une la porción permeable del
intestino posterior con otra estructura en la región del seno urogenital original. Las fístulas más
frecuentes comunican el intestino posterior con la vagina, la uretra o la vejiga, mientras que
otras pueden conducir directamente a la superficie, a nivel del periné.

Variantes de fístulas
y atresias del intestino posterior.
A, Membrana anal persistente.
B, Atresia anal. C, Fístula
anoperineal.
D, Fístula rectovaginal. E, Fístula
rectouretral. F, Fístula rectovesical.
ALTERACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA URINARIO
RELACIONA EL DESARROLLO DEL SISTEMA URINARIO CON EL ORIGEN DE LAS PRINCIPALES
ALTERACIONES. ASINTOMÁTICAS: URÉTERES (DOBLES, CORTOS, LARGOS); RIÑÓN EN
HERRADURA. SINTOMÁTICAS: RIÑÓN POLIQUÍSTICO, AGENESIA RENAL BILATERAL
(SECUENCIA DE POTTER).
• Riñon en herradura
En el riñón en herradura, anomalía que afecta a 1 de cada 400 individuos, los riñones están
típicamente fusionados en su polo inferior. Este tipo de riñones no puede migrar fuera de la
cavidad pélvica porque la arteria mesentérica inferior, que se origina en la aorta, los bloquea.
En la mayoría de los casos, los riñones en herradura son asintomáticos, pero en ocasiones
producen dolor u obstrucción ureteral. Este cuadro se puede asociar a alteraciones de otros
órganos internos. Los riñones pélvicos sufren una mayor incidencia de infecciones y de
obstrucciones ureterales.

Etapas en la formación
de un riñón en herradura.
A-C, Cuando los riñones
abandonan
la pelvis, sus extremos caudales
se tocan y fusionan. D, Riñón
pélvico en un adulto. Obsérvese
la falta de rotación de los
riñones,
de forma que los uréteres
quedan
orientados en dirección ventral
en lugar de medial. E, Riñón en
herradura.

• Riñón poliquístico
Se manifiesta por la presencia de quistes de distintos tamaños en el parénquima renal. La forma
más frecuente, autosómica dominante, es debida a mutaciones de PKD1 y PKD2, que producen
las proteínas poliquistina-1 y poliquistina-2. Estas proteínas, que son receptores de membrana,
se relacionan con varios procesos celulares, como la proliferación, la polaridad y la
diferenciación. Los afectados exhiben patrones fetales persistentes en la localización de estas
proteínas, junto con receptores para el factor de crecimiento epidérmico y adenosina trifosfato
 de sodio y potasio (Na+, K+-ATPasa); el resultado es la producción de brotes de vesículas
quísticas esféricas en varias localizaciones a lo largo de la nefrona. En algunos mutantes
genéticos, los quistes son causados por perturbaciones en la orientación de las mitosis dentro
de los conductos en desarrollo. En el desarrollo ductal normal, las mitosis están alineadas a lo
largo del eje mayor del conducto. En las mutaciones que producen mitosis orientadas al azar,
los conductos e incluso los túbulos colectores tienden a tomar forma de globos y forman quistes
en lugar de alargarse. Estas vesículas se alargan y pueden alcanzar diámetros superiores a los
10 centímetros.
• Agenesia renal (secuencia de Potter)
Ausencia unilateral o bilateral de cualquier traza de tejido renal (A). Es posible que existan
uréteres. Esta malformación se suele atribuir a la ausencia de una interacción inductora entre
la yema ureteral y el mesénquima metanefrogénico. Al menos la mitad de las agenesias renales
del ser humano han sido atribuidas a mutaciones de RET o del factor neurotrófico derivado de
células gliales (GDNF), actores de la inducción temprana de la yema ureteral. Los enfermos con
agenesia renal unilateral suelen mostrarse asintomáticos, pero el riñón único generalmente
sufre hipertrofia compensadora para mantener una masa funcional normal de tejido renal. Los
lactantes nacidos con agenesia renal bilateral suelen morir a los pocos días del parto. Dada la
ausencia de diuresis, estos niños suelen mostrar una reducción del volumen de líquido
amniótico durante el embarazo (oligohidramnios). Los lactantes con agenesia renal bilateral se
caracterizan por demostrar la secuencia de Potter, que consiste en la presencia de nariz
aplanada, amplio espacio interpupilar, barbilla retraída (retrognática), dedos afilados, orejas de
implantación baja, luxación de cadera e hipoplasia pulmonar. En estos casos, una causa común
de muerte neonatal es la insuficiencia respiratoria producida por la hipoplasia pulmonar,
especialmente cuando esta última es causada por otros desórdenes como la agenesia renal.
Una secuencia se define como un conjunto de malformaciones secundarias a una perturbación
principal en el desarrollo. En la secuencia de Potter, la reducción de la producción de orina
secundaria a una agenesia renal o a una obstrucción urinaria es el factor que pone en marcha
el resto de trastornos observados en esta patología. Los efectos mecánicos observados son el
resultado de una falta de amortiguación producida por la cantidad reducida de líquido amniótico.
 Pasos en el desarrollo de la secuencia
de Potter

DESÓRDENES DEL DESARROLLO SEXUAL (DDS)

RELACIONA LOS PROCESOS DEL DESARROLLO DEL SISTEMA GENITAL CON LAS
PRINCIPALES ALTERACIONES DE LOS SISTEMAS REPRODUCTORES MASCULINO Y
FEMENINO. MALFORMACIONES DE ÚTERO Y VAGINA, CRIPTORQUIDIA, DDS XY, DDS XX Y
DDS OVOTESTICULAR).
• Malformaciones de útero y vagina
Las malformaciones del útero o la vagina se explican por alteraciones en la fusión o regresión
de los extremos caudales de los conductos paramesonéfricos. Las anomalías uterinas van
desde un pequeño tabique que se extiende desde la pared dorsal del útero, hasta la duplicación
completa del mismo y del cérvix. Se han descrito muchas gestaciones con éxito en mujeres
afectadas por malformaciones uterinas. La agenesia vaginal se atribuye a un fallo en la
formación de la placa vaginal epitelial desde el punto de unión de tubérculo mülleriano con el
seno urogenital.

Alteraciones del útero y la

vagina. A, Útero doble con
vagina doble. B, Útero
doble con vagina única. C,
Útero bicorne. D, Útero
tabicado o septo. E, Útero
unicorne. F, Atresia del
cérvix.
 • Criptorquidia
La ausencia de descenso testicular es frecuente en los varones prematuros y afecta a cerca del
3% de los nacidos a término. Normalmente, los testículos de estos individuos suelen descender
al escroto en los primeros meses de vida. Si no lo hacen se produce la criptorquidia. Para que
se cumpla el descenso de los testículos, es precisa la actividad de Insl-3 y de los andrógenos,
pero no se sabe cómo las alteraciones de estas moléculas producen la criptorquidia. Este
cuadro causa esterilidad porque la espermatogénesis no se puede producir con normalidad a
la temperatura de la cavidad corporal. Los testículos no descendidos también tienen una
incidencia 50 veces mayor de tumores testiculares malignos.
• DDS XY (seudohermafroditismo masculino)
Los seudohermafroditas masculinos carecen de cromatina sexual (46, XY). Como este cuadro
se suele deber a una producción hormonal inadecuada por parte de los testículos fetales, el
fenotipo es variable. Con frecuencia se asocia a hipoplasia del pene y puede haber grados
variables de persistencia de las estructuras del conducto paramesonéfrico.
• DD XX (seudohermafroditismo femenino)
Los seudohermafroditas femeninos son mujeres a nivel genético (46, XX) y tienen cromatina
sexual positiva. Los genitales internos tienen carácter femenino, pero los externos se
masculinizan, bien por una producción excesiva de hormonas androgénicas por parte de la
corteza suprarrenal (hiperplasia suprarrenal congénita
virilizante) o por un tratamiento hormonal inadecuado de la gestante. El grado de
masculinización externa puede variar desde una hipertrofia simple del clítoris hasta la fusión
parcial de los labios mayores para dar origen a una estructura parecida a un escroto.
• DDS Ovotesticular (hermafroditismo verdadero)
Los pacientes con hermafroditismo verdadero, un cuadro muy infrecuente, tienen tejido
testicular y ovárico. En los casos de mosaicismo genético pueden existir tanto ovarios como
testículos; en otros casos ambos tipos tisulares se encuentran en la misma gónada (ovotestis).
La mayor parte de los hermafroditas verdaderos tienen un cariotipo 46, XX y sus genitales
externos son de tipo femenino, aunque el clítoris está hipertrofiado. Estos individuos se suelen
considerar mujeres.
• Síndrome de feminización testicular (insensibilidad frente a los andrógenos)
Los pacientes con síndrome de feminización testicular son varones a nivel genético (46, XY) y
tienen testículos internos, pero sus genitales externos son de tipo femenino normal y suelen ser
educados como mujeres. La feminización testicular no se suele descubrir hasta que la paciente
acude a consulta a causa de la amenorrea o se le realizan pruebas para la detección de la
cromatina sexual antes de una prueba deportiva. Los testículos producen testosterona, pero la
deficiencia en sus receptores secundaria a una mutación del cromosoma X hace que ésta no
pueda actuar sobre los tejidos adecuados.
ALTERACIONES FRECUENTES DEL DESARROLLO DEL SISTEMA TEGUMENTARIO
RELACIONA LAS PRINCIPALES ALTERACIONES DE LA PIEL CON EL DESARROLLO DEL
SISTEMA TEGUMENTARIO. (ICTIOSIS VULGAR Y LAMELAR, PSORIASIS, DISPLASIA
ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA, HIPERTRICOSIS, ALOPECIA, CUTIS AXA, HIPERELASTOSIS
CUTÁNEA).
 • Ictiosis:
Excesiva queratinización de la piel, caracteriza a un grupo de trastornos hereditarios que se
heredan como rasgo autosómico recesivo, pero que también está ligado al cromosoma X. En
los casos severos puede producir un aspecto grotesco como en el del feto arlequín
• Ictiosis vulgar
Consisten en escamas finas y blanquecinas, que predominan en el tronco y la cara de extensión
de los miembros. La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Muy a
menudo se acompaña de hiperqueratosis folicular en las zonas de extensión de las
extremidades, aumento de los pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar.
• Ictiosis lamelar
Presencia de una capa de piel brillante y cerosa llamada membrana de colodión. Por esta razón
se les conoce como bebés colodión. La membrana se desprende al cabo de las primeras 2
semanas de vida. La piel debajo de la membrana es escamosa y roja. Se parece a la superficie
de un pez.
• Psoriasis
Enfermedad de la piel que causa picazón o parches dolorosos de piel engrosada y enrojecida
con escamas plateadas. Suele aparecer en los hombros, las rodillas, el cuero cabelludo, la
espalda, la cara, las palmas de las manos y las plantas de los pies, pero también puede
presentarse en otras partes del cuerpo. La causa de la psoriasis es un problema en el sistema
inmunitario. En un proceso llamado recambio celular, las células de la piel que crecen en la
parte más profunda de la piel avanzan hacia la superficie.
• Displasia ectodérmica anhidrótica
Es un defecto de la capa germinal que puede afectar a muchos derivados ectodérmicos según
el tipo y la gravedad del trastorno. Junto a las alteraciones de la propia epidermis se pueden
producir otras en pelos y dientes, incluso la ausencia de estas estructuras y también una talla
baja (provocada por un desarrollo defectuoso de la adenohipófisis).
• Hipertricosis
(exceso de pelo) se debe a una abundancia inusual de folículos pilosos. Se localiza en ciertas
áreas del cuerpo, especialmente en la región lumbar inferior cubierta por un defecto de espina
bífida oculta o bien cubre todo el cuerpo
• Cutis laxa
(elastolisis generalizada congénita) es una rara enfermedad conformada por un grupo
heterogéneo de enfermedades caracterizadas por gran laxitud cutánea, en la que la piel cuelga
a manera de pliegues flácidos. Este síndrome puede afectar otros órganos.

• Hiperelastósis cutánea
Defectos específicos en la síntesis de colágeno I y III. Síndrome de Ehlers-Danlos. Las personas
con esta condición presentan de manera típica una excesiva movilidad articular. La afección en
la piel se caracteriza por hundimiento o hiperelasticidad

IDENTIFICA LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO MÁS FRECUENTES

CLASIFICA LOS DISTINTOS AGENTES TERATÓGENOS DE ACUERDO A SU NATURALEZA:
FÍSICOS, QUÍMICOS, BIOLÓGICOS.