FACULTAD DE MEDICINA

CATEDRAL DE GENETICA
UNIVALLE
TEMA I: ALTERACIONES ESTRUCTURALES
DOCENTE: DRA. CYNTHIA LOAYZA MARTINEZ
ESTUDIANTE: ESCOBAR QUISPE RAUL
GRUPO: B2
FECHA: 15 DE JUNIO 2021
INTRODUCCION

Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas.

Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos.

Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el
portador.

Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual

se rompe y se reubica de algún modo.

Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico.

Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras.

Este tipo de defectos pueden ser muy sutiles y difíciles de detectar.

OBJETIVO

Hablamos de variaciones en estructuras y no en números se habla de:

a) Translocaciones. – Para que ocurra la translocación va a ver fragmentos de cromosomas e

intercambios entre cromosomas y cromosomas y su material genético previamente fracturado.

Un ejemplo seria el Síndrome de Down.

El síndrome de Down por translocación sucede cuando una copia adicional del cromosoma 21 se adjunta
a otro cromosoma. Esto se da en todas las células del cuerpo.

b) Inervación. – Dos rupturas en un cromosoma, el segmento fracturado antes de unirse gira 180 grados,
y en vez de acomodarse se acomoda al revés y eso es una inervación, pero la inversión existe dos tipos.

- Inervación paracéntrica. – Es cuando no se incluye el centrómero

- Inervación pericéntrica. – Cuando el centrómero se incluye

La translocación y la inervación afectan a la reproducción.

Los portadores de algunas anomalías cromosómicas suelen tener problemas relacionados con la
reproducción.
El proceso de formación de los gametos (ovocitos o espermatozoides) implica un proceso de división
celular llamado meiosis, donde el número de cromosomas debe reducirse a la mitad.

Cuando existe una anomalía cromosómica es posible que los ovocitos o espermatozoides resultantes de
la meiosis, sean portadores de alguna alteración en sus cromosomas.

Si estos ovocitos o espermatozoides participan en la fecundación, se producirá un embrión con

alteraciones cromosómicas, estos embriones pueden ser:

 No embarazar
 Producir un aborto: Muchos de los embriones de parejas portadoras de alguna anomalía
cromosómica implantan en el útero de la mujer, pero producen abortos de primer trimestre.
 Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración
cromosómica que se haya producido.
DESARROLLO

Variación de los segmentos

a) Deleccion. – Ruptura y perdida de material genético, y eso puede causar el síndrome de

filadelfia, donde hay ruptura y perdida en el brazo Q 22 causante de leucemia mielocitica,
también puede ser un síndrome del maullido de gato

Síndrome de maullido de gato

Por la deleccion del brazo corto del cromosoma 5. Descrito en 1963, es un síndrome poco común y se
presenta por falta de información genética de alguna porción del cromosoma 5.

Está involucrado en el crecimiento celular y juega un papel importante en el desarrollo de algunas

características de este síndrome.

Relativamente baja con 1/20.000 a 50.000, predominante en niñas.

Se puede producir el error durante el desarrollo del ovulo o el espermatozoide, en menos frecuencia por
reordenación de cromosoma 5 por tras locación.

Clínicamente el síndrome puede presentarse las siguientes manifestaciones:

Llanto de tono alto Micrognatia Pulgar aducido al interior

Cara redondeada, luna llena
Peso bajo al nacer
Microcefalia
Hipertelorismo
Fisura palpebrales, mirada baja
Miopía y atrofia óptica
Oreja de implantación baja Retardo mental
Excresencia cutánea auricular Anomalías de glotis y laringe
Raíz nasal hundida Cuello corto
Sindáctila parcial Ausencia de bazo y riñón
Pliegue simiano Escoliosis
Dermatoglifos Pie zambo pie plano

Fallecen la mayoría por problemas cardiorespiratorias, el 50% fallece al primer mes de vida, a los 6
meses.

Síndrome Filadelfia o cromosoma Filadelfia, síndrome mieloproliferativo crónico

Descrito en 1951, se trata de una enfermedad mieloproliferativa crónica que aparece como una
mutación de gen JAK2 situado en el cromosoma 9, por situación de una valina por una fenilalanina en el
codón 617, otra causa es la translocación de los cromosomas 9 con 22 dando lugar a una tirocinasa que
ejerce una importante acción sobre los mecanismos de adhesión, apoptosis y proliferación de las células
mieloides afectados.

De 2,8/100.000 nv. Todas las razas, relacionadas hombres mujer de 1:1,4.

Clínicamente se puede manifestar en forma tardía los signos y síntomas, generalmente a partir de los 20
años.

Sobreproducción de glóbulos Fiebre Infección crónicas repetitivas

blancos Dolor costal izquierdo basal
Cansancio y pérdida de peso 10% blastocitos en sangre Anemia progresiva
 Sudores nocturnos Esplenomegalia Hemorragias frecuentes

El pronóstico depende de la edad del paciente, la fase de la enfermedad, cantidad de blastocitos en

sangre, tamaño de bazo y su salud general.

b) Impronta genómica. - Se reconoce va a ver alteración de estructuras, pero esa alteración va dar
diferentes signos somatología, si el cromosoma está afectado en la madre o en el padre.
Como ser va a ver una microdeleccion en el cromosoma.

Microdeleccion es la alteración en la estructura.

Pero nos da diferentes signos sigmatologia, la misma alteración cromosómica, pero con diferentes
signos sigmatologico si se tratar de la madre o el padre.

Esta deleccion va a estar en la madre por lo tanto va dar tipos de síndromes, el síndrome de Angelman
porque la deleccion está en la madre.

Si esta deleccion está en el padre nos da otro síndrome, síndrome de prader-willi.

El síndrome Angelman es una risa inmotivada

Síndrome Prader-Willi se reconoce obesidad, impotencia y comer excesivamente

Síndrome Prader-Willi

Descrita en 1956, se considera una enfermedad rara producida por impronta genómica se debe a una
falta de expresión de genes paternos de la región 15q11-q13 en el 70% de los casos estudiados se debe
a deleccion de origen paterno, en un 28% a disomia uniparental materna o herencia de dos copias de
origen materno en forma de translocación o inervación.

La incidencia y su frecuencia es variable 1/15.000 a 1/25.000 recién nacidos.

Clínicamente tiene las siguientes características:

Obesidad Retardo del desarrollo motor Rasgos obsesivos compulsivos

Hipotonía Apetito insaciable Disfunción de temperatura
Hipogenitalismo Cráneo bifrontal estrecho Resistencia al dolor
Acromicria Aumento rápido de peso Dificultadas respiratorias
Retraso mental Manos y pies pequeños Alteración de habla y lengua
Ojos en forma de almendra Anomalías esqueléticas Criptorquidia

El Síndrome Angelman

Deleccion del brazo largo del cromosoma 15 materno, descrita en 1965, causado por la pérdida de una
región del cromosoma 15 materno, puede ser causa también la disomia parental o mutaciones
puntuales de un gen

Muy relacionado con el fenómeno de impronta genómico. El gen implicado es el Ube3a como parte de
la ruleta de la ubiquitina, está activa una proteína que e la E6-AP ligasa en el sistema nervioso central,
que evita la acumulación de proteínas no degradadas, alterando así al hipocampo y otras estructuras
que participan en el ciclo de memoria.

La incidencia es de 1/ 15.000 a 30.000nacidos vivos, en estados unidos sobrepasando los 1000 niños
portadores del síndrome.

Clínicamente la característica de este síndrome incluye:

Ninguna capacidad al hablar Hiperactividad Ojos azules y pelo rubio 95%

Poca capacidad de atención
Estrabismo y albinismo ocular
Lengua prominente
Disfagia
Mandibulismo
Boca grande dientes espaciados
Ataxia o movimiento tremular
de los miembros
Retraso severo en el desarrollo
Epilepsia 80%
Babeo frecuente
Excesiva mastificacion
Hipo pigmentación de piel
Hiperreflexion
Brazos en extensión flexión a la
marcha
Apariencia de felicidad,
combinación risa/sonrisa
Atrofia cordical leve y
desmielinizacion
Escoliosis
Hipersensibilidad al calor
Dificultad al sueño
Atracción por el agua
Aplanamiento del occipucio
Labio superior fino, ojos
hundidos, barbilla prominente
Hipermotricidad
Rigidez, inseguridad y
accidentes al caminar

Las características clínicas se alteran con la edad, cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y
el insomnio se incrementan

CONCLUSÍON

Se llegó a la conclusión que las alteraciones estructurales pueden tener diferentes efectos en el
cariotipo de algún individuo causando el desarrollo de algún síndrome

Estas anomalías son las responsables de un gran número de abortos espontáneos, de muertes
intrauterinas, de malformaciones congénitas y de retraso mental.

Indicando que las alteraciones estructurales llegan a causar repercusiones muy grandes y notarías en los
seres humanos.

BIBLIOGRAFÍA

http://siu.univalle.edu/WABibliotecaVirtual/WebForm/PVisorLibro.aspx#page=164

https://elibro.net/es/lc/bibliounivalle/titulos/48320?fs_q=genetica__&prev=fs