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NEONATALES
Dra. Winie Lorena Ordóñez
MR de Pediatría
HFVP
Infecciones sistémicas
Alteraciones
metabólicas (más a
menudo anormalidades
Lesiones cerebrales de glucosa y
estructurales, incluidos electrolitos)
los accidentes
Encefalopatía neonatal cerebrovasculares
y encefalopatía isquémicos y
hipóxico-isquémica hemorrágicos
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Focal clónico
Contratos repetitivos y rítmicos de grupos Tónico focal
musculares de las extremidades, la cara o
el tronco
Postura sostenida de extremidades Tónico generalizado
Puede ser unifocal o multifocal individuales
Puede ocurrir sincrónica o Postura asimétrica sostenida del tronco
asincrónicamente en grupos musculares de Postura simétrica sostenida de
un lado del cuerpo Desviación ocular sostenida extremidades, tronco y cuello.
Puede ocurrir simultáneamente, pero de Puede ser flexor, extensor o mixto
forma asincrónica en ambos lados. extensor/flexor
Puede ser provocado o intensificado por la
estimulación.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Mioclónico
Es una causa rara de convulsiones, que pueden Concentración sérica de calcio < 7,5 mg/dL [< 1,87
Los síntomas neuroglucopénicos son causados por una sobrevenir cuando la concentración sérica de magnesio mmol/L].
disfunción cerebral debido a un metabolismo es < 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). A menudo, la
energético cerebral alterado debido a un suministro hipomagnesemia coexiste con hipocalcemia, y Crisis de tetania (espasmos corporales,
deficiente de glucosa. corresponde considerarla en recién nacidos con laringoespasmos, y convulsiones focales o
hipocalcemia gneralizadas)
(benigna)
Las convulsiones suelen ser breves y duran de uno a tres minutos, aunque algunas evolucionan a convulsiones
prolongadas.
Además, las convulsiones suelen reaparecer durante un período de 24 a 48 horas; rara vez persisten más allá de ese
período.
EPILEPSIA NEONATAL
AUTOLIMITADA (BENIGNA)
• Diagnóstico
Hallazgos normales de
Examen neurológico laboratorio y de Sin antecedentes
Intervalo típico entre el
Puntuación de Apgar normal antes del inicio imagen (p. ej., estudios familiares de
nacimiento y el inicio
superior a siete en un de las convulsiones y metabólicos, convulsiones
de las convulsiones
minuto durante los períodos neuroimagen y análisis neonatales o epilepsia
(cuatro a seis días)
interictales de líquido posneonatal.
cefalorraquídeo)
EPILEPSIA NEONATAL
AUTOLIMITADA (BENIGNA)
• Tratamiento :
• La terapia para la epilepsia neonatal autolimitada es similar a la de otras
convulsiones neonatales, con medicamentos anticonvulsivos administrados de
forma aguda. Algunos expertos sugieren que el uso de medicamentos
anticonvulsivos se reserve para aquellos bebés que tienen convulsiones
prolongadas en vista de la naturaleza autolimitada típica y la breve duración de
las convulsiones, así como el buen resultado general asociado con la evolución
natural.
EPILEPSIA NEONATAL FAMILIAR
AUTOLIMITADA (BENIGNA)
• Desde la primera descripción de una familia con convulsiones neonatales en
varias generaciones , ha habido un gran progreso en la caracterización del
síndrome de epilepsia neonatal familiar autolimitada (benigna).
• Ocurre en 14 de cada 100 000 nacidos vivos
EPILEPSIA NEONATAL FAMILIAR
AUTOLIMITADA (BENIGNA)
• Genética : la epilepsia neonatal familiar autolimitada se considera uno de
varios trastornos epilépticos caracterizados como una canalopatía, causada en
la mayoría de los casos por variantes patogénicas en los genes de los canales
de potasio dependientes de voltaje ( KCNQ2 y KCNQ3 )
EPILEPSIA NEONATAL FAMILIAR
AUTOLIMITADA (BENIGNA)
• Genética
• El trastorno se hereda con un patrón autosómico dominante. La penetración
de estas variantes patogénicas es de aproximadamente el 85 por ciento . El
quince por ciento de los que portan una variante pueden no presentar
convulsiones.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Convulsiones clónicas o tónicas focales o multifocales,
• antecedentes familiares de convulsiones neonatales y ninguna otra anomalía
neurológica.
• Ocurren dentro de unos pocos días a una semana de vida, aunque existe cierta
variabilidad en la edad de inicio.
• Las convulsiones suelen ser breves y se resuelven espontáneamente en la
primera infancia, pero pueden continuar hasta los dos o tres meses de edad.
ENCEFALOPATÍA MIOCLÓNICA
TEMPRANA
• Se conoce en la literatura como encefalopatía mioclónica de inicio neonatal,
encefalopatía mioclónica temprana y encefalopatía mioclónica neonatal. Se ha
asociado con mayor frecuencia con errores congénitos del metabolismo.
ENCEFALOPATÍA MIOCLÓNICA
TEMPRANA
Etiología Hiperglicinemia no cetósica
Acidemia D-glicérica
Acidemia metilmalónica
Dependencia de piridoxina
Deficiencia de sulfito oxidasa
Enfermedad de Menkes
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• El examen neurológico es muy anormal al inicio y todos los recién nacidos
afectados tienen un estado alterado de conciencia (encefalopatía).
• Además de la encefalopatía, los tipos de convulsiones son la base de la
identificación inicial del síndrome.
• Las convulsiones mioclónicas segmentarias, fragmentarias o erráticas son el tipo
de convulsión que se expresa más temprano, generalmente dentro de las primeras
horas de vida. Estas convulsiones se caracterizan por espasmos aleatorios y
asincrónicos de los músculos de las extremidades, que con mayor frecuencia
involucran la musculatura distal.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Las convulsiones clónicas focales pueden desarrollarse poco después de la
aparición de las convulsiones mioclónicas fragmentarias y pueden ocurrir en
asociación con el mioclono o de forma independiente. Eventualmente, el bebé
también puede experimentar mioclonías generalizadas.
• Los espasmos tónicos repetitivos pueden desarrollarse tarde en el curso, entre
los tres y cuatro meses de edad, después de la resolución de estos otros tipos
de convulsiones.
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
INFANTIL TEMPRANA
• La encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE) también se conoce como
síndrome de Ohtahara. Es un trastorno raro que se caracteriza por espasmos
tónicos frecuentes en recién nacidos y lactantes, con un patrón de supresión
de ráfagas en el EEG. A diferencia de EME, el patrón de supresión de ráfagas en
EIEE se observa en todas las etapas de sueño y vigilia.
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
INFANTIL TEMPRANA
• Etiología : el EIEE generalmente se asocia con anomalías cerebrales
estructurales (en contraste con los trastornos metabólicos clásicos asociados
con EME), además de algunas enfermedades monogenéticas.
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
INFANTIL TEMPRANA
Etiología
• Porencefalia
• Síndrome de aicardi
• Disgenesia cerebral focal o difusa
• Hemimegalencefalia
• Displasia dentado-olivar
• Defectos migratorios
• Trastornos mitocondriales
• Variantes genéticas patógenas
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
INFANTIL TEMPRANA
• Características clínicas
• el inicio es dentro de los primeros dos o tres meses de vida. Al inicio, el examen
neurológico es anormal con retraso en el desarrollo, espasticidad y, a menudo,
asimetrías motoras. El tipo de convulsión predominante es el espasmo tónico,
y dentro del espasmo a menudo hay una marcada asimetría de movimiento.
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
INFANTIL TEMPRANA
• Características clínicas
• Los espasmos tónicos son el tipo de convulsión predominante en EIEE; pueden
ocurrir en grupos, o pueden ocurrir de forma intermitente en algunos
pacientes. Los espasmos tónicos ocurren temprano en el curso de EIEE y el
mioclono errático típicamente no ocurre en absoluto.
ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
INFANTIL TEMPRANA
• Tratamiento
• El tratamiento de EIEE generalmente ha sido decepcionante, aunque a medida
que se comprenden cada vez más los fundamentos genéticos de EIEE, existe
un renovado interés y optimismo en terapias más personalizadas. Se han
informado ensayos de terapia con esteroides (hormona adrenocorticotrópica
[ACTH] y corticosteroides), medicamentos anticonvulsivos
• Al considerar el pronóstico, vale la pena señalar que el EIEE (síndrome de
Ohtahara) es la primera de las encefalopatías dependientes de la edad que
incluyen el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut [ 53 ]. Los tres
comparten las siguientes características:
• Edad específica de inicio
• Discapacidad intelectual severa
• Abundantes anomalías epileptiformes en el EEG
• El potencial de evolucionar secuencialmente de un síndrome a otro
dependiendo de la edad del paciente