TRANSTORNOS DE LA BIOSÍNTESIS DEL HEM

GENETICOS ADQUIRIDOS

 Resultan de la acción de
Puede surgir por diferentes agentes tóxicos como plomo
mutaciones en genes. y otros metales pesados.
 Aumenta la excreción de
ala.
PORFIRIA ADQUIRIDA

INTOXICACIÓN POR PLOMO

LA
FERROQUELATASA
PLOMO DESACTIVA:
Y LA ALA
DESHIDRATASA

LOS SIGNOS QUE

PRESENTA SON:

PROTOPORFI
CONCENTRACIONE
S ALTAS RINA EN LOS
ERITROCITOS
 PORFIRIAS

Se produce por:

 Deficiencia en el bloqueo
enzimatico.

 Acumulacion de
metabolismo antes del
bloqueo.
RESUMEN DE LOS PRINCIPALES DATOS DE LAS PORFIRINAS
 PORFIRIA ERITROPOYETICA CONGENITA

 También denominada enfermedad de

günther.
 Se heredan de manera autosómica recesiva.
 Enzima defectuosa: uruporfirinógeno III
sintasa.

RASGOS CLINICOS
 En RN Emisión de orina roja.
 Hiperpigmentacion.
 Dientes rojizos o marrones
 Fotosensibilidad y desconfiguración grave
“hombre lobo”.
 PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

 Enfermedad autosómico dominante.

 Enzima defectuosa: hidroximetilbilano
sintasa(uruporfirinógeno I sintasa)
 La ALA y el porfirobilinógeno se
acumulan en tejidos y líquidos
corporales.
RASGOS CLINICOS
 Síntomas abdominales agudos
 Neuropatía
 Síntomas neurosiquiátricos
• Ansiedad
• Depresión
BLOQUEOS MAS ADELANTE EN LA VIA

Acumulación de
porfirinógenos en la
piel y los tejidos

Oxidacion espontanea
de porfirinogenos a
porfirinas

fotosensibilidad
 CLASIFICACION DE LAS PORFIRIAS
Anemia sideroblastica

ERITROPOYETICAS Eritropoyetina congénita

Protoporfirina
En base a los AGUDAS O
órganos que afecta CUTANEAS
Deficiencia ALA deshidratasa
Porfiria intermitente aguda
HEPATICAS Porfiria cutánea tarda

Cotroporfina hepatica

Porfiria variegata
 PORFIRIA INDUCIDA POR FARMACOS

Algunos fármacos: Ejemplo los barbitúricos,

grisefulvina inducen la producción del
citocromo P450, en pacientes con porfiria
precipita un ataque al disminuir el Hem.

La depresión compensadora de la síntesis

de ALAS1 a continuación da por resultado
concentraciones aumentadas de
potenciales de HEM en potencia
perjudiciales.
• POSIBLES TRATAMIENTOS PARA LAS PORFIRIAS

El tratamiento actual es sintomático; esto

incluye:
Evitar fármacos que inducen la producción
de citocromo P450.
Ingesta de grandes cantidades de
carbohidrato.
Administrar hematina para reprimir la
síntesis de ALAS1.
Pacientes que presentan fotosensibilidad
Se benefician a partir de pantallas solares.
Administración de -caroteno.
 CATABOLISMO DE HEM PRODUCE BILIRRUBINA

Se lleva a cabo en la
De células por la HEM
CATABOLISMO FRACCION
OXIGENASA
MICROMOSOMAL

El HEM también sirve LA SINTESIS DEL HEM

como un COFACTOR Es inducible por sustrato OXIGENASA
para la reaccion

Se oxida a su forma ferrica

El hierro del hem Llega al hem oxigenasa
(HEMINA)
 CATABOLISMO DE HEM PRODUCE BILIRRUBINA

La conversion de un mol de hem-

Fe3+ en biliverdina,monoxido de
carbono y Fe3+ consume 3 moles de
O2, mas siete electrones
proporcionados por NADH y
NADPH-citocromo P450 reductasa:
CATABOLISMO DE HEM PRODUCE BILIRRUBINA

Pese a su alta afinidad por el

hem-Fe21, el monóxido de
carbono producido no inhibe
gravemente la hem oxigenasa.
Las aves y los mamíferos excretan
directamente la biliverdina de
color verde. En humanos, la
biliverdina reductasa reduce el
puente de metileno central de la
biliverdina a un grupo metilo, lo
que produce el pigmento amarillo
bilirrubina: