ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE

MEDIADA POR AUTOANTICUERPOS DE

TIPO IGG (ANTICUERPOS CALIENTES)
SE ASOCIAN CON LA AHAI POR ANTICUERPOS CALIENTES SON LOS SÍNDROMES
LINFOPROLIFERATIVOS (LINFOMAS, LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA), SEGUIDOS DE
LAS COLAGENOPATÍAS AUTOINMUNES COMO EL LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO

EN EL EXAMEN FÍSICO HAY ICTERICIA Y ESPLENOMEGALIA, EN RELACIÓN CON LA INTENSIDAD

DE LA HEMÓLISIS

UNA ANEMIA VARIABLE, GENERALMENTE NORMO NORMO, SI LA RESPUESTA RETICULOCITARIA ES

INTENSA PRODUCIRÁ UNA MACROCITOSIS POR EL AUMENTO DE RETICULOCITOS ….RETIS ELEVADOS
• FROTIS DE SANGRE PERIFÉRICA:
ANEMIA REGENERATIVA,QUE DETERMINA LA PRESENCIA DE ANISOCITOSIS-MACROCITOSIS Y BASOFILIA
DIFUSA. TAMBIÉN SE OBSERVARÁN ABUNDANTES ESFEROCITOS Y, SI LA HEMÓLISIS ES INTENSA, INCLUSO
ERITROBLASTOS.
GLUCURONILTRANSFERASA
(UDPGT)

Expresión de la
proteína resistente
a multidrogas
(MRP2)
 Test de Coombs directo: generalmente es positivo con antisuero antihumano poliespecífico.

• Test de Coombs indirecto: es positivo también en el 75% de los enfermos mostrando en la mayoría de los
casos una especificidad para todos los antígenos del sistema Rh (panaglutinina).

La bilirrubina indirecta y la lactato deshidrogenasa (LDH) están elevadas, y la haptoglobina y hemopexina

séricas, reducidas.

El medulograma mostrará hiperplasia de la serie roja y, en ocasiones, descubrirá un síndrome

linfoproliferativo no diagnostico
PX FEM 74ª
GAGLIOS DE CRECIMIENTO DE 3 MESES DE EVOLUCIÓN Reticulocitos: 25%
HACE MES Y MEDIO DISNEA Y PALIDEZ. ICTERICIA LIGERA. Absolutos: 675,000/uL
EXPLORACION FÍSICA ESPLENOMEGALIA MODERADA. COOMS: POSITIVO
SE REALIZO BIOPSIA GANGLIONAR ENCONTRÁNDOSE LINFOMA DIFUSO DE TIPO
LINFOPLASMOCITOIDE
OBSERVACIONES: ANEMIA NORMOCITICA
NORMOCROMICA CON PRESENCIA DE
BASOFILIA DIFUSA, ESFEROCITOS,
MICROESFEROCITOS.
DE ACUERDO A LA ERITROPOYESIS INEFICAS
PUEDE ENCONTRARSE RETICULOCITOS DE
STRESS Y ERITROBLASTOS EN SANGRE
PERIFERICA

La presencia de sangre periférica

acompañado de linfocitos B y plasmocitos y
medula ósea con igual cadena liviana de
inmunoglobulina y el componente
monoclonal permiten orientar al diagnostico
de LLP con Ac IgG
El linfoma linfoplasmocítico es una neoplasia compuesta por
linfocitos B pequeños, linfoplasmocitos y células plasmáticas
que infiltran medula ósea, y algunas veces ganglios linfáticos
y bazo, es un diagnostico de exclusión que se realiza al
descartar otro tipo de neoplasia de células B.
ANEMIAS HEMOLÍTICAS
EXTRACORPUSCULARES NO
INMUNES

Hiperesplenismo

Hemólisis mecánica. Hemoglobinuria de la marcha

Alteraciones del corazón y de los grandes vasos

(anemia hemolítica macroangiopática)

Trastornos hemolíticos microangiopáticos

CID, SUH, PTT,
En estos trastornos, además de los signos de
hemólisis intravascular con incremento de la LDH,
son típicos los esquistocitos o hematíes fragmentados
en el frotis
Px: 34 a M CON PADECIMIENTO DE 2 SEM DE EVOLUCION
CARACTERIZADO POR FIEBRE, ORINA OSCURA, PERDIDA DE
RETICULOCITOS: 11%
CONCIENCIA EN 3 OCASIONES, Y CAMBIOA DE CONDUCTA
ABS: 377,300/uL
NOTABLE, ACTUALMENTE PSICOSIS. HACE 1 SEM PRESENCIA DE
PETEQUIAS, EQUIMOSIS CUTANEA Y LIGERA ICTERICIA.
TROMBOCITOPENIA, TEST DE COAGULACIÓN NORMAL (TP, TTPA, FIBRINÓGENO SIN ALTERACIONES)

ANEMIA HEMOLÍTICA GRAVE CON ESQUISTOCITOSIS MAYOR DEL 4%,

HAPTOGLOBINA BAJA Y LDH MUY ELEVADA (1.200-1.400 U/L)

PRUEBA DE COOMBS NEGATIVA

LA PRESENCIA DE FVW CON MULTÍMEROS DE MAYOR PESO MOLECULAR Y EL DEFECTO DE ADAMTS13.

EN LOS ESTUDIOS HISTOLÓGICOS SE OBJETIVAN MICROAGREGADOS PLAQUETARIOS, LOCALIZADOS EN
EL RIÑÓN, EL SNC Y, OCASIONALMENTE, EN LA PIEL Y LAS EXTREMIDADES.

LAS BIOPSIAS DE MÉDULA ÓSEA Y GINGIVAL SON DE AYUDA AL MOSTRAR LOS MICROTROMBOS
HIALINOS EN PEQUEÑOS VASOS.

EL CURSO CLÍNICO PUEDE MOSTRAR UN CARÁCTER: AGUDO (ÚNICO EPISODIO) O INTERMITENTE,

AUNQUE SUELE TENER UNA TENDENCIA A LA RECAÍDA
 ANEMIA NORMOCITICA NORMOCRÓMICA
POR DEFECTO DE PRODUCCIÓN

1. IRC
2. Hipotiroidismo.
3. Aplasia Medular.
4. Leucemia Aguda.
5. Aplasia Pura de Serie Roja.
6. Anemia Diseritropoyetica.
7. Sustitución Del Estroma Medular.
8. Tumor de Glándulas Suprarrenales.
 Para que se produzca una eritropoyesis normal son necesarios que se produzcan varios
factores. Además de las CFCe y CFBe normales se necesitan que estas sean estimuladas
por ERITROPOYETINA que es una hormona (y un Factor de Crecimiento) producido por las
células intersticiales peri- tubulares de los riñones.

La producción de Eritropoyetina es como respuesta a la hipoxia secundaria a anemia.

La eritropoyetina se une a receptores de membrana de CFCe, CFBe, Proeritroblasto y

eritroblastos basófilos; estimula su proliferación y maduración.
LAS ANEMIAS ASOCIADAS A A)Insuficiencia renal.
DISMINUCIÓN EPO SE B)Enfermedades con hipometabolismo, desnutrición
DIVIDEN EN TRES GRUPOS: ó deficiencias endocrinas.

C)Procesos agudos y crónicos.

A. Existe disminución de la producción de

eritropoyetina en general de acuerdo a la
severidad de la insuficiencia:

IRA: Necrosis tubular Caída brusca de Hb de 7 a 9 gr/lt.

Nefropatía diabética, patología tubular y nefrocalcinosis
secundaria a hiperparatiroismo la anemia es mas grave.

La anemia de la enfermedad renal es Normo-normo y

frecuentemente se observa equinocitos en el frotis.
B) ENFERMEDADES CON HIPOMETABOLISMO POR
DESNUTRICIÓN O DEFICIENCIAS ENDOCRINAS

II. Las células intersticiales peritubulares miden

los niveles de oxigeno dependiendo de su
propio metabolismo.
Desnutrición proteica, se produce una anemia
mínima a moderada por deficiencia de
eritropoyetina sin embargo puede haber
adicionalmente una deficiencia de Fe, B12,
Piridoxina y Ac Fólico.
En frotis se observan acantocitos.

Hipotiroidismo: anemia moderada el grado

depende de la insuficiencia tiroidea.
A: EQUINOCITOS
Enfermedad de Adisson: (insuficiencia paratiroidea)
B: ACANTOCITOS
la anemia es por deficiencia de
eritropoyetina.
PROCESOS AGUDOS Y CRÓNICOS SECUNDARIOS A
INFECCIONES

III. En los procesos agudos y crónicos secundarios a infecciones

bacterianas o a enfermedades autoinmunes la Hb es baja, causada
por la producción de eritrocitos secundaria a la liberación de
citoquinas como:
TNF- cuyos niveles aumentan en infecciones bacterianas.
IFNB- producido por células estromales de MO en respuesta a TNF.
IL-1 - que se eleva en casos de AR.
IFN g- producido por linfocitos T en respuesta de IL-1.
Estas IL producen anemia a través de tres mecanismos:
1.- Supresión de producción de eritropoyetina.
2.- Inhibición directa de la proliferación de CFCe y CFBe.
3.- Bloqueo de la liberación de Fe por los macrófagos. HEPCIDINA


 DX:
Los primeros síntomas son
hematológicos.
1.- Anemia Normocitica
normocromica
2.- Reticulocitos bajos
3.- Urea y Creatinina altos
4.- En el frotis Equinocitos

Las sustancias tóxicas que se

acumulan en estos pacientes
inhiben la eritropoyetina, y como
consecuencia no hay producción
de eritrocitos.
 HIPOTIROIDISMO

 Anemia normo-normo.  ANEMIA NORMO-NORMO.

 Frío, cansancio, edema
palpebral
 Caída del pelo
 Piel áspera
 Engrosamiento del cuello
 Voz grave
 Alteraciones neurológicas
hasta llegar a la psicosis.
 FRÍO, CANSANCIO, EDEMA PALPEBRAL
 CAÍDA DEL PELO
 PIEL ÁSPERA
 ENGROSAMIENTO DEL CUELLO
 VOZ GRAVE
 ALTERACIONES NEUROLÓGICAS
HASTA LLEGAR A LA PSICOSIS.
Datos del laboratorio:

1. FT3 y FT4 B TSH A

2. Colesterol A
3. Anemia Normocitica
Normocromica
4. Frotis : Acantocitosis
5. Reticulocitos B

 Las hormonas tiroideas regulan

cuantos protones pasan a ATP y
calor.

 Es frecuente la complicación con

deficiencia con Ácido Fólico.

*ACANTOCITOS POR AUMENTO DEL COLESTEROL  En el paciente hipotiroideo baja la

ERITROPOYETINA y por lo tanto la
NO ESTERIFICADO QUE SE METE A LA MEMBRANA producción eritrocitaria.
DEL ERITROCITO
APLASIA PURA DE SERIE ROJA

 En este grupo de enfermedades ya sea

hereditaria o adquirida, el defecto está
en la CFCE para madurar.

 El resto de la hematopoyesis es normal

(granulocitos y megacariocitos son
normales), por lo tanto estos pacientes lo
único que tienen es ANEMIA.
 A) RECESIVA MUTACIÓN CR
APSR 19.
B) DOMINANTE NO SE SABE.
HAY DOS FORMAS CONGÉNITA O SÍNDROME
DE BLACKFAN-DIAMOND. INICIA EN LA INFANCIA. PX
BAJA ESTATURA CORTA, MICRO
CEFÁLICOS Y PUENTE NASAL
APLASTADO CON ANEMIA
MACROCÍTICA.
IDIOPÁTICA .- FENOMENO AUTOINMUNIDAD. EN SU MO LOS
PRODUCCION DE INMUNOGLOBULINAS O DE ERITROBLASTOS ESTÁN BAJOS
LINFOCITOS T,NK LA ANEMIA ES MACROCÍTICA,
ADQUIRIDA. VA SER CRÓNICA Y VA ESTAR
PRESENTE DURANTE TODA LA
SECUNDARIA A: VIDA DEL PX
TUMORES: ASOCIADAS A TIMOMA, LLCB, LLCTCD8,
OTROS LINFOMAS Y HODGKIN.

INFECCIONES (VEB, VIH, VIRUS DE PAROTIDITIS, DE

HEPATITIS Y MYCOPLASMA.)
ENFERMEDADES AUTOINMUNES LES, AR Y
ESCLERODERMIA.
 ANEMIAS POR EXCESO EN LA DESTRUCCION
O ANEMIAS HEMOLITICAS HEREDITARIAS (DEFECTO
INTRACORPUSCULAR)

1.- Defecto en la membrana y esqueleto

submembranoso.
2.- Defectos de la hemoglobina.(HBS,HBC)
3.- Defectos de las enzimas de Glucólisis
Anaeróbicas.
4.- Defectos en los mecanismos
antioxidantes.
PX 49a MASC
HISTORIA DE IVU DE DOS SEM DE
EVOLUCION.
Tx NITROFURANTOINA Y SULFAS.
HORAS DESPUES PRESENTA ESCALOFRIOS,
FIEBRE DOLOR MUSCULAR Y ORINA DE
COLOR OBSCURO.

EXPLORACION FISICA:
PALIDEZ, LIG. ICTERICO Y ORINACON
HEMOGLOBINA Y METAHEMOGLOBINA

RETICULOCITOS: 18%
ABSOLUTOS: 459,000/uL
 LA ENZIMA CATALIZA LA PRIMERA REACCIÓN DE LA VÍA DE LAS PENTOSA- FOSFATO.
 SU FUNCIÓN PRINCIPAL ES PROTEGER AL ERITROCITO FRENTE A LOS AGENTES OXIDANTES.
 EN LA MAYORÍA DE LOS CASOS EXISTE REDUCCIÓN DE LA ACTIVIDAD DE LA ENZIMA, SIN LLEGAR A DEFICIENCIA ABSOLUTA..
 DEFICIENCIA DE GLUCOSA- 6 FOSFATO –DESHIDROGENASA
 Es una enfermedad muy frecuente, aprox 400 millones de personas la padecen.
 Es hereditaria ligada al cromosoma X, por lo que generalmente la padecen los hombres
hemicigotos. (herdada de su madre heterocigota)

Los oxidantes provocan la desnaturalización de la hemoglobina ( oxidación de cadenas

globínicas ) y otras proteínas del eritrocito

 La hemoglobina desnaturalizada precipita en el interior del eritrocito bajo la forma de

cuerpos de Heinz .
 Produciendo rigidez en la membrana del eritrocito con disminución de la Deformabilidad
y hemólisis intra y extravascular que generalmente cede espontáneamente.

 En las crisis hemolíticas los eritrocitos más afectados son los mas viejos, porque son los que
tienen una actividad enzimática menor.
 Los eritrocitos que sobreviven a las crisis son los más jóvenes, por lo que las crisis
hemolíticas son autolimitadas.
 A: RETICULOCITO
B: C. HEINZ

DEFICIENCIA DE GLUCOSA- 6 FOSFATO –DESHIDROGENASA

  En las crisis hemolíticas los eritrocitos más afectados son los mas viejos, porque son los que tienen una
actividad enzimática menor.

 Los eritrocitos que sobreviven a las crisis son los más jóvenes, por lo que las crisis hemolíticas son
autolimitadas.
 En las crisis hemolíticas los eritrocitos más afectados son los mas viejos, porque son los que tienen una
actividad enzimática menor.

 Los eritrocitos que sobreviven a las crisis son los más jóvenes, por lo que las crisis hemolíticas son
autolimitadas.

 La crisis hemolíticas se manifiestan:

Aparición brusca de síntomas, pocas horas después de la ingestión de oxidantes
 Fiebre, cefalea, dolor muscular
 Caída brusca de los niveles de Hemoglobina con anemia intensa.
Hb 15.5 gr. 8.0 gr.
 Hemoglobinuria.
 TRATAMIENTO

 El déficit de G6PDH carece de tratamiento etiológico, una vez establecido el

diagnóstico debe evitarse el contacto con aquellas sustancias capaces de
desencadenar el cuadro.
 ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA HOMOCIGOTO
PX FEM 3ª.
HISTORIA DE ICTERICIA NEONATAL QUE REQUIRIO EXANGUINEO TRANSFUSION
PSTERIORMENTE PRESENTO ANEMIA GRAVE QUE REQUIRIO TRANSFUSIONES DURANTE LOS
PRIMEROS DOS AÑOS DE VIDA

EXPLORACION FISICA SE ENCUENTRA

ANEMIA, ICTERICIA Y ABOMBAMIENTO
CRANEAL MODERADO
RETICULOCITOS 601,000/Ul
PAPA MAMA
PX 12ª FEM
CUADRO INFECCIOSO APARENTEMENTE VIRAL DE 2 SEM DE
EVOLUCION RETICULOCITOS: 10%
HACE UNA SEMANA EMPEZO A MOSTRAR ASTENIA ACENTUADA ABSOLUTOS: 304,000/uL
Y PALIDEZ MODERADA. ESPLENOMEGALIA MODERADA.
 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
 Son un grupo de enfermedades con diferentes
alteraciones moleculares (Deficiencias de Ankirina, Proteína
de la Banda 3, Proteína 4.2 o Palidina ,Espectrinas α y β ) y con
un amplio espectro de gravedad:

 Desde hemolisis compensada sin anemia.

 Hasta anemia hemolítica grave.

34
 ANEMIAS HEMOLÍTICAS HEREDITARIAS
DEFECTO DE LA MEMBRANA Y ESQUELETO
SUBMEMBRANOSO
ESFEROCITOSIS

a. Deficiencia de Ankirina.
b. Deficiencia de la Proteína de la banda 3.
c. Deficiencia de la Proteína 4.2.o Palidina
d. Deficiencia de las espectrinas (a o b)
e. (Todas estas proteínas le dan estabilidad a la
bicapa de lípidos de la membrana)
LA DEFICIENCIA DE ANKIRINA, PROT. BANDA 3 Y LÍPIDOS
ADYACENTES NO SE FIJAN A LA RED DE ESPECTRINAS Y SE
PIERDE MEMBRANA EN FORMA DE MICROVESÍCULAS. ESTO
DISMINUYE LA SUPERFICIE DE MEMBRANA FORMÁNDOSE LOS
ESFEROCITOS.
 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
TODAS TIENEN EN COMÚN:

1. Los eritrocitos pierden superficie de membrana en la

circulación y se convierten en eritrocitos esféricos
(esferocitos). Son células normocíticas
hipercrómicas

2. Si además de pérdida de membrana (superficie),

pierden volumen, se forman microesferocitos

3. Los esferocitos son eritrocitos con menos superficie

membranosa de la esperada para su volumen. Se
forman por:

a) Perdida de lípidos de la membrana.( se pierde

espontáneamente)

b) o por fagocitosis pérdida de porciones de

membrana sin eliminación
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30/05/2021
 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
Causado por 5 deficiencias
DEFECTO Frecuente Herencia Célula encontrada.

Ankirina México Dominante Esferocitos

Prot.Banda3 Japón Dominante Células

pinzadas

Palidina Dominante

a Espectrina España Recesiva Esferoeliptocitos

b Espectrina Japón Dominante Esferoequinocito

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 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
DEFICIENCIA DE ANKIRINA

 Esla forma mas común de Esferocitosis heredada.

Hay problemas en el bazo se quedan atorados
los eritrocitos y se produce hemólisis.

 LABORATORIO:

Hb oN VGM HCM CMHG

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30/05/2021
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA POR DEFICIENCIA DE
ANKIRINA
ESFEROCITOS, RETICULOCITOS DE STRESS Y UN
POIQUILOCITO

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30/05/2021
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA POR DEFICIENCIA DE
ANKIRINA.
ERITROCITOS QUE DEFORMAN A RETICULOCITOS DE STRESS

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30/05/2021
 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA POR DEFICIENCIA DE
ANKIRINA-
A)SE OBSERVAN VARIOS ESFEROESTOMATOCITOS.
QUE TODAVÍA TIENEN UN POCO DE MEMBRANA
REDUNDANTE Y NO SE HAN TRANSFORMADO TOTALMENTE EN
ESFEROCITOS.

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30/05/2021
DEFICIENCIA DE ANKIRINA HISTOGRAMA DOBLE.
A). ERITROCITOS NORMOCÍTICAS HIPERCROMICOS B). MICROCÍTICOS
HIPERCROMICOS
HISTOGRAMA DE VOLUMEN:
MICROESFEROCITOS Y POIQUILOCITOS Y POCAS CÉLULAS MACROCÍTICAS
(RETICULOCITOS DE STRESS)

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CRISIS HEMOLÍTICA
ESFEROCITOS, ESFEROCITOS IRREGULARES Y UN ERITROBLASTO DURANTE UNA
CRISIS HEMOLÍTICA EN UN ADOLECENTE CON ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
AUTOSÓMICA DOMINANTE DESENCADENADA POR UNA INFECCIÓN VIRAL .

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ESQUEMA DE LA MEMBRANA Y DEL
ESQUELETO MEMBRANOSO DEL ERITROCITO
EN LA DEFICIENCIA DE LA PROT. BANDA 3, QUE NORMALMENTE
SE UNE A LAS ESPECTRINAS, LOS LÍPIDOS DE LA ZONA
DEFICIENTES EN ESTA PROTEÍNAS SE PIERDEN EN FORMA DE
MICROVESÍCULAS, FORMÁNDOSE MICROESFEROCITOS.

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30/05/2021
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA CAUSADA POR LA DEFICIENCIA
DE PROTEÍNA BANDA 3. SE OBSERVAN DOS POBLACIONES.
NORMOCITICA HIPERCRÓMICAS (ESFEROCITOS) Y
MICROCÍTICAS HIPERCRÓMICAS (MICROESFEROCITOS).

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30/05/2021
 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA POR DEFICIENCIA DE PROT.
BANDA 3.
A) ERITROCITOS PINZADOS (ESTOS TAMBIÉN SE ENCUENTRAN EN
ANEMIAS HEMOLÍTICAS AUTOINMUNES Y ANEMIAS HEMOLÍTICAS POR
OXIDANTES)
B) ESFEROEQUINOCITOS

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30/05/2021
ESQUEMA DE LA MEMBRANA Y DEL
ESQUELETO MEMBRANOSO DEL
ERITROCITO

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30/05/2021
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA DEFICIENCIA DE
ESPECTRINAS
SI EXISTE DEFICIENCIA DE ESPECTRINAS, AUNQUE HAYA ANKIRINA Y PROT
BANDA 3, ÉSTAS NO VAN A TENER DONDE FIJARSE AL ESQUELETO
MEMBRANOSO Y VAN A PRODUCIR MICROVESÍCULAS CON FORMACIÓN DE
ESFEROCITOS.

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30/05/2021
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA POR DEFICIENCIA DE ESPECTRINAS
HISTOGRAMA POBLACIÓN DE CÉLULAS NORMOCÍTICAS
HIPERCRÓMICAS.
ANEMIA COMPENSADA.

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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
DEFICIENCIA DE ESPECTRINA
ESFEROEQUINOCITOS

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DIFERENTES CÉLULAS ENCONTRADAS EN ESFEROCITOSIS
HEREDITARIAS
A) ESFEROCITOS Y MICROESFEROCITOS. DEFICIENCIA DE ANKIRINA
B)ERITROCITOS PINZADOS. DEFICIENCIA DE PROTEÍNA DE LA BANDA 3
C) ESFEROEQUINOCITOS. DEFICIENCIA DE ESPECTRINAS
D) ESFEROELIPTOCITOS. ESFEROELIPTOCITOS AUTOSÓMICA RECESIVA.

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 ANEMIAS HEMOLÍTICAS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

 DIAGNOSTICO:

1.- Encontrar los esferocitos en el frotis sanguíneo.

2.- Demostrar que es hereditaria

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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LAS
MEMBRANOPATÍAS HEREDITARIAS.

Membranopatía Morfología VCM CMHG Fragilidad osmótica

eritocitaria
Esferocitosis esferocitos No

Eliptocitosis eliptocitos No No N

Estomatocitosis estomatocitos N o

Xerocitosis codocitos No
XEROCITOSIS
 Llamada a también Estomatocitosis hereditaria con deshidratación.
 Cursa con un síndrome hemolítico crónico compensado y aumento de
reticulocitos.
 Frecuente: en España.
 En esta enfermedad los eritrocitos se encuentran deshidratados y hay aumento de
la CMHG.
 Estos eritrocitos son resistentes al calor
 En el frotis se pueden encontrar una pequeña cantidad de codocitos( 5%)
 frotis
Reticulocitosis
Prueba de la Fragilidad Osmótica Eritrocitaria
Aumento de la resistencia al calor
 FUNCION

La vitamina B12 tiene dos funciones

enzimáticas importantes en el metabolismo del ser
humano:

• Isomerización de la metilmalonil-CoA,
actuando como cofactor de la metilmalonil-C

• Metilación de la homocisteína a metionina,

actuando como cofactor de
la metionina sintetasa
 FALTA
La falta de conversión a succinil-CoA
produce una acumulación de metilmalonil-CoA y su
conversión a ácido
metilmalónico
Las células no sintetizan tetrahidrofolatos (THF), el
folato se almacena
en forma de 5-metil-THF y se produce
una síntesis alterada de ADN
Si se prolongada ladeficiencia de vitamina B12 se
producirá un defecto en la conversión de
homocisteína a metionina. Este bloqueo provoca un
aumento de los niveles plasmáticos de homocisteína
y un descenso en la 5-adenosil-metionina.
Un importante metabolito en la conservación de
la mielina.
Los trastornos neurológicos característicos en la
anemia
megaloblástica por déficit de vitamina B12 son la
expresión de esta desmielinización. Así pues, las
funciones enzimáticas de la vitamina B12
secorrelacionan con los datos clínicos de su
deficiencia
PX MASC 30ª, CON HISTORIA DE PALIDEZ ACENTUADA,
TRANSFUSIONES, OPERACIÓN DEL DEDO PULGAR EN LA
MANO DERECHA.
EXPLORACION FISICA SE ENCUENTRA BAJA ESTATURA RETICULOCITOS 0.3
CON HIPERPIGMENTACION CUTANEA Y UN PULGAR
HIPOLASICO

DIAGNOSTICO

ANEMIA DE FANCONI
AUTOSOMICA RESESIVA

CARIOTIPO CON MITOMICINA