Melanie de la Caridad Cuenca Pérez

¿QUÉ ES?
El insomnio familiar fatal es una enfermedad por priones
que altera el sueño y provoca un deterioro de la
funcionalidad mental y pérdida de coordinación.
 Los primeros síntomas usualmente comienzan en los
SINTOMAS adultos de 50 años o más, e incluyen insomnio
progresivo, pérdida de peso, falta de apetito, temperatura
alta o baja y demencia rápidamente progresiva
 En casi todos los casos es
causada por una mutación
en el gen PRNP.

CAUSAS
HERENCIA

Cuando el insomnio familiar fatal

es causado por cambios
(mutaciones) en el gen PRNP, se
hereda de forma autosómica
dominante.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico de insomnio familiar fatal se sospecha primero por el deterioro
cognitivo rápidamente progresivo (demencia) junto con cambios de comportamiento
o estado de ánimo, ataxia y trastornos del sueño.
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
TRATAMIENTO
Actualmente no hay cura para el insomnio familiar fatal o un tratamiento
que pueda retardar la progresión de la enfermedad. El objetivo del
tratamiento es aliviar los síntomas y mantener a la persona con lo más
cómoda posible.

La siguiente organización esta realizando una investigación:

Cure FFI.org (en inglés)
Página en la red para contacto: http://www.cureffi.org/contact/
Enlace en la red: http://www.cureffi.org
Sitios o Redes Sociales en la Internet
Familiares y Amigos del Insomnio Familiar Fatal es un
grupo de apoyo en Facebook para los afectados con esta
enfermedad.
La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER)
es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con
enfermedades raras.

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid. España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org
 REFERENCIAS
BIBLIOGRÁFICAS
Insomnio familiar fatal | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. (2016, 12
julio). Genetic and Rare Diseases Information Center.
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13176/insomnio-familiar-fatal#ref_12639
Velayos, J. L. (2010, 1 mayo). La proteína priónica celular en el sistema nervioso central de mamíferos. Correlatos
anatomoclínicos | Neurología. Neurología.
https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-la-proteina-prionica-celular-el-S0213485310000149
Minikel EV. Introduction to fatal familial insomnia. Cure FFI Organization. December 3 2012;
http://www.cureffi.org/2012/12/03/introduction-to-fatal-familial-insomnia/.
Forloni G, Tettamanti M, Lucca U, Albanese Y, Quaglio E, Chiesa R, Erbetta A, Villani F, Redaelli V, Tagliavini F,
Artuso V, and Roiter I. Preventive study in subjects at risk of fatal familial insomnia: Innovative approach to rare
diseases. Prion. March-April 2015; 9(2):75-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4601344/.
Rubio González, T., & Verdecia Jarque, M. (2008, 10 julio). Enfermedades priónicas. MEDISAN, 13(4).
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192009000400008
Andero, A. O. (2021, 11 agosto). Insomnio familiar fatal: causas, síntomas y tratamiento. Psicología y Mente.
https://psicologiaymente.com/salud/insomnio-familiar-fatal