Insomio

letal
ENFERMEDAD
HEREDITARIA
Afecta principalmente una parte del
cerebro llamada tálamo, que controla
el CICLO SUEÑO-VIGILIA y que ayuda a
las diferentes partes del cerebro a
comunicarse entre sí. El insomnio
familiar fatal hace parte del grupo
de enfermedades producidas por
priones
Síntomas
Los primeros síntomas de insomnio familiar
fatal comienzan generalmente entre las
edades de 32 y 62 años (media de 51 años),
pero puede comenzar tan temprano como a
los 18 años, o tan tarde como a los 72 años
de edad.

Los dos síntomas más comunes de

presentación son el insomnio que empeora
con el tiempo y / o demencia progresiva
 CAUSAS
• En casi todos los casos es causada por una
mutación en el gen PRNP.

• En casos muy raros de insomnio familiar fatal, la

enfermedad es esporádica, lo que significa que no
hay una mutación en el gen PRNP
POR HERENCIA
En una enfermedad autosómica dominante, si
se hereda una copia del gen anormal la persona
puede ser afectada. En general, la mutación es
heredada de uno de los padres, que también
tiene la enfermedad. Si una persona tiene una
enfermedad autosómica dominante la chance
de tener un hijo o hija afectado (a) con esta
enfermedad es de 50% para cada embarazo.

En los casos esporádicos la enfermedad no se

hereda de ninguno de los padres y no se puede
transmitir a sus hijos.
 DIÁGNOSTICO
Las pruebas genéticas pueden confirmar el
diagnóstico, pero en los Estados Unidos sólo
está disponible si la persona cumple uno de los
tres criterios siguientes:

Que haya otras personas en la familia con

insomnio familiar fatal (antecedentes familiares
positivos)
Sospecha de la enfermedad con base en el
estudio anormal del sueño o PET scan

Diagnóstico de la enfermedad (generalmente a

través de una combinación de resultados de
estudio de sueño y resultados del examen PET
scan)
 TRATAMIENTO
Actualmente no hay cura para el insomnio familiar fatal
o un tratamiento que pueda retardar la progresión de la
enfermedad. El objetivo del tratamiento es aliviar los
síntomas y mantener a la persona con lo más cómoda
posible. Sin embargo, hay varios estudios de
investigación para evaluar una serie de posibles
tratamientos.